Ludzkie koronawirusy - autor: Krzysztof Pyrć z Zakładu Mikrobiologii, Wydział Biochemii, Biofizyki i Biotechnologii, Uniwersytet Jagielloński, Kraków

Zastanawiasz się, jak wydać pracę doktorską, habilitacyjną lub monografię? Chcesz dokonać zmian w stylistyce i interpunkcji tekstu naukowego? Nic prostszego! Zaufaj Wydawnictwu Borgis – wydawcy renomowanych książek i czasopism medycznych. Zapewniamy przede wszystkim profesjonalne wsparcie w przygotowaniu pracy, opracowanie dokumentacji oraz druk pracy doktorskiej, magisterskiej, habilitacyjnej. Dzięki nam nie będziesz musiał zajmować się projektowaniem okładki oraz typografią książki.

Poniżej zamieściliśmy fragment artykułu. Informacja nt. dostępu do pełnej treści artykułu tutaj
© Borgis - Nowa Pediatria 2/2010, s. 67-72
*Agnieszka Jurecka1, Agnieszka Różdzyńska2, Jolanta Marucha1,3, Barbara Czartoryska3, Anna Tylki-Szymańska1
Mukopolisacharydoza typu VI (choroba Maroteaux-Lamy'ego) – opis przypadku
Mucopolysaccharidosis type VI (Maroteaux-Lamy syndrome) – a case report
1Klinika Chorób Metabolicznych, Endokrynologii i Diabetologii, Instytut „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka” w Warszawie
Kierownik Kliniki: dr hab. n. med. Jolanta Sykut-Cegielska
2Pracownia Antropologii, Klinika Pediatrii, Instytut „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka” w Warszawie
Kierownik Pracowni: dr n. biol. Elżbieta Arasimowicz
3Zakład Genetyki, Instytut Psychiatrii i Neurologii w Warszawie
Kierownik Zakładu: dr had. n. med. Małgorzata Bednarska-Makaruk
Summary
Introduction. Mucopolysaccharidosis type VI (MPS VI, Maroteaux-Lamy syndrome) belongs to a group of lysosomal storage disorders and is caused by deficient activity of arylsulfatase B (ARSB). The disease is inherited in an autosomal recessive manner. To date, 7 patients with MPS VI have been diagnosed in Poland.
Case report. Authors present a case of almost 14-year-old boy. Screening revealed the presence of dermatan sulphate and enzyme assay confirmed significantly decreased activity of ARSB which confirmed the diagnosis of MPS VI. In September of 2009 the boy started enzyme replacement therapy with rhASB (recombinant form of arylsulfatase B, galsulfase).
Conclusions. Pediatricians, ophthalmologists, rheumatologists and cardiologists play the most important role in the early diagnosis of MPS VI.
WSTĘP
Mukopolisacharydoza typu VI (MPS VI, zespół Maroteaux-Lamy'ego, OMIM 253200) jest chorobą postępującą, wielonarządową, dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny. Deficytowym enzymem jest 4-sulfataza N-acetylgalaktozaminy (arylosulfataza B, ARSB, EC 3.1.6.12), która uczestniczy w katabolizmie siarczanu dermatanu i siarczanu chondroityny (1). Chorobę po raz pierwszy opisali francuscy lekarze Pierre Maroteaux i E. Lamy w 1965 roku (2). Dotychczas została ona rozpoznana u około 600 pacjentów na świecie, w tym siedmiu w Polsce. Autorzy przedstawiają przypadek prawie 14-letniego chłopca z MPS VI.
OPIS PRZYPADKU
Chłopiec, obecnie w wieku 13 lat 8 miesięcy, z C-III, P-II urodzony o czasie w stanie dobrym (8/10 pkt Apgar), z masą urodzeniową 4250 g, długość 62 cm. Okres noworodkowy i niemowlęcy przebiegały bez powikłań. W 6 miesiącu życia wykonano zdjęcie rentgenowskie z powodu zniekształcenia kręgosłupa. Rozwój motoryczny w 1. roku życia przebiegał prawidłowo, chłopiec zaczął chodzić samodzielnie w wieku 11 miesięcy. W tym czasie nastąpił znaczny postęp zmian zniekształcających kręgosłupa. W 4. roku życia z powodu narastającej prawostronnej skoliozy założono gorset typu Milwaukee, który po roku zmieniono na gorset krótki. Równocześnie od 4. roku życia zaczęły pojawiać się przykurcze w stawach. Chłopiec został poddany systematycznej rehabilitacji.
W 5. roku życia na podstawie cech, takich jak niskorosłość, skrzywienie kręgosłupa, zmiany w sercu, niedosłuch, przykurcze w stawach, pogrubienie przynasad i kości płaskich oraz typowe zmiany radiologiczne kośćca ( dysostosis multiplex) przy zupełnie prawidłowym rozwoju umysłowym ustalono wstępnie rozpoznanie MPS VI. Diagnozę potwierdził wynik badania laboratoryjnego – obecność siarczanu dermatanu w moczu oraz niedobór aktywności ARSB w leukocytach. Od 7 roku życia wystepowały częste infekcje układu oddechowego pod postacią zapalenia gardła, anginy, zapalenia oskrzeli z dusznością. Dodatkowo stwierdzono prolaps z niedomykalnością 4 stopnia zastawki mitralnej oraz pogrubienie przegrody międzykomorowej (tab. 1).
Tabela 1. Charakterystyka kliniczna pacjenta z MPS VI.
Pacjent (płeć)1 (M)
Wiek, w którym ustalono rozpoznanie5
Wiek obecny13,5
Parametry antropologiczneNiskorosłość
Objawy okulistyczne
Zaburzenia widzenia/zmętnienie rogówkiDelikatnie przymglone obie rogówki
Objawy ze strony układu krążenia
Choroba zastawkowa sercaWypadanie płatka zastawki mitralnej z niedomykalnością 4 stopnia, pogrubienie przegrody międzykomorowej
Objawy ze strony układu oddechowego
Bezdechnie
Objawy ze strony układu pokarmowego
Hepato(spleno)megalianie
Przepuklina pępkowa/pachwinowanie
Objawy ze strony układu mięśniowo-szkieletowego
Zniekształcenie kręgosłupahiperlordoza z nieprawidłowym kształtem trzonów kręgowych, prawostronna skolioza
Sztywność stawówdotyczy wszystkich stawów
Przykurcze stawówprzykurcze w stawach obręczy i kończyny górnej oraz obręczy i kończyny dolnej
Ośrodkowy/obwodowy układ nerwowy
Iloraz inteligencjinorma
Upośledzenie słuchunie
Zespół cieśni nadgarstkanie
Chłopiec rozpoczął leczenie enzymatyczne w wieku 13 lat i sześciu miesięcy.
Badanie antropometryczne
U pacjenta wykonano pomiary antropometryczne, zgodnie z obowiązującą techniką pomiarową. Wartości pomiarów zostały zestandaryzowane, jako grupa odniesienia posłużyły normy warszawskie i poznańskie (3, 4), uzyskane wartości z-score przedstawiono w tabeli 2.
Tabela 2. Wartości z-score dla mierzonych cech antropometrycznych
I pomiarII pomiar
masa ciała-1,48-1,39
(B-v) wysokość ciała-3,76-4,13
(v-sst) długość głowy z szyją-2,51-3,83
(sst-sy) długość tułowia-1,14-1,62
(a-daIII) długość kończyny górnej-4,24-3,89
(B-sy) długość kończyny dolnej-5,12-4,96
(a-a) szerokość barków-2,8-2,57
(thl-thl) szerokość klatki piersiowej-1,26-1,11
(ic-ic) szerokość bioder-1,17-1,39
(xi-ths) głębokość klatki piersiowej-1,21-0,95
obwód klatki piersiowej-0,83-0,67
obwód głowy-0,55-0,79
(g-op) długość głowy0,130,01
(eu-eu) szerokość głowy1,480,57
(ms-ms) szerokość potyliczna-1,75-1,55
(ft-ft) najmniejsza szerokość czoła-0,42-0,64
(zy-zy) szerokość jarzmowa twarzy1,30,67
(go-go) szerokość kątowa żuchwy1,972,27
Chłopiec mierzony w wieku 13 lat, wysokość ciała wynosiła 126,6 cm i była niższa niż średnia populacyjna (ryc. 1). Stwierdzono dysproporcje cech długościowych: skrócenie długości głowy z szyją, skrócenie kończyn górnych i dolnych, a także zwężenie cech szerokościowych zwłaszcza barków. W budowie głowy nie stwierdzono znacznych odchyleń. Natomiast w budowie twarzy zaobserwowano zwiększenie szerokości kątowej żuchwy zarówno do wieku kalendarzowego, jak i wzrostowego. W porównaniu do wieku wzrostowego dodatkowo ujawniła się zwiększona szerokość jarzmowa twarzy.
Ryc. 1. Wartości z-score dla mierzonych cech antropometrycznych przed rozpoczęciem leczenia i po 3 miesiącach leczenia enzymatycznego.
B-v: wysokość ciała; v-sst: długość głowy z szyją; sst-sy: długość tułowia; a-daIII: długość kończyn górnych; B-sy: długość kończyn dolnych; a-a: szerokość ramion, thl-thl: szerokość klatki piersiowej; ic-ic: szerokość bioder; ths-xi: głębokość klatki piersiowej; g-op: długość głowy; eu-eu:szerokość głowy; ms-ms: szerokość potyliczna; ft-ft: najmniejsza szerokość czoła; zy-zy: największa szerokość twarzy; go-go: szerokość twarzy dolnej

Powyżej zamieściliśmy fragment artykułu, do którego możesz uzyskać pełny dostęp.

Płatny dostęp do wszystkich zasobów Czytelni Medycznej

Aby uzyskać płatny dostęp do pełnej treści powyższego artykułu oraz WSZYSTKICH około 7000 artykułów Czytelni, należy wprowadzić kod:

Kod (cena 30 zł za 30 dni dostępu) mogą Państwo uzyskać, przechodząc na tę stronę.
Wprowadzając kod, akceptują Państwo treść Regulaminu oraz potwierdzają zapoznanie się z nim.

Piśmiennictwo
1. Neufeld EF, Muenzer J: Lysosomal disorders. W: Valle, Beaudet, Vogelstein, Kinzler, Antonarakis, Ballabio red. The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. 2. Maroteaux P et al.: A new dysostosis with urinary elimination of chondroitin sulfate B. Presse Med 1963; 71: 1849-1852. 3. Cieślik J, Kaczmarek M, Kaliszewska-Drozdowska MD: Dziecko Poznanskie' 90. Wzrastanie, dojrzewanie, normy i metody rozwoju. Poznań: Wydawnictwo Naukowe Bogucki 1994. 4. Palczewska I, Niedźwiedzka Z: Wskaźniki rozwoju somatycznego dzieci i młodzieży warszawskiej, Medycyna Wieku Rozwojowego V. Suplement I do nr 2, 2001. 5. Gerhardt JJ: Clinical measurements of joint motion and position in the neutral-zero method and SFTR recording: Basic principles, Disability & Rehabilitation, Volume 5, Issue 4 1983; p 161-164. 6. Zembaty A: Kinezyterapia, tom 1; Kraków 2002; 62-73: 239-243. 7. Azevedo AC et al.: Clinical and biochemical study of 28 patients with mucopolysaccharidosis type VI. Clin Genet 2004; 66: 208-213. 8. Tylki-Szymanska A et al.: Anthropometric data of 14 patients with mucopolysaccharidosis I: restrospective analysis and efficacy of recombinant human alpha-L-iduronidase (laronidase). Mol Genet Metab 2010; 99: 10-17. 9. Simonaro CM et al.: Mechanism of glycosaminoglycan-mediated bone and joint disease. Am J Pathol 2008; 172: 112-122. 10. Tylki-Szymanska A et al.: Efficacy of recombinant human alpha-L-iduronidase (laronidase) on restricted upper extremities range of motion in MPS I patients. J Inherit Metab Dis 2010 in press.
otrzymano: 2010-03-05
zaakceptowano do druku: 2010-04-07

Adres do korespondencji:
*Agnieszka Jurecka
Klinika Chorób Metabolicznych, Endokrynologii i Diabetologii
Instytut „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka”
al. Dzieci Polskich 20, 04-730 Warszawa
tel.: (22) 815-75-84, fax: (22) 815-74-89
e-mail: ajurecka@gmail.com

Nowa Pediatria 2/2010
Strona internetowa czasopisma Nowa Pediatria