Czytelnia Medyczna » Nowa Stomatologia » 4/2004 » Stan narządu żucia u dziewczynki z zespołem Kabuki i cechami zespołu van der Woude

- reklama -

Fitomed
kosmetyki ziołowe

Mamy sprzęt do ręcznej obróbki krawędzi i ślizgów - serwis narciarski Warszawa

- reklama -

Iwona Bolc¹, Dorota Olczak-Kowalczyk¹, Krystyna H. Chrzanowska², Łukasz Adamczyk¹, Maria Gajdulewicz²

Stan narządu żucia u dziewczynki z zespołem Kabuki i cechami zespołu van der Woude

The condition of oral cavity in a girl with Kabuki syndrome and with traits of van der Woude syndrome

¹z Zakładu Patologii Jamy Ustnej Instytutu „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka”
Kierownik Zakładu: dr n. med. Dorota Olczak-Kowalczyk
²z Zakładu Genetyki Medycznej Instytutu „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka”
Kierownik Zakładu: prof. dr hab. n. med. Małgorzata Krajewska-Walasek

Polecane książki z księgarni medycznej BORGIS:

Chirurgia szczękowo-twarzowa

Zarys współczesnej ortodoncji

Protetyka stomatologiczna podręcznik dla studentów

WSTĘP

Pierwsi pacjenci z zespołem Kabuki (KS) opisani zostali na początku lat osiemdziesiątych przez dwie niezależne grupy lekarzy japońskich, których liderami byli N. Niikawa i Y. Kuroki (1, 2). Obecnie zespół ten diagnozowany jest u setek pacjentów nie tylko w Azji, ale także w Europie i Ameryce. Jego etiologia oraz podłoże genetyczne nie są ostatecznie poznane (3). Większość przypadków występuje sporadycznie (4). Niektórzy autorzy sugerują jednak, że cecha ta może dziedziczyć się w sposób autosomalny dominujący (2, 4). Zanotowano także kilka przypadków rodzinnego występowania tego zespołu (5, 6, 7,8, 9).

Zespół Kabuki rozpoznawany jest na podstawie niezwykle charakterystycznych rysów twarzy pacjenta, przypominających makijaż aktorów występujących w tradycyjnym japońskim teatrze Kabuki (6, 12). Fenotyp twarzy cechują: długie szpary powiekowe (95%), wywinięcie bocznej jednej trzeciej części powieki dolnej (90%), łukowate brwi z rozrzedzeniem włosów w bocznej ich części (79%), duże dysplastyczne uszy ze słabo rozwiniętym obrąbkiem (79%), zapadnięty koniuszek nosa (71%), gotyckie podniebienie i anomalie zębów np. hipodoncja, mikrodoncja, zmiany kształtu zębów w ok. 50% (5, 10, 11, 12, 13, 14, 15).

Inne, także bardzo często obserwowane cechy zespołu Kabuki to przetrwałe poduszeczki na opuszkach palców (82%) oraz charakterystyczne dermatoglify listewek skórnych (89-100%), brachydaktylia ze skróceniem środkowego paliczka piątego palca (62%), a także opóźnienie wzrastania (62-90%).Upośledzenie umysłowe jest częste (92%), w stopniu lekkim do umiarkowanego (1, 2, 15). Poza tym dość powszechne są wady układu krążenia i układu moczowego, niedobory odporności oraz niedosłuch (1, 16). U dziewcząt z KS może występować przedwczesne dojrzewanie płciowe i rozwój piersi (17, 18).

Opisywano jednoczesne występowanie cech fenotypowych zespołu Kabuki u chorych z zespołem Turnera oraz z zespołem Noonan (19, 20, 21, 22).

Powszechne w zespole KS są także nieprawidłowości zębów, włosów (badania mikroskopowe) i paznokci, co sugeruje istnienie zaburzeń ektodermalnych (9, 11). U pacjentów z KS często obserwuje się zaburzenia w czasie ząbkowania, rozszczep wargi i/lub podniebienia, zęby stożkowate, szparowatość, ektopiczne górne zęby trzonowe (4, 10, 11, 12, 23, 24), natomiast hipoplazja szkliwa występuje rzadko (25).

Matsune i wsp. (25), oceniając w swojej pracy pantomogramy i zdjęcia cefalometryczne sześciu pacjentów z zespołem Kabuki, u wszystkich badanych stwierdzili niedorozwój środkowej części twarzy z niedorozwojem szczęki, zmniejszenie szerokości łuków zębowych w stosunku do ich długości powodujące wadę zgryzu. Zauważyli także tendencję do reinkluzji zębów mlecznych. Podkreślili konieczność objęcia tych pacjentów wczesną opieką stomatologiczną (25).

U pojedynczych pacjentów z KS opisywano także występowanie na dolnej wardze usytuowanych w obrębie czerwieni wargowej po obu stronach linii środkowej twarzy dołków, które są charakterystyczne dla zespołu VDWS. Ten rzadki genetycznie uwarunkowany zespół wad, dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący (26). Charakteryzuje się występowaniem rozszczepu wargi i/lub podniebienia, razem ze wspomnianymi dołkami, będącymi pozostałościami po przetokach lub czynnymi przetokami, z których podczas posiłków może wydzielać się ślina. Istnieją dwie hipotezy dotyczące patomechanizmu powstawania dołków. Jedna z nich sugeruje, że są to pozostałości po prawidłowo występujących między 4 a 6 tygodniem życia zarodkowego przewodach środkowych lub bocznych. Druga zaś wskazuje na możliwość wgłobienia nabłonka wargi w okresie życia płodowego (27).

Rzadziej obserwowanymi cechami są przetoki wargi górnej, hipodoncja w obrębie uzębienia stałego, zrośnięcie szczęki i żuchwy, stopy końsko-szpotawe, palcozrost, dodatkowe brodawki sutkowe (27).

Dołki na wardze są zatem cechą charakterystyczną dla VDWS, ale obserwowano je czasem także w KS. Na tej podstawie Less i wsp. (28) wysunęli przypuszczenie, że przyczyną KS może być mikrodelecja w regionie położonym w pobliżu lokus genu odpowiedzialnego za powstanie VDWS, który znajduje się na chromosomie1q32-q41 (tzw. zespoły przylegających genów), jednak badania przeprowadzone przez grupę Makity (29) nie potwierdziły tej hipotezy.

Cechy zespołu Kabuki i zespołu van der Woude ilustruje opis przypadku.

OPIS PRZYPADKU

Dziewczynka P. Cz. do Zakładu Patologii Jamy Ustnej Centrum Zdrowia Dziecka skierowana została w wieku około 10 lat z Poradni Genetycznej IP-CZD, gdzie pozostaje pod obserwacją z powodu występowania cech fenotypowych zespołu Kabuki oraz objawów charakterystycznych dla zespołu van der Woude.

Pacjentkę skierowano w celu oceny nieprawidłowości w narządzie żucia i ustalenia stomatologicznego indywidualnego postępowania profilaktyczno-leczniczego.

Z wywiadu wynika, że dziecko pochodzi z pierwszej ciąży, poród odbył się o czasie, waga dziecka po urodzeniu wynosiła 2420 gramów, długość 52 cm, obwód głowy 31 cm, a stan dziecka oceniono na 7 punktów w skali Apgar. Po urodzeniu stwierdzono cechy dystrofii oraz rozszczep podniebienia twardego i miękkiego (zoperowany w wieku 2 lat). Dziewczynka od urodzenia karmiona była sztucznie. Rozwój psychoruchowy był opóźniony – samodzielnie siedziała od 12 miesiąca życia, chodziła po skończeniu 2 lat. Od 6 roku życia używa aparatu słuchowego z powodu rozpoznanego niedosłuchu. Dziewczynka uczęszcza do powszechnej szkoły i na razie nie ma większych problemów z nauką (rozwój umysłowy w granicach szerokiej normy). Wywiad rodzinny nie jest obciążony. Pacjentka ma młodszą siostrę, zdrową.

W badaniu klinicznym przeprowadzonym w wieku 9 lat 10 miesięcy zwrócono uwagę na odrębność fenotypową w obrębie twarzoczaszki, długie szpary powiekowe z wywinięciem zewnętrznej części dolnej powieki, długie rzęsy, łukowate brwi z rzadkimi włosami w bocznej 1/3, duże dysplastyczne małżowiny uszne, długi nos z szerokim płaskim końcem, dołki na wardze dolnej, obniżenie kątów ust, prognatyczna żuchwa oraz hipodoncja (ryc. 1).

Ryc. 1. Charakterystyczny fenotyp zespołu Kabuki: długie, skośne szpary powiekowe, łukowate brwi z rzadkim owłosieniem, długi nos spłaszczony na końcu, obniżenie kątów ust, odstające uszy, wydłużenie dolnego odcinka twarzy.

Pomiary antropologiczne potwierdziły niskorosłość: wzrost 127,5 cm(

Na podstawie charakterystycznych cech fenotypowych wysunięto rozpoznanie KS. Natomiast występujące u dziewczynki ślady po przetokach na dolnej wardze oraz rozszczep podniebienia były bardziej charakterystyczne dla VDWS.

W 7 roku życia zaobserwowano cechy przedwczesnego dojrzewania płciowego objawiające się powiększeniem gruczołów piersiowych, a pierwsza miesiączka pojawiła się w 9 roku życia (podano leki hamujące przedwczesne dojrzewanie). Badanie ultrasonograficzne jamy brzusznej i echo serca nie wykazały zmian w obrębie narządów wewnętrznych.

Standardowe badanie cytogenetyczne z krwi obwodowej wykazało kariotyp prawidłowy, żeński. Za pomocą techniki FISH wykluczono także mikrodelecję w lokus regionu krytycznego dla VDWS obejmującego gen IRF6 (badanie wykonano w Cen ter for Tuman Genetics, Leuven, Belgia).

W badaniu stomatologicznym zewnątrzustnym, poza powyżej opisanymi cechami twarzoczaszki, stwierdzono wydłużenie dolnego odcinka twarzy przy zachowanej symetrii twarzy, wysunięcie i skrócenie wargi górnej, przy jednoczesnym wygładzeniu bruzdy bródkowo-wargowej. Warga dolna pacjentki była nietypowa: na granicy czerwieni wargi i błony śluzowej obecne były dwa zagłębienia, z których przy ucisku nie wypływała żadna treść (ryc. 2). Oceniając profil pacjentki stwierdzono, że dolny odcinek twarzy jest wydłużony, warga górna wystaje nieco poza przednią granicę pola biometrycznego, a bródka sięga tej granicy (ryc. 3). Analiza ruchów żuchwy wykazała niewielkiego stopnia zbaczanie bródki w lewo podczas odwodzenia żuchwy bez odtwarzania linii pośrodkowej. Ruchy boczne prawidłowe. Staw skroniowo-żuchwowy podczas badania nie wykazywał nieprawidłowości.

Ryc. 2. Warga dolna pacjentki – widoczne charakterystyczne dla zespołu van der Woude zmiany w postaci zagłębień na granicy czerwieni wargi i błony śluzowej.

Ryc. 3. Profil pacjentki – widoczne nisko osadzone uszy ze słabo rozwiniętym obrąbkiem, skrócona i wysunięta warga górna, wygładzona bruzda bródkowo-wargowa, kąt między gałęzią i trzonem żuchwy rozwarty.

W badaniu wewnątrzustnym stwierdzono dysfunkcję języka w postaci przetrwałego niemowlęcego typu połykania, podniebienie gotyckie z blizną po operacyjnym zamknięciu rozszczepu po stronie lewej (ryc. 4), zbliżony do paraboli kształt obu łuków zębowych z uzębieniem mieszanym opóźnionym w stosunku do wieku kalendarzowego oraz niekolejne ząbkowanie. Analiza warunków zwarciowych wykazała cechy zgryzu otwartego częściowego przedniego. W obrębie uzębienia zauważono nieprawidłowe ustawienie stałych przyśrodkowych siekaczy w żuchwie, brak stałych bocznych siekaczy w szczęce i żuchwie (w wywiadzie brak trzech mlecznych siekaczy bocznych: 52, 62, 72), nieprawidłowy kształt stałych przyśrodkowych siekaczy w szczęce (stożkowate) z diastemą znacznego stopnia (ryc. 5) oraz zmniejszenie powierzchni żującej pierwszego stałego trzonowca w szczęce. Ubytki próchnicowe stwierdzono w obrębie sześciu zębów (16, 55, 53, 65, 73, 83). Pięć zębów mlecznych (54, 64, 75, 82, 84) zakwalifikowano do ekstrakcji z powodu zgorzelinowego rozpadu miazgi. Dwa pierwsze trzonowce w szczęce były wypełnione. Stan higieny jamy ustnej oceniono jako niedostateczny (OHI = 3).

Ryc. 4. Gotyckie podniebienie i blizna po operacji rozszczepu podniebienia.

Ryc. 5. Uzębienie pacjentki w zwarciu centralnym: widoczna szpara pionowa, obrócone stałe przyśrodkowe siekacze w szczęce i w żuchwie o nieprawidłowym kształcie, brak stałych siekaczy bocznych w szczęce i w żuchwie.

Analiza podłoża kostnego na podstawie pantomogramu wykazała zatarty układ beleczek kostnych z cienką, słabo zaznaczoną istotą zbitą żuchwy oraz słabo zaznaczony kanał żuchwy. Wyrostek kłykciowy i dziobiasty oraz guzek stawowy dobrze wykształcone. Kąt między gałęzią a trzonem żuchwy rozwarty. Stwierdzono brak zawiązków zębów 17, 12, 22, 35, 33, 32, 42, 43, obrócony zawiązek zęba 45 (dwukorzeniowy) i mikrodontyczny zawiązek zęba 27 (ryc. 6).

Ryc. 6. Pantomogram – widoczny zatarty układ beleczek kostnych oraz słabo zaznaczona cienka istota zbita kości żuchwy, braki zawiązków zębów 17, 12, 22, 35, 33, 32, 42, nieprawidłowo położony zawiązek zęba 45, mikrodoncja zęba 17.

DYSKUSJA

Przedstawiliśmy przypadek 10-letniej dziewczynki, u której występują cechy fenotypowe zespołu Kabuki oraz niektóre objawy charakterystyczne dla zespołu van der Woude. Zespół Kabuki rozpoznawany jest we wszystkich grupach etnicznych na podstawie niezwykle charakterystycznego wyglądu twarzy oraz towarzyszących mu innych nieprawidłowości, z których najważniejsze to upośledzenie rozwoju umysłowego u większości chorych, zahamowanie wzrastania oraz anomalie kośćca i dermatoglifów. Stwierdzony po urodzeniu u pacjentki rozszczep podniebienia występuje zarówno w KS, jak i w VDWS, natomiast obecne ślady po przetokach w postaci dołków na dolnej wardze są objawem charakterystycznym dla VDWS (26), który niezwykle rzadko opisywano u pacjentów z KS (30).

Ze względu na niezwykle szerokie spektrum nieprawidłowości klinicznych, które mogą wystąpić u pacjentów z KS oraz brak, jak na razie, jakichkolwiek danych o genetycznym podłożu tego schorzenia sugeruje, że sporadyczne występowanie dołków na dolnej wardze, będących cechą charakterystyczną dla VDWS, może świadczyć o wspólnej etiologii obu zespołów (28). Wykonane u dziewczynki badanie cytogenetyczne z użyciem techniki FISH pozwoliło na wykluczenie mikrodelecji w locus regionu krytycznego dla VDWS obejmującym gen IRF6. Podobny wynik uzyskali Makita i wsp. (29). Należy jednak nadmienić, że niestwierdzenie delecji w wyżej wymienionym regionie nie pozwala na całkowite wykluczenie rozpoznania VDWS, ponieważ w tym zespole delecje występują sporadycznie. Inni pacjenci mają mutacje w genie IRF6 lub jego sekwencjach regulatorowych, bądź w drugim genie odpowiedzialnym za powstanie objawów VDWS. Aby ostatecznie zweryfikować to rozpoznanie należałoby przeprowadzić szereg dalszych badań molekularnych.

Niezależnie od teoretycznych rozważań, dotyczących trudności w ustaleniu ostatecznego rozpoznania u pacjentki, chcieliśmy przede wszystkim na jej przykładzie przedstawić nieprawidłowości w obrębie narządu żucia występujące zarówno u chorych z KS, jak i z VDWS, ze względu na konieczność zaplanowania i wdrożenia wieloetapowego leczenia stomatologicznego już w wieku niemowlęcym.

Pierwszoplanowym niewątpliwie jest zamknięcie połączenia ustno-nosowego oraz profilaktyka ortodontyczna. W przypadku opisanej pacjentki rozszczep podniebienia zamknięto operacyjnie w drugim roku życia. Dziewczynka jednak nie była pod opieką lekarza ortodonty. Niewątpliwie, gotyckie podniebienie i blizna po operacji rozszczepu oraz braki zawiązków doprowadziły do zwężenia szczęki, co jednak nie ma zbyt dużego odzwierciedlenia w warunkach zgryzowych, ze względu na zwężoną żuchwę, w której hipodoncja zaznaczona jest w większym stopniu. U pacjentki stwierdzono zgryz otwarty częściowy przedni, natomiast zgryz otwarty całkowity, będący wadą gnatyczną związaną z nieprawidłowym kośćcem podstawowym żuchwy, w pełni wykształcony przeważnie występuje dopiero w okresie stałego uzębienia, podczas gdy w okresie uzębienia mieszanego ma on właśnie postać zgryzu otwartego częściowego przedniego (31). Trudno stwierdzić czy dysfunkcja języka u pacjentki jest pierwotna czy wtórna w stosunku do istniejącej wady zgryzu.

Poważnymi problemami pacjentów z opisanymi zespołami są hipodoncja oraz nieprawidłowości anatomiczne zębów utrudniające prawidłowe kształtowanie się i rozwój funkcji narządu żucia także wpływające niekorzystnie na estetykę twarzy. Pogłębia to poczucie odmienności od rówieśników i utrudnia ich rozwój emocjonalny (32, 33).

Konieczne jest zatem wczesne stosowanie ruchomych uzupełnień protetycznych, co pozwala na dłuższe zachowanie obecnych w jamie ustnej zębów oraz korzystnie działa na podłoże śluzówkowo-kostne, zapewniając prawidłową funkcję i rozwój narządu żucia (34, 35).

Problemem estetycznym u pacjentów z zespołem Kabuki i van der Woude mogą być także przetoki wargi dolnej lub ślady po nich. Można je usunąć chirurgicznie, jednak należy liczyć się z możliwością wystąpienia powikłań. Niecałkowite wypreparowanie przetoki może powodować powstanie torbieli ślinowej. Wymaga to wówczas reoperacji. W przypadku dużych zamian zabieg chirurgiczny może natomiast doprowadzić do nadmiernego zwężenia lub zniekształcenia czerwieni wargowej, co może stwarzać konieczność wykonania dodatkowego zabiegu plastycznego. Zwykle jednocześnie z usunięciem zmiany wykonuje się plastykę odtwórczą wargi (27). W opisanym przypadku nie stwierdzono czynnych przetok, a jedynie nieszpecące ślady po nich.

Nieleczona wada zgryzu oraz zaniedbania higieniczne, których skutkiem były ubytki próchnicowe w kilku zębach powikłane zgorzelą miazgi, wskazują na brak motywacji i wiedzy rodziców dziecka w zakresie opieki stomatologicznej, co próbowano zmienić uświadamiając rodzicom korzyści wynikające z utrzymania higieny jamy ustnej oraz konieczności rehabilitacji ortodontyczno-protetycznej.

Kompleksowa opieka stomatologiczna u takich pacjentów powinna być regułą, jednak warunkiem uzyskania pozytywnych efektów terapeutycznych jest wczesne uświadomienie rodziców dziecka o zwiększonych (w stosunku do zdrowych dzieci) potrzebach profilaktyczno-leczniczych w zakresie chorób narządu żucia, a także wiedza lekarzy pediatrów i genetyków, do których najwcześniej trafia dziecko, o konieczności wczesnego skierowania pacjenta do lekarza stomatologa.

Podczas prowadzenia leczenia pacjentów z KS powinna obowiązywać ścisła współpraca lekarza stomatologa z lekarzem prowadzącym. W wielu przypadkach dzieci te mogą być obciążone schorzeniami ogólnymi, w których obowiązuje eliminacja ognisk zakażenia z jamy ustnej, zarówno jawnych jak i potencjalnych. W KS mogą występować wady układu krążenia oraz niedobory odporności, dlatego należy dokładnie upewnić się, czy stan zdrowia pacjenta nie stanowi przeciwwskazania do stosowania określonych metod leczenia stomatologicznego (np. metod mortalnych, czy niepewnych metod leczenia biologicznego) i zastosować odpowiednie metody zabezpieczenia pacjenta (np. osłona antybiotykowa).

Ze względu na dużą odległość miejsca zamieszkania opiekunowie dziecka nie byli w stanie regularnie zgłaszać się na wizyty do Zakładu Patologii Jamy Ustnej CZD. Przeprowadzono jedynie instruktaż higieniczno-dietetyczny. Rodziców poinformowano także o konieczności kompleksowej opieki stomatologicznej, tj. leczenia zachowawczego, chirurgicznego oraz ortodontycznego.

PODZIĘKOWANIA

Autorzy dziękują Prof. Dr. J. P. Frynsowi oraz Dr. Ir. J. Vermeesch z Centrum Genetyki Człowieka Uniwersytetu w Leuven, Belgia, za możliwość przeprowadzenia badań techniką FISH.

Polecane książki z księgarni medycznej BORGIS:

Endodoncja kliniczna

Stomatologia zachowawcza tom 1

Periodontologiczno implantologiczna chirurgia plastyczna

Piśmiennictwo

1. Niikawa N., et al.: Kabuki make-up syndrome: a syndrome of mental retardation, unusual facies, large and protruding ears, and postnatal growth deficiency. J. Pediatr., 1981, 99, 565-569. 2.Kuroki Y., et al.: A new malformation syndrome of long palpebral fissures, large ears, depressed nasal tip, and skeletal anomalies associated with postnatal dwarfism and mental retardation. J. Pediatr., 1981, 99, 570-573. 3.Mc Kusick VA.: Kabuki make-up syndrome. In: Mc Kusick VA, editor. Mendelian inheritance in man. Catalogs of autosomal dominant, autosomal recessive, and X-linked phenotypes (10-th ed.). Baltimore: The Johns Hopkins University Press., 1992 p 633. 4.Niikawa N., et al.: Kabuki make-up (Niikawa-Kuroki) syndrome: a study of 62 patiens. Am. J. Med. Genet., 1988 31, 565-589. 5.Halal F., et al.: Autosomal dominant inheritance of the Kabuki make-up (Niikawa-Kuroki) syndrome. Am. J. Med. Genet., 1989, 33, 376-381. 6.Silengo M., et al.: Sindrome di Niikawa-Kuroki (Kabuki make-up). Descrizione di un caso a probabile ereditarieta autosomica dominante. Riv. Ital. Pediatr., (IJP) 1991, 17, 628-631. 7.Kobayashi O, Sakuragawa N.: Inheritance in Kabuki make-up (Niikawa-Kuroki) syndrome. Am. J. Med. Genet., 1996, 61, 92-93. 8.Tsukahara M., et al.: Dominant inheritance of Kabuki make-up syndrome. Am. J. Med. Genet., 1997, 73, 19-23. 9.Courtens W., et al.: Futher Evidence for Autosomal Dominant Inheritance and Ectodermal Abnormalities in Kabuki Syndrome. Am. J. Genet., 2000, 93, 244-249. 10.Wilson GN.: Thirten cases of Niikawa-Kuroki syndrome: report and review with emphasis on medical complications and preventive management. Am. J. Med. Genet., 1998, 79, 112-120. 11.Lerone M., et al.: Ectodermal abnormalities in Kabuki syndrome. Am. J. Med. Genet., 1997, 73, 263-266. 12.Mhanni AA., Chudley AE.: Genetic landmarks through philately - Kabuki theater and Kabuki syndrome. Clin. Genet., 1999, 56, 116-117. 13. Matsune K., et al.: Caniofacial and dental charakteristics of Kabuki syndrome. Am. J. Med. Genet., 2001, 98, 185-190. 14.Selicorni A., et al.: Biliary atresia and Kabuki syndrome: Another case with long-term follow-up. Am. J. Med. Genet., 2001, 100, 251. 15.Shrandel-Stumpel C., et al.: The Kabuki (Niikawa-Kuroki) syndrome: further delineation of the phenotype in 29 non-Japanisepatients. Eur. J. Pediatr., 1994, 153, 438-445. 16.Chrzanowska K.H., i wsp. Kabuki (Niikawa-Kuroki) syndrome associated with immunodeficiency. Clin. Genet., 1998, 53, 308-312. 17.Wessels MW., et al.: Kabuki syndrome: a review study of three hundred patiens Clin. Dysmorphol., 2002, 11, 95-102. 18.Franceshini, et al.: Lower lip pits and complete idiopathic precocious puberty in a patient with kabuki make-up (Niikawa-Kuroki) syndrome Am. J. Med. Genet., 1993, 47, 423-425. 19.Tsukahara M., et al.: Dominant inheritance of Kabuki make-up syndrome. Am. J. Med. Genet., 1997, 73, 19-23. 20.Chu DC., et al.: CNS malformation in a child with Kabuki (Niikawa-Kuroki) syndrome: report and review. Am. J. Med. Genet., 1997, 72, 205-209. 21.Ewar-Toland A., et al.: Severe congenital anomalies requiring transplantation in children with Kabuki syndrome. Am. J. Med. Genet., 1998, 80, 362-367. 22.Wellesley DG., Stanlej S.: Kabuki make -up and Turner syndromes in the same patient Clin. Dysmorphol., 1994, 3, 727-729. 23.Galan-Gomez E., et al.: Kabuki make-up (Niikawa-Kuroki) syndrome in five Spanish children. Am. J. Med. Genet., 1995, 59, 276-282. 24.Burke LW., Jones MC.: Kabuki syndrome: under-diagnosed recognizable pattern in cleft palate patiens Cleft Palate Craniofac J., 1995, 32, 77-84. 25.Matsune K., et al.: Craniofacial and dental charakteristics of Kabuki syndrome. Am. J. Med. Genet., 2001, 98, 185-190. 26.Mc Kusick VA.: Van der Woude syndrome. In: Mc Kusick VA (wyd) Mendelian inheritance in man. Catalog of human genes and genetic disorders. Twelfth edition. Baltimore: The Johns Hopkins University Press., 1998, s. 381-2 Makita Y., et. al.: Kabuki make-up syndrome is not caused by microdeletion close to the van der Woude syndrome critical region at lq32-q41. Am. J. Med. Genet., 1999, 86, 285-288. 27.Kruk J.: Zespół van der Woude., 1985 Czas. Stom. XXXVII 2, 105-110. 28.Lees M., et al.: Kabuki syndrome with lip pits: a possible microdeletion syndrome involving the van der Woude locus. Am. J. Med. Genet., 1999 36 suppl 1, 5172. 29.Makita Y., et al.: Kabuki make-up syndrome is not caused by microdeletion close to thevan der Woude syndrome critical region at lq32-q41. Am. J. Genet., 1999, 86, 285-288. 30.Kokitsu-Nakata NM., et al.: Lower lip pits anorectal anomalies in Kabuki syndrome. Am. J. Med. Genet., 1999, 86, 282-284. 31.Jackowska M.: Rozpoznawanie - podstawowe jednostki diagnostyczne. Materiały do ćwiczeń z ortodoncji. Szlachetko K. (red.) WAM Warszawa 1993, 69. 32.Zadurska M., i wsp. Hipodoncja - częstość, postacie oraz objawy na podstawie piśmiennictwa i własnego materiału. Czas. Stom., 1999, LII 9 614-621. 33.Remiszewski A.: Przyczynek do zagadnienia dysplazji ektodermalnej u dzieci. Ped. Pol., 1983, 58, 3, 299-305. 34.Mankiewicz M., Bruziewicz-Mikłoszewska B.: Anodoncja, hipodoncja i oligodoncja problemem współczesnej protetyki. Protet. Stom., 1999, 49 5, 254-258. 35.Olczak-Kowalczyk D.: Leczenie protetyczne dzieci w wieku 3-7 lat jako profilaktyka zaburzeń rozwojowych narządu żucia. Protet. Stom., 2002, LII 1 47-54.

Nowa Stomatologia 4/2004
Strona internetowa czasopisma Nowa Stomatologia

Powrót na górę strony

Pozostałe artykuły z numeru 4/2004:

- reklama -