Artykuły w Czytelni Medycznej o SARS-CoV-2/Covid-19

Zastanawiasz się, jak wydać pracę doktorską, habilitacyjną lub monografię? Chcesz dokonać zmian w stylistyce i interpunkcji tekstu naukowego? Nic prostszego! Zaufaj Wydawnictwu Borgis – wydawcy renomowanych książek i czasopism medycznych. Zapewniamy przede wszystkim profesjonalne wsparcie w przygotowaniu pracy, opracowanie dokumentacji oraz druk pracy doktorskiej, magisterskiej, habilitacyjnej. Dzięki nam nie będziesz musiał zajmować się projektowaniem okładki oraz typografią książki.

Poniżej zamieściliśmy fragment artykułu. Informacja nt. dostępu do pełnej treści artykułu tutaj
© Borgis - Medycyna Rodzinna 3-4/2001, s. 134-136
Elżbieta Pac-Kożuchowska
Hipercholesterolemia rodzinna – czynnik ryzyka miażdżycy
Familial hypercholesterolemia
– the risk factors of atherosclerosis
z Zakładu Propedeutyki Pediatrii Akademii Medycznej w Lublinie
Kierownik Zakładu: dr hab. n. med. Wanda Furmaga-Jabłońska
Summary
Hyperlipoproteinemias are the most frequent disorders of lipid metabolism in the organism. They may occur as the primary problems (inherited) conditioned by the genetic control disorders. The objective of the paper was the evolution of lipid metabolism in the family of a 6-months-old infant diagnosed with blood serum turbidity. The examinations were performed on the father (32 years old), on the mother (25 years old) and three siblings (2, 3 and 5 years old). In the father and three children the following parameters were confirmed: serum turbidity, increased level of total cholesterol and LDL cholesterol as well as low values of the HDL-chol/total chol. rate (below 0,20); this indicates the diagnosis of hypercholesterolemia. The presented case of familial hypercholesterolemia points to heterozygotic form in which the clinical symptoms occur at the later age and have a mild clinical course. Inherited hyperlipoproteinemias favour precious development of atherosclerosis.
W wielu krajach, także w Polsce, w dalszym ciągu notuje się wzrastającą zachorowalność oraz umieralność z powodu choroby niedokrwiennej serca (10). Wczesne zapobieganie miażdżycy wymaga wczesnego rozpoznania czynników zagrożenia tzw. czynników ryzyka. Szczególnie istotna jest ocena czynników ryzyka poddających się modyfikacji, takich jak podwyższone stężenie cholesterolu i trójglicerydów w surowicy krwi, cukrzyca, otyłość, nieprawidłowe żywienie, mała aktywność fizyczna oraz palenie tytoniu. Niektóre z czynników ryzyka można wykryć już dosyć wcześnie u dzieci, a inne, które stanowią pewne nawyki życiowe, powstają dość często w środowisku dziecka (2). Jednym z ważniejszych czynników ryzyka miażdżycy są hiperlipoproteinemie (6, 14).
Tabela 1. Stężenie trójglicerydów, cholesterolu całkowitego oraz jego frakcji w surowicy krwi badanej rodziny w porównaniu z normami (mg%).
Badana rodzinaWiekTG 
mg%
Chol. całk. 
mg%
Chol. HDL 
mg%
Chol. LDL 
mg%
Chol. VLDL 
mg%
Chol. HDL 
C. Chol.
MATKA25 l.10521858139210,260
OJCIEC32 l.16024030178320,125
CÓRKA6 mies.25018829109500,146
Norma50-120110-15020-5070-11010-40 
SYN2 l.10517129121210,169
Norma70-150120-17030-5055-10510-45 
SYN3 l.1151534189230,260
Norma60-150120-17030-5055-10510-45 
CÓRKA5 l.11025841195220,158
Norma45-105120-18040-6055-1055-35 
Hiperlipoproteinemie są to najczęściej spotykane zaburzenia przemiany lipidowej w ustroju, w których dochodzi do wzrostu poziomu cholesterolu całkowitego, cholesterolu frakcji LDL lub też frakcji VLDL i trójglicerydów w surowicy krwi.
Hiperlipoproteinemie mogą występować jako schorzenia pierwotne (wrodzone), nie związane z żadną chorobą podstawową, a zmiany w składzie lipidów w osoczu są wynikiem zaburzeń kontroli genetycznej. Do ujawnienia hiperlipoproteinemii niezbędne są czynniki genetyczne i środowiskowe (6, 14).
Podział hiperlipoproteinemii zaproponowany przez Fredricksona wyróżniał 6 typów (4). W nowej wersji Europejskiego Towarzystwa ds. Miażdżycy i Narodowego Programu Profilaktyki Cholesterolowej w Polsce, wprowadzono uproszczony podział hiperlipoproteinemii na: rodzinną hipercholesterolemię, rodzinną hipertrójglicerydemię i rodzinną mieszaną hiperlipidemię (7).
Hipercholesterolemia rodzinna, to według klasyfikacji Fredricksona II typ hiperlipoproteinemii, w którym występuje typ II a i typ II b. Typ II a charakteryzuje się wybiórczym wzrostem poziomu lipoprotein LDL, natomiast typ II b wzrostem poziomu lipoprotein LDL i VLDL oraz trójglicerydów. U większości chorych II typ hiperlipoproteinemii jest uwarunkowany interakcją między kilkoma genami, a niektórymi czynnikami środowiskowymi, spośród których najważniejszy jest sposób odżywiania (3). Rozpoznanie hiperlipoproteinemii jest często rozpoznaniem tylko laboratoryjnym. Pojedyncze objawy kliniczne są charakterystyczne dla poszczególnych typów zaburzeń gospodarki lipidowej. Należą do nich zmiany ksantomatyczne na skórze oraz w obrębie ścięgien i pierścień rogówkowy. Do objawów klinicznych mniej swoistych można zaliczyć nawracające zapalenie trzustki, napadowe bóle brzucha, rzadziej objawy neuropatii obwodowej i ostre wędrujące zapalenie stawów oraz objawy przedwczesnej choroby niedokrwiennej serca (6, 14).

Powyżej zamieściliśmy fragment artykułu, do którego możesz uzyskać pełny dostęp.

Płatny dostęp do wszystkich zasobów Czytelni Medycznej

Aby uzyskać płatny dostęp do pełnej treści powyższego artykułu oraz WSZYSTKICH około 7000 artykułów Czytelni, należy wprowadzić kod:

Kod (cena 30 zł za 30 dni dostępu) mogą Państwo uzyskać, przechodząc na tę stronę.
Wprowadzając kod, akceptują Państwo treść Regulaminu oraz potwierdzają zapoznanie się z nim.

Piśmiennictwo
1. Bakker H.D. et al.: Familial hypercholesterolemia in Dutch children: Past, present, and future. Int. Pediatr. 1994, 9/3, 157. 2. Berenson G.S. et al.: Association between multiple fisk cardiovascular risk factors and atherosclerosis in children and young adults. N. Eng. J. Med., 1998, 28, 1650. 3. Bergstrom E., Hernell O.: Dietary fats and prevention of atherosclerosis. Ann. Nestle. 1997, 55/2, 43. 4. Fredrickson D.S., Lees R.S.: A system for phenotyping hyperlipoproteinemia. Circulation. 1965, 31, 321. 5. Górski B. i wsp.: Dziedziczne mutacje genów LDL-R i Apo-B-100 w polskich rodzinach z hipercholesterolemią rodzinną. Czynniki Ryzyka. 1999, 1, 13. 6. Kubalska J.: Hiperlipidemie pierwotne u dzieci – jeden z czynników ryzyka choroby niedokrwiennej serca. Klinika. 1993, 10, 59. 7. Leczenie hiperlipidemii w profilaktyce niedokrwiennej choroby serca. Propozycja unifikacji postępowania lekarskiego. Wiad. Lek. 1992, 45, 389. 8. Martinez M. et al.: The cholesterol/phospholipid ratio of the erythrocyte membrane in children with familial hypercholesterolemia. Its relationship with plasma lipids and red blood cell. Clin. Hemorheol. Microcirc. 1998, 4, 259. 9. Pac-Kożuchowska E.: Stężenie cholesterolu całkowitego, cholesterolu frakcji HDL, LDL, VLDL oraz trójglicerydów w surowicy krwi u dzieci w różnych grupach wieku. Ped. Pol. 1990, 3-4, 4. 10. Program Pol.-MONICA Warszawa. Kompleksowa ocena stanu zdrowia ludności Warszawy w roku 1993 i jego zmian w latach 1984-1993. Część IV. Ins. Kardiologii, Warszawa, 1995. 11. Schmidt H.J. et al.: Relation of cholesterol-year score to severity of calcific atherosclerosis and tissue deposition in homozygous familial hipercholesterolemia. AM. J. Cardiol. 1996, 8, 575. 12. Szostak W., Cybulska B.: Profilaktyka choroby niedokrwiennej serca w codziennej praktyce lekarskiej. Medycyna po Dyplomie. Wydanie specjalne. 2000, marzec-kwiecień, 61. 13. Szotowa W.: Czynniki ryzyka miażdżycy u dzieci w świetle dotychczasowych badań. Przeg. Ped. 1987, 4, 209. 14. Tatoń J.: Miażdżyca – zapobieganie w praktyce lekarskiej. Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa, 1996, 75-152. 15. Voya A. et al.: Plasma thrombomodulin is not increased in familial hypercholesterolemic children with rheological alterations. Clin. Hemorheol. Microcirc. 1998, 2, 133.
Medycyna Rodzinna 3-4/2001
Strona internetowa czasopisma Medycyna Rodzinna