Artykuły w Czytelni Medycznej o SARS-CoV-2/Covid-19

Poniżej zamieściliśmy fragment artykułu. Informacja nt. dostępu do pełnej treści artykułu tutaj
© Borgis - Nowa Pediatria 4/2019, s. 129-131 | DOI: 10.25121/NP.2019.23.4.129
*Agnieszka Pieszchlewicz
Postępowanie okołoporodowe u noworodka matki nosicielki hemofilii
Perinatal demeanor with newborn when the mother is a hemophilia carrier
Oddział Pediatrii, Szpital św. Anny w Piasecznie
Kierownik Oddziału: lek. Anna Wolniewicz
Summary
The purpose of this work is to discuss the initial neonatal care for a newborn in whom haemophilia can be suspected before birth.
Hemophilia is the most common congenital hemorrhagic diathesis. Some children inherit this disease from their mother, so it is important to determine the genetic status of the mother before giving birth. For this purpose are used the analysis of the family pedigree of the mother's family and prenatal examinations, if the disease occurred in the family. In the case of this disease, it is debatable to use invasive methods of prenatal testing.
People with hemophilia in Poland are covered by the National Program for the Treatment of Haemophilia patients and other hemorrhagic blemishes. They receive recombinant blood clotting factors. Thanks to such substitution treatment, the survival and comfort of life of people with haemophilia has significantly improved. Female carriers are more likely to opt for offspring.
However, the determining factor for a better prognosis is the detection of the disease in the child as soon as possible. Thanks to this, serious consequences of hemophilia can be avoided. Currently, there are no consistent standards for the care of such a newborn in the Polish maternity and neonatal wards. This work mainly uses UK recommendations.
Hemofilia jest uwarunkowaną genetycznie skazą krwotoczną. Wyróżnia się jej dwa rodzaje: hemofilię A, związaną z niedoborem czynnika krzepnięcia VIII, i hemofilię B, spowodowaną niedoborem czynnika IX. Oba rodzaje hemofilii dziedziczone są w sposób recesywny sprzężony z płcią. Objawy skazy krwotocznej występują głównie u mężczyzn, kobiety zaś są nosicielkami cechy hemofilii, z prawidłowym lub zmniejszonym stężeniem czynnika krzepnięcia. U nich również mogą wystąpić objawy skazy krwotocznej (1, 2). Hemofilia A występuje u 1:5000 noworodków męskich, a hemofilia B u 1:30 000. Częstość występowania hemofilii w Polsce to 1:12 300 mieszkańców. U około 30-50% chorych mutacja występuje spontanicznie, a wywiad rodzinny jest ujemny (2, 3). Według danych z Ogólnopolskiego Rejestru Wrodzonych Skaz Krwotocznych prowadzonego przez Instytut Hematologii i Transfuzjologii w Warszawie w Polsce zarejestrowanych jest 41 nosicielek hemofilii A i 24 nosicielki hemofilii B (stan na marzec 2018 r.) (3). Znajomość statusu nosicielstwa cechy hemofilii u matki pomaga bezpiecznie planować opiekę okołoporodową nad nią i dzieckiem (4, 5).
Analizując rodowody rodzin dotkniętych hemofilią, w niektórych przypadkach możemy rozpoznać pewne nosicielki tej choroby. Są nimi córki mężczyzn chorych na hemofilię, matki co najmniej dwóch chorych synów, matki jednego chorego syna, jeśli inny krewny choruje na hemofilię, oraz matki jednego chorego syna, jeśli w rodzinie jest potwierdzona ta choroba.
Córki pewnych nosicielek, siostry mężczyzn chorych na hemofilię, siostry, ciotki lub kuzynki pewnych nosicielek oraz matki jednego chorego syna bez innych osób dotkniętych tą chorobą w rodzinie możemy jedynie podejrzewać o bycie nosicielkami tej cechy (2, 5, 6). W takim przypadku zakładając, że u nosicielek również może wystąpić obniżenie aktywności koagulacyjnej czynników VIII i IX, pomocne może być ich oznaczenie w osoczu tych kobiet. U zdrowych ludzi wynosi ona 40-150 j.m./dl. W hemofilii A również oznacza się stosunek aktywności czynnika VIII i zawartości czynnika von Willebranda – gdy wynosi on 0,5, można rozpoznać nosicielstwo hemofilii A z 90% pewnością. Warto podkreślić, że jedynie diagnostyka genetyczna umożliwia pewne rozpoznanie nosicielek tej cechy. Zalecana jest ona przed planowaną ciążą. Wykluczenie nosicielstwa pozwala uniknąć inwazyjnych metod diagnostyki prenatalnej. Jest to możliwe wtedy, gdy znana jest mutacja występująca w danej rodzinie (2, 5). Każda kobieta, w której rodzinie występuje hemofilia, powinna mieć możliwość uzyskania porady genetycznej (4, 5).
Diagnostyka prenatalna
Naświetlone w poprzednim akapicie zagadnienie dziedziczenia hemofilii dowodzi, jak ważna jest diagnostyka prenatalna. Dzięki niej możemy rozpoznać choroby płodu we wczesnym okresie ciąży, co pozwala nam odpowiednio przygotować się do porodu i opieki okołoporodowej chorego dziecka. W przypadku hemofilii najlepsze jest wykonanie analizy genetycznej DNA płodu pod kątem wystąpienia danej mutacji, wobec czego kluczowa jest znajomość danej mutacji u matki. Materiał można pozyskać podczas biopsji trofoblastu (11-14 t.c.) czy amniopunkcji (15-18 t.c.). Jeżeli wymienione metody są niedostępne, można wykonać kordocentezę (po 18 t.c.) i oznaczyć aktywność czynników VIII czy IX we krwi pępowinowej.
Ponieważ powyższe procedury należą do metod inwazyjnych diagnostyki prenatalnej i obarczone są podwyższonym ryzykiem utraty ciąży, ich zasadność w przypadku hemofilii jest dyskusyjna. Pomocne jest również badanie genetyczne wolnego płodowego DNA w krążeniu matki (ffDNA), które pozwala określić płeć dziecka już w I trymestrze. Oznaczenie płci żeńskiej u matki nosicielki powoduje zaniechanie przeprowadzenia inwazyjnych metod badań prenatalnych (2, 5, 6).
Badania laboratoryjne w hemofilii i rozpoznanie
W obu rodzajach hemofilii w podstawowych badaniach układu krzepnięcia obserwujemy prawidłowy czas protrombinowy (PT) i wydłużony czas częściowej tromboplastyny po aktywacji (APTT). Z powodu fizjologicznej niedojrzałości hepatocytów i niedoboru witaminy K u noworodków i wcześniaków stosuje się różne normy referencyjne APTT (1, 5).
Rozpoznanie zaś tej choroby opiera się na pomiarze aktywności niedoborowego czynnika krzepnięcia w osoczu. W ocenie niedoboru aktywności czynników VIII i IX należy wziąć pod uwagę, iż u donoszonych noworodków i wcześniaków występuje fizjologiczne obniżenie wartości aktywności czynnika IX. Noworodki z łagodną postacią hemofilii B powinny mieć jeszcze raz oznaczoną aktywność czynnika IX w 3.-6. miesiącu życia. W przypadku hemofilii A wykorzystuje się normy takie, jak u dorosłych. W przypadku niedoboru czynnika VIII należy również wykluczyć chorobę von Willebranda poprzez stwierdzenie prawidłowej aktywności czynnika von Willebranda (cz. vW) i wiązania czynnika VIII z czynnikiem von Willebranda.
Wyróżniamy trzy postacie hemofilii w zależności od stężenia czynnika: łagodną (> 5-50% normy), umiarkowaną (1-5% normy) i ciężką (< 5% normy) (1, 2, 4, 5).
Ponadto w samej diagnostyce hemofilii wykorzystywane są badania genetyczne. W miarę możliwości powinno się dążyć do określenia mutacji odpowiedzialnej za wystąpienie hemofilii A i B (2, 5, 6).
Postępowanie okołoporodowe u noworodka matki nosicielki hemofilii

Powyżej zamieściliśmy fragment artykułu, do którego możesz uzyskać pełny dostęp.

Płatny dostęp tylko do jednego, POWYŻSZEGO artykułu w Czytelni Medycznej
(uzyskany kod musi być wprowadzony na stronie artykułu, do którego został wykupiony)

Aby uzyskać płatny dostęp do pełnej treści powyższego artykułu wraz z piśmiennictwem , należy wprowadzić kod:

Kod (cena 19 zł za 7 dni dostępu) mogą Państwo uzyskać, przechodząc na tę stronę.
Wprowadzając kod, akceptują Państwo treść Regulaminu oraz potwierdzają zapoznanie się z nim.

 

 

Płatny dostęp do wszystkich zasobów Czytelni Medycznej

Aby uzyskać płatny dostęp do pełnej treści powyższego artykułu wraz z piśmiennictwem oraz WSZYSTKICH około 7000 artykułów Czytelni, należy wprowadzić kod:

Kod (cena 49 zł za 30 dni dostępu) mogą Państwo uzyskać, przechodząc na tę stronę.
Wprowadzając kod, akceptują Państwo treść Regulaminu oraz potwierdzają zapoznanie się z nim.

otrzymano: 2019-11-04
zaakceptowano do druku: 2019-11-25

Adres do korespondencji:
*Agnieszka Pieszchlewicz
Oddział Pediatrii Szpital św. Anny w Piasecznie
ul. Mickiewicz 39, 05-500 Piaseczno
tel.: +48 727 600 315
email: agnieszka.moczadło@gmail.com

Nowa Pediatria 4/2019
Strona internetowa czasopisma Nowa Pediatria