Ciężki przebieg kardiomiopatii rozstrzeniowej u 16-letniego chłopca z rozpoznanym zapaleniem wielomięśniowym

Zapalne układowe choroby tkanki łącznej obejmują wiele zespołów chorobowych o niedostatecznie udowodnionej etiologii, których podstawową cechą jest zapalenie naczyń krwionośnych średniego i małego kalibru oraz zwyrodnienie włóknikowate. Różnorodny obraz kliniczny tych chorób wynika z uogólnionego charakteru zmian, niedotlenienia tkanek i narządów w przebiegu vasculitis (1, 2). Zapalenie skórno-mięśniowe (dermatomyositis) oraz jego szczególna postać, bez zmian w obrębie skóry – zapalenie wielomięśniowe (polymyositis) występują zarówno u dorosłych jak i u dzieci. Polymyositis występuje rzadziej u dzieci niż u dorosłych i stanowi odrębny typ w klasyfikacji schorzenia (3). Etiopatogeneza tej choroby nie jest dokładnie poznana. Bierze się pod uwagę rolę zakażeń wirusowych, spaczoną odpowiedź immunologiczną i predyspozycję genetyczną (4). Długoletnie obserwacje ujawniły, że zmiany zapalne w tej chorobie stwierdza się nie tylko w mięśniach szkieletowych, ale również w innych narządach, szczególnie w mięśniu sercowym i w tkance śródmiąższowej płuc (4, 5). Zajęcie układu krążenia może manifestować się zarówno zmianami mięśnia sercowego, osierdzia i wsierdzia, jak również układu bodźcoprzewodzącego i naczyń wieńcowych (6). Zapalenie w mięśniu sercowym przebiega pod postacią ogniskowej martwicy, nacieków komórkowych i włóknienia. Proces ten najczęściej towarzyszy aktywnemu procesowi zapalnemu w mięśniach obwodowych. Ostatecznie może prowadzić do rozwoju kardiomiopatii rozstrzeniowej i niewydolności serca (6, 7, 8).

16-letni chłopiec został skierowany do Kliniki Kardiologii z objawami niewydolności krążenia, z podejrzeniem kardiomyopatii i zapalenia mięśnia sercowego. Od 6 lat pozostawał pod kontrolą Poradni Reumatologicznej z powodu rozpoznanego zapalenia wielomięśniowego (polymyositis). Pierwsze ujawnienie choroby wystapiło w 10 rż. Chłopiec był wówczas hospitalizowany w oddziale szpitalnym z objawami ostrej infekcji z gorączką, bólami i osłabieniem mięśniowym kończyn dolnych. Rozpoznanie postawiono na podstawie obrazu klinicznego i wyników badań laboratoryjnych (głównie wzrostu aktywności kinazy kreatyninowej i transaminaz) oraz badania elektromiograficznego. Nie wykonano badania hist-pat. wycinka mięśniowego. Do leczenia włączono encorton, uzyskując szybką poprawę stanu ogólnego, całkowite ustąpienie dolegliwości ze strony mięśni, normalizację wyników badań laboratoryjnych. Leczenie encortonem w dawce 5mg/dobę kontynuowano przez następne 6 lat (leczenie ambulatoryjne w Poradni Reumatologicznej). Chłopiec prowadził normalny tryb życia, rozwijał się prawidłowo, nie zgłaszał żadnych dolegliwości. Hospitalizacja w Klinice Kardiolologii była poprzedzona przewlekającą się od 2 miesięcy infekcją dróg oddechowych. Przy przyjęciu stan chłopca był ciężki. W badaniu fizykalnym stwierdzono miernie nasiloną duszność, uporczywy suchy kaszel, tachykardię (110-120/min.), powiększoną sylwetkę serca, zmienny szmer skurczowy o głośności 2/6 w skali Levine´a, hypotonię, hepatomegalię, uogólnione zaniki mięśniowe bardziej wyrażone w kończynach dolnych, dotyczące zarówno ksobnej, jak i odsiebnej grupy mięśni, nieco obniżoną siłę mięśniową. Chłopiec skarżył się na dolegliwości ze strony przewodu pokarmowego pod postacią nudności, braku łaknienia, miał obniżony nastrój. W badaniach laboratoryjnych z odchyleń od normy stwierdzono podwyższone wartości transaminaz, obecne przeciwciała anty-HCV. Wartości CPK I CK-MB były prawidłowe. Na zdjęciu radiologicznym klatki piersiowej wykazano znacznie powiększoną sylwetkę serca (ryc. 1). W badaniu echokardiograficznym stwierdzono rozstrzeń jam lewego serca, upośledzoną globalną kurczliwość mięśnia lewej komory (frakcja wyrzutowa 25%), istotną niedomykalność zastawek przedsionkowo-komorowych. W wielokrotnie wykonywanych badaniach elektrokardiograficznych rejestrowano blok lewej odnogi pęczka Hisa, zaburzenia okresu repolaryzacji, pobudzenia dodatkowe komorowe, pojedyncze i w parach. (ryc. 2 i 3). W ocenie histopatologicznej bioptatu mięśnia sercowego wykazano umiarkowane cechy włóknienia i dość obfity, nieaktywny naciek zapalny. Natomiast wynik badania immunohistologicznego spełniał kryteria dla przewlekłego aktywnego zapalenia mięśnia sercowego. Wycinek skórno-mięśniowy z mięśnia czworogłowego uda w ocenie histopatologicznej ujawnił niewielkie nacieki limfocytarne wokół naczyń małego kalibru oraz włókien mięśniowych, co pozwoliło na rozpoznanie polymyositis chronica.

W leczeniu kontynuowano kortykoterapię, stosowano aminy katecholowe, digoxynę, immunoglobuliny, leki moczopędne, inhibitory ACE, antybiotyki, leki zmniejszające wydzielanie żołądkowe. Kilkakrotnie uzyskano przejściową stabilizację stanu klinicznego, poprawę samopoczucia, niewielki wzrost kurczliwości mięśnia sercowego.

Ze względu na ponowne znaczne pogorszenie stanu ogólnego i narastanie cech niewydolności krążenia, chłopca przekazano do Oddziału Intensywnej Terapii. Pomimo dalszego intensywnego leczenia nastąpił zgon pacjenta w mechanizmie niewydolności krążeniowo-oddechowej.

Badanie autopsyjne potwierdziło obecność nacieków limfocytarnych i rozrost tkanki łącznej w mięśniu sercowym oraz w mięśniach obwodowych.

Dziecięca postać zapalenia wielomięśniowego charakteryzuje się większą tendencją do uogólnienia procesu chorobowego, co wiąże się z rozległym, zmartwiającym zapaleniem naczyń (1, 3).

Obserwuje się znacznie częstsze niż u dorosłych występowanie wapnicy, tendencję do samoistnych nawrotów i remisji oraz rzadsze współistnienie z chorobą nowotworową (1, 3).

Naturalny przebieg choroby jest trudny do przewidzenia. Czynnikami mającymi wpływ na gorsze rokowanie jest stopień uszkodzenia mięśni i zajęcie narządów wewnętrznych, głównie płuc i serca (5, 6, 7).

Zajęcie mięśnia sercowego w polymyositis opisał po raz pierwszy Oppenheim w 1899 roku (7). Początkowo uważano to za rzadki objaw kliniczny, ale zainteresowanie tym problemem oraz wprowadzenie nowych metod badania układu krążenia, badań morfologicznych serca, ujawniło zajęcie procesem zapalnym mięsień serca w około 70% przypadków (4).

Zmiany w układzie krążenia manifestują się najczęściej tachykardią, niespecyficznymi zmianami odcinka ST i załamka T w ekg. Zajęcie układu bodźcoprzewodzącego objawia się zaburzeniami rytmu serca oraz występowaniem bloku zatokowo-przedsionkowego, przedsionkowo-komorowego I-III stopnia, blokiem lewej lub prawej odnogi pęczka Hisa i jego rozgałęzień (4, 5),

Naciek zapalny i ogniskowa martwica mięśnia sercowego mogą prowadzić do zaburzeń kurczliwości, rozwinięcia się kardiomiopatii rozstrzeniowej i w konsekwencji do zastoinowej niewydolności krążenia (6, 7). Kardiomiopatie obejmują grupę chorób, których dominującą cechą jest uszkodzenie mięśnia sercowego (8). Spośród trzech głównych typów – rozstrzeniowej, przerostowej, restrykcyjnej – najczęściej występuje kardiomiopatia rozstrzeniowa, która jest wynikiem uszkodzenia miocytów przez różnorodne i często nie dające się określić czynniki prowadzące do upośledzenia funkcji skurczowej serca. Wśród wielu przyczyn podkreśla sie rolę zaburzeń autoimmunologicznych, które leżą u podłoża uszkodzenia miocytów i dysfunkcji lewej komory (8).

Chwalińska-Sadowska i Małdykowa dokonały oceny zmian w układzie krążenia u 50 chorych na polymyositis i dermatomyositis w ciągu 25-letniej obserwacji. Do badań włączono chorych po 16 roku życia, z pewnym rozpoznaniem choroby. Zmiany te stwierdzono u 82% pacjentów z polymyositis i u 69% pacjentów z dermatomyositis (5). Z objawów klinicznych u 50% chorych obserwowano tachykardię i u ok. 30% zaburzenia rytmu serca. Jedynie w pojedynczych przypadkach występowało wysiękowe zapalenie osierdzia. W zapisach ekg rejestrowano zaburzenia repolaryzacji u 76% pacjentów z polymyositis i u 63% z dermatomyositis, zaburzenia przewodnictwa przedsionkowo-komorowego i bloki odnóg pęczka Hisau 1/3 wszystkich pacjentów (5).

Podobnie, autorzy amerykańscy obserwowali zmiany kardiologiczne u 75% pacjentów z zapaleniem wielomięśniowym, obejmujące zapalenie mięśnia sercowego, kardiomiopatie, zmiany w naczyniach wieńcowych, zastawkach serca, w osierdziu oraz zaburzenia rytmu serca i przewodnictwa (9).

Afzel i wsp. (9) opisują przypadek 39-letniej kobiety z rozpoznanym polymyositis, potwierdzonym badaniem histopatologicznym, którą zakwalifikowano do przeszczepu serca z powodu kardiomiopatii rozstrzeniowej z niską frakcją wyrzutową i niewydolnością krążenia. Po wykonanym zabiegu stan chorej uległ stabilizacji, wcześniej ww. pacjentce wszczepiono rozrusznik z funkcją kardiowertera-defibrylatora ze względu na objawowe częstoskurcze komorowe.

Również w opisywanym przez nas przypadku rozważaliśmy transplantację serca, co wymagało jednoznacznego rozpoznania choroby podstawowej. Jednak wyniki biopsji mięśnia sercowego i wycinka skórno-mięśniowego z mięśnia czworogłowego uda były trudne do interpretacji. Rozpoznanie polymyositis powinno być oparte na zespole współistniejących ze sobą następujących objawów: postępującego symetrycznego osłabienia mięśni pasa barkowego lub biodrowego, typowych zmian histopatologicznych, zwiększeniu w surowicy aktywności enzymów mięśniowych – głównie kinazy kreatyninowej, zmian w badaniu elektromiograficznym o cechach pierwotnego uszkodzenia mięśni (4). Brak typowych dla zapalenia mięśni zmian histopatologicznych nie wyklucza rozpoznania, ponieważ zmiany w mięśniach są ogniskowe (3). Inne badania pomocnicze, jak wskaźniki ostergo procesu zapalnego, badania immunologiczne, ze względu na różnorodność wyników mają mniejsze znaczenie diagnostyczne u dzieci (1, 3).

Należy podkreślić znaczenie odpowiednio wczesnego wykonywania diagnostyki kardiologicznej u pacjentów z polymyositis, nawet w przypadku braku objawów klinicznych ze strony serca. Niewydolność serca jest uznawana za trzecią z kolei przyczynę śmierci u chorych dorosłych z tym schorzeniem – po zakażeniach i nowotworach (7). W niektórych przypadkach objawy ze strony serca wyprzedzają rozpoznanie polymyositis. Rechavia i wsp. (10) opisują przypadek pacjenta, u którego objawy kardiologiczne pod postacią kardiomiopatii rozstrzeniowej, bloku dwuwiązkowego w ekg, bloku przedsionkowo-komorowego I° poprzedziły o 3 lata objawy kliniczne i rozpoznanie polymyositis.

W przypadku opisywanego przez nas 16-letniego pacjenta rozpoznanie zmian w układzie krążenia było postawione zbyt późno i ich zaawansowanie uniemożliwiło uzyskanie poprawy.

Nieprawidłowości w układzie sercowo-naczyniowym mogą być przez długi czas skąpoobjawowe, stąd wczes-ne rozpoznanie na podstawie dostępnych metod diagnostycznych może mieć istotny wpływ na postępowanie lecznicze i przebieg choroby.