Artykuły w Czytelni Medycznej o SARS-CoV-2/Covid-19

Chcesz wydać pracę doktorską, habilitacyjną czy monografię? Zrób to w Wydawnictwie Borgis – jednym z najbardziej uznanych w Polsce wydawców książek i czasopism medycznych. W ramach współpracy otrzymasz pełne wsparcie w przygotowaniu książki – przede wszystkim korektę, skład, projekt graficzny okładki oraz profesjonalny druk. Wydawnictwo zapewnia szybkie terminy publikacji oraz doskonałą atmosferę współpracy z wysoko wykwalifikowanymi redaktorami, korektorami i specjalistami od składu. Oferuje także tłumaczenia artykułów naukowych, skanowanie materiałów potrzebnych do wydania książki oraz kompletowanie dorobku naukowego.

Poniżej zamieściliśmy fragment artykułu. Informacja nt. dostępu do pełnej treści artykułu tutaj
© Borgis - Postępy Nauk Medycznych 8/2008, s. 526-528
*Anna Jakubowska, Beata Wojnarska, Jan Lubiński
Genetyka kliniczna raka żołądka
Clinical genetic of stomach cancer
Międzynarodowe Centrum Nowotworów Dziedzicznych Zakład Genetyki i Patomorfologii Pomorska Akademia Medyczna, Szczecin
Kierownik Zakładu: prof. dr hab. med. Jan Lubiński
Streszczenie
Rak żołądka jest jednym z najczęściej diagnozowanych nowotworów złośliwych przewodu pokarmowego. W około 20% wszystkich diagnozowanych przypadków raka żołądka stwierdza się rodzinną agregację nowotworów, co sugeruje, że przyczyną zachorowania na raka żołądka w tych rodzinach może być predyspozycja genetyczna. Opisany został szereg zespołów dziedzicznej predyspozycji do nowotworów w przebiegu których rak żołądka występuje ze zwiększoną częstością, są to zespoły: dziedzicznego niezwiązanego z polipowatością raka jelita grubego (zespół Lyncha), dziedzicznego raka piersi lub/i jajnika, rodzinnej polipowatości gruczolakowatej jelita grubego oraz Cowden´a, Peutz-Jeghers´a, Li-Fraumeni i Bloom´a (4- -13). Jedynym opisanym jak dotychczas zespołem predysponującym do dziedzicznego raka żołądka specyficznego narządowo o ustalonym podłożu genetycznym jest zespół spowodowany nosicielstwem mutacji genu E-kadheryny (CDH1) (14, 15), charakteryzujący się występowaniem „rozlanego” raka żołądka w bardzo wczesnym wieku. Oprócz raka żołądka, u nosicieli mutacji w CDH1, opisano również występowanie raka piersi typu zrazikowatego, raka jelita grubego oraz raka prostaty. W przypadku osób z konstytucyjną mutacją genu E-kadheryny jest w pełni uzasadnione i zalecane wykonanie operacji profilaktycznego usunięcia żołądka.
Z wyjątkiem opisanego poniżej zespołu E-kadheryny, brak dotychczas zweryfikowanych, co do skuteczności zasad postępowania w rodzinach z dziedzicznym rakiem żołądka. Wiele ośrodków zaleca wykonywanie gastroskopii raz w roku rozpoczynając je od wieku 5-10 lat niższego od najmłodszego zachorowania na raka żołądka wśród krewnych. Jednakże optymalne postępowanie profilaktyczno-lecznicze może zostać określone dopiero na podstawie badań przeprowadzonych na dużych grupach pacjentów.
Summary
Gastric cancer (GC) is one of the most frequently diagnosed malignancies of the gastrointestinal tract. Familial aggregation of stomach cancer in about 20% of all diagnosed cases suggests that in these families stomach cancer is caused by genetic predisposition. Stomach cancer has been shown to be part of the tumour spectrum in other inherited syndromes, including hereditary non-polyposis colon cancer (HNPCC), familial adenomatous polyposis (FAP), Cowden´s syndrome, Peutz-Jeghers syndrome, Li-Fraumeni syndrome and Bloom´s syndrome.
The only syndrome of genetic predisposition to familial gastric cancer is characterized by detection of E-cadherin (CDH1) gene mutations in early onset cases diagnosed with diffuse gastric cancer. Along with substantially increased risk of diffuse gastric cancer, in families with detected CDH1 mutation, lobular breast cancer, colon cancer and prostate cancer have been reported. Because of the very high penetrance of CDH1 mutations and lack of effective methods in detection of early gastric cancer, prophylactic gastrectomy is recommended to all CDH1 carriers.
Up to now it is not known have to deal with patients from families with gastric cancer aggregation. Except of families with detected CDH1 mutations there is a lack of surveillance protocols for patients with recognized hereditary gastric cancer. In most centres is recommended annual gastroscopy in all relatives starting 5-10 years earlier than the youngest age of diagnosis of family with aggregation of GCs. However, the most appropriate prophylactic and medical treatment for GC patients from families with recognized genetic predisposition can be determined after extended analyses on large patients group.
Kryteria rodowodowo-kliniczne dziedzicznego raka żołądka
W 1999 roku w Cambridge międzynarodowa grupa ekspertów (International Gastric Cancer Linkage Consortium – IGCLC) opierając się na wynikach dotychczas przeprowadzonych badań rodzin z agregacją raków żołądka, w tym zwłaszcza rodzin z konstytucyjną mutacją E-kadheryny, zaproponowała kryteria rodowodowo-kliniczne rozpoznawania dziedzicznego raka żołądka (4).
Dziedzicznego rozlanego raka żołądka (Hereditary Diffuse Gastric Cancer – HDGC) wg zaproponowanych przez IGCLC kryteriów można rozpoznać, gdy:
1) w rodzinie występują przynajmniej dwa zweryfikowane histopatologicznie zachorowania na rozlany typ raka żołądka u krewnych I° lub II° i chociaż jeden z raków żołądka został rozpoznany przed 50 rokiem życia;
lub
2) w rodzinie wystąpiły przynajmniej trzy zweryfikowane histopatologicznie zachorowania na rozlanego raka żołądka wśród krewnych I° lub II° niezależnie od wieku rozpoznania.
Dziedzicznego jelitowego raka żołądka (Familial Intestinal Gastric Cancer – FIGC) IGCLC zdecydowała się uzależnić od zapadalności na raka żołądka w danej populacji.
Kraje o wysokiej zapadalności na raka żołądka, takie jak np. Japonia, Chiny, Korea, Portugalia, powinny stosować następujące kryteria:
1) u co najmniej 3 członków danej rodziny wykryto zweryfikowanego histopatologicznie raka żołądka typu jelitowego; jeden z nich jest krewnym I° dla pozostałych dwóch;
2) co najmniej dwie z tych osób to krewni I° w dwóch różnych pokoleniach;
3) przynajmniej u jednej spośród tych osób rozpoznano jelitowego raka żołądka przed 50 rokiem życia.
W krajach o niskiej zapadalności na raka żołądka (takich jak Stany Zjednoczone, Wielka Brytania, Norwegia, Polska) FIGC można rozpoznawać, gdy spełnione są następujące kryteria:
1) przynajmniej dwa zweryfikowane histopatologicznie zachorowania na jelitowego raka żołądka wśród krewnych I° lub II°; przynajmniej u jednego z nich rozpoznano raka żołądka przed 50 rokiem życia;
lub
2) przynajmniej trzy zachorowania na jelitowego raka żołądka wśród krewnych I° lub II° niezależnie od wieku rozpoznania raka.
Kryteria rodowodowo-kliniczne rozpoznawania dziedzicznego raka żołądka z wysokim prawdopodobieństwem
Na podstawie badań przeprowadzonych w naszym Ośrodku udało się zdefiniować kryteria rozpoznawania rodzin podejrzanych o dziedzicznego raka żołądka. Z pracy tej wynika, że dziedzicznego raka żołądka można rozpoznać z dużym prawdopodobieństwem w przypadkach, gdy:
1) 2 raki żołądka rozpoznane powyżej 50 roku życia stwierdzono wśród krewnych I°;
lub
2) raka żołądka rozpoznano w wieku 45 lat lub młodszym;
lub
3) wśród krewnych I° rozpoznano w dowolnym wieku 1 raka żołądka oraz nowotwór pozażołądkowy.
Prowadzenie rodzin z dziedzicznym rakiem żołądka

Powyżej zamieściliśmy fragment artykułu, do którego możesz uzyskać pełny dostęp.

Płatny dostęp tylko do jednego, POWYŻSZEGO artykułu w Czytelni Medycznej
(uzyskany kod musi być wprowadzony na stronie artykułu, do którego został wykupiony)

Aby uzyskać płatny dostęp do pełnej treści powyższego artykułu wraz z piśmiennictwem , należy wprowadzić kod:

Kod (cena 19 zł za 7 dni dostępu) mogą Państwo uzyskać, przechodząc na tę stronę.
Wprowadzając kod, akceptują Państwo treść Regulaminu oraz potwierdzają zapoznanie się z nim.

 

 

Płatny dostęp do wszystkich zasobów Czytelni Medycznej

Aby uzyskać płatny dostęp do pełnej treści powyższego artykułu wraz z piśmiennictwem oraz WSZYSTKICH około 7000 artykułów Czytelni, należy wprowadzić kod:

Kod (cena 49 zł za 30 dni dostępu) mogą Państwo uzyskać, przechodząc na tę stronę.
Wprowadzając kod, akceptują Państwo treść Regulaminu oraz potwierdzają zapoznanie się z nim.

otrzymano: 2008-04-23
zaakceptowano do druku: 2008-07-04

Adres do korespondencji:
*Anna Jakubowska
Międzynarodowe Centrum Nowotworów Dziedzicznych
Zakład Genetyki i Patomorfologii,
Pomorska Akademia Medyczna
ul. Połabska 4, 70-115 Szczecin
tel.: (0-91) 466-15-32
e-mail: aniaj@sci.pam.szczecin.pl

Postępy Nauk Medycznych 8/2008
Strona internetowa czasopisma Postępy Nauk Medycznych