Zastanawiasz się, jak wydać pracę doktorską, habilitacyjną lub monografie? Chcesz dokonać zmian w stylistyce i interpunkcji tekstu naukowego? Nic prostszego! Zaufaj Wydawnictwu Borgis - wydawcy renomowanych książek i czasopism medycznych. Zapewniamy przede wszystkim profesjonalne wsparcie w przygotowaniu pracy, opracowanie dokumentacji oraz druk pracy doktorskiej, magisterskiej, habilitacyjnej. Dzięki nam nie będziesz musiał zajmować się projektowaniem okładki oraz typografią książki.

© Borgis - Nowa Pediatria 1/2000
Maria Hortis-Dzierzbicka
Diagnostyka prenatalna wady rozszczepowej twarzy
Prenatal detection of orofacial clefts
z Kliniki Chirurgii Dzieci i Młodzieży Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie, Centrum Wad Twarzoczaszki
Kierownik Kliniki: doc. dr hab. med. Zofia Dudkiewicz
Streszczenie
The author presents the actual possibilities of prenatal ultrasonography in the early detection of orofacial clefts and their surgical and sociological implicationes.
Jednym z głównych problemów towarzyszących wadzie rozszczepowej wargi i podniebienia jest problem wyglądu estetycznego twarzy. Niestety nawet, gdy dziecko jest w rękach najzręczniejszego chirurga, blizna po zamknięciu rozszczepu pozostaje i trwale stygmatyzuje twarz pacjenta. Rola chirurgii płodu w leczeniu nie zagrażających życiu anomalii wrodzonych, pozostaje źródłem gorącej debaty od wczesnych lat 80-tych. Zdolność płodu do gojenia ran bez pozostawienia blizn czyni go idealnym kandydatem do zabiegów w życiu płodowym.
Zaburzenia morfologii twarzy związane z wadą rozszczepową są dobrze znane i dobrze rozpoznawane. Jak wiadomo, wada ta powstaje u płodu w pierwszym trymest- rze ciąży, rozszczep wargi i wyrostka zębodołowego między 6 a 8 tygodniem życia płodowego, rozszczep podniebienia między 8 a 12 tygodniem. Wada rozszczepowa twarzy, jak większość wad wrodzonych, ma złożoną multifaktorialną (wielosprawczą) etiologię, na którą składa się współdziałanie czynników genetycznych i teratogenów środowis- kowych. Poradnictwo genetyczne może zidentyfikować grupy wysokiego ryzyka, ale na tym, na obecnym etapie wiedzy, jego rola się kończy.
Do niedawna czas leczenia chirurgicznego wady rozszczepowej twarzy był zdominowany przez anestezję „dnia wczorajszego”, jak nazywa ją Mc Comb (7). Dziecko miało mieć według jej standardów 10 funtów wagi, 10 mg/dl hemoglobiny i 10 tygodni życia. Ponadto operację podniebienia, ze względu na jej negatywny wpływ na rozwój szczęki, odwlekano tak długo jak to było możliwe, zgodnie z obowiązującymi przez dziesięciolecia od późnych lat 40-tych teoriami Grabera i Harferta (cyt. za Bardachem, 1). Dopiero później Ross (8) w swych niezwykle interesujących dociekaniach dowiódł, że raczej urazowość operacji podniebienia, niosąca za sobą powstawanie ściągających blizn, a nie moment jej wykonania, ma znaczenie decydujące dla powstawania niedorozwoju szczęki. Tymczasem do głosu doszli klinicyści zajmujący się mową dziecka i obecnie jest tendencja do skracania czasu operacji i kończenia zabiegów pierwotnego zamknięcia szczeliny rozszczepu, zarówno wargi jak i podniebienia, w pierwszym roku życia dziecka (5). Rozwój technik anestezjologicznych w pełni te działania umożliwia.
Możliwość diagnostyki prenatalnej rozszczepu wargi i podniebienia wydaje się stwarzać kuszące perspektywy dla operowania tej wady w życiu płodowym, tym bardziej, że gojenie ran u płodu przebiega bez odczynu zapalnego w obrębie gojącej się rany, a tym samym bez powstawania blizn (7).
Pierwsze doniesienia o możliwości diagnostyki prenatalnej wady rozszczepowej twarzy drogą ultrasonografii były autorstwa Christa i Meiningera i pochodziły z 1981 roku. W aspekcie tejże diagnostyki ultrasonograficznej, dokonywanej przez nich między 12 a 20-tym tygodniem życia płodowego Christ (3) podkreśla, że dzięki niej rodzice mogą mieć czas na oswojenie się i przygotowanie psychiczne do urodzenia dziecka z tą wadą. Przy wczesnym wykryciu rozszczepu twarzy drogą ultrasonografii pojawienie się na świecie chorego dziecka przestałoby być dla jego rodziców nagłym, nieoczekiwanym dramatem.
W aspekcie chirurgii wargi w życiu płodowym bez tworzenia się blizny, zadane przez Christa w 1986 roku pytanie, kto pierwszy podejmie się tej operacji u płodu ludzkiego, pozostaje nadal bez rozstrzygnięcia. I to mimo że cytowany w roku 1980 przez Dado i wsp. (4) wybitny meksykański chirurg szczękowo-twarzowy Ortiz Monasterio stwierdził pod koniec lat 80-tych, że jest już bliski operacji rozszczepu wargi u płodu. Również cytowany przez nich Hallock w roku 1987 sugerował, że czas dla wewnątrzmacicznej operacji wargi u płodu jest w zasięgu ręki.
Problem jest jednak bardziej złożony. Zbyt wiele kwestii natury technicznej, etycznej, prawnej i ekonomicznej wiąże się z wewnątrzmacicznym operowaniem tej wady u płodu, aby rozstrzygnięcie było bliskie. Operowanie drogą hysterotomii pociąga za sobą nieodwracalnie poród przedwczesny i konieczność porodu drogą cesarskiego cięcia ze względu na świeżą bliznę w obrębie macicy. Jak podkreśla ponadto w swym świetnym artykule Dado (4) żadna chirurgia płodu, jak do tej pory, nie pociągała za sobą ekspozycji twarzy płodu. Niesłychanie istotne jest, aby powietrze oddechowe nie dostało się do płuc, ze względu na ewentualne następstwo w postaci zamknięcia ductus arteriosus i eliminacji krążenia płodowego. Matka musiałaby być dwukrotnie usypiana i przejść dwie operacje – jedną, aby zoperować płód w jej łonie, drugą w postaci cesarskiego cięcia. Ponadto do tej pory leczenie chirurgiczne płodu stosuje się jedynie w przypadkach zagrażających życiu płodu i gdzie prenatalna interwencja miałaby rzeczywiście pomóc, a nawet mieć znaczenie decydujące dla życia i zdrowia dziecka. Operacja wady rozszczepowej twarzy u płodu musiałaby być wykonana perfekcyjnie, aby nie nieść za sobą następstw w postaci reoperacji w życiu pozapłodowym, bo gubiłby się całkowicie jej sens. Inni badacze widzą przyszłość leczenia chirurgicznego tej wady u płodu w minimalnie inwazyjnej chirurgii, czyli operowanie drogą endoskopii płodu, ale jest to bardzo trudne z technicznego punktu widzenia (9).
Wydaje się więc, że przyszłość leczenia wady rozszczepowej twarzy leży raczej w minimalnej urazowości i synchronizacji poszczególnych etapów leczenia dziecka z ewentualnym użyciem doskonalszych leków wpływających na wygląd blizny w obrębie wargi niż w integracji chirurgicznej w wadę w okresie życia płodowego. Wydaje się ona również leżeć w badaniach, które pozwolą na lepsze zrozumienie procesów gojenia się ran i lepsze naśladownictwo gojenia ran u płodu.
Interesujący i zupełnie odmienny aspekt diagnostyki prenatalnej płodu drogą ultrasonografii przedstawiają Bronshtein, Blumenfeld i Jones (2, 6). W roku 1996 Bronsthein i wsp. (cyt. za Blumenfeld, 2) podali mianowicie, że skutkiem wykrycia rozszczepu wargi u płodu u ich pacjentek, diagnozowanych drogą rutynowo wykonywanej w Izraelu między 13 a 16-ym tygodniem ciąży transwaginalnej sonografii, było przerwanie ciąży w 14 przypadkach na 15. Przerwanie ciąży następowało zdaniem Blumenfeld (2) we wczesnym jej okresie przed pojawieniem się ruchów płodu i przed zawiązaniem się więzi psychologicznej między matką a płodem.
Budzi jednak zdumienie tak duża liczba przerwanych ciąż u Bronshtein, jak i deklaracji chęci przerwania ciąży w przypadku wczesnego wykrycia rozszczepu wargi u płodu w badaniach ankietowych Blumenfeld przy (porównaniu z innymi ciężkimi wadami wrodzonymi) tak błahej z punktu widzenia medycznego wadzie. Z rozważaniami ww. autorów polemizuje Jones (6) na bazie swoich doświadczeń amerykańskich podkreślając ewentualną fundamentalną różnicę w odbiorze ciężaru wady między społeczeństwem amerykańskim a izraelskim, a tym samym rolę czynników kulturowych, religijnych czy socjoekonomicznych.
Piśmiennictwo
1. Bardach J.: The influence of cleft lip repair on facial growth. CPJ, 1990, 27:76-78. 2. Blumenfeld Z. et al.: The early prenatal diagnosis of cleft lip and the decision – making process. CP Craniofac. J. 1999, 36:105-107. 3. Christ J.E.: Fetal surgery: a frontier for plastic surgery. Plast. Reconstr. Surg., 1986, 77:645-647. 4. Dado D.V. et al.: Intrauterine repair of cleft lip: What´s involved. Plast. Reconstr. Surg., 1990, 85:461-465. 5. Dudkiewicz Z.: Rozszczep wargi i podniebienia. [W:] Chirurgii Głowy i Szyi pod red. L. Krysta. Warszawa PZWL 1996. 6. Jonse M.: Prenatal diagnosis of cleft lip and palate: Experiences in Southern California. CP Craniofac. J., 1999, 36:107-109. 7. Mc Comb H.: Cleft lip and palate: New directions for research. CPJ, 1989, 26:145-147. 8. Ross R.B.: Treatment variables affecting growth in unilateral cleft lip and palate. CPJ, 1987, 24:5-77. 9. Stelnicki E.J. et al.: Adverse outcomes following endoscopic repair of a fetal cleft lip using an ovine model. CP Craniofac. J., 1998, 35:425-429.
Nowa Pediatria 1/2000
Strona internetowa czasopisma Nowa Pediatria