Niescalenie mięśnia lewej komory serca (ang. left ventricular non-compaction – LVNC) jest rzadką postacią kardiomiopatii o podłożu genetycznym, która charakteryzuje się nieprawidłowym beleczkowaniem mięśnia lewej komory (LK) i głębokimi zachyłkami między beleczkami komunikującymi się z jamą LK. Zmiany zlokalizowane są głównie w koniuszku LK oraz jej ścianie bocznej, rzadziej występują w przegrodzie międzykomorowej oraz w mięśniu prawej komory serca (1-7). LVNC stanowi 9% wszystkich kardiomiopatii u dzieci i jest trzecią co do częstości występowania po kardiomiopatii rozstrzeniowej i przerostowej. Jej występowanie określono na około 1,2 przypadku na milion dzieci w wieku od 0 do 10. roku życia (8-11). LVNC jest chorobą o bardzo heterogennym podłożu genetycznym. Opisano liczne mutacje genetyczne związane z LVNC. Mogą one dotyczyć białek mitochondrialnych, cytoszkieletu, linii Z oraz białek sarkomeru. Dziedziczenie autosomalne dominujące występuje częściej niż dziedziczenie sprzężone z chromosomem X. Opisano także przypadki LVNC dziedziczone autosomalnie recesywnie. Występowanie rodzinne tej kardiomiopatii ocenia się na około 20% (2, 7, 8). LVNC często współistnieje z zespołami genetycznymi, takimi jak: zespół Bartha, zespół Leopard, zespół Noonan lub też z chorobami nerwowo-mięśniowymi, metabolicznymi i mitochondrialnymi. Niescalenie mięśnia lewej komory może stanowić część fenotypu kardiomiopatii przerostowej, rozstrzeniowej lub restrykcyjnej (2, 7, 8, 10, 11). Cechy niescalenia lub nadmierne beleczkowanie mięśnia LK opisano również u pacjentów z wadami wrodzonymi serca oraz u sportowców, co wymaga różnicowania z LVNC. Podkreśla się również fakt występowania fizjologicznego nadmiernego beleczkowania mięśnia LK, co dodatkowo utrudnia rozpoznawanie LVNC u dzieci. Prezentacja kliniczna LVNC może być bardzo różna, od przypadków całkowicie bezobjawowych, do ciężkiej niewydolności serca, wymagającej przeszczepu serca (4, 6, 8, 9). U pacjentów bezobjawowych choroba ta często wykrywana jest przypadkowo podczas badania echokardiograficznego wykonywanego jako test przesiewowy u członków rodziny obciążonej występowaniem LVNC. Główna triada objawów klinicznych w LVNC to: niewydolność serca, nadkomorowe i komorowe zaburzenia rytmu serca, w tym nagłe zgony sercowe, oraz epizody zakrzepowo-zatorowe. Najczęstsze objawy kliniczne u dzieci z LVNC to: duszność spoczynkowa i wysiłkowa, zwiększona męczliwość, bóle w klatce piersiowej, epizody kołatania serca oraz omdlenia (4, 6, 8-10, 12-14). W badaniu spoczynkowym EKG mogą występować: odwrócone załamki T, zmiany odcinka ST, odchylenie osi elektrycznej serca, zaburzenia przewodzenia śródkomorowego oraz bloki przewodzenia przedsionkowo-komorowego. W badaniu EKG metodą Holtera mogą występować tachyarytmie nadkomorowe i komorowe (6, 10, 11). Podstawą rozpoznania LVNC są badania obrazowe, takie jak: echokardiografia, rezonans magnetyczny serca, niekiedy wykonywana jest również tomografia komputerowa serca lub angiografia lewej komory (5, 10, 12-14). Echokardiografia dwuwymiarowa jest badaniem pierwszego rzutu u dzieci z podejrzeniem LVNC. W obrazie echokardiograficznym charakterystyczna jest obecność nadmiernego beleczkowania i głębokich zachyłków między beleczkami w mięśniu LK, typowo zlokalizowanych w koniuszku serca oraz środkowej części ściany dolnej i bocznej, poniżej mięśni brodawkowatych. Istnieją różne echokardiograficzne kryteria diagnostyczne dla LVNC, jednak żadnych nie uznano do tej pory za złoty standard. Najczęściej stosowane są kryteria przedstawione przez Jenni i wsp., które obejmują stwierdzenie dwóch warstw mięśnia sercowego – cienkiej nasierdziowej scalonej i znacznie grubszej wsierdziowej warstwy niescalonej lub beleczkowania z głębokimi zachyłkami w obrębie miokardium; stosunek warstwy niescalonej do warstwy scalonej > 2:1 w fazie późnoskurczowej oraz widoczne w badaniu dopplerowskim wypełnienie zachyłków między beleczkami krwią napływającą z lewej komory (15). Coraz większą rolę w ocenie morfologicznej miokardium u pacjentów z LVNC odgrywa badanie serca metodą rezonansu magnetycznego (ang. cardiovascular magnetic resonance – CMR). CMR umożliwia ocenę różnych segmentów mięśnia sercowego, na których wyraźnie widoczne są granice wsierdzia. Umożliwia to wizualizację beleczkowania w każdym obszarze mięśnia sercowego. CMR jest bardzo często stosowany jako uzupełnienie echokardiografii celem dostarczenia dodatkowych informacji o morfologii mięśnia sercowego lub w przypadku, gdy badanie echokardiograficzne nie pozwala na jednoznaczne rozpoznanie LVNC. W badaniu CMR uwzględniane są dwa rodzaje kryteriów diagnostycznych dla LVNC. Petersen i wsp. zaproponowali ocenę stosunku grubości warstwy niescalonej mięśnia sercowego do warstwy scalonej – wartość > 2,3 w fazie końcoworozkurczowej uznali za diagnostyczną dla LVNC (16). Według Jacquiera i wsp. LVNC można rozpoznać, jeśli masa beleczkowanej części miokardium stanowi > 20% całkowitej masy mięśnia sercowego (17). Zastosowanie techniki późnego wzmocnienia po podaniu kontrastu z gadolinium (LGE) umożliwia ocenę włóknienia mięśnia sercowego, co pozwala oszacować stopień zaawansowania choroby u pacjentów z LVNC (14). Leczenie dzieci z LVNC ma charakter głównie objawowy i zależy od stopnia nasilenia objawów niewydolności serca oraz zaburzeń rytmu serca (8, 10, 11). W grupie dzieci z objawami niewydolności skurczowej LK stosowana jest standardowa terapia niewydolności serca, obejmująca: beta-blokery, inhibitory enzymu konwertującego angiotensynę i diuretyki. W przypadku występowania nadkomorowych i/lub komorowych zaburzeń rytmu serca stosowane są leki antyarytmiczne, takie jak: amiodaron, sotalol, meksyletyna (4, 6, 8, 9). Incydenty zakrzepowo-zatorowe są jednym z najgroźniejszych powikłań LVNC. Częstość występowania udarów w tej grupie pacjentów szacuje się na 1-2% rocznie. Nie ustalono jednoznacznego postępowania mającego zapobiegać wystąpieniu tych powikłań wśród pacjentów z LVNC. Doniesienia z piśmiennictwa wskazują, że profilaktyka przeciwzakrzepowa powinna być stosowana u pacjentów z grupy wysokiego ryzyka, czyli u pacjentów z frakcją wyrzutową LK mniejszą niż 40%, z napadowym lub utrwalonym migotaniem przedsionków lub u pacjentów po przebytych już epizodach zakrzepowo-zatorowych (6, 10, 11). U niektórych pacjentów rozważane są wszczepienie kardiowertera-defibrylatora (ICD), terapia resynchronizująca serca lub przeszczep serca (6, 10, 12).

Celem pracy była retrospektywna analiza obrazu klinicznego u dzieci z LVNC oraz porównanie prezentacji klinicznej u pacjentów z/bez potwierdzonego w badaniach obrazowych rozpoznania LVNC hospitalizowanych w Klinice Kardiologii Instytutu „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka” w Warszawie.

Analizą objęto 20 dzieci (9 dziewczynek i 11 chłopców) w wieku od 3. do 16. roku życia (mediana wieku 9,25 roku) z podejrzeniem niescalenia mięśnia LK, hospitalizowanych w Klinice Kardiologii IPCZD w latach 2003-2016. Za kryterium wyłączenia z analizowanej grupy chorych uznano współistnienie wrodzonej wady serca. Kryterium włączenia do grupy badanej było opisywane w badaniu echokardiograficznym – niescalenie i nadmierne beleczkowanie mięśnia LK. Szczegółowej analizie poddano wywiad rodzinny pacjenta (występowanie LVNC oraz innych postaci kardiomiopatii i nagłych zgonów sercowych u członków rodziny). Oceniano współistnienie u dzieci cech fenotypowych charakterystycznych dla zespołów genetycznych. U każdego dziecka analizowano występowanie objawów klinicznych (klasa NYHA/Rossa, duszność, męczliwość, bóle w klatce piersiowej, epizody kołatania serca, omdlenia, objawy niewydolności serca w badaniu przedmiotowym) oraz wywiad dotyczący epizodów zakrzepowo-zatorowych. U części pacjentów oceniano wartość biomarkerów niewydolności mięśnia sercowego (NT-proBNP) w surowicy krwi. U każdego pacjenta wykonywano kompleksowe badania kardiologiczne: rtg klatki piersiowej (ocena wskaźnika sercowo-piersiowego, CTR oraz przepływu płucnego), ekg spoczynkowe (rytm serca, oś serca, ocena PR, QRS, QT, dyspersji QT, QTc, przerostu komór i przedsionków oraz występowanie zaburzeń okresu repolaryzacji, zespołu WPW, bloku lewej odnogi pęczka Hisa, bloków przewodzenia przedsionkowo-komorowego), 24-godzinny zapis ekg metodą Holtera (występowanie nadkomorowych i komorowych zaburzeń rytmu serca, choroby węzła zatokowego, bradykardii zatokowej), badanie 2-D echokardiograficzne przezklatkowe z oceną wymiaru (procent średniej normy indeksowanej do BSA dziecka) i funkcji skurczowej LK (frakcja skracania oraz frakcja wyrzutowa metodą Teichholza) oraz funkcji rozkurczowej LK (ocena napływu przez zastawkę dwudzielną w badaniu dopplerowskim: prędkość fali E, A, stosunek E/A oraz w badaniu techniką Dopplera tkankowego ocena prędkości ruchu pierścienia zastawki dwudzielnej: fala E’, fala A’, stosunek E/E’). Dodatkowo w badaniu echokardiograficznym oceniana była morfologia LK z wizualizacją warstwy niescalonej i scalonej mięśnia oraz obliczeniem stosunku warstwy niescalonej do scalonej mięśnia LK.

W badaniu serca metodą rezonansu magnetycznego oceniano: stosunek warstwy niescalonej do warstwy scalonej miokardium, ilość segmentów objętych niescaleniem mięśnia, frakcję wyrzutową LK, wielkość lewej komory (wartość indeksowana do BSA) oraz występowanie ognisk włóknienia mięśnia sercowego (technika późnego wzmocnienia po podaniu kontrastu gadolinium – LGE).

Wszyscy pacjenci zostali podzieleni na grupę z potwierdzoną w badaniach obrazowych kardiomiopatią z niescalenia mięśnia lewej komory oraz grupę dzieci, u których opisywano niescalenie i nadmierne beleczkowanie mięśnia LK, bez potwierdzenia LVNC według aktualnych kryteriów diagnostycznych.