Ludzkie koronawirusy - autor: Krzysztof Pyrć z Zakładu Mikrobiologii, Wydział Biochemii, Biofizyki i Biotechnologii, Uniwersytet Jagielloński, Kraków

Chcesz wydać pracę doktorską, habilitacyjną czy monografię? Zrób to w Wydawnictwie Borgis – jednym z najbardziej uznanych w Polsce wydawców książek i czasopism medycznych. W ramach współpracy otrzymasz pełne wsparcie w przygotowaniu książki – przede wszystkim korektę, skład, projekt graficzny okładki oraz profesjonalny druk. Wydawnictwo zapewnia szybkie terminy publikacji oraz doskonałą atmosferę współpracy z wysoko wykwalifikowanymi redaktorami, korektorami i specjalistami od składu. Oferuje także tłumaczenia artykułów naukowych, skanowanie materiałów potrzebnych do wydania książki oraz kompletowanie dorobku naukowego.

Poniżej zamieściliśmy fragment artykułu. Informacja nt. dostępu do pełnej treści artykułu tutaj
© Borgis - Nowa Pediatria 2/2001, s. 41-43
Agnieszka Lecka, Joanna Wójcicka
Przypadek argininobursztynurii u pięciodniowego noworodka z ciąży bliźniaczej
The case of argininosuccinicaciduria of a 5-day-old neonate born from a twin gestation
ze Studenckiego Koła Naukowego przy Klinice Patologii Noworodka, II Katedry Pediatrii, Akademii Medycznej w Warszawie
Opiekun Koła i Kierownik Kliniki: prof. dr hab. n. med. Zofia Rajtar-Leontiew
Streszczenie
Argininosuccinicaciduria is an inherited disorder of amino acid metabolism due to argininosuccinate lyase deficiency. Case presentation: A 3010g full-term female neonate was born to a gravida 1, para 1 as the first of the twins. The Apgar score was 10 at 1 minute. The other of the twins was a healthy baby boy. At the age of 5 days the newborn was admitted to the hospital in a severe distress with an initial diagnosis of food aspiration. On admission the baby was unconscious, hypotonic without neonatal reflexes. Deep and abdominal reflexes were absent. Pupils were narrow with no response to light. The newborn presented slight dehydration and anuria. In laboratory tests no elevation of inflammatory markers was find. Lumbar puncture, chest X-ray, abdominal and head ultrasound examination were normal. Gasometry revealed alcalosis. Administered treatment included i.v. hydratation, claforan and zovirax, suspecting both severe sepsis and Herpes simplex meningitis. The baby condition did not improve with the treatment. Convulsions and temperature deregulation appeared. Head ultrasound examination revealed intracerebral haemorrhages. Biochemical tests were performed to exclude metabolic disorder. Ammonia level was 574 mg/1 (range up to 40), urea level was diminished – 7.7 mg/dl (range 18-40). Despite a high concentrated glucose solution administration no improvement was observed. Circulatory arrest and death ensued in the 3rd twenty-four hours of the hospitalisation. In post mortem histopathological examination of a muscle specimen no features of metabolic disease were detected. However, the results of urinalysis were characteristic for argininosuccinicaciduria.
Conclusions
1. The course of metabolic disease may imitate severe sepsis, resulting in misdiagnosis and delay of an efficient treatment.
2. The presence of the healthy second twin does not exclude metabolic disease.
Argininobursztynuria (OMIM 207 900, argininosuccinicaciduria – AS) jest wrodzoną chorobą metaboliczną, dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny, występującą z częstością 1:70 000 żywo urodzonych noworodków. Jest ona spowodowana deficytem jednego z pięciu enzymów, biorących udział w cyklu mocznikowym. Opisano deficyty wszystkich enzymów cyklu mocznikowego. Są one najczęstszą przyczyną genetycznie uwarunkowanej hiperamonemii u dzieci (częstość 1:30 000 żywych urodzeń) (1). W przypadku AS dochodzi do mutacji w genie kodującym liazę argininobursztynową (ASL), znajdującym się na chromosomie 7 (7cen-q11.2) (2, 3). Deficyt ASL powoduje kumulację w organizmie amoniaku i kwasu argininobursztynowego. Pierwsze objawy kliniczne pojawiają się po kilku dniach żywienia białkowego. W najcięższej, obciążonej wysoką śmiertelnością, noworodkowej postaci AS dochodzi do ostrego zatrucia amoniakiem, które objawia się głównie dysfunkcją OUN (wymioty, drgawki, senność, śpiączka). W postaciach niemowlęcej i przewlekłej dominuje opóźniony rozwój psychoruchowy, upośledzenie umysłowe, brak łaknienia, napady wymiotów, ataksja, drgawki oraz hepatomegalia (4, 5). Charakterystyczną cechą AS są jasne, cienkie, kruche włosy (trichorrhexis nodosa, (ryc. 1) (6). Badania laboratoryjne surowicy ujawniają wysoki poziom amoniaku, glutaminy, cytruliny oraz znaczny wzrost stężenia kwasu argininobursztynowego w surowicy, moczu i płynie mózgowo-rdzeniowym (1). W diagnostyce wykorzystywane są: ilościowe oznaczenia aminokwasów w surowicy i w moczu, badanie profilu kwasów GC/MS w moczu, oznaczanie aktywności ASL w fibroblastach, erytrocytach i hepatocytach (1, 7). Leczenie stwierdzonej ostrej hiperamonemii polega na ograniczeniu podaży białka, uzupełnianiu energii w postaci węglowodanów i intralipidów, przyspieszeniu wydalania amoniaku poprzez podawanie benzoesanu sodu i chlorowodorku argininy. Brak poprawy wymaga wdrożenia dializy otrzewnowej lub hemodializy. W postaciach przewlekłych stosowana jest suplementacja argininy i ograniczenie podaży białka (1, 8). Chorym na AS zaleca się unikanie znieczulenia ogólnego, ze względu na możliwy wzrost poziomu amoniaku po zastosowaniu anestetyków wziewnych (9).
Ryc. 1. Obraz mikroskopowy włosa (złamanie/zgrubienie).
Opis przypadku
Pięciodniowy noworodek płci żeńskiej z ciąży I, bliźniaczej, porodu I, prawidłowego, urodzony jako bliźnię pierwsze na 10 punktów w skali Apgar, z masą ciała 3010 g, długością 51 cm (drugie bliźnię płci męskiej, zdrowe) został przyjęty do kliniki w stanie ciężkim, ze wstępnym rozpoznaniem zachłyśnięcia pokarmem. Przy przyjęciu dziecko nieprzytomne, o wąskich, nie reagujących na światło źrenicach; bez odruchów noworodkowych, ze znaczną hipotonią, brakiem odruchów głębokich i brzusznych. Noworodek był nieznacznie odwodniony, nie oddawał moczu. Badania laboratoryjne nie ujawniły obecności podwyższonych wskaźników stanu zapalnego, również punkcja lędźwiowa, Rtg klatki piersiowej, USG jamy brzusznej i głowy były bez odchyleń od normy. Posiewy krwi, moczu i płynu mózgowo-rdzeniowego były jałowe. W gazometrii charakterystyczny był wzrost pH, przy jednoczesnym niedoborze zasad (tab. 1).
Tabela 1. Wyniki badania gazometrycznego.
  Norma
pH7,477,38-7,41
HCO317,7 mEq/l24-26 mEq/l
BE-6,3(-4)-(0) mmol/l

Powyżej zamieściliśmy fragment artykułu, do którego możesz uzyskać pełny dostęp.

Płatny dostęp do wszystkich zasobów Czytelni Medycznej

Aby uzyskać płatny dostęp do pełnej treści powyższego artykułu oraz WSZYSTKICH około 7000 artykułów Czytelni, należy wprowadzić kod:

Kod (cena 30 zł za 30 dni dostępu) mogą Państwo uzyskać, przechodząc na tę stronę.
Wprowadzając kod, akceptują Państwo treść Regulaminu oraz potwierdzają zapoznanie się z nim.

Piśmiennictwo
1. Nelson W.E.: Podręcznik Pediatrii, PWN, Warszawa, 1996, 366-370. 2. Todd S. et al.: cDNA sequence, interspecies comparison and gene mapping analysis of argininosuccinate lyase. Genomics, 1989, 4:53-59. 3. Abramson R.D. et al.: Characterization of the human argininosuccinate lyase gene and analysis of exon skipping. Genomics, 1991, 10:126-132. 4. Shih V.E., Efron M.L.: Urea cycle disorders. In: Stanbury J.B. et al.: The metabolic Basis of Inherited Disease. Mc Graw-Hill, New York, 1972, 370-392. 5. Glick N.R. et al.: Neonatal argininosuccinic aciduria with normal brain and kidney but absent liver argininosuccinate lyase activity. Am. J. Genet., 1976, 28:22-30. 6. Allan J.D. et al.: A disease, probably hereditary, characterized by severe mental deficiency and a constant gross abnormality of amino acid metabolism. Lancet, 1958, I:182-187. 7. Shih V.E. et al.: Argininosuccinase deficiency in fibroblasts cultured from patients with argininosuccinic aciduria. Biochem. Genet., 1969, 3:81-83. 8. Brusilow S.W., Batshaw M.L.: Arginine therapy of argininosuccinase deficiency. Lancet, 1979, I:124-127. 9. Asai K. et al.: Fatal hyperammonaemia in argininosuccinic aciduria following enflurane anaesthesia. Europ. J Pediat., 1997, 157:169-170. 10. Pijpers L. Et al.: Transabdominal chorionic villus sampling in a multiple pregnancy at risk of argininosuccinic aciduria: a case report. Am. J. Med. Genet., 1990, 36:449-450.
Nowa Pediatria 2/2001
Strona internetowa czasopisma Nowa Pediatria