Ludzkie koronawirusy - autor: Krzysztof Pyrć z Zakładu Mikrobiologii, Wydział Biochemii, Biofizyki i Biotechnologii, Uniwersytet Jagielloński, Kraków

Zastanawiasz się, jak wydać pracę doktorską, habilitacyjną lub monografię? Chcesz dokonać zmian w stylistyce i interpunkcji tekstu naukowego? Nic prostszego! Zaufaj Wydawnictwu Borgis – wydawcy renomowanych książek i czasopism medycznych. Zapewniamy przede wszystkim profesjonalne wsparcie w przygotowaniu pracy, opracowanie dokumentacji oraz druk pracy doktorskiej, magisterskiej, habilitacyjnej. Dzięki nam nie będziesz musiał zajmować się projektowaniem okładki oraz typografią książki.

Poniżej zamieściliśmy fragment artykułu. Informacja nt. dostępu do pełnej treści artykułu tutaj
© Borgis - Postępy Nauk Medycznych 2/2014, s. 104-106
*Maciej Sawosz1, Tomasz Cieciura1, Agnieszka Perkowska-Ptasińska1, Przemysław Sikora2, Bodo Beck3, Andrzej Chmura4, Magdalena Durlik1
Późna diagnoza hiperoksalurii u chorej po przeszczepieniu nerki – opis przypadku
Late diagnosis of hyperoxaluria in a patient after kidney transplantation – case report
1Department of Transplant Medicine and Nephrology, Medical University of Warsaw
Head of Department: prof. Magdalena Durlik, MD, PhD
2Department of Pediatric Nephrology, Medical University of Lublin
Head of Department: prof. Małgorzata Zajączkowska, MD, PhD
3Institute of Human Genetics, University of Cologne, Germany
Head of Institute: prof. Brunhilde Wirth, MD, PhD
4Department of General and Transplantation Surgery, Medical University of Warsaw
Head of Department: prof. Andrzej Chmura, MD, PhD
Streszczenie
Pierwotna hiperoksaluria (PH) jest rzadką chorobą genetyczną prowadzącą do zwiększonego wydalania szczawianów wapnia oraz ich odkładania się w tkankach. Pierwsze objawy zazwyczaj pojawiają się poniżej 5. roku życia i obejmują masywne złogi szczawianów w śródmiąższu lub obustronną kamicę nerkową. Manifestacje kliniczne w późniejszych stadiach choroby, kiedy to upośledzeniu ulega filtracja kłębuszkowa, mogą się składać z zaburzeń przewodzenia sercowego, dystalnej martwicy tkanek, problemów z dostępem naczyniowym do hemodializ, zapalenia błony maziowej. Prezentujemy przypadek 65-letniej kobiety przeniesionej do Instytutu Transplantologii 22 dni po przeszczepieniu nerki, ze schyłkową niewydolnością nerek o nieznanej przyczynie, po prawostronnej nefrektomii spowodowanej wodonerczem wikłającym jednostronną kamicę nerkową oraz z wywiadami nawracających zakażeń układu moczowego. Po przeszczepieniu nerki obserwowano u chorej opóźnione podjęcie czynności przez nerkę przeszczepioną z zachowaną diurezą. Biopsje nerki przeszczepionej wykazały zwiększającą się ilość złogów szczawianowych oraz utrzymującą się ostrą martwicę cewek. Wydalanie szczawianów wapniowych u chorej było zwiększone. Badanie ultrasonograficzne wykazało kamicę nerki przeszczepionej. Wysunęliśmy podejrzenie PH. Rozpoczęliśmy 4-tygodniowe leczenie codziennymi wysokoprzepływowymi dializami oraz leczyliśmy chorą pirydoksaminą i kombinacją kwasu cytrynowego z cytrynianem potasu oraz cytrynianem sodu. Biopsja kontrolna w 2 miesiące po przeszczepieniu wykazała brak złogów szczawianowych, utrzymującą się ostrą martwicę cewek oraz umiarkowaną miażdżycę de novo. Nasza terapia okazała się nieskuteczna i chora powróciła do programu przewlekłego leczenia powtarzanymi zabiegami hemodializ. W późniejszym czasie rozpoznanie PH zostało potwierdzone obecnością typowej mutacji C508G > A. Na podstawie tego przypadku uważamy, iż późne wystąpienie PH z niespecyficznym obrazem klinicznym jest możliwe. Potrzebne są wytyczne dotyczące metod wykluczenia PH u chorych z niejasną przyczyną choroby nerek, zwłaszcza przed kwalifikacją do przeszczepienia nerki.
Summary
Primary hyperoxaluria (PH) is a rare genetic disorder that leads to elevated excretion of calcium oxalates and its deposition in tissues. First symptoms usually occur under the age of five and consist of massive parenchymal oxalosis or bilateral renal calculi. Clinical manifestations in later stages of disease, when the glomerular filtration decreases, can consist of cardiac conduction defects, distal gangrene, dificulties with vascular access, synovitis. We present a case of a 65-year old female patient referred to the Department of Transplantation Medicine and Nephrology 22 days after kidney transplantation with end stage renal disease (ESRD) after a right-sided nephrectomy due to pyonephrosis caused by incidental unilateral kidney calculi with a history of recurrent urinary tract infections. After receiving a kidney transplantation the patient developed delayed graft function with preserved urine output. Kidney biopsies revealed an increasing amount of tubular calcium oxalate depositions and persistent acute tubular necrosis. Calcium oxalate excretion was insignificantly elevated. Ultrasound scans revealed presence of transplanted kidney nephrolithiasis. We raised a suspicion of PH. We started a 4-weeks course of daily high-flux hemodialysis and also treated the patient with pyridoxamine and citric acid combined with potassium citrate and sodium citrate. Control kidney biopsy 2 months after the transplantation revealed absence of calcium oxalate depositions with present unresolved ATN and moderate de novo atherosclerosis. Therapy proved to be unsuccessful and the patient returned to the haemodialysis program. The diagnosis of PH was later confirmed by the presence of a typical C508G > a mutation. Based on this case we conclude that a late onset of PH with non-specific symptoms is possible. Guidelines for the exclusion of PH in adult patients with ESRD of unknown origin are needed, especially before kidney transplantation.
Introduction
Primary hyperoxaluria (PH) is a rare autosomal recessive genetic disorder, that leads to elevated serum concentrations and excretion of calcium oxalate, and it’s deposition in tissues. PH is a result of enchanced conversion of glyoxalate to oxalate. There are two types of PH. Type I PH is caused by either glyoxalate aminotransferase (AGT) defect or the mistargeting of the enzymes gene to mitochondria (1). Type II PH is caused by deficient glyoxalate reductase/hydroxypyruvate reductase (GRHPR) (2). There are papers describing type III PH, which pathogenesis is not yet described (3). PH shows a lot of heterogenicity in terms of phenotype, ranging from patients suffering from severe to almost no clinical symptoms. Usually the first symptoms of PH occur either before age of five (50%) or age of one (15%) (4). The initial clinical manifestations may include parenchymal oxalosis, bilateral urolithiasis, hematuria, recurrent urinary tract infections (1). Symptoms in later stages of disease, when the glomerular filtration decreases, can consist of cardiac conduction defects, distal gangrene, dificulties with vascular access, synovitis, vision loss, subperiostical bone defects (1). PH may lead to end stage renal disease (ESRD) in up to 50% of the patients (4, 5). Usually the diagnosis is based on markedly increased urinary excretion of oxalates, which is usually greater than 1 mmol/1.73 m2 per day. The excretion of oxalates is impaired in patients with later stages of chronic renal disease and thus can be of lesser diagnostical value. In these patients higher plasma levels of oxalate can be seen. In dubious cases DNA testing, even though it is not standard, can also prove helpful. Liver biopsy with assessment of AGT activity is the golden standard in diagnosing PH (6). We present a case of a patient diagnosed with PH only after kidney transplantation.
Case report
65-year old female patient received kidney transplant due to ESRD with a history of recurrent urinary tract infections and after a right nephrectomy due to pyonephrosis caused by incidental unilateral kidney calculi. She had no loss of vision, no history of cardiac arrhythmias. There was no familial history of nephrocalcinosis or recurrent nephrolithiasis. The patient never underwent native kidney biopsy. She was dialyzed for 2 years before transplantation and had no history of difficulties with maintaining of A-V fistula. Abdominal ultrasound scans revealed increased echogenicity of native kidney. The patient received a triple drug regimen consisting of cyclosporine A, mycofenolate mofetile, steroids.

Powyżej zamieściliśmy fragment artykułu, do którego możesz uzyskać pełny dostęp.

Płatny dostęp do wszystkich zasobów Czytelni Medycznej

Aby uzyskać płatny dostęp do pełnej treści powyższego artykułu oraz WSZYSTKICH około 7000 artykułów Czytelni, należy wprowadzić kod:

Kod (cena 30 zł za 30 dni dostępu) mogą Państwo uzyskać, przechodząc na tę stronę.
Wprowadzając kod, akceptują Państwo treść Regulaminu oraz potwierdzają zapoznanie się z nim.

Piśmiennictwo
1. Watts RW: Primary hyperoxaluria type 1. QJM 1994; 87: 593-600.
2. Seargant LE, de Groot GW, Dilling LA et al.: Primary oxaluria type 2 (L-glyceric aciduria): a rare case of nephrolithiasis in children. J Pediatr 1991; 118: 912-914.
3. Hoppe B, Langman CB: A united states survey on diagnosis, treatment, and outcome of primary hyperoxaluria. Pediatr Nephrol 2003; 18: 986-991.
4. Latta K, Brodehl J: Primary hyperoxaluria type I. Eur J Pediatr 1990; 149: 518.
5. Cochat P, Deloraine A, Rotily M et al.: On behalf of the Sociètè de Nèphrologie and the Sociètè de Nèphrologie Pèdiatrique: Epidemiology of primary hyperoxaluria type 1. Nephrol Dial Transplant 1995; 10 (suppl. 8): S3-S7.
6. Leumann E, Hoppe B: Primary hyperoxalurias. J Am Soc Nephrol 2001; 12: 1986-1993.
7. Hoppe B, Beck BB, Milliner DS: The primary hyperoxalurias. Kidney Int 2009 Jun; 75(12): 1264-1271.
8. Broyer M, Brunner FP, Brynger H et al.: Kidney transplantation in primary oxalosis: data from the EDTA registry. Nephrol Dial Transplant 1990; 5: 332-336.
9. Scheinmann JI, Najarian JS, Mauer SM: Successful strategies for renal transplantation in primary oxalosis. Kidney Int 1984; 25: 804-811.
otrzymano: 2013-11-20
zaakceptowano do druku: 2014-01-08

Adres do korespondencji:
*Maciej Sawosz
Department of Transplant Medicine and Nephrology Medical University of Warsaw
ul. Nowogrodzka 59, 02-006 Warszawa
tel. +48 (22) 502-12-32
sawosz@gmail.com

Postępy Nauk Medycznych 2/2014
Strona internetowa czasopisma Postępy Nauk Medycznych