Ponad 7000 publikacji medycznych!
Statystyki za 2021 rok:
odsłony: 8 805 378
Artykuły w Czytelni Medycznej o SARS-CoV-2/Covid-19

Poniżej zamieściliśmy fragment artykułu. Informacja nt. dostępu do pełnej treści artykułu tutaj
© Borgis - Nowa Stomatologia 4/2017, s. 192-201 | DOI: 10.25121/NS.2017.22.4.192
Agnieszka Kozubska1, *Joanna Szczepańska2
Zaburzenia uzębienia u dzieci i młodzieży w przebiegu osteogenesis imperfecta**
Dental aberrations in children and adolescents with osteogenesis imperfecta**
1Doctoral Studies, Department of Paediatric Dentistry, Medical University of Łódź
Head of Department: Professor Joanna Szczepańska, MD, PhD
2Department of Paediatric Dentistry, Medical University of Łódź
Head of Department: Professor Joanna Szczepańska, MD, PhD
Streszczenie
Osteogenesis imperfecta (OI) znana jako wrodzona łamliwość kości, jest dziedziczną chorobą tkanki łącznej i charakteryzuje się także zaburzeniami w uzębieniu, takimi jak: dentinogenesis imperfecta (DI), wady zgryzu, agenezja oraz występowaniem zębów zatrzymanych.
Celem tego artykułu było opisanie zaburzeń uzębienia u dzieci z OI.
Osteogenesis imperfecta cechują charakterystyczne objawy ogólne, takie jak: zwiększona łamliwość kości, niski wzrost, niebieskie twardówki, zaburzenia słuchu, wiotkość stawów oraz występowanie zaburzeń w jamie ustnej, np. w postaci dentinogenesis imperfecta. Sillence wyróżnił cztery typy wrodzonej łamliwości kości.
W 2004 roku klasyfikacja została dodatkowo rozszerzona o typy V, VI i VII OI. U pacjentów dotkniętych tym schorzeniem mogą występować dentinogenesis imperfecta, zęby zatrzymane, agenezja, zębiniaki oraz wady zgryzu. Istnieją trzy typy dziedzicznego niedorozwoju zębiny (DI), przy czym z wrodzoną łamliwością kości związany jest typ I. Zęby cechują się nieprawidłową barwą, utratą szkliwa, starciem, krótkimi korzeniami, beczułkowatym kształtem koron z zaznaczonym przewężeniem przyszyjkowym i obliteracją komory miazgi. Uzębienie mleczne wykazuje cięższe zaburzenia w porównaniu z uzębieniem stałym. W związku z powyższym niezwykle istotne jest prawidłowe leczenie zaburzeń uzębienia związanych z występowaniem dentinogenesis imperfecta, co poprawi jakość życia pacjentów.
Summary
Osteogenesis imperfecta (OI) known as brittle bone disease is an inherited disorder of connective tissue, and is characterized also by dental manifestations like dentinogenesis imperfecta (DI), malocclusion, agenesis and impaction.
The purpose of this article is to describe dental aberrations in children with OI.
Osteogenesis imperfecta is characterized by systemic and dental manifestations such as bone fragility, repeated bone fractures, short stature, blue sclerae, hearing loss, joint laxity and dentinogenesis imperfecta. Sillence originally classified four types of brittle bone disease, but the classification was extended with three additional types of OI in 2004. Patients with OI may show dental aberrations such as dentinogenesis imperfecta, impaction, agenesis, denticles and malocclusion. DI is a hereditary disorder in dentine formation. There are three types of DI, type I is associated with OI. The teeth are characterized by discolouration, loss of enamel, attrition, short roots, bulbous crowns with marked cervical constriction and pulpal obliterations. Primary dentition is more severely affected than permanent teeth. It is important to restore dental defects associated with DI to improve the patient’s quality of life.
Wstęp
Wrodzona łamliwość kości (ang. osteogenesis imperfecta – OI) jest dziedziczną chorobą tkanki łącznej, której częstość występowania wynosi od 1 na 5000 do 1 na 20 000 urodzeń, bez preferencji etnicznych czy rasowych (1, 2). Powstaje na skutek mutacji w genie kodującym kolagen typu I. Ze względu na powszechne występowanie tego białka w ludzkim organizmie, dotkniętych chorobą jest wiele narządów. Osteogenesis imperfecta może być również spowodowana mutacjami w innych genach, m.in. CRTAP, LEPRE1, PPIB (3). U pacjentów dochodzi do częstych złamań kości, występują niebieskie zabarwienie twardówek, zaburzenia słuchu, wiotkość stawów, zmianami objęte jest także uzębienie. Do częstych objawów w obrębie uzębienia należą: wrodzony niedorozwój zębiny (ang. dentinogenesis imperfecta – DI), zaburzenia zgryzu, ektopowe położenie zębów czy też zęby zatrzymane. DI typu I związana jest z OI, typ II i III występują niezależnie. Zaburzeniem dotknięte jest uzębienie mleczne i stałe, jednakże w uzębieniu mlecznym zmiany są częstsze i bardziej zaawansowane.
Celem pracy było omówienie zaburzeń w uzębieniu u dzieci w przebiegu wrodzonej łamliwości kości.
Na podstawie dostępnego piśmiennictwa opisano możliwe zmiany w uzębieniu pacjentów z wrodzoną łamliwością kości.
Osteogenesis imperfecta
Osteogenesis imperfecta należy do dziedzicznych chorób tkanki łącznej. Powstaje na skutek mutacji w genach (COL1A i COL1A2) kodujących dwa polipeptydy (proalfa-1 i proalfa-2) prokolagenu typu I, co skutkuje ilościowymi lub jakościowymi zmianami w syntezie kolagenu typu I. Aktualnie wiadomo, iż mutacje w innych genach mogą także stanowić przyczynę powstania wrodzonej łamliwości kości. Jak dotąd poznano ponad 250 odmiennych mutacji w genach COL1A i COL1A2, co stanowi wyjaśnienie dla różnic w fenotypie OI (1). Typ I włóknistego kolagenu jest najczęstszą jego formą w organizmie i stanowi 95% kolagenu kości, dlatego też najczęstszą cechą OI są zmiany w strukturach kostnych. Wszystkie tkanki bogate w typ I kolagenu, takie jak: więzadła, ścięgna, skóra, twardówki, zęby i ucho wewnętrzne, mogą być objęte zaburzeniem (1). Zwykle u tych pacjentów spotyka się zwiększoną łamliwość kości, niebieskie twardówki, zaburzenia wzrostu i słuchu, bóle kości, wiotkość stawów i dentinogenesis imperfecta. Powtarzające się złamania kości udowej i kręgosłupa są często spotykane we wczesnym okresie życia (4). Charakterystyczny jest również trójkątny kształt twarzy i szerokie czoło (5). Towarzyszące wrodzonej łamliwości kości zaburzenia funkcji płytek krwi i kruchość naczyń prowadzą do wystąpienia przedłużonego krwawienia. Pacjenci z OI mogą wykazywać również nietolerancję ciepła, podwyższoną temperaturę ciała, przyśpieszony oddech i przyśpieszone bicie serca (1).
Wrodzona łamliwość kości została sklasyfikowana w 1979 roku przez Van Dijka i Sillence’a na cztery główne typy (3). Oryginalna klasyfikacja, która została stworzona na postawie objawów klinicznych, radiologicznych oraz sposobu dziedziczenia, nadal jest używana. Ze względu na występowanie osteogenesis imperfecta na skutek mutacji w innych genach niż COL1A1/2, w 2004 roku Rauch i Glorieux opublikowali rozszerzoną klasyfikację wyróżniającą siedem typów OI (6). W 2007 roku Cabral i wsp. opisali dodatkowo typ VIII, powstały na skutek mutacji w genie LEPRE1 (7). Najnowsza klasyfikacja wrodzonej łamliwości kości z 2010 roku, wprowadzona przez INCDS, wyróżnia pięć typów OI, pozostawiając cztery główne i dodając piąty (tab. 1) (3). Co więcej, dokonano w niej podziału na podtypy w zależności od rodzaju zachodzącej mutacji (3). Zgodnie z piśmiennictwem OI typu I jest najczęstsza (60-70%), typ III spotyka się u 20% osób dotkniętych wrodzoną łamliwością kości, podczas gdy typ IV jedynie u 10% (8). Typ I jest najłagodniejszą formą OI i jako jedyny spowodowany jest przez zmniejszoną produkcję prawidłowego kolagenu typu I. Pozostałe typy: letalny typ II, któremu towarzyszą złamania w życiu płodowym, typ III i typ IV są skutkiem zarówno zaburzeń jakościowych, jak i ilościowych w produkcji kolagenu typu I (4). Typy I i II OI są dodatkowo podzielone na dwie podgrupy z lub bez dentinogenesis imperfecta (9). Według Patersona i wsp. u osób z OI typu I, którym towarzyszy DI, istnieje większe prawdopodobieństwo wystąpienia złamań przy narodzinach niż bez DI (10). Ponadto u tych pacjentów częściej dochodzi do złamań kości oraz spotyka się cięższe deformacje szkieletu (3). Typy I i IV OI charakteryzują się podobnymi cechami, np. brakiem przedłużonego krwawienia, bólów kości czy też problemów kardiologicznych (4).
Tab. 1. Klasyfikacja OI z 2010 roku
Typ OIZaawansowanie chorobyTypowe cechyDIDziedziczenieGeny ulegające mutacji
IŁagodny – łamliwość kości
– niska masa kostna
– rzadko spotykane deformacje kręgosłupa i kości długich
– prawidłowy wzrost/nieznacznie poniżej normy
– niebieskie zabarwienie twardówek
– głuchota
-/+ADCOL1A1
COL1A2
IICiężki, letalny– liczne złamania
– deformacje szkieletu
– niska masa urodzeniowa
– objawy neuropatologiczne
– niewydolność płuc
– zastoinowa niewydolność serca
pneumonia
 AD
 
AR
COL1A1
COL1A2
CRTAP
LEPRE1
PPIB
IIIZ postępującą deformacją
 
– liczne złamania
– deformacje szkieletu
– niski wzrost
– zaawansowana skolioza
– szare zabarwienie twardówek
+AD
 
AR
COL1A1
COL1A2
BMP1
CRTAP
FKBP10
LEPRE1
PLOD2
PPIB
SERPINF1
SERPINH1
TMEM38B
WNT1
CREB3L1
IVUmiarkowany– częste złamania
– osteoporoza
– różne stopnie deformacji kości długich i kręgosłupa
– prawidłowy kolor twardówek
+/-AD
 
 
AR
 
 
XL
COL1A1
COL1A2
WNT1
CRTAP
PPIB
SP7
PLS3
VUmiarkowany– dyslokacja głowy kości promieniowej
– prawidłowe zabarwienie twardówek
– kalcyfikacja błon międzykostnych
ADIFITM5
Średni wzrost ciała, dyslokacja głowy kości promieniowej, prawidłowa barwa twardówek oraz tworzenie hiperplastycznej kostniny w procesie gojenia są charakterystyczne dla typu V OI. Typ VI został dodany do klasyfikacji ze względu na charakterystyczne cechy histologiczne oraz brak mutacji w genach COL1A1/2 (11). Cechuje się występowaniem skoliozy, umiarkowanym wzrostem i białymi twardówkami. Typ VII dziedziczony jest w sposób recesywny, został opisany jedynie w społeczności rodzimych Amerykanów w północnym Quebecu, charakteryzuje się łamliwością kości, rhizomelią, czyli dysproporcją długości proksymalnych części kończyn – ramion i ud, oraz występowaniem coxa vara. Jest to zmniejszenie kąta poniżej 120 stopni między głową a trzonem kości udowej, co prowadzi do skrócenia kończyny dolnej. O te trzy typy została rozszerzona klasyfikacja, ponieważ demonstrują fenotypy osteogenesis imperfecta, takie jak: zwiększona łamliwość kości i niski wzrost, jednakże nie stwierdzono mutacji w genach kodujących kolagen typu I. U mężczyzn po 50. roku życia i u kobiet po menopauzie objawy choroby ulegają zaostrzeniu (4). Według Brusteina i Mautnera współczynnik śmiertelności u dzieci z OI wynosi 70-80%, jednakże w okresie pokwitania ulega zmniejszeniu (12).

Powyżej zamieściliśmy fragment artykułu, do którego możesz uzyskać pełny dostęp.
Mam kod dostępu
  • Aby uzyskać płatny dostęp do pełnej treści powyższego artykułu albo wszystkich artykułów (w zależności od wybranej opcji), należy wprowadzić kod.
  • Wprowadzając kod, akceptują Państwo treść Regulaminu oraz potwierdzają zapoznanie się z nim.
  • Aby kupić kod proszę skorzystać z jednej z poniższych opcji.

Opcja #1

19

Wybieram
  • dostęp do tego artykułu
  • dostęp na 7 dni

uzyskany kod musi być wprowadzony na stronie artykułu, do którego został wykupiony

Opcja #2

49

Wybieram
  • dostęp do tego i pozostałych ponad 7000 artykułów
  • dostęp na 30 dni
  • najpopularniejsza opcja

Opcja #3

119

Wybieram
  • dostęp do tego i pozostałych ponad 7000 artykułów
  • dostęp na 90 dni
  • oszczędzasz 28 zł
Piśmiennictwo
1. Huber MA: Osteogenesis imperfecta. Oral Surg Oral Med Oral Pathol Oral Radiol Endod 2007; 103: 314-320.
2. Barron MJ, McDonnell ST, MacKie I, Dixon MJ: Hereditary dentine disorders: dentinogenesis imperfecta and dentine dysplasia. Orphanet J Rare Dis 2008; 3: 31.
3. Van Dijk FS, Sillence DO: Osteogenesis imperfecta: clinical diagnosis, nomenclature and severity assessment. Am J Med Genet A 2014; 164: 1470-1481.
4. Biria M, Abbas FM, Mozaffar S, Ahmadi R: Dentinogenesis imperfecta associated with osteogenesis imperfecta. Dent Res J 2012; 9: 489-494.
5. O’Connell AC, Marini JC: Evaluation of oral problems in an osteogenesis imperfecta population. Oral Surg Oral Med Oral Pathol Oral Radiol Endod 1997; 87: 189-196.
6. Rauch F, Glorieux FH: Osteogenesis imperfecta. The Lancet 2004; 363: 1377-1385.
7. Cabral W, Chang W, Barnes A et al.: Propyl 3-hydroxylase 1 deficiency causes a recessive metabolic bone disorder resembling lethal/severe osteogenesis imperfecta. Nat Genet 2007; 39: 359-365.
8. Saeves R, Wekre LL, Ambjornsen E et al.: Oral findings in adults with osteogenesis imperfecta. Spec Care Dentist 2009; 29: 102-108.
9. Majorana A, Bardellini E, Brunelli PC et al.: Dentinogenesis imperfecta in children with osteogenesis imperfecta: a clinical and ultrastructural study. Int J Pediatr Dentist 2010; 20: 112-118.
10. Paterson CR, McAllion S, Miller R: Heterogeneity of osteogenesis imperfecta type I. J Med. Genet 1983; 20: 203-205.
11. Van Dijk FS, Pals G, Van Rijn RR et al.: Classification of osteogenesis imperfecta revisited. Eur J Med Genet 2010; 53: 1-5.
12. Brustein HC, Mautner RL: Osteogenesis imperfecta: review of the medical and dental literature and report of a case. Oral Surg Oral Med Oral Pathol Oral Radiol Endod 1976; 42: 42-52.
13. Malmgren B, Astrom E, Soderhall S: No osteonecrosis in jaws of young patients with osteogenesis imperfecta treated with bisphosphonates. J Oral Pathol Med 2008; 37: 196-200.
14. Schwartz S, Joseph C, Iera D, Vu DD: Bisphosphonates, osteonecrosis, osteogenesis imperfecta and dental extractions: a case series. J Can Dent Assoc 2008; 74: 537-542.
15. Migliorati CA, Schubert MM, Peterson DE, Seneda LM: Bisphosphonate-associated osteonecrosis of mandibular and maxillary bone: an emerging oral complication of supportive cancer therapy. Cancer 2005; 104: 83-93.
16. Lam DK, Sandor GKB, Holmes HI et al.: A review of bisphosphonate-associated osteonecrosis of the jaws and it’s management. J Can Dent Assoc 2007; 73: 171-176.
17. Mavrokokki T, Cheng A, Stein B, Goss A: Nature and frequency of bisphosphonate-associated osteonecrosis of the jaw in Australia. J Oral Maxillofac Surg 2007; 65: 415-423.
18. Kamoun-Goldrat A, Ginisty D, Le Merrer M: Effects of bisphosphonates on tooth eruption in children with osteogenesis imperfecta. Eur J Oral Sci 2008; 116: 195-198.
19. Sapir S, Shapira J: Dentinogenesis imperfecta: an early treatment strategy. Pediatr Dent 2001; 23: 232-237.
20. Kim JW, Simmer JP: Hereditary dentin defects. J Dent Res 2007; 86: 392-399.
21. Malmgren B, Lindskog S: Assessment of dysplastic dentin in osteogenesis imperfecta and dentinogenesis imperfecta. Acta Odontol Scand 2003; 61: 72-80.
22. Lund AM, Jensen BL, Nielsen LA, Skovby F: Dental manifestations of osteogenesis imperfecta and abnormalities of collagen I metabolism. J Craniofac Genet Dev Biol 1998; 18: 30-37.
23. Lukinmaa PL, Ranta H, Ranta K, Kaitila I: Dental findings in osteogenesis imperfecta, part I: occurrence and expression of type I dentinogenesis imperfecta. J Craniofac Genet Dev Biol 1987; 7: 115-125.
24. Lindau BM, Dietz W, Hoyer I et al.: Morphology of dental enamel and dentine-enamel junction in osteogenesis imperfecta. Int J Pediatr Dent 1999; 9: 13-21.
25. Sunderland EP, Smith CJ: The teeth in osteogenesis and dentinogenesis imperfecta. Br Dent J 1980; 149: 287-289.
26. Lindau B, Dietz W, Lundgren T et al.: Discrimination of morphological findings in dentine from osteogenesis imperfecta patients using combinations of polarized light microscopy, microradiography and scanning electron microscopy. Int J Paediatr Dent 1999; 9: 253-261.
27. Jensen BL, Lund AM: Osteogenesis imperfecta: clinical, cephalometric, and biochemical investigations of OI types I, III and IV. J Craniofac Genet Dev Biol 1997; 17: 121-132.
28. Schwartz S, Tsipouras P: Oral findings in osteogenesis imperfecta. Oral Surg Oral Med. Oral Pathol Oral Radiol Endod 1984; 57: 161-167.
29. Malmgren B, Norgren S: Dental aberrations in children and adolescents with osteogenesis imperfecta. Acta Odontol Scand 2002; 60: 65-71.
otrzymano: 2017-10-12
zaakceptowano do druku: 2017-10-30

Adres do korespondencji:
*Joanna Szczepańska
Zakład Stomatologii Wieku Rozwojowego Uniwersytet Medyczny w Łodzi
ul. Pomorska 251, 92-213 Łódź
tel. +48 (42) 675-75-16
joanna.szczepanska@umed.lodz.pl

Nowa Stomatologia 4/2017
Strona internetowa czasopisma Nowa Stomatologia