Ludzkie koronawirusy - autor: Krzysztof Pyrć z Zakładu Mikrobiologii, Wydział Biochemii, Biofizyki i Biotechnologii, Uniwersytet Jagielloński, Kraków

Chcesz wydać pracę habilitacyjną, doktorską czy monografię? Zrób to w Wydawnictwie Borgis – jednym z najbardziej uznanych w Polsce wydawców książek i czasopism medycznych. W ramach współpracy otrzymasz pełne wsparcie w przygotowaniu książki – przede wszystkim korektę, skład, projekt graficzny okładki oraz profesjonalny druk. Wydawnictwo zapewnia szybkie terminy publikacji oraz doskonałą atmosferę współpracy z wysoko wykwalifikowanymi redaktorami, korektorami i specjalistami od składu. Oferuje także tłumaczenia artykułów naukowych, skanowanie materiałów potrzebnych do wydania książki oraz kompletowanie dorobku naukowego.

Poniżej zamieściliśmy fragment artykułu. Informacja nt. dostępu do pełnej treści artykułu tutaj
© Borgis - Nowa Stomatologia 4/2010, s. 161-164
*Dorota Olczak-Kowalczyk1, Elżbieta Jelonek2, Anna Matosek3
Jama ustna u dziecka z zespołem wad wrodzonych z cechami zespołu Ellisa-van Crevelda
Oral cavity in child with congenital malformation syndrome with characteristics of Ellis-van Creveld syndrome
1Zakład Stomatologii Dziecięcej Instytutu Stomatologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego
Kierownik Zakładu: dr hab. n. med. Dorota Olczak-Kowalczyk
2Klinika Rehabilitacji Pediatrycznej Instytutu ?Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka?
Kierownik Kliniki: lek. med. Anna Łukaszewska
3Zakład Patologii Jamy Ustnej Instytutu ?Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka?
Kierownik Zakładu: lek. stom. Ewa Krasuska-Sławińska
Summary
Despite progress in molecular diagnostics, congenital defects syndromes most often cannot be qualified into defined diseases. They are still designated descriptively as disturbances in somatic features. The article presents a case of 11-year-old patient with features of Ellis-van Creveld syndrome, with special regard to mastication organ. The kind of dental treatment was described. The authors underline the importance of regular visits and dental prophylaxis in mentally disabled children.
WSTĘP
Zespół Ellisa-van Crevelda jest zespołem wad rozwojowych struktur pochodzących z ektodermy i mezodermy. W ogólnej populacji występuje rzadko (około 1/60 tys. żywych urodzeń). Większą częstość odnotowano w populacji Amiszów – 1/200 żywych urodzeń (1, 2). Zespół dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny ze zmienną lub pełną penetracją. Za jego wystąpienie odpowiadają geny EVC i EVC2 z lokalizacją 4p16 (3-6).
Charakterystycznymi objawami zespołu są niski wzrost lub karłowatość oraz wady układu kostnego, wynikające z chondrodysplazji kości długich, polidaktylia, dysplazja ektodermalna (m.in. skąpe owłosienie skóry głowy), nieprawidłowości w układzie krążenia i układzie moczowo-płciowym, zaburzenia zgryzowo-zwarciowe i rozwojowe zębów (hipoplazja szkliwa, hipodoncja) oraz nieprawidłowości śluzówkowo-dziąsłowe, np. dodatkowe wędzidełka, rozrosty dziąseł, połączenia wargowo--dziąsłowe (2, 6-8). Rozpoznanie zespołu Ellis-van Crevelda wyłącznie na podstawie obrazu klinicznego nie jest możliwe ze względu na jego zmienność fenotypową oraz podobieństwo do innych zespołów wad wrodzonych, np. zespołu Weyersa (2).
Pomimo postępu w zakresie diagnostyki molekularnej niektóre zespoły wad wrodzonych nadal nie mogą być zakwalifikowane do zdefiniowanych stanów chorobowych i omawiane są opisowo zaburzeniami w zakresie cech somatycznych.
Celem pracy jest prezentacja cech zespołu Ellisa--van Crevelda u 11-letniego chłopca, ze szczególnym uwzględnieniem narządu żucia oraz stomatologicznego postępowania terapeutycznego.
OPIS PRZYPADKU
11-letni pacjent (ur. 1998 roku) z ciąży I, urodzony w 40 Hbd siłami natury, z ciężarem ciała 2500 g, obwodem głowy 32 cm, obwodem klatki piersiowej 28,5 cm, długością ciała 48 cm, oceniony na 9 punktów w skali Apgar, u którego rozpoznano zespół wad wrodzonych pod postacią:
– karłowatości z prawidłowym poziomem hormonu wzrostu (podjęta próba leczenia hormonem bez efektu),
– wady wrodzonej serca (całkowity kanał przedsionkowo-komorowy z zaburzeniami rytmu, po pełnej korekcji w marcu 1999 roku),
– obustronnej wrodzonej zaćmy (wszczepienie soczewek kolejno w 2003 i 2004 roku),
– znacznego opóźnienia rozwoju umysłowego (szkoła życia),
– suchości i wiotkości skóry,
– nieprawidłowości uzębienia, zaburzeń gryzienia i połykania.
Obecnie w badaniu przedmiotowym, poza wyżej wymienionymi cechami stwierdza się:
· chód samodzielny, bez propulsji,
· niedobór wzrostu i masy ciała (poniżej 3 centyla: wzrost odpowiednio – 89 cm, masa ciała – 11,5 kg) (ryc. 1a),
· pozabiegową, kurzą deformację mostka i wielopłaszczyznowe, progresujące skrzywienie kręgosłupa (ryc. 1a i b),
· koślawość kolan i stóp,
· opóźnienie wieku kostnego (w wieku 6,5 roku a następnie 9 lat wiek kostny oceniono odpowiednio na 9 miesięcy oraz 3-3,5 roku) (ryc. 2),
· pseudoepifizy bliższych końców II-V kości śródręcza,
· upośledzony rozwój intelektualny (w stopniu umiarkowanym) i opóźniony rozwój mowy (mówi pojedyncze słowa), zachowania autodestrukcyjne (skubanie skóry),
· zaburzenia żucia i połykania – wymaga diety półpłynnej,
· ograniczoną sprawność manualną rąk – wymaga pomocy w czynnościach codziennych,

Powyżej zamieściliśmy fragment artykułu, do którego możesz uzyskać pełny dostęp.

Płatny dostęp do wszystkich zasobów Czytelni Medycznej

Aby uzyskać płatny dostęp do pełnej treści powyższego artykułu oraz WSZYSTKICH około 7000 artykułów Czytelni, należy wprowadzić kod:

Kod (cena 30 zł za 30 dni dostępu) mogą Państwo uzyskać, przechodząc na tę stronę.
Wprowadzając kod, akceptują Państwo treść Regulaminu oraz potwierdzają zapoznanie się z nim.

Piśmiennictwo
1. McKusick VA: Ellis-van Creveld syndrome and the Amish. Nat Genet Mar 2000; 24(3): 203-204. 2. Baujat G, Le Merrer M: Ellis-van Creveld syndrome. Orphanet J Rare Dis 2007; 2: 27. 3. Ruiz-Perez VL et al.: Mutations in two nonhomologous genes in a head-to-head configuaration cause Ellis--van Creveld syndrome. Am J Hum Genet 2003; 72: 728-72. 4. Tompson SW et al.: Sequencing EVC and EVC2 identifies mutations in two-thirds of Ellis-van Creveld syndrome patients. Hum Genet Jan 2007; 120(5): 663-70. 5. Galdzicka M et al.: A new gene, EVC2, is mutated in Ellis-van Creveld syndrome. Mol Genet Metab 2002 Dec; 77(4): 291-5. 6. Vinay C et al.: Clinical manifestations of Ellis-van Creveld syndrome. J Indian Soc Pedod Prev Dent 2009 Oct-Dec; 27(4): 256-9. 7. Biedziak B: Etiologia i występowanie agenezji zębów – przegląd piśmiennictwa. Dent Med Probl 2004; 41, 3: 531-535. 8. Eswar N: Chondroectodermal dysplasia: a case report. J-Indian-Soc-Pedod-Prev-Dent 2001 Sep; 19(3): 103-6.
otrzymano: 2010-11-17
zaakceptowano do druku: 2010-12-02

Adres do korespondencji:
*Dorota Olczak-Kowalczyk
Zakład Stomatologii Dziecięcej Instytutu Stomatologii WUM
ul. Miodowa 18, 00-246 Warszawa
tel.: (22) 502 20 31
e-mail: pedodoncja@wum.edu.pl

Nowa Stomatologia 4/2010
Strona internetowa czasopisma Nowa Stomatologia