Wydawnictwo Medyczne Borgis
Czytelnia Medyczna » Medycyna Rodzinna » 4/2004 » Diagnostyka prenatalna rozszczepów wargi i/lub podniebienia
- reklama -
Mamy sprzęt do ręcznej obróbki krawędzi i ślizgów - serwis narciarski Warszawa


- reklama -
Pobierz odtwarzacz Adobe Flash Player
© Borgis - Medycyna Rodzinna 4/2004, s. 169-173
Kamil Hozyasz

Diagnostyka prenatalna rozszczepów wargi i/lub podniebienia

Prenatal diagnosis of cleft lip and/or cleft palate
z Kliniki Pediatrii, Instytut Matki i Dziecka
Kierownik Kliniki: prof. dr hab. med. A. Milanowski
Summary
The aim of this review article is to stress the importance of prenatal diagnosis of orofacial clefts and the importance of antenatal counselling for the delivery of a child with cleft to be a positive experience for parents. Several studies (e.g. Berk et al., 1999) have showed that parents appear to value preparation in spite of acknowledging anxiety associated with prenatal information.
Rozszczepy wargi, rozszczepy wargi i podniebienia oraz rozszczepy podniebienia są jednymi z najczęstszych wad wrodzonych. W Polsce łączna częstość ich występowania zawiera się w przedziale 1/500 – 1/1000 urodzeń (1, 26). Rozszczepy wargi powstają na skutek zaburzeń embriogenezy między 3 i 7 tygodniem ciąży a rozszczepy podniebienia między 5 i 12 tygodniem ciąży. Nie została dotychczas poznana przyczyna dołączania się rozszczepu podniebienia do rozszczepu wargi. Współistniejący rozszczep podniebienia prawdopodobnie może być skutkiem mechanicznej deformacji, uwarunkowań genetycznych albo oddziaływania czynników środowiskowych. Większość rozszczepów twarzoczaszki występuje jako izolowana wada.
Diagnostyka prenatalna pozostaje przedmiotem szczególnego zainteresowania w medycynie od stuleci (18), jednakże dopiero w połowie XX wieku stało się możliwe przejście od teorii do praktyki – na początku poprzez zastosowanie badań płynu owodniowego do określenia płci płodu (41), a następnie wprowadzenie diagnostyki ultrasonograficznej (USG). USG uchodzi za metodę diagnostyczną nieniosącą ryzyka dla matki i płodu (45) i jest obecnie rutynowo wykorzystywana w położnictwie do oceny wieku ciąży i lokalizacji łożyska, monitorowania wzrastania płodu i ilości płynu owodniowego, identyfiacji ciąż mnogich (19). W 1980 r. w RFN zagwarantowano prawnie dostęp ciężarnych do dwóch prenatalnych badań USG w 20 i 32 tygodniu ciąży (17). W następnych latach podobne gwarancje przyznano kobietom także w innych krajach (19, 39, 42).
Pierwsze doniesienie na temat identyfikacji wady anatomicznej u płodu (wada oun) w trakcie badania USG opublikowano w 1972 r. (7) a ponad 20 lat temu Christ i Meininger (8) przedstawili przypadek prenatalnego zdiagnozowania rozszczepu twarzoczaszki. W Polsce przez długi czas nie popularyzowano wiedzy na temat możliwości diagnostyki prenatalnej wad rozszczepowych twarzoczaszki (24, 26, 30, 31).
Prawdopobieństwo stwierdzenia wady rozwojowej u płodu jest ściśle powiązane z wiekiem ciąży, wykorzystywaną aparaturą oraz wyszkoleniem ultrasonografisty (19). Przeprowadzane w drugim trymestrze badanie USG powinno m.in. obejmować pomiary obwodu czaszki i mózgowia płodu, wizualizację kształtu głowy, w tym podniebienia i wargi górnej (19, 39). Okres pomiędzy 18 a 24 tygodniem ciąży jest powszechnie uznawany za najoptymalniejszy do oceny budowy anatomicznej płodu (19), chociaż już w 13-14 tygodniu ciąży przezbrzuszne USG (a wykorzystując głowicę dopochwową jeszcze wcześniej) umożliwia ocenę twarzy płodu (10). Obrazowanie w płaszczyźnie strzałkowej jest rekomendowane do oceny obustronnych rozszczepów wargi, przystrzałkowe projekcje do jednostronnych rozszczepów wargi, a projekcje w płaszczyźnie osiowej do identyfikacji izolowanych rozszczepów podniebienia (28). Filmy z zarejestrowanymi przykładowymi obrazami rozszczepów twarzoczaszki dostępne są w internecie (20). Obrazowanie twarzy utrudniają: pozycja płodu (przysłonięcie rączką lub pępowiną), małowodzie i otyłość ciężarnej (10, 28). Jako uzupełniające badanie w przypadkach rozszczepów stwierdzonych w przezbrzusznym USG dwuwymiarowym (2 D) proponowane jest badanie za pomocą głowicy dopochwowej (5), ultrasonografia trójwymiarowa (3 D) (27, 29, 32) i ultrasongrafia dopplerowska z kolorowym kodowaniem przepływu płynu owodniowego (34, 38). Ostatnio przedstawiono także obiecujące obserwacje dotyczące wykorzystania rezonansu magnetycznego w szczegółowej ocenie nasilenia wad rozszczepowych twarzoczaszki ok. 30 tygodnia ciąży (21).
Z badań przeprowadzonych przed kilku laty w Wielkiej Brytanii wynikało, że w mniej niż 20% ośrodków przeprowadzających ultrasonograficzną diagnostykę prenatalną wizualizacja twarzy była uważana za element badania, który nie może zostać pominięty i w przypadku trudności w obrazowaniu – wyznaczano kolejny termin badania ciężarnej (45). W badaniu wieloośrodkowym EUROSCAN Study Group zidentyfikowano tylko 17,7% izolowanych rozszczepów wargi z/bez rozszczepu podniebienia (n=366) i 0,9% izolowanych rozszczepów podniebienia (n=109) podczas badań ultrasonograficznych 709 tys. płodów w 12 krajach Europy w latach 1996-1998 (9). Z innych doniesień opublikowanych w ostatnich latach wynika, że czułość rutynowego przezbrzusznego USG w wykrywaniu rozszczepów twarzoczaszki wynosi 18-63% (26, 42), a w ośrodkach referencyjnych ok. 70% (42) i jest ona najwyższa w przypadku zespołowych rozszczepów twarzoczaszki (10). Izolowane rozszczepy podniebienia są rzadko rozpoznawane prenatalnie (6, 45). Fałszywie pozytywne rozpoznania rozszczepów twarzoczaszki nie są częste (28). Izolowana mikrognatia w badaniu prenatalnym jest czynnikiem ryzyka rozpoznania rozszczepu podniebienia po urodzeniu (52).
Opisano ponad 350 zespołów, w których występują rozszczepy twarzoczaszki. Mogą być one wynikiem aberacji chromosomalnych (np. trisomia 13 chromosomu – zespół Pataua), mutacji pojedynczych genów (tab. 1), czy toksycznego działania czynników środowiskowych (np. fenytoiny, kwasu retinoidowego, metotreksatu, alkoholu). Nie rekomenduje się badań w kierunku aberacji chromosomalnych (amniocentezy) w przypadku stwierdzenia izolowanych rozszczepów twarzoczaszki u płodu (37).
Tabela 1. Zespołowe rozszczepy wargi i/lub podniebienia o poznanym podłożu genetycznym (wg. Coxa).
Nazwa zespołuNazwa genuLokalizacja genuGłówne objawyMniej częste objawy
Van der WoudeIRF61q41rozszczep wargi z lub bez rozszczepu podniebienia, zagłębienia i zniekształcenia dolnej wargi, hypodontiaprzyrośnięcie języka (ankyloglossia)
CLPED1(ektodermalna dysplazja z Wyspy Margarita)PVRL1*11q23rozszczep wargi z lub bez rozszczepu podniebienia, rzadkie i suche włosy, syndaktylia, brak potufałdy skórne w okolicy podkolanowej i krocza, skąpość owłosienia
Gorlin (NBCCS**)PTCH19q22wielkogłowie, hyperteloryzm, rak podstawnokomórkowy, zwapnienia mózgu, zagłębienia na dłoniach/stopachrozszczepienia żeber, deformacje klatki piersiowej, rozszczepy wargi z lub bez rozszczepu podniebienia, cewiak nerwowy, nabłoniak gruczolakowaty torbielowy, mię-śniakomięsak prążkowany
Opitz sprzężony z chromosomem XMID1Xp22.3rozszczep wargi z lub bez rozszczepu podniebienia, hyperteloryzm, spodziectwo, zaburzenia połykania, wady serca, rozszczepy krtani, tchawicy i przełykuzarośnięty odbyt
Rozszczep twarzoczaszki z agenezją zębówMSX1*4p16agenezja zębów, rozszczep podniebienia wtórnegorozszczep wargi
AEC (Hay-Wells)***P633q27zrośnięcie powiek, szorstkie i rzadkie włosy, dysplazja płytek paznokci, hypodontiarozszczep wargi z lub bez rozszczepu podniebienia, rozszczep podniebienia bez rozszczepu wargi, zaburzenia słuchu, niedorozwój nerek
*Wykazano związek niektórych mutacji także z występowaniem izolowanych rozszczepów wargi i podniebienia.
**NBCCS – nevoid basal cell carcinoma syndrome. Zespół dziedziczy się autosomalnie dominująco. PTCH1 jest genem supresorowym, a utrata jego funkcji prowadzi do rozwoju nowotworów.
***AEC (ankyloblepharon-ectodermal dysplasia-clefting) syndrome.
Wśród argumentów przemawiających za prenatalnym poszukiwaniem rozszczepów twarzoczaszki także w czasie ciąży fizjologicznej, tzw. niskiego ryzyka, jest umożliwianie przygotowania rodziców do przyjęcia dziecka z wadą oraz zapewnienie optymalnej opieki medycznej już od okresu okołoporodowego.
Rozszczepy wargi i/lub rozszczepy podniebienia wielokrotnie częściej występują u płodów martwo urodzonych (51). Nie tylko wady zespołowe ale i izolowane rozszczepy twarzoczaszki u płodu zwiększają ryzyko wystąpienia przedwczesnego odklejenia łożyska, przedwczesnego pęknięcia błon płodowych (>12h), rzucawki porodowej oraz konieczności indukcji porodu czy wykonania cięcia cesarskiego (54). Dzieci z wadą twarzoczaszki wielokrotnie częściej wymagają wspomagania wentylacji po urodzeniu, a zespół błon szklistych rozwija się u nich ponad dwukrotnie częściej niż u noworodków bez wady (54). Wkrótce po urodzeniu u pacjentów należy wykluczyć współistnienie innych wad wrodzonych, np. serca (2). Tak więc chory z rozszczepem twarzoczaszki może odnieść korzyść z wykrycia wady w okresie życia płodowego i odbycia się porodu w ośrodku specjalistycznym – co w świetle obowiązującego w Polsce prawa uzasadnia prenatalne poszukiwanie wady (57).
Od kilkudziesięciu lat dominuje pogląd, że w przypadku wad rozszczepowych twarzoczaszki stwierdzonych po urodzeniu, nie należy opóźniać kontaktu noworodka z rodzicami i pożądana jest jak najszybsza rozmowa lekarza z rodzicami (22, 50, 56). Priorytetowe dla rodziców są informacje o technice karmienia, nieodczuwaniu bólu przez noworodka oraz uświadomienie, że nie są oni winni urodzenia dziecka z rozszczepem (jest to ważne zarówno dla rodziców niewykształconych jak i z wyższym wykształceniem!) (56). Celowe jest również skontaktowanie rodziców, już w pierwszej dobie po urodzeniu, z przedstawicielem specjalistycznego zespołu zajmującego się rozszczepami twarzoczaszki (22, 56).
W przypadku prenatalnego wykrycia wady rodzice powinni zostać objęci opieką wielodyscyplinarnego zespołu zajmującego się rozszczepami twarzoczaszki, co umożliwi przekazanie szczegółowych informacji na temat standardów postępowania z dzieckiem z wadą (żywienie, pielęgnacja, leczenie operacyjne) oraz zaplanowanie współpracy z położnikami i pediatrami uczestniczącymi w opiece w okresie okołoporodowym (10, 13, 27, 35). Warty podkreślenia jest fakt, że niespodziewane urodzenie dziecka z rozszczepem twarzoczaszki wyzwala niepokój i lęk nie tylko u rodziców ale i u opiekujących się noworodkiem lekarzy (56), co przypuszczalnie nie sprzyja optymalizacji podejmowanych przez nich działań.
W rozmowach z rodzicami dzieci z rozszczepami wargi i/lub podniebienia zaleca się używanie tego właśnie terminu, zamiast opisowych „zajęcza warga”, „wilcza paszcza”, czy bardzo ogólnych, wada wrodzona, malformacja (56).
Zaburzenia odżywienia występują u 5-15% niemowląt z izolowanymi rozszczepami wargi nieobjętych specjalistyczną opieką, u 30-40% z rozszczepami wargi i podniebienia oraz u ok. 50% z izolowanymi rozszczepami podniebienia (w przypadku części wad zespołowych odsetek ten sięga 90-100%). Otwarte do jamy ustnej przewody nosowe i przerwane podniebienie miękkie utrudniają wytworzenie komory ssącej (12, 14, 30), jednakże nie poleca się rutynowego stosowania płytek obturacyjnych (43). Przykładowo w zespole (sekwencji) Pierre´a Robina (rozszczep podniebienia wtórnego, niedorozwój żuchwy, wysokie ułożenie języka w jamie ustnej), zwiększony wydatek energetyczny związany z pokonywaniem utrudnień w czasie oddychania sprawia, że u większości chorych pokrycie zapotrzebowania kaloryczno-budulcowego wzrastającego organizmu niemowlęcia wymaga specjalnego wsparcia dietetycznego (12, 35). Podstawowe zalecenia dotyczące żywienia dzieci z rozszczepami w pierwszych tygodniach życia przedstawiono w tabeli 2.
Tabela 2. Wskazówki dotyczące żywienia noworodków i niemowląt z rozszczepami wargi i/lub podniebienia.
1. Karmienie piersią1- jak najwcześniejsze rozpoczęcie karmienia po porodzie,
- przystawianie do piersi nie w pełni wypełnionych pokarmem (twarda pierś gorzej dopasowywuje się do twarzy dziecka). Dziecko może ćwiczyć ssanie na palcu rodzica (co stanowi dodatkowy sposób na zintegrowanie ojca z chorym potomstwem),
- ucieplanie piersi przed karmieniem co ułatwia wypływ pokarmu,
- w przypadku niepełnego opróżniania piersi przez niemowlę odciąganie pokarmu ręcznie lub z pomocą elektryczngo laktatora. Końcowy pokarm jest najzasobniejszy w tłuszcze oraz witaminy i należy go podawać łyżeczką, ze strzykawki po palcu lub ze specjalnego kubka z dzióbkiem (ewentulanie przez zgłębnik dożołądkowy),
- przyzwyczajanie do pozycji spionizowanej podczas karmienia. Zachowywanie spokoju i akceptowanie faktu, że karmienie dziecka z rozszczepem może trwać dłużej niż zdrowego,
- w razie potrzeby konsultacja w poradni laktacyjnej,
2. Karmienie sztuczne2- sugerowane jest stosowanie mieszanek opartych o białka mleka krowiego poddane częściowej hydrolizie (typu HA, hipoalergiczne) a u dzieci z bardzo obciążonym wywiadem rodzinnym w kierunku występowania chorób alergicznych opieranie diety o mieszanki zawierające białka mleka krowiego poddane intensywnej hydrolizie,
- otwór/ry w smoczku, szerszym od szczeliny rozszczepu, powinny umożliwiać wolne kapanie mieszanki po odwróceniu butelki. Smoczek wkłada się do tylnej części jamy ustnej. Poleca się stosowanie miękkich smoczków i butelek,
- przyzwyczajanie do pozycji spionizowanej podczas karmienia. Zachowywanie spokoju i akceptowanie faktu, że karmienie dziecka z rozszczepem może trwać dłużej niż zdrowego,
3. Systematyczne monitorowanie masy ciała - u słabo przybierających na wadze niemowląt niekarmionych piersią, można zwiększyć kaloryczność posiłków poprzez dodanie do mieszanek hydrolizatów skrobii kukurydzianej3,
- w przypadku niedoboru pokarmu u matki niemowlęta powinny być dokarmiane hydrolizatami białek mleka krowiego. U dzieci karmionych odciąganym mlekiem matki dodaje się hydrolizat skrobii kukurydzianej3,
- w przypadku nasilonych ulewań można stosować zagęszczacz pokarmu4,
4. Suplementacja diety- standardowa suplementacja witaminą D,
- można rozważyć dodatkowo podaż witamin o działaniu antyoksydacyjnym: a-tokoferolu i kwasu askorbinowego (a u dzieci z nawracającymi infekcjami dróg oddechowych także retinolu).
1u niemowląt z rozszczepami karmionych piersią m.in. rzadziej występuje zapalenie ucha środkowego i lepiej rozwija się mowa w porównaniu do karmionych mieszankami. Karmienie piersią powinno być traktowane jako pierwszy wybór w żywieniu niemowląt
2niemowlęta z rozszczepami mają zwiększone zapotrzebowanie kaloryczne. Zhydrolizowane białka mleka krowiego są łatwiej przyswajalne i ich podaż dodatkowo wywiera działanie ochronne przed rozwojem alergii, która zwiększa zapadalność na choroby infekcyjne (dzieci z rozszczepami są bardziej podatne na infekcje dróg oddechowych)
3preparat Fantomalt zawiera w 89% polimery glukozy
4w Polsce dostępny jest bezglutenowy preparat (Nutriton) do zagęszczania mieszanek mlecznych i odciąganego pokarmu kobiecego, który zawiera mączkę z chlebowca świętojańskiego. U niemowląt karmionych piersią można bezpośrednio przed przystawieniem do piersi podać 15 mL uprzednio odciągniętego pokarmu zmieszanego z 0,6 g (1 miarką) Nutritonu
Na przełomie lat 80. i 90. XX wieku w Izraelu 14 z 15 ciąż, w których u płodu stwierdzono rozszczep wargi z/bez rozszczepu podniebienia w oparciu o ultrasonografię wykorzystującą głowicę dopochwową, zostało przerwanych po skontaktowaniu potencjalnych rodziców z rodzinami posiadającymi już dziecko z rozszczepem (5); podobny trend utrzymywał się w kolejnych latach obserwacji (4). W ośrodku w San Diego na przerwanie ciąży zdecydowało się 2 z 8 par rodziców (29), a na Hawajach 9 z 32 (28%) (17). Wyniki obserwacji wpływu diagnostyki prenatalnej na terminację ciąż w Izraelu, gdy u płodu wykrywano izolowany rozszczep wargi, stały się przyczynkiem do dyskusji, podczas której podkreślano, że trudno ten typ wady anatomicznej uznać za nieodwołalnie przesądzający o gorszej jakości życia, a podstawowym przesłaniem przeprowadzania diagnostyki prenatalnej powinno być przygotowanie rodzin do przyjęcia dziecka z wadą (15, 29, 49). W badaniach autorów z Europy na przerwanie ciąży decydowało się od 0 do 8% rodziców (9, 13, 42).
Rada Europy zakazała wykorzystywania diagnostyki prenatalnej do poszukiwania defektów genetycznych mało istotnych z medycznego punktu widzenia, czy selekcji płodów z innych wskazań niż zdrowotne (16). Niestety, istnieje ryzyko wykorzystywania najnowszych technik diagnostycznych niezgodnie z obowiązującymi zaleceniami (18, 40). Każdorazowo rodzice powinni wyrazić uświadomioną zgodę na wdrożenie procedur diagnostycznych a przeprowadzane rozmowy powinny mieć charakter informacyjny a nie nakazowy (16, 28, 49). Niezbędne jest przekazanie informacji, że obraz wady w USG może nie w pełni oddawać rzeczywiste nasilenie defektu anatomicznego (38).
Po diagnostykę prenatalną siegają nie tylko kobiety reprezentujące światopogląd, w którym dopuszczalne jest przerwanie ciąży (47, 53). W Cambridge 92% rodziców, u których dziecka prenatalnie stwierdzono rozszczep twarzoczaszki, nie rozważało przerwania ciąży i większość z nich uważała, że udzielone porady przygotowały ich emocjonalnie do przyjęcia dziecka z wadą (13). W Argentynie 78,5% rodziców dzieci z rozszczepem (165 respondentów,>90% rzymskich katolików) odpowiedziało w badaniu ankietowym, że w kolejnej ciąży poprosiłoby o prenatalne badanie USG i jednocześnie 100% z nich stwierdziło, że nie uważa tej wady za uzasadnienie do przerwania ciąży (55). Badania ankietowe przeprowadzone w USA przez Berk i wsp. (3) wykazały, że rodzice dzieci z rozszczepami twarzoczaszki częściej deklarowali chęć poddania się badaniom prenatalnym (96% vs. 68%) oraz stwierdzali, że wiedza o wadzie wrodzonej przed urodzeniem dziecka umożliwiłaby przygotowanie się do obowiązków (77% vs. 71%) niż przypuszczali opiekujący się pacjentami członkowie zespołów klinicznych.
W ostatnich latach coraz większe zainteresowanie wzbudza chirurgia płodu, co powinno dodatkowo mobilizować środowisko medyczne do doskonalenia diagnostyki prenatalnej. Odnotowano istotny postęp m.in. w zakresie korekcji wad układu moczowego, przepukliny przeponowej oraz zapobiegania powikłaniom w zespole pasm owodniowych (11). Problemem „technicznym” pozostaje wysokie zagrożenie przedwczesnym pęknięciem błon płodowych. W piśmiennictwie poruszane jest również zagadnienie operacji rozszczepów twarzoczaszki in utero (33, 47). Obecnie na modelu zwierzęcym (owca) trwa doskonalenie techniki endoskopowej korekcji rozszczepów wargi i podniebienia, uwzględniającej dokonywanie autologicznych przeszczepów kostnych, a nie tylko korekcji ubytków tkanek miękkich płodu (36).
W przeprowadzonym ostatnio w Polsce badaniu kobiet bez obciążonego wywiadu rodzinnego w kierunku występowania wad wrodzonych, które w latach 1999-2002 urodziły dzieci z rozszczepami twarzoczaszki, tylko w 5,6% przypadkach zidentyfikowano izolowaną wadę w przezbrzusznym USG (1/35 rozszczepów wargi i podniebienia, 4/25 rozszczepów wargi, 0/30 rozszczepów podniebienia) (25). Trzy z 90 ankietowanych kobiet odniosło wrażenie, że ultrasonografista zataił przed nimi fakt wykrycia nieprawidłowości anatomicznych u płodu. W pracach, publikowanych w języku polskim, poświęconych możliwościom ultrasonograficznej diagnostyki prenatalnej zdarza się całkowite pomijanie problematyki rozszczepów twarzoczaszki pomimo ich częstego występowania (44). Stanowi to duży kontrast z sytuacją w USA, gdzie zaczęto przesadnie obrazować szczegóły anatomiczne płodu, m.in. twarz płodu, nawet w niemedycznych studiach nagraniowych (23).
Niezbędne jest podjęcie działań zwięszających dostępność USG w ciąży, przeprowadzanego przez odpowiednio wykwalifikowany personel za pomocą sprzętu gwarantującego wysoką czułość badań. Lekarze rodzinni (i położnicy) powinni oczekiwać od współpracujących z nimi ultrasonografistów, że badania USG wykonywane w 18-24 tygodniu ciąży obok ogólnej oceny morfometrycznej będą uwzględniały wizualizację twarzy płodu, co sprawi, że pacjenci z roszczepami twarzoczaszki będą mogli mieć zapewnioną optymalną opieką medyczną już od chwili narodzin a rodzice, wyrażający zgodę na diagnostykę prenatalną, będą mieli szansę przygotowania się na przyjęcie dziecka, które wymaga szczególnie troskliwej opieki w pierwszych miesiącach życia przed operacyjną korekcją wady.
Piśmiennictwo
1. Antoszewski B, Kruk-Jeromin J.: Częstość występowania rozszczepów wargi i(albo) podniebienia u dzieci łódzkich w latach 1982-1991. Pol. Merk. Lek., 1997, 3,10-12. 2.Barbosa M.M., et al.: Prevalence of congenital heart disease in oral cleft patients. Pediatr. Cardiol., 2003, 24,369-374. 3.Berk N.W., et al.: Medical genetics on the cleft palate-craniofacial team: understanding parental preference. Cleft Palate Craniofac J., 1999, 36, 30-35 4. Blumenfeld Z., et al.: The early prenatal diagnosis of cleft lip and the decision-making process. Cleft Palate Craniofac J., 1999, 36, 105-107. 5.Bronshtein M., et al.: Early prenatal diagnosis of cleft lip and ist potential on the number of babies with cleft lip. Br. J. Oral Maxillofac. Surg., 1996, 34, 486-487. 6.Bunduki V., et al.: Diagnostico pre-natal de frenda labial e palatina: experienca de 40 casos. Rev. Bras. Ginecol. Obstet., 2001, 23, 561-566. 7.Campbell S., et al.: Anencephaly: Early ultrasonic diagnosis and active management. Lancet 1972, ii:1226-1227. 8.Christ J.E, Meininger M.G.: Ultrasound diagnosis of cleft lip and cleft palate before birth. Plast. Reconstr. Surg., 1981, 68, 854-859. 9.Clementi M., et al.: Evaluation of prenatal diagnosis of cleft lip with or without cleft palate and cleft palate by ultrasound: experience from 20 European registries. Prenat. Diagn., 2000, 20, 870-875. 10.Cockell A, Lees M.: Prenatal diagnosis and management of orofacial clefts. Prenat. Diagn., 2000, 20, 149-151. 11.Crombleholme T.M, Johnson M.P.: Fetoscopic surgery. Clin. Obstet. Gynecol., 2003, 46, 76-91. 12.Da Silva Dalben G., et al.: Breast-feeding and sugar intake in babies with cleft lip and palate. Cleft. Palate. Craniofac. J., 2003, 40, 84-87. 13.Davalbhakata A, Hall P.N.: The impact of antenatal diagnosis on the effectiveness and timing of counselling for cleft lip and palate. Brit. J. Plast. Surg., 2000, 53, 298-301. 14.Dudkiewicz Z.: Rozszczep wargi i podniebienia w świetle współczesnych poglądów. Med. Wieku Rozwoj., 1997, 1, 667-678. 15.Eiserman W, Strauss R.P.: Commentary.The early prenatal diagnosis of cleft lip and the decision-making process. Cleft. Palate. Craniofac. J., 1999, 36, 542-543. 16.European Comission. The ethical aspects of prenatal diagnosis. Opinion of the group of advisers on the ethical implications of biotechnology. Bruksela 1996. 17.Forrester M.B., et al.: Impact of prenatal diagnosis and elective terminantion on the prevalence of selected birth defects in Hawaii. Am. J. Epidemiol., 1998, 148, 1206-1211. 18.Frezal J, Briard M-L.: Ethics of prenatal diagnosis. Ann Nestle 2001, 59, 36-45. 19.Geipel A, Gembruch U.: Prenatal diagnosis: anatomical foetal defects. Ann Nestle 2001, 59, 11-23. 20.Ghi T., et al.: Two-dimensional ultrasound is accurate in the diagnosis of fetal craniofacial malformation. Ultrasound Obstet. Gynecol., 2002, 19, 543-551 (uzupełniająca dokumentacja wideo: http://www.blackwell-science.com/products/journal/suppmat/UOG/UOG721/UOG721sm.htm. 21.Ghi T., et al.: Prenatal imaging of facial clefts by magnetic resonance imaging with emphasis on the posterior palate. Prenat. Diagn., 2003, 23, 970-975. 22.Habel A., et al.: Management of cleft lip and palate. Arch. Dis. Child., 1996, 74, 360-366. 23.Hopkins Tanne J.: FDA warns against commercial prenatal ultrasound videos. BMJ 2004, 328, 853. 24.Hortis-Dzierzbicka M.: Diagnostyka prenatalna wady rozszczepowej twarzy. Nowa Pediatr., 2000, 4(1), 16-17. 25.Hozyasz K., et al.: Stosowanie witamin w okresie ciąży przez matki dzieci z rozszczepami twarzoczaszki. Przegląd Pediatryczny 2003, 33, 209-211. 26.Jaworski S, Dudkiewicz Z.: Zasady rozpoznawania wad rozszczepowych twarzy w najwcześniejszym okresie życia oraz zasady ustalania wskazań do ich leczenia. Przegl. Pediatr., 1988, 18, 207-216. 27.Johnson D.D., et al.: Fetal lip and primary palate: three-dimensional versus two-dimensional US. Radiology 2000, 217, 236-239. 28.Johnson N., et al.: Prenatal diagnosis of cleft lip and palate. Cleft Palate Craniofac J., 2003, 40, 186-189. 29. Jones M.C.: Prenatal diagnosis of cleft lip and palte: experiences in Southern California. Cleft Palate Craniofac J., 1999, 36, 107-109. 30.Kruk-Jeromin J, Żurawska-Klepacz M.: Rola pediatry w zespołowym leczeniu dziecka z rozszczepem wargi i(lub) podniebienia. Postępy Neonatol., 2000, 1, supl. 1, 420-421. 31.Łukasik A.: Etiologia rozszczepów wargi i (lub) podniebienia. Przegl. Pediatr., 1986, 16, 65-72. 32.Mittermayer C., et al.: Foetal facial clefts: prenatal evaluation of lip and primary palate by 2D and 3D ultrasound. Ultraschall Med., 2004, 25, 120-125. 33.Monasterio F.O., et al.: Intrauterine cleft lip surgery. Perspect Plast. Surg., 1990, 4, 1-11. 34.Monni G., et al.: Color Doppler ultrasound and prenatal diagnosis of cleft palate. J. Clin Ultrasound 1995, 23, 189-191. 35.Pandya A.N, Boorman J.G.: Failure to thrive in babies with cleft lip and palate. Brit J. Plast. Surg., 2001, 54, 471-475. 36.Papadopulos N.A., et al.: Tierexperimentelle endoskopische intrauterine Chirurgie bei kraniofazialen Fehlbildungen am Beispiel der Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalten. Mund Kiefer Gesichts Chir., 2003, 7, 70-75. 37.Perrotin F., et al.: Chromosomal defects and associated malformations in fetal cleft lip with or without cleft palate. Eur. J. Obstet. Gynecol. Reprod. Biol., 2001, 99, 19-24. 38.Perrotin F., et al.: Problems posed by the diagnosis and prenatal management of facial clefts. Rev. Stomatol. Chir. Maxillofac., 2001, 102, 143-152. 39.Respondek M.: Badanie usg w czasie ciąży fizjologicznej tzw. niskiego ryzyka, kiedy i ile razy? Ultrasonog. Pol., 1996, 6, 57-65. 40.Savulescu J. Sex selection: the case for. Med. J. Austral., 1999, 171, 373-375. 41.Serr D.M., et al.: Diagnosis of sex before birth using cells from the amniotic fluid. Bull Res. Council. Israel 1955, 5B, 137. 42.Shaikh D., et al.: Prenatal diagnosis of cleft lip and palate. Brit. J. Plast. Surg., 2001, 54, 288-289. 43.Shaw W.C., et al.: Assisted feeding is more reliable for infants with clefts - a randomized trials. Cleft Palate Craniofac J., 1999, 36, 262-268. 44.Sieroszewski P, Suzin J.: Ultrasonografia prenatalna - "state of art". Ultrasonografia 2003, 13, 61-66. 45.Sohan K., et al.: Prenatal detection of facial clefts. Fetal. Diagn. Ther., 2001, 16, 196-199. 46.Stark C.R., et al.: Short- and long-term risks after exposure to diagnostic ultrasound in utero. Obstet Gynecol 1984, 63, 194-200. 47.Stelnicki E.J., et al.: A long term, controlled-outcome analysis of in utero versus neonatal cleft lip repair using an ovine model. Plast. Reconstr. Surg., 1999, 104, 607-615. 48.Stoll C., et al.: Evaluation of prenatal diagnosis of cleft lip/palate by fetal ultrasonographic examination. Ann. Genet., 2000, 43, 11-14. 49.Strauss R.P.: Beyond easy answers: prenatal diagnosis and counseling during pregnancy. Cleft Palate Craniofac J., 2002, 39, 164-168. 50.Tisza V.B, Gumpertz E.: The parents´ reaction to the birth and early care of children with cleft palate. Pediatrics 1962, 29, 86-90. 51.Vanderas A.P.: Incidence of cleft lip, cleft palate, and cleft lip and palate among races: a review. Cleft Palate J., 1987, 24, 216-225. 52.Vettraino I.M., et al.: Clinical outcome of fetuses with sonographic diagnosis of isolated micrognathia. Obstet. Gynecol., 2003, 102, 801-805. 53.White - van Mourick M.C.A., et al.: The psychosocial sequelae of a second trimester termination of pregnancy for foetal abnormality. Prenat. Diagn., 1992, 12, 189-204. 54.Wyszynski D.F., Wu T.: Prenatal and perinatal factors associated with isolated oral clefting. Cleft Palate Craniofac. J., 2002, 39, 370-375. 55.Wyszynski D.F., et al.: Attitudes toward prenatal diagnosis, termination of preganancy, and reproduction by parents of children with nonsyndromic oral clefts in Argentina. Prenat. Diagn., 2003, 23, 722-727. 56.Young J.L., et al.: What information do parents of newborns with cleft lip, palate, or both want to know? Cleft Palate Craniofac J., 2001, 38, 55-58. 57.Zoll A. Problemy manipulacji genetycznej a prawa człowieka. W: Zastosowanie biologii w medycynie a godność osoby ludzkiej, red. T. Mazurczak. PWN, Warszawa 2003.
Medycyna Rodzinna 4/2004
Strona internetowa czasopisma Medycyna Rodzinna

Zamów prenumeratę

Serdecznie zapraszamy do
prenumeraty naszego czasopisma.

Biuletyn Telegram*

W celu uzyskania najnowszych informacji ze świata medycyny oraz krajowych i zagranicznych konferencji warto zalogować się w naszym
Biuletynie Telegram – bezpłatnym newsletterze.*
*Biuletyn Telegram to bezpłatny newsletter, adresowany do lekarzy, farmaceutów i innych pracowników służby zdrowia oraz studentów uniwersytetów medycznych.
Strona główna | Reklama | Kontakt
Wszelkie prawa zastrzeżone © 1990-2014 Wydawnictwo Medyczne Borgis Sp. z o.o.
Chcesz być na bieżąco? Polub nas na Facebooku: strona Wydawnictwa na Facebooku
polityka cookies