Streszczenie
Zespół Sensenbrenner (dysplazja czaszkowo-ektodermalna) jest rzadkim schorzeniem zaliczanym do grupy chorób określanych mianem ciliopatii, u podstawy których leży dysfunkcja rzęsek komórkowych związana z defektem kilku genów. Rzęski występują na powierzchni większości komórek człowieka, co oznacza, że proces chorobowy może dotyczyć wielu narządów i układów. Klinicznie objawy zespołu dotyczą twarzoczaszki, układu kostnego oraz skóry. Towarzyszyć temu może przewlekła niewydolność nerek i/lub schorzenia wątroby. Rozwój intelektualny pacjentów z CED jest prawidłowy. W jamie ustnej zaburzenia w rozwoju ektrodermy występują pod postacią hipodoncji, mikrodoncji, taurodontyzmu, wad rozwojowych guzków oraz szkliwa. Rozpoznanie CED stawiane jest na podstawie cech klinicznych, morfologicznych pacjenta oraz badań dodatkowych. Rokowanie zależne jest od stanu narządów objętych procesem chorobowym. Ze względu na podobieństwo objawów klinicznych CED wymaga różnicowania m.in. z zespołem Jeune’a czy Ellisa-van-Crevelda. Jednak ze względu na wieloukładowy charakter objawów klinicznych do leczenia, obserwacji i zapewnienia ciągłości opieki należy zaangażować wielodyscyplinarny zespół specjalistów, w tym również lekarzy stomatologów. W pracy przedstawiono przypadki dwóch pacjentów z zespołem Sensenbrenner, u których występowały zmiany w jamie ustnej.

Summary
Sensenbrenner syndrome, also known as cranioectodermal dysplasia (CED), is a rare genetic disease belonging to the group of diseases called ciliopathy, which is based on the dysfunction of cellular cilia associated with the defect of several genes. Cilia are present on the surface of the majority of human cells, which implies that pathological processes may affect multiple organs and systems. Clinically the symptoms of the syndrome concern facial skeleton, skeletal system and skin. It may be accompanied by chronic kidney failure and/or liver disease. In patients with congenital ectodermal dysplasia (CED), intellectual development remains preserved. However, ectodermal developmental disturbances are evident in the oral cavity, most commonly in the form of hypodontia, microdontia, taurodontism, and developmental defects of cusps and enamel. The diagnosis of CED is based on a combination of clinical and morphological characteristics, supported by additional diagnosis investigations. Prognosis is determined by the functional status of the organs involved in the pathological process. Given the overlap of clinical features, CED requires careful differential diagnosis from other syndromic entities, including Jeune syndrome and Ellis-van-Creveld syndrome. However, due to the multiply system of clinical symptoms, a multidisciplinary team of specialists, including dentists, should be involved in treatment, observation and continuity of care. Here, we present a case report of two patients with Sensenbrenner syndrome who had characteristic changes in the oral cavity.