Zastanawiasz się, jak wydać pracę doktorską, habilitacyjną lub monografie? Chcesz dokonać zmian w stylistyce i interpunkcji tekstu naukowego? Nic prostszego! Zaufaj Wydawnictwu Borgis - wydawcy renomowanych książek i czasopism medycznych. Zapewniamy przede wszystkim profesjonalne wsparcie w przygotowaniu pracy, opracowanie dokumentacji oraz druk pracy doktorskiej, magisterskiej, habilitacyjnej. Dzięki nam nie będziesz musiał zajmować się projektowaniem okładki oraz typografią książki.

© Borgis - Medycyna Rodzinna 5/2004, s. 228-230
Magdalena Babińska1, Aleksander Owczarek2
Rodzinna kardiomiopatia przerostowa
Natal Hyperthropic Cardiomyopathy
1z Katedry i Oddziału Klinicznego Kardiologii Śląskiej Akademii Medycznej Wojewódzki Szpital Specjalistyczny Nr 1
Kierownik Katedry: prof. dr hab. n. med. F. Prochaczek
2z Instytutu Techniki i Aparatury Medycznej
Kierownik Instytutu: dr inż. A. Gacek
Summary
Hyperthropic cardiomyopathy is an overgrowth of heart muscle that can impair blood flow both into and out of the heart.
Abnormal thickening of the heart wall is one of the results of such disease. The thickening can occur in several places throughout the ventricles.
Usually it occurs in the septum between the two ventricles just beneath the aortic valve. This is sometimes called idiopathic hypertrophic subaortic stenosis.
The overgrowth creates a bulge that protrudes into the ventricular chamber and impedes the flow of blood from the heart to the aorta and the rest of the body.
When this obstruction is present, the cardiomyopathy is called hypertrophic cardiomyopathy.
In this article we present the comprehensice description of the disease with symptoms, diagnostic methods and treatment.
KARDIOMIOPATIA PRZEROSTOWA
Kardiomiopatię przerostową (HCM – ang. hyperthropic cardiomyopathy) definiuje się jako znacznego stopnia idiopatyczny lub pierwotny przerost mięśnia sercowego z zawężeniem lub bez zawężenia drogi odpływu lewej komory. Pogrubienie mięśnia sercowego może dotyczyć dowolnego fragmentu lewej komory, zazwyczaj jednak spotyka się asymetryczny przerost przegrody międzykomorowej. Schorzenie to występuje 3-krotnie częściej u mężczyzn niż u kobiet (1), głównie w młodym wieku. U części chorych HCM ma podłoże genetyczne i jest spowodowane mutacją w genie ciężkiej miozyny sercowej w obrębie chromosomu 14 oraz genu sercowego troponiny T na chromosomie I (2). Około połowa przypadków występuje w rodzinach o typie przekazywania autosomalnym, dominującym.
Objawem choroby są: zaburzenia hemodynamiczne, spowodowane głównie spadkiem podatności i wzrostem sztywności mięśnia sercowego (3), będącego efektem jego przerostu i włóknienia śródmiąższowego, prowadzące do upośledzenia wypełniania lewej komory w fazie rozkurczu mięśnia sercowego oraz hiperdynamiczna czynność skurczowa lewej komory objawiająca się wysoką frakcją wyrzutową.
W zależności od lokalizacji zmian kardiomiopatię przerostową dzielimy na (1):
– asymetryczną (90% przypadków) – zajęta wolna ściana lewej komory, przegroda międzykomorowa oraz koniuszek,
– symetryczną (10% przypadków) – zajęty koniuszek, koncentryczny przerost całej lewej komory.
Najczęściej występujące objawy kliniczne i odchylenia w badaniu przedmiotowym to (w nawiasach podano przybliżoną częstość występowania):
– duszność (80%) – w wyniku zaburzeń funkcji rozkurczowej lewej komory,
– dławica (60%) – w wyniku zmniejszonej rezerwy wieńcowej, choroby małych naczyń oraz pogrubienia ścian drobnych naczyń tętniczych śródściennych,
– napady MAS (50%); mogą występować w spoczynku,
– szybkie narastanie tętna na tętnicy szyjnej (90%),
– 4 ton (50%) będący wyrazem silnego skurczu przedsionków w późnej fazie rozkurczowej, wynikający ze zmniejszonej podatności lewej komory,
– szmer wyrzutu lewej komory (50%) – typu crescendo-decrescendo, nie promieniujący do szyi, najlepiej słyszalny w III i IV przestrzeni międzyżebrowej, przy lewym brzegu mostka,
– napadowa, niemiarowa akcja serca,
– nagły zgon – jako następstwo częstoskurczu lub migotania komór.
ROZPOZNANIE ELEKTROKARDIOGRAFICZNE
W kardiomiopatii przerostowej typowo spotykaną nieprawidłowością są cechy przerostu przegrody oraz lewej komory z współistniejącym lewogramem patologicznym i obrazem P mitrale (4). W HCM zawężającej drogę odpływu lewej komory (75% wszystkich przypadków) często występują: nieprawidłowe załamki Q lub zespoły QS, zlokalizowane w odprowadzeniach odpowiadających przedniej lub bocznej ścianie (4, 5), nadkomorowe i komorowe zaburzenia rytmu, migotanie i trzepotanie przedsionków oraz częstoskurcze komorowe. Migotanie przedsionków wraz z obecnością arytmii komorowych jest złym objawem prognostycznym (5). Istnienie nieprawidłowych załamków Q tłumaczone jest zaburzeniami przebiegu depolaryzacji przerosłych, zmienionych chorobowo i bezładnie rozmieszczonych miofibryli przegrody międzykomorowej (4). Uważa się, że bezład ten jest spowodowany zaburzeniami funkcji ketocholamin w sercu w okresie embrionalnym lub przez polipeptydy wytwarzane przez gen ciężkiego łańcucha sercowej miozyny. Często obserwuje się prawidłowe lub wysokie załamki T towarzyszące załamkom Q, co pozwala na różnicowanie z przebytym zawałem mięśnia sercowego. Około 90% pacjentów z objawami HCM oraz zmianami w elektrokardiogramie nie wykazuje cech przerostu lewej komory w badaniu echokardiograficznym.
W przypadku HCM asymetrycznej występują głębokie, ujemne załamki T w odprowadzeniach przedsercowych (4, 5), niekiedy z towarzyszącym niewielkim uniesieniem odcinków ST, szerokie i zazębiające się załamki P w odprowadzeniach kończynowych oraz dwufazowe załamki P w odprowadzeniach V1, V2 (3). W koniuszkowej HCM zaburzenia rytmu występują rzadko, często jednak stwierdza się wydłużenie odstępu QTc.
DIAGNOSTYKA
Standardową metodą stosowaną w celu ustalenia rozpoznania kardiomiopatii przerostowej jest badanie echokardiograficzne serca, ujawniające rozlany lub ogniskowy przerost lewej komory. Badanie wykorzystujące technikę dopplerowską pozwala określić stopień zawężenia odpływu lewej komory, zaburzenia napełniania lewej komory w rozkurczu, i wykryć ewentualną niedomykalność zastawki mitralnej (1). W badaniu UKG u pacjentki stwierdzono prawidłowy obraz i przepływy zastawki mitralnej oraz następujące parametry: Ao w opuszce – 30 mm, RV i RA – norma, LA – 32 mm, LVEDD – 42 mm, LVWP – 10 mm na poziomie standardowym, zaś 23 mm na poziomie mięśni brodawkowych, IVS – 9-10 mm na poziomie standardowym, zaś 17 mm na poziomie mięśni brodawkowych. Grubość ściany bocznej na poziomie mięśni brodawkowych: 20 mm.
24-godzinne monitorowanie EKG metodą Holtera wykazało: zmienność rytmu serca w zakresie 45/min-157/min, zmiany odcinka ST od – 4,96 mm do +1,20 mm, 27 pobudzeń komorowych oraz 55 pojedynczych pobudzeń nadkomorowych. Wystąpiło 5 okresów niesygnalizowanego napadowego częstoskurczu przedsionkowego o częstości 157/min. (ryc. 1, 2).
Ryc. 1. Elektrokardiogram spoczynkowy.
Skala: 25 mm/s, 10 mm/mV.
Ryc. 2. Rejestracja EKG metodą Holtera – zarejestrowano ustąpienie napadowego częstoskurczu przedsionkowego.
Skala: 25 mm/s, 10 mm/mV.
W kardiomiopatii przerostowej zaburzenia repolaryzacji uniemożliwiają wykorzystanie klasycznej próby wysiłkowej do oceny rezerwy wieńcowej. Z tego względu u pacjentki podjęto decyzję o wykonaniu dobutaminowego testu obciążeniowego. Działanie dobutaminy, zwiększające kurczliwość mięśnia sercowego, częstotliwość rytmu serca oraz ciśnienie tętnicze krwi, prowadzi do zwiększenia zużycia tlenu przez serce, czego efektem może być niedokrwienie mięśnia sercowego u osób ze zmniejszoną rezerwą przepływu wieńcowego. U pacjentki w trakcie testu nie zaobserwowano jednak zaburzeń kurczliwości, nie wystąpiły też bóle w klatce piersiowej. W trakcie podawania maksymalnych dawek dobutaminy (40 mg/kg/min) pojawił się gradient środkowo-komorowy o wartości ok. 40 mmHg oraz gradient w drodze odpływu lewej komory o wartości ok. 50 mmHg. Dobutaminowa próba obciążeniowa ujawniła zaburzenia hemodynamiczne powstające w czasie działania czynnika zwiększającego pracę serca (Dobutamina). Obserwacja ta uwypukla znaczenie rezygnacji pacjentki z uprawiania sportów wymagających intensywnej pracy serca. W zapisie EKG nastąpiło odwrócenie ujemnych wyjściowo załamków T w odprowadzeniach V4-V5.
Ze względu na ujemny wynik próby z dobutaminą wykonano perfuzyjną scyntygrafię mięśnia sercowego z użyciem radiofarmaceutyku MIBI-Tc99m. W projekcji AP wystąpiło istotne przemijające upośledzenie perfuzji koniuszka (s. – 14%, w. – 20%) i segmentu przednio-bocznego (s. – 14%, w. – 22%) oraz nieistotne upośledzenie perfuzji segmentu przednio-przypodstawnego (ryc. 3).
Ryc. 3. Scyntygrafia perfuzyjna mięśnia sercowego – istotne przemijające upośledzenie perfuzji koniuszka i segmentu przednio-bocznego.
Projekcja AP – projekcja przednia.
Projekcja LL – projekcja lewoboczna.
Projekcja LAO 45° – projekcja lewoskośna.
POSTĘPOWANIE
Postępowanie terapuetyczne w kardiomiopatii przerostowej obejmuje farmakoterapię objawową (beta-adrenolityki, antagoniści wapnia, diuretyki, leki antyarytmiczne, leki przeciwzakrzepowe). Stosowana jest czasowa stymulacja dwujamowa, implantacja kardiowertera-defibrylatora, ablacja alkoholowa węzła przedsionkowo-komorowego, chirurgiczne przecięcie/wycięcie części mięśnia przegrody (z ewentualną wymianą zastawki mitralnej) (1, 6). Transplantacja serca rozważana jest u tych chorych, u których proces chorobowy przechodzi w fazę rozstrzeniowo-zastoinową (10-15% przypadków HCM) (1).
Po zastosowaniu leków nie obserwowano nawrotów dolegliwości. Pacjentka została wypisana do domu z zaleceniem unikania większego wysiłku fizycznego (konieczność rezygnacji z amatorskiego uprawiania sportu, dopuszczono: kręgle). W tym zaleconym istotnym ograniczeniu aktywności sportowej wzięto pod uwagę współwystępowanie w czasie prowokowanego wysiłku (wysiłkowa scyntygrafia perfuzyjna, obciążeniowy test dobutaminowy) zarówno zaburzeń perfuzji serca, jak i powstającego utrudnienia odpływu z lewej komory serca. Zalecono pacjentce zażywanie spironolaktonu w dawce 25 mg rano oraz silnie kardioselektywnego blokera receptorów b1-adrenergicznych – fumaranu bisoprololu w dawce 1,25 mg rano.
Piśmiennictwo
1. Poloński L.: Podstawy kardiologii. Śląska Akademia Medyczna. Wydanie I. Katowice 2000, p. 313-315. 2.Huon H., Gray.: Kardiologia. Via Medica. Wydanie I. Gdańsk 2003, p. 73. 3.MSD Manual. Urban and Partner. Wydanie I. Wrocław 1995. p. 237. 4.Dąbrowska B., Dąbrowski A.: Podręcznik elektrokardiografii. PZWL. Wydanie IV. Warszawa 1999, p. 318-321. 5.de Luna A.B.: Elektrokardiografia kliniczna. Via Medica. Wydanie I. Gdańsk 1999, p. 310-311. 6.Elijah R. i wsp.: Kardiomiopatia przerostowa, Kardiologia po dyplomie, tom 2, numer 2, kwiecień 2003, p. 8-26.
Medycyna Rodzinna 5/2004
Strona internetowa czasopisma Medycyna Rodzinna