Zastanawiasz się, jak wydać pracę doktorską, habilitacyjną lub monografie? Chcesz dokonać zmian w stylistyce i interpunkcji tekstu naukowego? Nic prostszego! Zaufaj Wydawnictwu Borgis - wydawcy renomowanych książek i czasopism medycznych. Zapewniamy przede wszystkim profesjonalne wsparcie w przygotowaniu pracy, opracowanie dokumentacji oraz druk pracy doktorskiej, magisterskiej, habilitacyjnej. Dzięki nam nie będziesz musiał zajmować się projektowaniem okładki oraz typografią książki.

© Borgis - Nowa Pediatria 3/2001, s. 7-13
Anna Zawadzka-Krajewska1, Katarzyna Grzela1, Wioletta Zagórska1, Anna Sulikowska-Rowińska2
Trudności diagnostyczne w rozpoznawaniu pierwotnej dyskinezji rzęsek – astma czy pierwotna dyskinezja rzęsek?
Diagnostic difficulties with recognizing of the primary ciliary dyskinesia
– asthma or primary ciliary dyskinesia?
1z Kliniki Pneumonologii Chorób Alergicznych i Hematologii
I Katedry Pediatrii Akademii Medycznej w Warszawie
Kierownik Kliniki: doc. dr hab. med. Marek Kulus
2z Zakładu Anatomii Patologicznej Akademii Medycznej w Warszawie
Kierownik Kliniki: prof. dr hab. med. Aleksander Wasiutyński
Streszczenie
We presented the medical history of eleven children with the primary ciliary dyskinesia (PCD). The initial diagnosis in this group was asthma bronchiale becouse of symptoms of reccurent respiratory tract infections with additional wheezes. The patients were treated with inhaled anti-inflammatory drugs without clinical improvement.
Pierwotna dyskinezja rzęsek (PCD – primary ciliary dyskinesia) jest rzadkim zespołem objawów klinicznych spowodowanym nieprawidłową ruchomością rzęsek, wynikającą ze zmian w ich ultrastrukturze. W większości przypadków zaburzenie dziedziczone jest autosomalnie recesywnie (15).
Objawy kliniczne w okresie noworodkowym manifestują się w postaci przyspieszonego oddechu, zapalenia płuc występującego zwykle u dzieci urodzonych o czasie, bez czynników ryzyka zakażenia wrodzonego (16). Do innych objawów należą: zespół zaburzeń oddychania noworodków (RDS – respiratory distress syndrom) (9, 16), przewlekające się zapalenie błony śluzowej nosa, dekstrokardia lub odwrócone ułożenie trzewi, złożona wada serca (3, 4), zarośnięcie przełyku (3, 4), zarośnięcie dróg żółciowych (1), wodogłowie (5).
U niemowląt i dzieci starszych, ze względu na skłonność do nawracających obturacyjnych zapaleń oskrzeli, często rozpoznawana jest astma oskrzelowa (3, 11). Do innych objawów zalicza się przewlekły wilgotny kaszel, refluks żołądkowo-przełykowy, rozstrzenie oskrzeli, przewlekłe zapalenie błony śluzowej nosa i zatok, przewlekłe wysiękowe zapalenie uszu (3, 11, 12). Ustalenie rozpoznania możliwe jest na podstawie badania ruchomości rzęsek: metodą przyżyciową (test sacharynowy) i przez ocenę ruchu pobranych rzęsek w mikroskopie świetlnym kontrastowo-fazowym. Ostateczne rozpoznanie powinno być potwierdzone badaniem ultrastruktury rzęsek w mikroskopie elektronowym.
MATERIAŁ I METODY
W latach 1998-2000 w Klinice Pneumonologii, Chorób Alergicznych i Hematologii I Katedry Pediatrii AM w Warszawie hospitalizowanych było 11 dzieci z rozpoznaniem pierwotnej dyskinezji rzęsek. Dzieci były w wieku od 2 do 12 lat (6 dziewczynek i 5 chłopców). Zostały skierowane do kliniki z rozpoznaniem astmy oskrzelowej. Rozpoznanie opierało się na skłonności do nawracających obturacyjnych zapaleń oskrzeli i dobrej odpowiedzi na podanie leków z grupy beta2-mimetyków. Ze względu jednak na postępujący przebieg choroby i brak oczekiwanej poprawy po zastosowaniu wziewnych leków przeciwzapalnych (kromony, steroidy) dzieci wymagały pogłębionej diagnostyki, ustalenia ostatecznego rozpoznania i wdrożenia prawidłowego leczenia.
U pacjentów wykonano następujące badania:
– zdjęcie rentgenowskie klatki piersiowej,
– badanie spirometryczne (u dzieci 6-cioletnich i starszych),
– testy skórne z alergenami wziewnymi i pokarmowymi,
– test potowy,
– oznaczenie stężenia w surowicy krwi immunoglobuliny A, M, G, E,
– badanie laryngologiczne: ocena uszu, zatok i noso-gardła,
– zdjęcie rentgenowskie zatok obocznych nosa (zgodnie ze wskazaniami laryngologicznymi),
– 24-godzinną pH-metrię przełyku w kierunku refluksu żołądkowo-przełykowego,
– tomografię komputerową klatki piersiowej przy podejrzeniu rozstrzeni oskrzeli,
– ocenę ultrastruktury rzęsek w mikroskopie elektronowym.
Materiał do badania rzęsek pobierano szczypczykami spod środkowej małżowiny nosa w okresie międzyinfekcyjnym, co najmniej 4 tygodnie po ostatniej infekcji górnych i dolnych dróg oddechowych. Wszystkie przypadki prezentujemy w tabelach 1, 2, 3. Dwa z nich, ze względu na przebieg kliniczny jak również trudności diagnostyczne, zostały opisane szczegółowo.
Przypadek pierwszy
A.L. 2-letnia dziewczynka z C III, P III, urodzona o czasie porodem prawidłowym. Masa ciała urodzeniowa 3870 g, 55 cm długości, ocena w skali Apgar na 10 punktów. Rodzice i dwoje starszego rodzeństwa są zdrowi.
W 10 dniu życia dziecko było operowane z powodu niedrożności spowodowanej niedokonanym zwrotem jelita krętego.
Z powodu nawracających obturacyjnych zapaleń oskrzeli w 8 miesiącu życia dziewczynka była ponownie hospitalizowana. Stwierdzono wówczas zapalenie płuc i obturacyjne zapalenie oskrzeli. Nie ustalono przyczyny nawracających zakażeń układu oddechowego.
W wieku 10-ciu miesięcy była hospitalizowana z powodu zapalenia oskrzeli i obustronnego zapalenia uszu. W drugim roku życia wielokrotnie była leczona ambulatoryjnie antybiotykami z powodu zapaleń oskrzeli i uszu. U dziecka rozpoznano astmę oskrzelową jedynie na podstawie przewlekle utrzymującego się kaszlu i skłonności do obturacyjnych zapaleń oskrzeli i leczono bez efektu steroidami wziewnymi i kromonami przez ponad 10 miesięcy.
Tabela 1. Badanie wykonane w celu ustalenia przyczyny nawracających zakażeń układu oddechowego i obturacji oskrzeli.
Lp.InicjałyPłećWiekRozpoznanie wstępneOpis zdjęcia klatki piersiowej
1A.L.K2Podejrzenie astmy oskrzelowejMiąższ płucny bez zagęszczeń. Przepona i zachyłki przeponowo-żebrowe wolne.
2K.S.K2Astma oskrzelowa. Zapalenie płuc. Obustronne zapalenie uszu.Miąższ płucny bez zagęszczeń ogniskowych, niewielkie obwodowe rozdęcie obu płuc. Przepona i zachyłki przeponowo-żebrowe wolne.
3J.D.K11Astma oskrzelowaMiąższ płucny bez zagęszczeń ogniskowych, obfity rysunek oskrzelowy. W dolnym prawym polu płucnym linijne cienie - zrosty opłucnej. Mierne rozdęcie obwodowych części obu płuc. Serce wielko-ści prawidłowej.
4W.K.M8Podejrzenie astmy oskrzelowej. Obs. kaszluMiąższ płucny bez zagęszczeń. Mierne rozdęcie obwodowych części płuc.
5M.M.K12Nawracające obturacyjne zapalenie oskrzeli. Podejrzenie astmy oskrzelowej.Marskość? w obrębie płata środkowego z dyskretnym przeciągnięciem cienia śródpiersia na stronę prawą. Rozedma w okolicy nadprzeponowej prawej.
6A.M.M8Podejrzenie rozstrzeni oskrzeli. Astma oskrzelowa.Wyraźne zwiększenie rysunku podścieliskowego w częściach przywnękowych płuc, większe po stronie prawej. Serce wielkości prawidłowej.
7A.W.M4Podejrzenie rozstrzeni oskrzeli. Astma oskrzelowa.Zagęszczenia miąższowe w kącie sercowo-przeponowym po stronie prawej. Podejrzenie utrwalonych zmian oskrzelowo-miąższowych w tej okolicy. Drobne zagęszczenia miąższowe w dolno-przyśrodkowej części lewego płuca.
8B.D.M6Astma oskrzelowa.Miąższ płucny bez zagęszczeń, zróżnicowany stopień jasności podobojczykowych pól płucnych. Po stronie lewej zaznacza się skłonność do tworzenia się przepukliny śródpiersiowej.
9P.T.M4Podejrzenie astmy oskrzelowejPłuca bez zagęszczeń ogniskowych, upowietrznione prawidłowo. Przepona i zachyłki przeponowo-żebrowe wolne. Serce wielkości prawidłowej.
10J.K.K11Nawracające zapalenia płuc i oskrzeli.Astma oskrzelowa.Prawostronne przywnękowe zagęszczania miąższu płucnego. Płuco lewe bez zmian. Przepona i jamy opłucnowe wolne.
11W.P.K8Obturacyjne zapalenia oskrzeli. Podejrzenie rozstrzeni oskrzeli. Podejrzenie astmy oskrzelowej.Marskość płata dolnego płuca lewego, płuco prawe upowietrznione prawidłowo, zachyłek przeponowo-żebrowy po stronie lewej zatarty, po prawej wolny.
Tabela. 2. Badanie wykonane w celu ustalenia przyczyny nawracających zakażeń układu oddechowego i obturacji oskrzeli.
Lp.InicjałyBadanie spirometryczneTesty skórneStężenie chlorków w pocieImmunoglobuliny A, M, GImmunoglobulina E
1A.L.BrakUjemneNormaNormaNorma
2K.S.BrakUjemneNormaNormaNorma
3J.D.Restr./obtur.UjemneNormaNormaNorma
4W.K.Restr./obtur.UjemneNormaNormaNorma
5M.M.Restr./obtur.UjemneNormaNormaNorma
6A.M.Restr./obtur.UjemneNormaNormaPodwyższony
7A.W.BrakUjemneNormaNormaNorma
8B.D.Restr./obtur.UjemneNormaNormaNorma
9P.T.BrakUjemneNormaNormaPodwyższony
10J.K.Restr./obtur.UjemneNormaNormaNorma
11W.P.Restr./obtur.UjemneNormaNormaPodwyższony
Restr./obtur. – zaburzenia spirometryczne typu mieszanego restrykcyjno-obturacyjnego.
Tabela 3. Badanie wykonane w celu ustalenia przyczyny nawracających zakażeń układu oddechowego i obturacji oskrzeli.
Lp.InicjałyZapalenie ucha środkowegoZapalenie zatok obocznych nosaRefluks żołądkowo--przełykowyRozstrzenie, zniekształcające zapalenie oskrzeliOpis ultrastruktury rzęsek
1A.L.TakNieNieNieWe wszystkich rzęskach brak ramion dyneinowych zewnętrznych i wewnętrznych, we wszystkich prawidłowy układ tubul
2K.S.TakNieTakNieWe wszystkich rzęskach brak obu ramion dyneinowych przy tubulach obwodowych
3J.D.NieTakNieTakWe wszystkich rzęskach brak ramion dyneinowych przy tubulach obwodowych, brak szprych promienistychi zaburzenia budowy włókna osiowego
4W.K.NieTakNieTakWe wszystkich rzęskach brak obu ramion dyneinowych, 80% miało prawidłowy układ tubul, 20% miało pojedyncze tubule obwodowe
5M.M.TakTakNieTakWe wszystkich rzęskach brak wewnętrznychi zewnętrznych ramion dyneinowych
6A.M.TakTakNieNieWe wszystkich rzęskach brak wewnętrznychi zewnętrznych ramion dyneinowych
7A.W.NieNieNieTakW 65% rzęsek brak obu ramion dyneinowych, w 32% rzęsek brak ramion dyneinowych wewnętrznych
8B.D.NieNieNieTakW 90% rzęsek brak obu ramion dyneinowych wewnętrznych, w 5% rzęsek brak tubul centralnych
9P.T.NieNieNieNieWe wszystkich rzęskach brak obu ramion dyneinowych
10J.K.TakTakNieTakW 77% rzęsek brak obu ramion dyneinowych,w 23% ramiona dyneinowe częściowo zachowane
11W.P.TakNieNieTakWe wszystkich rzęskach brak obu ramion dyneinowych, w kilku rzęskach występują dodatkowe tubule
Z rozpoznaniem astmy oskrzelowej w celu pogłębienia diagnostyki dziewczynka została przyjęta do kliniki. W dniu przyjęcia stan dobry. Osłuchowo nad polami płucnymi słyszalne były liczne furczenia i rzężenia różnokalibrowe. W nosie zalegała obfita wydzielina śluzowo-ropna. Dziecko miało obustronne ropne zapalenie uszu. Zwracał uwagę napadowy, suchy, męczący kaszel, prowokujący do wymiotów. W czasie napadów kaszlu dziecko siniało. Obraz kliniczny mógł sugerować krztusiec.
Na podstawie wywiadu tj. skłonności do nawracających zapaleń oskrzeli i uszu, jak również stwierdzonej wady przewodu pokarmowego w postaci niedokonanego zwrotu jelita krętego, w badaniach diagnostycznych wzięto pod uwagę następujące zaburzenia:
– zespół dyskinezji rzęsek,
– mukowiscydozę,
– wadę układu oddechowego,
– zaburzenia odporności,
– wysoki refluks żołądkowo-przełykowy,
– alergię/astmę oskrzelową,
– krztusiec.
W wykonanych badaniach stwierdzono:
– w zdjęciu rentgenowskim klatki piersiowej obraz narządów prawidłowy,
– prawidłowe stężenie chlorków w pocie, badanie wykonano dwukrotnie,
– prawidłowe stężenie immunoglobulin G, A, M, test rozetowy i test NBT – wyniki prawidłowe,
– prawidłowe stężenie całkowitej IgE, ujemne testy skórne z alergenami traw, roztoczy, sierści kota, mleka, swoiste przeciwciala IgE przeciwko alergenom mleka krowiego i jajka – nieobecne,
– 24-godzinna pH-metria przełyku w kierunku refluksu żołądkowo-przełykowego – badanie nie wykazało obecności refluksu,
– badania w kierunku zakażenia pałeczkami Bordatella – dwukrotnie odczyn hemaglutynacji biernej 1/20.
Materiał do badania ultrastruktury pobrano spod małżowiny środkowej nosa za pomocą biopsji. W analizowanych 62 przekrojach poprzecznych przez rzęski wykazano brak we wszystkich rzęskach, zewnętrznych i wewnętrznych ramion dyneinowych (ryc. 1). W kilku rzęskach stwierdzono niesymetryczne ułożenie tubul obwodowych. Obraz taki pozwalał na rozpoznanie zespołu dyskinezji rzęsek.
Ryc. 1. Pacjentka A.L. Ultrastruktura rzęski (zdjęcie spod mikroskopu elektronowego). Brak ramion dyneinowych zewnętrznych i wewnętrznych. Prawidłowy układ tabul.
W czasie pobytu w oddziale dziewczynkę leczono antybiotykami, lekami mukolitycznymi, miała wdrożoną intensywną fizjoterapię umożliwiającą wykrztuszanie wydzieliny zalegającej w drzewie oskrzelowym.
Ostatecznie rozpoznano u dziecka pierwotną dyskinezję rzęsek, czego następstwem były nawracające, obturacyjne zapalenia oskrzeli, zapalenia uszu i błony śluzowej nosa oraz niedokonany zwrot jelita krętego.
Przypadek drugi
J.D. Dziewczynka 11-letnia, C I, PI, urodzona o czasie, porodem prawidłowym, z masą ciała urodzeniową 3500 g, 53 cm długości, 10 pkt. w skali Apgar. Nie obciążona alergicznym wywiadem rodzinnym i osobniczym. Dwie młodsze siostry i rodzice są zdrowi. Dziewczynka już od wczesnego okresu niemowlęcego miała skłonności do zakażeń układu oddechowego, była wtedy leczona ambulatoryjnie antybiotykami. Od 3 roku życia przebieg choroby nasilił się. Wystąpiły nawracające zapalenia płuc i obturacyjne zapalenia oskrzeli przebiegające z dusznością. Każdej infekcji towarzyszył zawsze silny, napadowy kaszel z gęstą, trudną do odkrztuszenia wydzieliną. Kaszel utrzymywał się również między infekcjami, zwłaszcza nad ranem, po przebudzeniu. Od 5 roku życia, z powodu trudności w leczeniu w warunkach ambulatoryjnych, dziecko wielokrotnie było hospitalizowane w szpitalu rejonowym. Kilkakrotnie przez okres kilku miesięcy przebywało w sanatorium z rozpoznaniem astmy oskrzelowej, nawracających zapaleń płuc i oskrzeli. W krótkotrwałych przerwach między kolejnymi hospitalizacjami i pobytami sanatoryjnymi pozostawało pod opieką poradni alergologicznej z rozpoznaniem astmy oskrzelowej nieatopowej. Ze względu na przebieg choroby i stale utrzymujący się nieproduktywny kaszel i okresowe duszności w czasie zakażeń dróg oddechowych, dziewczynkę leczono przewlekle wziewnymi steroidami, okresowo podawano steroidy doustne, otrzymywała wziewne beta2-mimetyki, doustnie preparaty teofiliny. Wielokrotne i długotrwałe leczenie antybiotykami, niekiedy nieprzerwanie przez okres 5-6 miesiecy, prowadziły zwykle do rozległych zmian grzybiczych błon śluzowych.
Z powodu częstych i ciężkich zakażeń układu oddechowego, przebiegających z dusznością, dziecko było nauczane indywidualnie przez pierwsze 3 lata nauki w szkole podstawowej.
W marcu 1998 r. dziewczynka została przyjęta do kliniki w celu pogłębienia diagnostyki i leczenia. W badaniu przedmiotowym stwierdzono: nad polami płucnymi pojedyncze świsty, furczenia i u podstawy obu płuc rzężenia średnio- i drobnobańkowe. Drożność nosa była zachowana, w przewodach nosowych zalegała dość obfita śluzowa wydzielina. W badaniu otoskopowym nie stwierdzono zmian zapalnych w uszach. Przeglądowe zdjęcie klatki piersiowej wykazało: miąższ płucny bez zagęszczeń ogniskowych, obfity rysunek oskrzelowy. W dolnym, prawym polu płucnym linijne cienie mogące odpowiadać zrostom w jamie opłucnowej. Mierne rozdęcie obwodowych części obu płuc. Zdjęcie zatok obocznych nosa ujawniło niewielkiego stopnia zgrubienia przyścienne błony śluzowej. W badaniach laboratoryjnych stwierdzono:
– prawidłowe stężenie chlorków w pocie (badanie wykonano kilkakrotnie),
– prawidłowe stężenie immunoglobulin A, M, G,
– prawidłowe stężenie całkowitej IgE,
– prawidłowe wartości testu NBT i testu rozetowego,
– prawidłową eozynofilię w rozmazie krwi obwodowej, nie przekraczającą 4%,
– stężenie alfa1 antytrypsyny prawidłowe.
Testy skórne punktowe z alergenami inhalacyjnymi i pokarmowymi były ujemne. Badania spirograficzne wskazywały na zaburzenia typu obturacji i restrykcji i zaburzenia przepływu w obrębie drobnych oskrzeli (VC 78%, FEV1 69%, MEF50 49%, MEF 25 49%). Wartości FEV1 zwiększały się nawet o 20% po podaniu beta2-mimetyku.
Ze względu na zmiany osłuchowe u podstawy obu płuc, świadczące o przewlekającym się procesie zapalnym, jak również zaburzone badania spirograficzne, wykonano bronchoskopię i bronchografię, a w 4 miesiące później tomografię komputerową i badanie scyntygraficzne płuc.
W badaniu bronchoskopowym stwierdzono pogrubienie i przekrwienie całej śluzówki drzewa tchawiczo-oskrzelowego z zaleganiem skąpej ilości śluzowo-ropnej wydzieliny. W badaniu bronchograficznym stwierdzono zmiany typu zniekształcającego zapalenia oskrzeli. Tomografia komputerowa płuc wykazała pogrubienie ścian oskrzeli na całej długości, poszerzenie ich światła i bardzo małą redukcję szerokości światła na obwodzie, zmiany włókniste okołooskrzelowe w segmencie 7 płuca prawego, powiększenie serca w zakresie prawej komory (ryc. 2). W badaniu scyntygraficznym uwidoczniły się pola płucne bez zaburzeń perfuzji. Obraz przemawiał za prawidłowym krążeniem płucnym. W wykonanym badaniu echokardiograficznym nie stwierdzono nieprawidłowości.
Ryc. 2. Pacjentka J.D. Tomografia komputerowa płuc. Pogrubienie ścian oskrzeli, poszerzenie ich światła, mała redukcja szerokości światła na obwodzie. Zmiany włókniste okołooskrzelowe w segmencie 7 płuca prawego.
W 6 miesięcy po pierwszej hospitalizacji dziewczynka ponownie została przyjęta do kliniki z powodu duszności. Badaniem przedmiotowym i radiologicznym stwierdzono rozległą niedodmę płata dolnego płuca lewego z przesunięciem śródpiersia na stronę lewą (ryc. 3). Niedodma ta wystąpiła w czasie kolejnego zapalenia oskrzeli. Po nawodnieniu i podaniu leków mukolitycznych, wdrożeniu intensywnej fizjoterapii umożliwiającej ewakuację wydzieliny z drzewa oskrzelowego, obserwowano w ciągu 24-godzin ustępowanie zmian niedodmowych (ryc. 4, 5). Dopiero wówczas wykonano badanie w kierunku dyskinezji rzęsek. Błonę śluzową pobrano metodą biopsji spod małżowiny środkowej nosa i oceniono w mikroskopie elektronowym. Badanie ultrastruktury rzęsek wykazało brak zewnętrznych i wewnętrznych ramion dyneinowych i szprych promienistych. Niektóre rzęski wykazywały zaburzoną budowę włókna osiowego (ryc. 6).
Ryc. 3. Pacjentka J.D. Zdjęcie klatki piersiowej. Rozległa niedodma płata dolnego płuca lewego z przesunięciem śródpiersia na stronę lewą.
Ryc. 4. Pacjentka J.D. Zdjęcie klatki piersiowej wykonane 6 godzin po zdjęciu nr. 3.Częściowe ustąpienie niedodmy płata dolnego płuca lewego.
Ryc. 5. Pacjentka J.D. Zdjęcie klatki piersiowej wykonane 24 godziny po zdjęciu nr. 3. Całkowite ustąpienie niedodmy.
Ryc. 6. Pacjentka J.D. Ultrastruktura rzęski (zdjęcie spod mikroskopu elektronowego). Brak ramion dyneinowych zewnętrznych i wewnętrznych, brak szprych promienistych. Zaburzenie budowy włókna osiowego.
Ostatecznie u dziewczynki rozpoznano pierwotną dyskinezję rzęsek i związane z nią zniekształcające zapalenie oskrzeli w wyniku nawracających zakażeń dolnych dróg oddechowych.
DYSKUSJA
Pierwotna dyskinezja rzęsek jest rzadkim zespołem występującym z częstością od 1:15 000 do 1:60 000 żywych urodzeń, stąd rzadko bierze się pod uwagę ten zespół w diagnostyce i ustaleniu przyczyny nawracających zakażeń układu oddechowego i zapaleń uszu. Astma oskrzelowa jest najczęściej występującą chorobą przewlekłą układu oddechowego w wieku dziecięcym. Szacuje się, że w Europie częstość występowania astmy w populacji dziecięcej wynosi ponad 10-15%, a wyniki przeprowadzonych ostatnio badań wskazują, że może być ona nawet częstsza (8). Stąd u dzieci ze skłonnością do nawracających zapaleń obturacyjnych oskrzeli lub z przewlekającym się napadowym kaszlem zwykle rozpoznawana jest astma oskrzelowa, a nie zespół dyskinezji rzęsek. Trudności w rozpoznawaniu astmy oskrzelowej, szczególnie u najmłodszych dzieci, brak w tym wieku jednoznacznych kryteriów diagnostycznych i opieranie się w rozpoznaniu na wywiadzie, obrazie klinicznym i ilości obturacyjnych zapaleń oskrzeli (10), sprzyja możliwości popełnienia błędów diagnostycznych. Dopiero brak spodziewanej poprawy w przebiegu choroby po leczeniu wziewnymi lekami przeciwzapalnymi i zastosowaniu się do wszystkich wskazań lekarza dotyczących diety i środowiska hypoalergicznego, skłania do rozważenia innej niż astma oskrzelowa przyczyny powtarzającej się obturacji oskrzeli.
W różnicowaniu astmy i pierwotnej dyskinezji rzęsek myląca jest również odpowiedź na wziewne beta2-mimetyki. Tak w astmie, jak w pierwotnej dyskinezji rzęsek po podaniu beta2-mimetyków zwiększa się nasilony przepływ wydechowy pierwszosekundowy (FEV1) (7,14), co może dodatkowo utrudniać rozpoznanie. U pacjentów z przewlekłym zapaleniem oskrzeli i z rozstrzeniami oskrzeli, które są jednym z odległych objawów pierwotnej dyskinezji rzęsek, podobnie jak u pacjentów z astmą oskrzelową, występuje nadreaktywność oskrzeli (6,13). Wynika z tego, że ocena nadreaktywności oskrzeli nie jest badaniem różnicującym. Nawracające zakażenia dróg oddechowych z tendencją do obturacji oskrzeli, skłaniają do diagnostyki w kierunku mukowiscydozy, zaburzeń odporności humoralnej i/lub komórkowej, wady w obrębie układu oddechowego, refluksu żołądkowo-przełykowgo, wady serca z przeciekiem lewo-prawym. Stosunkowo rzadko w diagnostyce różnicowej uwzględnia się zespół dyskinezji rzęsek. Wśród dzieci z przewlekłymi zakażeniami dróg oddechowych aż 11% cierpi na pierwotną dyskinezję rzęsek (2), okazuje się więc, że nie jest to aż tak rzadka przyczyna przewlekłych zakażeń.
W prezentowanych przez nas przypadkach niekiedy dopiero stwierdzenie zniekształcającego zapalenia oskrzeli czy rozstrzeni oskrzeli lub, jak w przypadku J.D, wystąpienia rozległej niedodmy z powodu znacznego stopnia upośledzenia drożności oskrzeli przez zalegającą w nich gęstą wydzielinę, skłania do diagnostyki w kierunku dyskinezji rzęsek.
Badanie ruchomości rzęsek za pomocą testu sacharynowego jest trudne u dzieci do 12 roku życia. W czasie badania dziecko powinno wstrzymać się od kichania i kaszlu, mieć ustawioną prosto głowę i zachować tę pozycję przez cały czas badania. Ocena ultrastruktury rzęsek jest powszechnie mało dostępna, gdyż wymaga nie tylko fachowej oceny rzęsek w mikroskopie elektronowym, ale również jest kosztowna. Niemniej jednak badanie to konieczne jest u pacjentów, u których występuje duże prawdopodobieństwo dyskinezji rzęsek, w celu ostatecznego i pewnego rozpoznania. Wydaje się jednak, że główną przyczyną braku prawidłowego ustalenia rozpoznania jest rzadkość występowania tego zespołu i niedostateczna wiedza na ten temat.
Prezentując hospitalizowane u nas dzieci, z rozpoznaniem pierwotnej dyskinezji rzęsek, zwróciliśmy uwagę na główne objawy, które mogły sugerować rozpoznanie i badania umożliwiające ustalenie ostatecznego rozpoznania. Z przedstawionych przypadków wynika, że u dzieci ze skłonnością do nawracających, przewlekających się zakażeń dolnych i górnych dróg oddechowych, uszu i zatok obocznych nosa, z towarzyszącym często wysokim refluksem żołądkowo-przełykowym, zniekształcającym zapaleniem oskrzeli, rozstrzeniami oskrzeli, należy zawsze rozważać w diagnostyce różnicowej zespół dyskinezji rzęsek.
Piśmiennictwo
1. Baruch G.R. et al.: Immotile cilia syndrome including polysplenia, situs inversus and extrahepatic biliary atresia. Am. J. Med., Genet, 1989, 33:390-3. 2. Buchdahl R.M. et al.: Ciliary abnormalities in respiratory disease. Arch. Dis. Child. 1988, 63:238-43. 3. Bush A. et al.Primary ciliary dyskinesia:diagnosis and standardes of care.Eur. Respir. J. 1998, 12:982-8. 4. Gemou Engesaeth V. et al.:.New assotiations of primary ciliary dyskinesia syndrome.Pediatr. Pulm. 1993, 16:9-12. 5. Greenstone M.A. et al.: Hydrocephalus and primary ciliary dyskinesia. Arch. Dis. Child. 1984, 59:481-2. 6. Ip M. et al.: Analysis of factors associated with bronchial hyperactivity to metacholine in bronchiectasis. Lung 1991, 169:43-51. 7. Koch Y.Y. et al.: The effect of regular salbutamol on lung function and bronchial responsiveness in patients with primary ciliary diskinesia. Chest 2000, 117:427-33. 8. Kurzawa R. i wsp.: Wytyczne postępowania w astmie oskrzelowej u dzieci. Med. Prakt., Pediatr. 2000, 2 (wydanie spec.), 2-25. 9. Losa M. et al.: Kartagener syndrome: on uncommon cause of neonatal respiratory distress? Eur. J. Pediatr. 1995, 145:236-8. 10. Martinez F.D.: Recognizing early asthma.Allergy 1999, 54:Suppl.24-8. 11. Meeks M.Bush: A.Primary ciliary dyskinesia (PCD). Ped. Pulmonol. 2000, 29:307-16. 12. Mygind N., Pedersen M.: Nose-sinus- and ear- symptoms in 27 patients with primary ciliary dyskinesia. Eur. J. Respir. Dis. 1983, 127:Suppl.96-101. 13. Rang J. et al.: Prevalance of asthma, atopy and bronchial hyperactivity in bronchiectasis: a controlled study. Thorax 1989, 44:948-51. 14. Phillips G.E. et al.Airway response of children with primary ciliary dyskinesia to exercise and b2-agonist challange. Eur. Respir. J. 1998, 1389-91. 15. Rott H.D.: Genetic of Kartagener´s syndrome. Eur. J. Resp. Dis. 1983, 64: Suppl.127,1-4. 16. Whitelaw A. et al.: Immotile cilia syndrome: a new cause of neonatal respiratory distress. Arch. Dis. Child. 1981, 56:432-5.
Nowa Pediatria 3/2001
Strona internetowa czasopisma Nowa Pediatria