Chcesz wydać pracę habilitacyjną, doktorską czy monografię? Zrób to w Wydawnictwie Borgis – jednym z najbardziej uznanych w Polsce wydawców książek i czasopism medycznych. W ramach współpracy otrzymasz pełne wsparcie w przygotowaniu książki – przede wszystkim korektę, skład, projekt graficzny okładki oraz profesjonalny druk. Wydawnictwo zapewnia szybkie terminy publikacji oraz doskonałą atmosferę współpracy z wysoko wykwalifikowanymi redaktorami, korektorami i specjalistami od składu. Oferuje także tłumaczenia artykułów naukowych, skanowanie materiałów potrzebnych do wydania książki oraz kompletowanie dorobku naukowego.

© Borgis - Anestezjologia Intensywna Terapia 1/2003, s. 35-37
Ewa Podwińska, Anna Cichoń-Mikołajczyk
Rodzinne okresowe porażenie hipokaliemiczne. Opis przypadku
Familial periodic hypokalaemic paralysis. Case report
Katedra Anestezjologii i Intensywnej Terapii w Zabrzu, Śląskiej AM w Katowicach
Kierownik: dr hab. n. med. P. Knapik
Streszczenie
Wstęp: Okresowe porażenie hipokaliemiczne jest rzadką formą porażeń rodzinnych związanych z dystrybucją potasu. W wyniku choroby dochodzi do porażeń kończyn i niewydolności oddechowej związanych z ekspozycją na hipotermię, stres, nadmierne obciążenia fizyczne. Opisujemy postępowanie anestezjologiczne u 37-letniego mężczyzny z tym autosomalnie dominującym schorzeniem.
Opis przypadku: Pacjenta, u którego chorobę rozpoznano kilkanaście lat wcześniej, różnicując ją z zespołem Guillian-Barré, operowano z powodu przetoki okołoodbytniczej w analgezji podpajęczynówkowej bupiwakainą. W przebiegu pooperacyjnym wystąpiły objawy hipokaliemii i obniżenie stężenia K+ do 2,2 mmol l-1, co wymagało podania łącznie 100 mmol chlorku potasu.
Omówienie. U podłoża rodzinnej postaci okresowego porażenia hipokaliemicznego leżą przemijające zaburzenia czynności kanałów jonowych i pompy sodowo-potasowej, prowadzące do wtórnej depolaryzacji błony komórkowej i braku reakcji mięśnia na pobudzenie nerwowe. Napad choroby może ujawnić się niepostrzeżenie, przy stosowaniu środków zwiotczających może pozostać niezauważony. Konieczne jest wyjaśnienie przyczyn niedowładów mięśniowych przed planowanym znieczuleniem.
Summary
Introduction. Periodic hypokalaemic paralysis is a rare form of familial paralysis connected with potassium distribution. As a result of the disease, limb paralysis and respiratory failure develop connected with exposure to hypothermia, stress, or excessive physical effort. We describe anaesthesia management in a 37-year-old man with this autosomal dominant disease.
Case report. The patient in whom the disease had been diagnosed over ten years earlier, differentiating it from Guillain-Barré syndrome, was operated on for perianal fistula under subarachnoid analgesia with bupivacaine. In the postoperative period, manifestations of hypokalaemia developed and a K+ concentration decrease down to 2.2 mmol l-1 occurred requiring the administration of 100 mmol potassium chloride as a total dose.
Discussion. Transient function disturbances of ion channels and the sodium-potassium pump are at the root of the familial form of periodic hypokalaemic paralysis leading to secondary depolarisation of the cell membrane and absence of muscle reaction to neural stimulation. A disease attack may appear unexpectedly and it may remain unnoticed when muscle relaxants are administered. It is necessary to be aware of the causes of muscle paresis before planned analgesia.
Rodzinne okresowe porażenie hipokaliemiczne ( paralysis paroxysmalis hypokaliemica familiaris, choroba Goldflama) to stosunkowo rzadko występująca choroba o autosomalnie dominującym sposobie dziedziczenia. Stanowi znaczny odsetek w heterogennej grupie porażeń okresowych, a pierwszego opisu jej objawów dokonał Westphal w 1885 roku [1, 2]. Zaburzenia dotyczą chromosomu 1q31-32 w genie kodującym receptor dihydropirydyny (DHP) i podjednostkę alfa-1 kanału wapniowego [1].
Choroba dotyczy głównie mężczyzn, ujawnia się w drugiej lub trzeciej dekadzie życia i charakteryzuje okresowym występowaniem wiotkich, symetrycznych porażeń obejmujących kolejno mięśnie kończyn dolnych, górnych, tułowia, rzadziej twarzy i przepony. Wszystkie rodzaje czucia są zachowane, podobnie jak czynność zwieraczy. Najlżejszą postacią napadu – trwającego do kilkudziesięciu godzin – jest ociężałość, najcięższą – całkowite zwiotczenie prowadzące do zgonu [3]. Rozpoznanie potwierdza obniżone stężenie potasu w surowicy krwi. Wśród czynników wyzwalających napad wyróżnić należy wysiłek fizyczny i pożywienie bogate w węglowodany. Zapobieganie polega na unikaniu czynników ryzyka, a leczenie na podaży preparatów potasu i stosowaniu mechanicznej wentylacji płuc.
OPIS PRZYPADKU
Chory, 37-letni kierowca-mechanik, został przyjęty do oddziału chirurgicznego w trybie planowym z powodu nawrotowej przetoki okołoodbytniczej. Kilkanaście lat temu, w trakcie odbywania zasadniczej służby wojskowej, został przyjęty do oddziału neurologicznego w trybie nagłym z powodu wystąpienia postępującego osłabienia siły mięśniowej kończyn – poprzedzonego dużym wysiłkiem fizycznym – z podejrzeniem ostrego zapalenia wielonerwowego (zespół Guillain-Barré). Po kilku godzinach obserwacji chorego przeniesiono do oddziału intensywnej terapii z powodu rozwijającej się niewydolności oddechowej. Początkowo nie przyznawał się on, że w przeszłości miewał podobne samoistnie ustępujące napady. Na podstawie całokształtu obrazu klinicznego (K+ = 1,1 mmol l-1) rozpoznano u niego, a także jego ojca, matki ojca i brata – rodzinne okresowe porażenie hipokaliemiczne. Chorego wypisano w stanie ogólnym dobrym z zaleceniami stosowania diety ubogiej w węglowodany, a bogatej w potas, unikania dużych wysiłków fizycznych, obfitych posiłków, emocji, alkoholu i oziębiania. Po upływie miesiąca od opisanego incydentu po intensywnym treningu karate trafił ponownie do oddziału intensywnej terapii z powodu wiotkich porażeń mięśni i niewydolności oddechowej. W 1998 roku był operowany z powodu przetoki okołoodbytniczej w znieczuleniu podpajęczynówkowym, którego wykonaniu towarzyszyły znaczne problemy techniczne. Ponadto chory zgłaszał zwyrodnienie kręgosłupa, astygmatyzm i palenie tytoniu. Stale pobierał doustne preparaty potasu.
Badanie kliniczne nie wykazało odchyleń od stanu prawidłowego. Wyniki badań dodatkowych i laboratoryjnych pozostawały w granicach normy (K+ = 3,7 mmol l-1).
Chorego zakwalifikowano do operacji nawrotowej przetoki okołoodbytniczej w znieczuleniu podpajęczynówkowym (ASA III). W premedykacji podano doustnie 10 mg diazepamu. Przed wykonaniem blokady rozpoczęto przetaczanie 0,9% roztworu NaCl. Blokadę wykonano w siedzącej pozycji chorego, w przestrzeni L4/L5 podaniem 4 ml 0,5% bupiwakainy. Z uwagi na trudności we współpracy, znieczulenie uzupełniono dożylnym podaniem 0,2 mg fentanylu i 10 mg diazepamu oraz tlenoterapią 3 l/min przez maskę twarzową. Monitorowano w sposób ciągły EKG, ciśnienie tętnicze krwi sposobem nieinwazyjnym i saturację krwi tętniczej. W czasie trwającej 50 minut operacji wszystkie badane wskaźniki utrzymywały się w granicach normy.
Przez trzy pierwsze doby po operacji chory przebywał w sali intensywnego nadzoru i nie zgłaszał żadnych istotnych dolegliwości. Stężenie potasu w surowicy krwi oznaczane w odstępach 12-godzinnych wahało się pomiędzy wartościami 3,1 a 4,6 mmol l-1, a jego niedobory wyrównywane były na bieżąco. W czwartej dobie po operacji – po przeniesieniu do oddziału chirurgicznego – w godzinach późnowieczornych chory zgłosił postępujące znaczne osłabienie siły mięśniowej kończyn dolnych, towarzyszące mu zaburzenia czucia i niewielką duszność. Stężenie potasu w surowicy krwi wynosiło 3,5 mmol l-1. Pomimo zastosowania dożylnej podaży potasu uległo ono dalszemu obniżeniu, kolejne oznaczenia wynosiły 2,2 i 2,9 mmol l-1. Ustąpienie objawów klinicznych i wyrównanie stężenia potasu do wartości 5,2 mmol l-1 nastąpiło po podaniu łącznie 100 mmol chlorku potasu. Dalszy przebieg okresu pooperacyjnego był niepowikłany. Chory został wypisany w 24 dobie pobytu, w stanie ogólnym i miejscowym dobrym, z odpowiednimi zaleceniami.
Kontrola po dwóch latach wykazała stopniowe pogarszanie się ogólnego stanu chorego, progresję choroby zasadniczej oraz występowanie incydentów migotania przedsionków i bloku przedsionkowo-komorowego II° pod postacią periodyki Wenckebacha.
OMÓWIENIE
Grupa genetycznie uwarunkowanych miopatii obejmuje rodzinną i sporadyczną postać porażenia hipokaliemicznego, porażenie hiperkaliemiczne, normokaliemiczne oraz miotonię i paramiotonię wrodzoną. Charakterystyczny jest duży kontrast pomiędzy dobrze poznaną symptomatologią miopatii, a zagadnieniami dotyczącymi ich patomechanizmu [2, 3, 4]. Uważa się, że u podłoża rodzinnej postaci okresowego porażenia hipokaliemicznego leżą przemijające zaburzenia czynności kanałów jonowych i pompy sodowo-potasowej prowadzące do wtórnej depolaryzacji błony komórkowej i braku reakcji mięśnia na pobudzenie nerwowe [3, 4, 5]. Porażenia występują często podczas wypoczynku nocnego, rozszerzają się powoli, rzadko obejmując mięśnie oddechowe. W lekkim przebiegu choroby obniżenie stężenia potasu w surowicy krwi nie jest obserwowane, natomiast nierzadko podwyższony bywa poziom aldosteronu [6]. Na uwagę zasługuje niedowład hipokaliemiczny w przebiegu wzmożonej aktywności układu adrenergicznego, charakterystycznej dla nadczynności tarczycy, ustępujący po leczeniu tyreostatycznym i zastosowaniu leków beta-sympatykomimetycznych [7].
Autorzy opisują przypadek chorego z rodzinną postacią porażenia hipokaliemicznego z uwagi na rzadkość choroby, możliwość wystąpienia niewydolności oddechowej i fakt, że jest ona czynnikiem ryzyka hipertermii złośliwej [8, 9]. Napad choroby może ujawnić się niepostrzeżenie, bez uchwytnej przyczyny, często w godzinach wieczornych lub nocnych [6, 8, 9]. Wyzwoleniu objawów choroby może sprzyjać stosowanie leków i płynów infuzyjnych – adrenaliny, steroidów, glukozy, glukagonu – w postępowaniu śród- i pooperacyjnym oraz stanach zagrożenia życia. Przy stosowaniu środków zwiotczających porażenie hipokaliemiczne może pozostać niezauważone i błędnie sugerować przedłużenie ich działania [8]. Podkreślenia wymaga konieczność wyjaśnienia przyczyn niedowładów mięśniowych przed planowanym znieczuleniem, uwzględnienie tego zagadnienia w przedoperacyjnym badaniu konsultacyjnym, wyrównanie ewentualnych zaburzeń elektrolitowych oraz właściwy dobór rodzaju znieczulenia i monitorowania w okresie pooperacyjnym [6, 7, 8, 9].
Piśmiennictwo
1. Sillen A, Sorensen T, Kantola I, Friis ML, Gustavson KH, Wadelius C: Identification of mutations in the CACNL1A3 gene in 13 families of Scandinavian origin having hypokalemic periodic paralysis and evidence of a founder effect in Danish families. Am J Med Genet 1997; 69: 102-106.
2. Stedwell RE, Allen KM, Binder LS: Hypokalemic paralyses: a review of the etiologies, pathophysiology, presentation, and therapy. Am J Emerg Med 1992; 10: 143-148.
3. Links TP, Smit AJ, Molenaar WM, Zwarts MJ, Oosterhuis HJ: Familial hypokalemic periodic paralysis. Clinical, diagnostic and therapeutic aspects. J Neurol Sci 1994: 122: 33-43.
4. Hausmanowa-Petrusewicz J: Choroby nerwowo-mięśniowe. Wydawnictwo Naukowe PWN Warszawa 1999.
5. Links TP, Zwarts MJ, Wilmink JT, Molenaar WM, Oosterhuis HJ: Permanent muscle weakness in familial hypokalaemic periodic paralysis. Clinical, radiological and pathological aspects. Brain 1990; 113: 1873-1889.
6. Juryńczyk J, Jurkowski A: Przypadek sporadycznej, hipokalemicznej postaci porażenia okresowego. Wiad Lek 1990; 43: 1148-1150.
7. Franke E, Duława J, Kokot F: Okresowy niedowład hipokaliemiczny w przebiegu nadczynności tarczycy. Pol Tyg Lek 1993; 47: 618-619.
8. Laurito CE, Becker GL, Miller PE: Atracurium use in a patient with familial periodic paralysis. J Clin Anesth 1991; 3: 225-228.
9. Marszał E, Pietruszewski J, Emich-Widera E, Kopyta J, Kajor M, Pilch J: Hipokalemiczne porażenie okresowe. Klin Ped 1997; 5: 326-328.
Adres do korespondencji:
ul. Szymały 208/9, 41-933 Bytom 18

Anestezjologia Intensywna Terapia 1/2003

Pozostałe artykuły z numeru 1/2003: