Wydawnictwo Medyczne Borgis
Czytelnia Medyczna » Anestezjologia Intensywna Terapia » 2/2007 » Zespół Laurence´a-Moona-Biedla-Bardeta – opis przypadku
- reklama -
Mamy sprzęt do ręcznej obróbki krawędzi i ślizgów - serwis narciarski Warszawa


- reklama -
Pobierz odtwarzacz Adobe Flash Player
© Borgis - Anestezjologia Intensywna Terapia 2/2007, s. 95-97
*Ewa Podwińska1, Anna Skorupa2, Jadwiga Krawiec-Wolna3, Jakub Mazur4, Jacek Gawrychowski4

Zespół Laurence´a-Moona-Biedla-Bardeta – opis przypadku

Laurence-Moon-Biedl-Bardet syndrome. Case report
1Oddział Kliniczny Anestezjologii i Intensywnej Terapii w Bytomiu Śl.AM w Katowicach
kierownik: dr hab. n. med. E. Podwińska
2Klinika Anestezjologii i Intensywnej Terapii Śl.AM w Katowicach
kierownik: prof. dr hab. n. med. E. Karpel
3Oddział Anestezjologii i Intensywnej Terapii Wielospecjalistycznego Szpitala Powiatowego w Tarnowskich Górach
ordynator: lek. med. B. Janik
4Oddział Kliniczny Chirurgii Ogólnej w Bytomiu Śl.AM w Katowicach
kierownik: dr hab. n. med. J. Gawrychowski
Summary
Background. Laurence-Moon-Biedl-Bardet syndrome is an autosomal recessive condition characterised by mental retardation, retinitis pigmentosa, hypogonadism, obesity, and polydactyly.
Case report. A 21-year-old woman with Laurence-Moon-Biedl-Bardet syndrome was presented for a laparoscopic cholecystectomy. She was diabetic, hypertensive, obese, and mentally retarded. Anaesthesia was induced with thiopentone and fentanyl and maintained with sevoflurane. Rocuronium bromide was used for muscle relaxation. Surgery and anaesthesia were uneventful.
Discussion. Although no complication occurred in this case, patients with Laurence-Moon-Biedl-Bardet syndrome may present a serious challenge for the anaesthesiologist. Hypertension and obesity, characteristic of the syndrome, can complicate even a simple case.
Zespół Laurence´a-Moona-Biedla-Bardeta (LMBB) należy do grupy heterogennych chorób dziedziczonych w sposób autosomalny recesywny i uwarunkowany jest występowaniem wielopostaciowych zaburzeń w obrębie genów BBS1-BBS8 [1, 2, 3]. Najnowsze badania przyczyn zespołu wskazują na nieprawidłowy skład białek umiejscowionych w centrosomach i ciałkach podstawowych komórek rzęskowych [2, 4]. Charakterystyczną cechą choroby jest otyłość, ujawniająca się już w okresie niemowlęcym, lecz rozpoznanie stawiane jest zwykle w wieku lat kilkunastu – w okresie dominacji zaburzeń widzenia. Klasyczną postać zespołu LMBB charakteryzują: zwyrodnienie barwnikowe siatkówki, otyłość podwzgórzowa, niedorozwój płciowy, wielopalczastość lub inne nieprawidłowości kostne i niedorozwój umysłowy [4, 5, 6]. Postać ta występuje stosunkowo rzadko, najczęściej spotykane są zespoły nietypowe [6]. Obserwuje się współistniejące anatomiczne i czynnościowe wady układu pokarmowego i wydalniczego, postępujące zaburzenia gospodarki węglowodanowej, nadciśnienie tętnicze, wady serca, zaburzenia wzrostu, a w ośrodkowym układzie nerwowym – niedorozwój móżdżku i uszkodzenie układu pozapiramidowego. Wymienione nieprawidłowości pogarszają rokowanie i znacznie skracają czas życia. Największe zagrożenie stanowi niewydolność nerek i złośliwa postać nadciśnienia tętniczego krwi [6, 7, 8].
Zespół LMBB opisali po raz pierwszy Laurence i Moon w 1866 r., a następnie Biedl w 1920 r. i Bardet w 1922 r. [6]. Choroba wymaga różnicowania z zespołami Alströma, Mc Kausick-Kaufmana i Froehlicha [7].
W pracy opisano przypadek zespołu LMBB u chorej, u której dokonano usunięcia pęcherzyka żółciowego w znieczuleniu ogólnym.
Opis przypadku
Chora, lat 21, z zespołem LMBB objawiającym się otyłością, wadą wzroku, nadciśnieniem tętniczym, cukrzycą insulinozależną, skróceniem kości śródręcza i śródstopia, została przyjęta do oddziału chirurgicznego w trybie planowym w celu operacyjnego leczenia kamicy pęcherzyka żółciowego.
W wieku 7 lat była hospitalizowana z powodu nieprawidłowej budowy ciała i otyłości oraz moczenia nocnego. W tym czasie badaniem fizykalnym stwierdzono wadę wzroku, szmer skurczowy nad sercem, powiększenie migdałków podniebiennych, nadmierną lordozę lędźwiową. Analizy laboratoryjne wykazały m.in. nieprawidłową krzywą cukrową, radiologiczne cechy dysostozy, obniżenie ostrości słuchu typu mieszanego. Konsultujący psycholog stwierdził niedorozwój umysłowy lekkiego stopnia, nadpobudliwość psychoruchową oraz zaburzenia osobowości o typie charakteropatii.
W trakcie ponownej hospitalizacji w wieku 15 lat potwierdzono nadciśnienie tętnicze, kamicę pęcherzyka żółciowego, zaburzony rozwój społeczny, obniżoną kontrolę zachowań własnych i akalkulię.
Obecnie, w wieku 21 lat chora, z powodu utrzymujących się od pół roku dolegliwości bólowych i stanów podgorączkowych, została zakwalifikowana do laparoskopowego usunięcia pęcherzyka żółciowego w trybie planowym. W przedoperacyjnej ocenie anestezjologicznej spełniała kryteria stanu fizycznego wg ASA – III. Po doustnej premedykacji diazepamem indukcję znieczulenia wykonano przy pomocy tiopentalu, do zwiotczenia mięśni użyto rokuronium a anestezję podtrzymywano drogą wziewną za pomocą sewofluranu i frakcjonowanych dawek fentanylu podawanego dożylnie. Wszystkie środki stosowano w dawkach powszechnie uznawanych za standardowe. Anestezja i operacja jak również okres pooperacyjny przebiegły bez powikłań. W 6. dobie chora została wypisana do domu, w stanie ogólnym i miejscowym dobrym, co potwierdziło też badanie kontrolne wykonane w rok po zabiegu.
Dyskusja
Zespół LMBB zajmuje obecnie poczesne miejsce jako przedmiot zainteresowania genetyków i biologów molekularnych. Szczególnie inspirująca jest jego duża zmienność genetyczna i zróżnicowany obraz kliniczny, obejmujący także postacie bezobjawowe [7]. Badania wybranych rodzin w krajach arabskich, gdzie występowanie zespołu jest częstsze, pozwoliły poszerzyć grupę zmienionych genów do ośmiu i poznać ich wpływ na transport wewnątrzkomórkowy i czynność rzęsek [2, 4, 6]. Istnieje teoria, według której przyczyn zespołu LMBB należy upatrywać także w działaniu czynników teratogennych w pierwszych miesiącach życia płodowego, w okresie kształtowania się narządów pochodzących z ektodermy i mezodermy [6].
Dla anestezjologa istotne są występujące w tym zespole zaburzenia kostne. Należą do nich małe, płytko osadzone zęby o krótkich korzeniach [7, 9]. Nie mniej istotny jest fakt występowania nieprawidłowości w obrębie krtani, głównie w postaci rozdwojonej nagłośni [10].
Ryzyko znieczulenia wynika przede wszystkim z otyłości, cukrzycy, nadciśnienia tętniczego i zaburzenia czynności nerek. Postępowanie anestezjologiczne i technika znieczulenia chorego obciążonego tą rzadką chorobą oraz postępowanie w bezpośrednim okresie pooperacyjnym powinny być uzależnione od obrazu klinicznego i stopnia zaawansowania zespołu.
Zespół LMBB z uwagi na rzadkość choroby i wyjątkowo skąpe w tym zakresie piśmiennictwo anestezjologiczne w postaci pojedynczego doniesienia opublikowanego w języku hiszpańskim [11] zasługuje na uwagę.
Piśmiennictwo
1. Hichri H, Stoetzel C, Laurier V, Caron S, Sigaudy S, Sarda P, Hamel C, Martin-Coignard D, Gilles M, Leheup B, Holder M, Kaplan J, Bitoun P, Lacombe D, Verloes A, Bonneau D, Perrin-Schmitt F, Brandt C, Besancon AF, Mandel JL, Cossee M, Dollfus H: Testing for triallelism: analysis of six BBS genes in a Bardet-Biedl syndrome family cohort. Eur J Hum Genet 2005; 13: 607-616.
2. Mykytyn K, Sheffield VC: Establishing a connection between cilia and Baret-Biedl syndrome. Trends Mol Med 2004; 10: 106-109.
3. Badano JL, Kim JC, Hopkins BE, Lewis RA, Ansley SJ, Butler DJ, Castellan C, Beales PL, Leroux MR, Katsanis N: Heterozygous mutations in BBS1, BBS2 and BBS6 have a potential epistatic effect on Bardet-Biedl patients with two mutations at a second BBS locus. Hum Mol Genet 2003; 12: 1651-1659.
4. Ansley SJ, Badano JL, Blacque OE, Hill J, Hoskins BE, Leitch CC, Kim JC, Ross AJ, Eichers ER, Teslovich TM, Mah AK, Johnsen RC, Cavender JC, Lewis RA, Leroux MR, Beales PL, Katsanis N: Basal body dysfunction is a likely cause of pleiotropic Bardet-Biedl syndrome. Nature 2003; 425: 628-633.
5. Chiang AP, Nishimura D, Searby C, Elbedour K, Carmi R, Ferguson AL, Secrist J, Braun T, Casavant T, Stone EM, Sheffield VC: Comparative genomic analysis identifies an ADP-ribosylation factor-like gene as the cause of Bardet-Biedl syndrome (BBS3). Am J Hum Genet 2004; 75: 475-484.
6. Przybylska T, Zienkiewicz E, Banecka B: Zespół Laurence- -Moon-Bardet-Biedla u dziewczynki 17 lat i 6 miesięcy. Przegl Ped 1996; 26: 315-320.
7. Barg E, Wikiera B: Zespół Laurence´a-Moona-Biedla-Bardeta u rodzeństwa. Ped Pol 2002; 77: 883-887.
8. Kobierska-Szczepańska A, Szprynger K, Skarbek W, Krzemień A: Niewydolność nerek w zespole Laurence- -Moon-Biedl-Bardet u 7-letniej dziewczynki. Przegl Ped 1991; 21: 134-137.
9. Borgstrom MK, Riise R, Tornqvist K, Granath L: Anomalies in the permanent dentition and other oral findings in 29 individuals with Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndrome. J Oral Pathol Med 1996; 25: 86-89.
10. Urben SL, Baugh RF: Otolaryngologic features of Laurence- -Moon-Bardet-Biedl syndrome. Otolaryngol Head Neck Surg 1999; 120: 571-574.
11. Puebla G, Boimorto R, De-la-Calle JL, De-la-Casa R, Igea J: Anesthesia in a case of Bardet-Biedl syndrome. Rev Esp Anestesiol Reanim 2001; 48: 99-100.
otrzymano: 2006-12-01
zaakceptowano do druku: 2007-04-13

Adres do korespondencji:
*Ewa Podwińska
Oddział Kliniczny Anestezjologii i Intensywnej Terapii
ul. S. Batorego 15, 41-902 Bytom
e-mail: ewapodwinska@post.pl

Anestezjologia Intensywna Terapia 2/2007

Zamów prenumeratę

Serdecznie zapraszamy do
prenumeraty naszego czasopisma.

Biuletyn Telegram*

W celu uzyskania najnowszych informacji ze świata medycyny oraz krajowych i zagranicznych konferencji warto zalogować się w naszym
Biuletynie Telegram – bezpłatnym newsletterze.*
*Biuletyn Telegram to bezpłatny newsletter, adresowany do lekarzy, farmaceutów i innych pracowników służby zdrowia oraz studentów uniwersytetów medycznych.
Strona główna | Reklama | Kontakt
Wszelkie prawa zastrzeżone © 1990-2014 Wydawnictwo Medyczne Borgis Sp. z o.o.
Chcesz być na bieżąco? Polub nas na Facebooku: strona Wydawnictwa na Facebooku
polityka cookies