Zespół Gilles de la Tourette´a – opis przypadku

Zespół Tourette´a charakteryzuje się przewlekłym występowaniem tików ruchowych i wokalnych.

Tiki to mimowolne, nagle pojawiające się, powtarzające się i stereotypowo wykonywane ruchy, które obejmują ograniczone grupy mięśni oraz tiki wokalne. Występują albo w sposób niezależny od woli, albo też częściowo dowolny, w odpowiedzi na wywołujący bodziec. Tiki ruchowe proste (mruganie powiekami, grymasy, wzruszanie ramionami), a również proste wokalizacje (chrząkanie, szczekanie i pociąganie nosem) są działaniami bezcelowymi. Tiki ruchowe złożone (odgarnianie włosów, tiki dotykowe, wyginanie ciała, ruchy obrotowe), jak również złożone wytwory głosowe (słowa, całe frazy) wydają się bardziej celowymi. Nie wykazują one jednakże zgodności z sytuacją towarzyszącą zachowaniu czy wypowiedzi. Nasilenie tików wykazuje zwykle znaczną zmienność, zależną od pory dnia i okoliczności. Charakterystyczne jest zanikanie tików w czasie snu, podczas absorbującej aktywności, nasilanie się pod wpływem sytuacji stresowej oraz możliwość dowolnego reprodukowania lub powstrzymywania się od nich na krótki czas.

Do rozpoznania zespołu Tourette´a konieczne jest stwierdzenie występowania więcej niż jednego rodzaju tików ruchowych oraz przynajmniej jednego rodzaju tików wokalnych, utrzymujących się co najmniej przez rok, pojawiających się przed 21 rokiem życia.

Zespół Tourette´a występuje u 3-5 dzieci na 10 000. Częstość występowania u chłopców i dziewcząt wynosi 3-5:1.

Tiki pojawiają się po raz pierwszy najczęściej u dzieci w wieku 7 lat, bardzo rzadko stwierdza się je przed 2 lub po 15 rokiem życia. Tiki ruchowe zazwyczaj mają charakter tików prostych – występują one w obrębie oczu, twarzy, głowy lub szyi. Tiki głosowe występują zazwyczaj nieco później, pomiędzy 8 a 15 rokiem życia. Złożone tiki głosowe występują u mniejszości dzieci i pojawiają się zwykle 4-8 lat po pierwszym wystąpieniu tików. Inne najczęściej występujące rodzaje tików to tiki o charakterze wypowiedzi obscenicznych (koprolalia), powtarzanie słów (echolalia), powtarzanie czynności (echopraksja) oraz podejmowanie obscenicznych działań lub wykonywanie gestów obscenicznych (kopropraksja).

Etiologia zespołu nie jest do końca poznana. Zakłada się między innymi jego podłoże genetyczne czy występowanie zaburzeń dotyczących układu dopaminergicznego w mózgu.

Konieczne jest uświadomienie rodzicom, nauczycielom, także samemu dziecku, że zespół Tourette´a jest zaburzeniem niepodlegającym świadomej kontroli i wymaga leczenia. W leczeniu stosowane są zarówno metody farmakologiczne jak również leczenie psychoterapeutyczne w tym terapia behawioralna, terapia rodzinna i psychoedukacja rodziny, a także praca z systemem szkolnym nad zrozumieniem i tolerancją wobec opisanych zaburzeń (1, 2, 3).

Problemem z którym możemy się spotkać jako lekarze stomatolodzy w kontakcie z pacjentami obciążonymi zespołem tików mimowolnych jest nasilenie jego objawów w sytuacji niejednokrotnie stresowej jaką jest wizyta w gabinecie stomatologicznym. Z psychologicznego punktu widzenia pacjent stomatologiczny znajduje się w sytuacji trudnej, która jest źródłem uogólnionej reakcji stresowej i wzrostu napięcia emocjonalnego. Lęk objawia się w różnych płaszczyznach – emocjonalnej, wegetatywnej czy jak w tym przypadku behawioralnej. Przygotowanie chorych do leczenia stomatologicznego jest problemem złożonym. Może być wykorzystana premedytacja farmakologiczna, przygotowanie psychologiczne do zabiegu i niejednokrotnie gdy zawodzą powyższe metody wskazane jest zastosowanie leczenia w znieczuleniu ogólnym (4).

U 15-letniego pacjenta B. J. urodzonego w 1989 roku badaniem neurologicznym stwierdzono chorobę tików. Tiki ruchowe, takie jak grymasy, wzruszanie ramionami oraz mniej nasilone tiki głosowe, zwłaszcza chrząkanie, występują zwłaszcza w sytuacjach stresowych. W opinii psychologicznej stwierdzono u chłopca skłonności do ekstrawersji i uległości, wysoką wrażliwość, podwyższone napięcie nerwowe. Chłopiec umie radzić sobie z trudnościami i napięciami. Jest skierowany na zewnątrz, otwarty, towarzyski, łatwo wchodzi w kontakty z otoczeniem. Środowisko rodzinno-wychowawcze prawidłowo zaspokaja istotne potrzeby psychiczne chłopca i korzystnie stymuluje jego rozwój psychofizyczny. Niepokoi jedynie nasilona rywalizacja ze starszym bratem. Chłopiec cierpi z powodu subiektywnie przeżywanego odrzucenia emocjonalnego przez brata, który jest dla niego postacią znaczącą. Pozytywnie prognozuje dla dalszego rozwoju chłopca kochająca i akceptująca postawa wychowawcza rodziców oraz otwarta komunikacja w rodzinie. Ogólny rozwój inteligencji kształtuje się na poziomie wyższym od przeciętnego.

Od 2001 roku pacjent pozostaje pod opieką stomatologiczną w Katedrze i Zakładzie Stomatologii Wieku Rozwojowego Akademii Medycznej w Lublinie. Nie stwierdzono żadnych nieprawidłowości zębowych związanych z rozpoznanym zespołem chorobowym. Ze względu na postępujący przebieg choroby próchnicowej zębów oraz brak współpracy pacjenta i nasilających się podczas wizyt stomatologicznych zaburzeń zachowania – występowania tików ruchowych i głosowych zdecydowano się na przeprowadzenie u pacjenta pełnej sanacji jamy ustnej w znieczuleniu ogólnym. W okresie poprzedzającym zabieg leczniczy stan pacjenta pozwalał na wykonywanie jedynie standardowych zabiegów profilaktycznych, takich jak: profesjonalne oczyszczanie zębów, okresową fluoryzację kontaktową czy lakowanie bruzd. Przeprowadzano każdorazowo instruktaż higieny jamy ustnej.

W wykonanym przed zabiegiem sanacji badaniu wewnątrzustnym stwierdzono próchnicę średnią i głęboką w 9 zębach. W jednym przypadku – rozległego zniszczenia korony zęba oraz rozpadu zgorzelinowego miazgi zdecydowano o ekstrakcji zęba. W zębach 21 i 43 zdecydowano o pokryciu zmian hipoplastycznych.

Pacjenci obciążeni wyżej wymienionym zespołem postrzegani są i diagnozowani jako osoby o zwiększonym potencjale lękowym. Istotne jest zwrócenie uwagi środowisku lekarskiemu w tym stomatologicznemu na możliwość kontaktu z pacjentami obciążonymi tego rodzaju schorzeniem. Należy traktować ich w szczególny i świadomy sposób z wykorzystaniem wszystkich możliwości leczenia w tym i metody leczenia stomatologicznego w znieczuleniu ogólnym.