Choroba Alzheimera – problem diagnostyczny i terapeutyczny*

Informacje o zaburzeniach funkcji poznawczych należy potwierdzić w oparciu o standaryzowane testy oceniające te funkcje (7). Spośród krótkich testów przesiewowych polecane są: Krótki Kwestionariusz Oceny Stanu Psychicznego (30-punktowa skala MMSE – Mini Mental State Examination) oraz Test Rysowania Zegara. Testy te nie są podstawą dla postawienia pewnego rozpoznania, a prawidłowy ich wynik nie wyklucza otępienia. I tak na przykład Skala MMSE pozwala na stwierdzenie zaburzeń poznawczych, określenie ich stopnia, oraz jest łatwo powtarzalna, co pozwala na śledzenie dynamiki procesu. Pewien odsetek wyników (przede wszystkim u chorych z depresją) jest jednak fałszywie dodatni, a we wczesnej fazie otępienia, u aktywnych intelektualnie pacjentów – fałszywie ujemny. Na wynik testu może wpływać ponadto wykształcenie, status społeczny, deficyty sensoryczne.

Kolejnym etapem jest ocena stopnia upośledzenia funkcjonowania społecznego. Upośledzenie to musi wynikać właśnie z pojawiających się zaburzeń funkcji poznawczych, a nie innych deficytów sprawności, czy chorób. Ocenę taką ułatwiają stosowane skale oceny ADL – Activities of Daily Living – czyli sprawności w zakresie wykonywania czynności życia codziennego. Skale IADL (Instrumental Activities of Daily Living) opisują zdolność pacjenta do wypełniania zadań niezbędnych do samodzielnego funkcjonowania w społeczeństwie (obowiązki zawodowe, prowadzenie finansów, dotrzymywanie umówionych terminów, samodzielne podróżowanie, używanie urządzeń domowych, telefonu, sprzątanie, gotowanie, przyjmowanie lekarstw). Skale PADL (Physical Activities of Daily Living) opisują zdolność wykonywania czynności samoobsługi (mycie się, ubieranie, dbanie o higienę osobistą, spożywanie posiłków, korzystanie z wc, sprawność zwieraczy). Pogorszenie funkcji poznawczych początkowo uwidacznia się w ocenie przy użyciu skali IADL. Dopiero w umiarkowanie i głęboko zaawansowanym otępieniu postępuje niesprawność w zakresie PADL i pacjent wymaga pomocy w najprostszych czynnościach z zakresu samoobsługi.

Następnym etapem postępowania diagnostycznego jest dokładne badanie przedmiotowe, ukierunkowane na wykrycie potencjalnie odwracalnych przyczyn zespołu otępiennego, pogarszających funkcjonowanie starszej osoby. Decyzja o wyborze dalszych badań (badania laboratoryjne i obrazowe, w tym neuroobrazowe) oraz o konieczności konsultacji specjalistycznych (neurolog, psychiatra) zależy od wyników badania podmiotowego i przedmiotowego pacjenta. Z reguły u wszystkich pacjentów zaleca się wykonanie badania morfologii krwi z rozmazem, OB, mocznika, kreatyniny, elektrolitów, poziomu witaminy B₁₂ w surowicy, testów oceny funkcji wątroby, poziomu kwasu foliowego, hormonów tarczycy, glikemii, poziomu wapnia, cholesterolu . W przypadku badań neuroobrazowych większość klinicystów uważa, że powinny być one zastosowane przynajmniej jeden raz w ciągu całego procesu diagnostycznego (9). Decyzja – kiedy – należy raczej do konsultującego pacjenta specjalisty (neurolog, psychiatra, geriatra). Guzy mózgu czy inne uszkodzenia organiczne wywołujące otępienie często nie dają innych objawów ogniskowych, uchwytnych klinicznym badaniem neurologicznym. Stąd więc na przykład obecność lub brak objawów ogniskowych w badaniu neurologicznym nie może być jedynym kryterium dla rozszerzania diagnostyki o metody neuroobrazujące. Grupa IGERO zaleca wykonanie CT OUN w każdym przypadku zespołu otępiennego (4).

Po stwierdzeniu zespołu otępiennego i postawieniu prawdopodobnego rozpoznania choroby Alzheimera należy ustalić dalsze działania terapeutyczne oraz określić potrzeby pacjenta i jego opiekuna.

Leczenie choroby Alzheimera obejmuje farmakoterapię oraz metody pozafarmakologiczne.

Leczenie farmakologiczne jest w zasadzie postępowaniem objawowym. Najlepiej udokumentowane działanie mają inhibitory cholinesterazy, które poprzez zwiększenie dostępności acetylocholiny w szczelinie synaptycznej mają korzystny wpływ na sferę poznawczą i funkcjonowanie ogólne. Na rynku polskim dostępne są trzy preparaty z tej grupy: donepezil (Aricept), rivastygmina (Exelon) oraz galantamina (Reminyl). U chorych, którzy wcześnie rozpoczynają terapię można spodziewać się dość wyraźnej poprawy stanu funkcji poznawczych. Im później rozpocznie się leczenie, tym gorsze, niestety, będą jego wyniki. Zawsze należy jednak uświadomić pacjenta i jego rodzinę, że chodzi nam raczej o zwolnienie nieodwracalnego postępu choroby, odroczenie w czasie całkowitej degradacji psychofizycznej chorego i konieczności stałego nadzoru/opieki.

Inne leki stosowane w celu leczenia objawów pierwotnych choroby Alzheimera mają działanie gorzej udokumentowane, często hipotetyczne. Wymienić tu można na przykład: selegilinę (Jumex) – inhibitor MAO-B, zwiększający poziom dopaminy, działający także jako wymiatacz wolnych rodników i hipotetyczny czynnik neuroprotekcyjny; piracetam (Nootropil) – poprawiający metabolizm tkanki mózgowej, czy też nicergolinę – wpływającą neuroprotekcyjnie i na mikrokrążenie.

Za czynniki protekcyjne uważane są także leki przeciwzapalne i estrogeny. Zaskakujące były także obserwacje na temat znacznej redukcji ryzyka wystąpienia otępienia podczas stosowania leków hipotensyjnych z grupy blokerów kanału wapniowego – być może etiologia pierwotnie zwyrodnieniowa i naczyniowa zespołów otępiennych zazębiają się znacznie częściej niż to dotychczas przypuszczano. W sferze badań eksperymentalnych pozostaje wciąż „szczepionka na Alzheimera” (szczepionka Schenka).

Specjalistycznej terapii wymagają także często objawy wtórne choroby Alzheimera (zaburzenia zachowania, objawy psychotyczne, objawy depresyjne). W przypadku zaburzeń zachowania stosowane być mogą leki uspokajające (hydroksyzyna, karbamazepina, pochodne kwsu walproinowego), małe dawki neuroleptyków czy też (doraźnie i krótkotrwale!) benzodiazepiny o krótkim czasie biologicznego półtrwania – lorazepam, oksazepam. W przypadku objawów psychopatologicznych (omamy, urojenia, zespół błędnego rozpoznawania) stosowane są neuroleptyki z grupy fenotiazyny (promazyna) lub nowe leki – antagoniści serotoniny i dopaminy (riasperidon, olanzapina). Jeśli chorobie towarzyszą objawy depresyjne to włączenie leków przeciwdepresyjnych może przynieść w efekcie także poprawę w zakresie funkcji poznawczych.

Ważnym elementem terapii choroby Alzheimera pozostaje postępowanie niefarmakologiczne: terapia orientacji w rzeczywistości, terapia reminescencyjna, terapia walidacyjna, leczenie sztuką, muzykoterapia, terapia zajęciowa, grupowa (10).

Ważnym elementem są także:

– niezmienność środowiska życia i zapewnienie jak najlepszych warunków, odpowiednio do stopnia niesprawności chorego,

– wsparcie opiekunów (tab. 3): informacja o chorobie, nauka sposobu kontaktowania się z chorym i radzenia sobie z zaburzeniami zachowania, opieka domowa, domy pobytu dziennego i nocnego, grupy wsparcia,

– możliwość skorzystania z opieki instytucjonalnej.

Należy pamiętać, że każda zmiana – obojętnie czy na lepsze, czy też na gorsze – warunków życia może w negatywny sposób wpłynąć na funkcjonowanie pacjenta. Do niezbędnego minimum należy ograniczyć hospitalizację osób chorych na chorobę Alzheimera (stany zagrażające życiu, konieczność przeprowadzenia inwazyjnych badań diagnostycznych).

Niezależnie od naszego postępowania terapeutycznego przebieg choroby jest postępujący i prowadzi stopniowo do degradacji psychofizycznej chorego i całkowitego uzależnienia od opieki osoby drugiej. Jak wykazało szereg badań, główny ciężar opieki nad pacjentem z chorobą Alzheimera spoczywa na rodzinach – przede wszystkim na współmałżonku i jednym z dzieci (najczęściej córce). Opiekun to bohater i ofiara tej choroby. Doświadcza on szczególnie obciążenia emocjonalnego z uwagi na pogarszanie się kontaktu z bliską osobą. Towarzyszy mu również obciążenie finansowe i społeczne, a w późniejszych stadiach choroby także fizyczne. Obciążenie obiektywne, wynika z rzeczywistego zapotrzebowania osoby starszej na pomoc. Stopień obciążenia subiektywnego zależy od tego w jaki sposób opiekun postrzega konieczność wypełniania swych obowiązków wobec podopiecznego. Wpływa na to indywidualna wrażliwość opiekuna, sytuacje konfliktowe w rodzinie, niska samoocena, konieczność opieki nad małymi dziećmi, kontynuowanie pracy zawodowej a przede wszystkim niedobre relacje między opiekunem i jego podopiecznym (11). Sytuacja opiekunów nie jest stabilna – zmienia się zależnie od stanu podopiecznego. Szereg badań wskazuje jednak, że im dłużej opiekunowie sprawują opiekę, tym lepiej są do tego zaadaptowani i lepiej sobie z tym radzą. Gorzej zobowiązania opiekuńcze przyjmują dzieci niż współmałżonkowie oraz kobiety, które są bardziej skłonne do wyrażania wszelkich emocji. Opiekunowie osób starszych niesprawnych wspierani są głównie przez członków rodziny (12). Nieocenioną rolę we wspieraniu opiekunów osób z chorobą Alzheimera pełnią organizacje samopomocowe takie jak Stowarzyszenia Pomocy Osobom z Chorobą Alzheimera. Działają one, niestety, jedynie w większych polskich miastach, stanowiąc kroplę w morzu potrzeb.