Zastanawiasz się, jak wydać pracę doktorską, habilitacyjną lub monografie? Chcesz dokonać zmian w stylistyce i interpunkcji tekstu naukowego? Nic prostszego! Zaufaj Wydawnictwu Borgis - wydawcy renomowanych książek i czasopism medycznych. Zapewniamy przede wszystkim profesjonalne wsparcie w przygotowaniu pracy, opracowanie dokumentacji oraz druk pracy doktorskiej, magisterskiej, habilitacyjnej. Dzięki nam nie będziesz musiał zajmować się projektowaniem okładki oraz typografią książki.

© Borgis - Nowa Stomatologia 4/2010, s. 161-164
*Dorota Olczak-Kowalczyk1, Elżbieta Jelonek2, Anna Matosek3
Jama ustna u dziecka z zespołem wad wrodzonych z cechami zespołu Ellisa-van Crevelda
Oral cavity in child with congenital malformation syndrome with characteristics of Ellis-van Creveld syndrome
1Zakład Stomatologii Dziecięcej Instytutu Stomatologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego
Kierownik Zakładu: dr hab. n. med. Dorota Olczak-Kowalczyk
2Klinika Rehabilitacji Pediatrycznej Instytutu ?Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka?
Kierownik Kliniki: lek. med. Anna Łukaszewska
3Zakład Patologii Jamy Ustnej Instytutu ?Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka?
Kierownik Zakładu: lek. stom. Ewa Krasuska-Sławińska
Summary
Despite progress in molecular diagnostics, congenital defects syndromes most often cannot be qualified into defined diseases. They are still designated descriptively as disturbances in somatic features. The article presents a case of 11-year-old patient with features of Ellis-van Creveld syndrome, with special regard to mastication organ. The kind of dental treatment was described. The authors underline the importance of regular visits and dental prophylaxis in mentally disabled children.
WSTĘP
Zespół Ellisa-van Crevelda jest zespołem wad rozwojowych struktur pochodzących z ektodermy i mezodermy. W ogólnej populacji występuje rzadko (około 1/60 tys. żywych urodzeń). Większą częstość odnotowano w populacji Amiszów – 1/200 żywych urodzeń (1, 2). Zespół dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny ze zmienną lub pełną penetracją. Za jego wystąpienie odpowiadają geny EVC i EVC2 z lokalizacją 4p16 (3-6).
Charakterystycznymi objawami zespołu są niski wzrost lub karłowatość oraz wady układu kostnego, wynikające z chondrodysplazji kości długich, polidaktylia, dysplazja ektodermalna (m.in. skąpe owłosienie skóry głowy), nieprawidłowości w układzie krążenia i układzie moczowo-płciowym, zaburzenia zgryzowo-zwarciowe i rozwojowe zębów (hipoplazja szkliwa, hipodoncja) oraz nieprawidłowości śluzówkowo-dziąsłowe, np. dodatkowe wędzidełka, rozrosty dziąseł, połączenia wargowo--dziąsłowe (2, 6-8). Rozpoznanie zespołu Ellis-van Crevelda wyłącznie na podstawie obrazu klinicznego nie jest możliwe ze względu na jego zmienność fenotypową oraz podobieństwo do innych zespołów wad wrodzonych, np. zespołu Weyersa (2).
Pomimo postępu w zakresie diagnostyki molekularnej niektóre zespoły wad wrodzonych nadal nie mogą być zakwalifikowane do zdefiniowanych stanów chorobowych i omawiane są opisowo zaburzeniami w zakresie cech somatycznych.
Celem pracy jest prezentacja cech zespołu Ellisa--van Crevelda u 11-letniego chłopca, ze szczególnym uwzględnieniem narządu żucia oraz stomatologicznego postępowania terapeutycznego.
OPIS PRZYPADKU
11-letni pacjent (ur. 1998 roku) z ciąży I, urodzony w 40 Hbd siłami natury, z ciężarem ciała 2500 g, obwodem głowy 32 cm, obwodem klatki piersiowej 28,5 cm, długością ciała 48 cm, oceniony na 9 punktów w skali Apgar, u którego rozpoznano zespół wad wrodzonych pod postacią:
– karłowatości z prawidłowym poziomem hormonu wzrostu (podjęta próba leczenia hormonem bez efektu),
– wady wrodzonej serca (całkowity kanał przedsionkowo-komorowy z zaburzeniami rytmu, po pełnej korekcji w marcu 1999 roku),
– obustronnej wrodzonej zaćmy (wszczepienie soczewek kolejno w 2003 i 2004 roku),
– znacznego opóźnienia rozwoju umysłowego (szkoła życia),
– suchości i wiotkości skóry,
– nieprawidłowości uzębienia, zaburzeń gryzienia i połykania.
Obecnie w badaniu przedmiotowym, poza wyżej wymienionymi cechami stwierdza się:
· chód samodzielny, bez propulsji,
· niedobór wzrostu i masy ciała (poniżej 3 centyla: wzrost odpowiednio – 89 cm, masa ciała – 11,5 kg) (ryc. 1a),
· pozabiegową, kurzą deformację mostka i wielopłaszczyznowe, progresujące skrzywienie kręgosłupa (ryc. 1a i b),
· koślawość kolan i stóp,
· opóźnienie wieku kostnego (w wieku 6,5 roku a następnie 9 lat wiek kostny oceniono odpowiednio na 9 miesięcy oraz 3-3,5 roku) (ryc. 2),
· pseudoepifizy bliższych końców II-V kości śródręcza,
· upośledzony rozwój intelektualny (w stopniu umiarkowanym) i opóźniony rozwój mowy (mówi pojedyncze słowa), zachowania autodestrukcyjne (skubanie skóry),
· zaburzenia żucia i połykania – wymaga diety półpłynnej,
· ograniczoną sprawność manualną rąk – wymaga pomocy w czynnościach codziennych,
· uogólnioną wiotkość stawowo-mięśniową.
Ryc. 1. Niedobór wzrostu, koślawość kolan i stóp (a) oraz kurza deformacja mostka i wielopłaszczyznowe, progresujące skrzywienie kręgosłupa (b) u 11-letniego chłopca z cechami zespołu Ellisa-van Crevelda.
Ryc. 2. Obraz radiologiczny ręki chłopca w wieku 6,5 roku – wiek kostny oceniony na 9 miesięcy.
Wielokrotnie podejmowane próby stabilizacji progresji skrzywienia kręgosłupa poprzez gorsetowanie nie powiodły się – u pacjenta występowały zaburzenia oddychania, sinica obwodowa i centralna, omdlenia.
W badaniu stomatologicznym zewnątrzustnym stwierdzono cechy tyłożuchwia, hipotonię mięśnia okrężnego ust, dysfunkcję języka i oddychanie ustami (ryc. 3). Odnotowano obecność licznych nadżerek i strupów na skórze twarzy w okolicy ust, spowodowanych nawykowym skubaniem skóry. Brak współpracy chłopca z lekarzem stomatologiem uniemożliwił analizę warunków zgryzowo-zwarciowych i wykonanie diagnostyki radiologicznej (zdjęcie pantomograficzne). Badanie wewnątrzustne wykazało natomiast opóźnione wyrzynanie lub brak zawiązków zębów stałych (obecne zęby stałe: 16, 12, 11, 21, 22, 24, 26, 36, 32, 31, 41, 44, 46; zęby mleczne: 43, 53, 64), diastemę, wargowe ustawienie zębów 12 i 22, obecność ognisk choroby próchnicowej w zębach 16, 24, 43, 53, wysoko wysklepione podniebienie, dodatkowe wędzidełka wargi dolnej i wąską strefę dziąsła związanego w okolicy zębów 31, 41 oraz zapalenie dziąseł zawiązane z płytką nazębną (ryc. 4). Mimo trudnej współpracy z pacjentem podjęto udaną próbę leczenia stomatologicznego bez znieczulenia ogólnego. Polegało ono na eliminacji złogów nazębnych (zabiegi higienizujące wykonywano na każdej wizycie w gabinecie stomatologicznym), opracowaniu i wypełnieniu ubytków próchnicowych i aplikacji lakieru fluorowego (ryc. 5). Matce chłopca przekazywano wielokrotnie wskazówki dotyczące sposobów utrzymania właściwej higieny jamy ustnej i prawidłowego odżywiania. Brak współpracy z chłopcem uniemożliwił prowadzenie leczenia ortodontycznego.
Ryc. 3. Hipotonia mięśnia okrężnego ust, dysfunkcja języka, urazowe uszkodzenia skóry wokół ust (a i b) i tyłożuchwie (b) u 11-letniego chłopca z cechami zespołu Ellisa-van Crevelda.
Ryc. 4. Opóźnione wyrzynanie zębów stałych, diastema i wargowe ustawienie zębów 12 i 22, obfite złogi płytki nazębnej, zapalenie dziąseł (a i b) oraz dodatkowe wędzidełka wargi dolnej i wąska strefa dziąsła związanego w okolicy zębów 31 i 41 (b) u 11-letniego chłopca z cechami zespołu Ellisa-van Crevelda.
Ryc. 5. Stan uzębienia i dziąseł po przeprowadzonym leczeniu stomatologicznym; wysoko wysklepione podniebienie u 11-letniego chłopca z cechami zespołu Ellisa-van Crevelda.
Podsumowanie
Wielospecjalistyczne leczenie stomatologiczne dzieci z zespołami wad wrodzonych przy upośledzeniu rozwoju intelektualnego jest bardzo trudne. Postępowanie terapeutyczne często ogranicza się do jednoczasowej sanacji jamy ustnej w znieczuleniu ogólnym. Uniemożliwia to jednak adaptację dziecka do leczenia stomatologicznego, nie daje możliwości przypominania jego opiekunom o konieczności utrzymywania właściwej higieny jamy ustnej i informowania o odpowiednim odżywianiu dziecka, nie stwarza możliwości regularnego wykonywania zabiegów higienizujących i profilaktyki fluorkowej. U dzieci z upośledzeniem umysłowym leczonych stomatologicznie w znieczuleniu ogólnym często zachodzi konieczność ponownego wykonania zabiegu z powodu progresji choroby próchnicowej. W przedstawionym przypadku próba leczenia bez znieczulenia ogólnego powiodła się. Takie postępowanie wymagało wprawdzie wydłużenia czasu wizyt, cierpliwości i zaangażowania zarówno zespołu stomatologicznego, jak i matki chłopca, jednak umożliwiło regularne wykonywanie zabiegów higieniczno-profilaktycznych. U dzieci z upośledzonym rozwojem intelektualnym i zaburzeniami czynności narządu żucia, jak w opisanym przypadku, częste wizyty w gabinecie stomatologicznym są warunkiem utrzymania stanu zdrowia uzębienia i tkanek przyzębia.
Piśmiennictwo
1. McKusick VA: Ellis-van Creveld syndrome and the Amish. Nat Genet Mar 2000; 24(3): 203-204. 2. Baujat G, Le Merrer M: Ellis-van Creveld syndrome. Orphanet J Rare Dis 2007; 2: 27. 3. Ruiz-Perez VL et al.: Mutations in two nonhomologous genes in a head-to-head configuaration cause Ellis--van Creveld syndrome. Am J Hum Genet 2003; 72: 728-72. 4. Tompson SW et al.: Sequencing EVC and EVC2 identifies mutations in two-thirds of Ellis-van Creveld syndrome patients. Hum Genet Jan 2007; 120(5): 663-70. 5. Galdzicka M et al.: A new gene, EVC2, is mutated in Ellis-van Creveld syndrome. Mol Genet Metab 2002 Dec; 77(4): 291-5. 6. Vinay C et al.: Clinical manifestations of Ellis-van Creveld syndrome. J Indian Soc Pedod Prev Dent 2009 Oct-Dec; 27(4): 256-9. 7. Biedziak B: Etiologia i występowanie agenezji zębów – przegląd piśmiennictwa. Dent Med Probl 2004; 41, 3: 531-535. 8. Eswar N: Chondroectodermal dysplasia: a case report. J-Indian-Soc-Pedod-Prev-Dent 2001 Sep; 19(3): 103-6.
otrzymano: 2010-11-17
zaakceptowano do druku: 2010-12-02

Adres do korespondencji:
*Dorota Olczak-Kowalczyk
Zakład Stomatologii Dziecięcej Instytutu Stomatologii WUM
ul. Miodowa 18, 00-246 Warszawa
tel.: (22) 502 20 31
e-mail: pedodoncja@wum.edu.pl

Nowa Stomatologia 4/2010
Strona internetowa czasopisma Nowa Stomatologia