Ponad 7000 publikacji medycznych!
Statystyki za 2021 rok:
odsłony: 8 805 378
Artykuły w Czytelni Medycznej o SARS-CoV-2/Covid-19

Poniżej zamieściliśmy fragment artykułu. Informacja nt. dostępu do pełnej treści artykułu tutaj
© Borgis - Anestezjologia Intensywna Terapia 1/2003, s. 35-37
Ewa Podwińska, Anna Cichoń-Mikołajczyk
Rodzinne okresowe porażenie hipokaliemiczne. Opis przypadku
Familial periodic hypokalaemic paralysis. Case report
Katedra Anestezjologii i Intensywnej Terapii w Zabrzu, Śląskiej AM w Katowicach
Kierownik: dr hab. n. med. P. Knapik
Streszczenie
Wstęp: Okresowe porażenie hipokaliemiczne jest rzadką formą porażeń rodzinnych związanych z dystrybucją potasu. W wyniku choroby dochodzi do porażeń kończyn i niewydolności oddechowej związanych z ekspozycją na hipotermię, stres, nadmierne obciążenia fizyczne. Opisujemy postępowanie anestezjologiczne u 37-letniego mężczyzny z tym autosomalnie dominującym schorzeniem.
Opis przypadku: Pacjenta, u którego chorobę rozpoznano kilkanaście lat wcześniej, różnicując ją z zespołem Guillian-Barré, operowano z powodu przetoki okołoodbytniczej w analgezji podpajęczynówkowej bupiwakainą. W przebiegu pooperacyjnym wystąpiły objawy hipokaliemii i obniżenie stężenia K+ do 2,2 mmol l-1, co wymagało podania łącznie 100 mmol chlorku potasu.
Omówienie. U podłoża rodzinnej postaci okresowego porażenia hipokaliemicznego leżą przemijające zaburzenia czynności kanałów jonowych i pompy sodowo-potasowej, prowadzące do wtórnej depolaryzacji błony komórkowej i braku reakcji mięśnia na pobudzenie nerwowe. Napad choroby może ujawnić się niepostrzeżenie, przy stosowaniu środków zwiotczających może pozostać niezauważony. Konieczne jest wyjaśnienie przyczyn niedowładów mięśniowych przed planowanym znieczuleniem.
Summary
Introduction. Periodic hypokalaemic paralysis is a rare form of familial paralysis connected with potassium distribution. As a result of the disease, limb paralysis and respiratory failure develop connected with exposure to hypothermia, stress, or excessive physical effort. We describe anaesthesia management in a 37-year-old man with this autosomal dominant disease.
Case report. The patient in whom the disease had been diagnosed over ten years earlier, differentiating it from Guillain-Barré syndrome, was operated on for perianal fistula under subarachnoid analgesia with bupivacaine. In the postoperative period, manifestations of hypokalaemia developed and a K+ concentration decrease down to 2.2 mmol l-1 occurred requiring the administration of 100 mmol potassium chloride as a total dose.
Discussion. Transient function disturbances of ion channels and the sodium-potassium pump are at the root of the familial form of periodic hypokalaemic paralysis leading to secondary depolarisation of the cell membrane and absence of muscle reaction to neural stimulation. A disease attack may appear unexpectedly and it may remain unnoticed when muscle relaxants are administered. It is necessary to be aware of the causes of muscle paresis before planned analgesia.



Rodzinne okresowe porażenie hipokaliemiczne ( paralysis paroxysmalis hypokaliemica familiaris, choroba Goldflama) to stosunkowo rzadko występująca choroba o autosomalnie dominującym sposobie dziedziczenia. Stanowi znaczny odsetek w heterogennej grupie porażeń okresowych, a pierwszego opisu jej objawów dokonał Westphal w 1885 roku [1, 2]. Zaburzenia dotyczą chromosomu 1q31-32 w genie kodującym receptor dihydropirydyny (DHP) i podjednostkę alfa-1 kanału wapniowego [1].
Choroba dotyczy głównie mężczyzn, ujawnia się w drugiej lub trzeciej dekadzie życia i charakteryzuje okresowym występowaniem wiotkich, symetrycznych porażeń obejmujących kolejno mięśnie kończyn dolnych, górnych, tułowia, rzadziej twarzy i przepony. Wszystkie rodzaje czucia są zachowane, podobnie jak czynność zwieraczy. Najlżejszą postacią napadu – trwającego do kilkudziesięciu godzin – jest ociężałość, najcięższą – całkowite zwiotczenie prowadzące do zgonu [3]. Rozpoznanie potwierdza obniżone stężenie potasu w surowicy krwi. Wśród czynników wyzwalających napad wyróżnić należy wysiłek fizyczny i pożywienie bogate w węglowodany. Zapobieganie polega na unikaniu czynników ryzyka, a leczenie na podaży preparatów potasu i stosowaniu mechanicznej wentylacji płuc.
OPIS PRZYPADKU
Chory, 37-letni kierowca-mechanik, został przyjęty do oddziału chirurgicznego w trybie planowym z powodu nawrotowej przetoki okołoodbytniczej. Kilkanaście lat temu, w trakcie odbywania zasadniczej służby wojskowej, został przyjęty do oddziału neurologicznego w trybie nagłym z powodu wystąpienia postępującego osłabienia siły mięśniowej kończyn – poprzedzonego dużym wysiłkiem fizycznym – z podejrzeniem ostrego zapalenia wielonerwowego (zespół Guillain-Barré). Po kilku godzinach obserwacji chorego przeniesiono do oddziału intensywnej terapii z powodu rozwijającej się niewydolności oddechowej. Początkowo nie przyznawał się on, że w przeszłości miewał podobne samoistnie ustępujące napady. Na podstawie całokształtu obrazu klinicznego (K+ = 1,1 mmol l-1) rozpoznano u niego, a także jego ojca, matki ojca i brata – rodzinne okresowe porażenie hipokaliemiczne. Chorego wypisano w stanie ogólnym dobrym z zaleceniami stosowania diety ubogiej w węglowodany, a bogatej w potas, unikania dużych wysiłków fizycznych, obfitych posiłków, emocji, alkoholu i oziębiania. Po upływie miesiąca od opisanego incydentu po intensywnym treningu karate trafił ponownie do oddziału intensywnej terapii z powodu wiotkich porażeń mięśni i niewydolności oddechowej. W 1998 roku był operowany z powodu przetoki okołoodbytniczej w znieczuleniu podpajęczynówkowym, którego wykonaniu towarzyszyły znaczne problemy techniczne. Ponadto chory zgłaszał zwyrodnienie kręgosłupa, astygmatyzm i palenie tytoniu. Stale pobierał doustne preparaty potasu.
Badanie kliniczne nie wykazało odchyleń od stanu prawidłowego. Wyniki badań dodatkowych i laboratoryjnych pozostawały w granicach normy (K+ = 3,7 mmol l-1).
Chorego zakwalifikowano do operacji nawrotowej przetoki okołoodbytniczej w znieczuleniu podpajęczynówkowym (ASA III). W premedykacji podano doustnie 10 mg diazepamu. Przed wykonaniem blokady rozpoczęto przetaczanie 0,9% roztworu NaCl. Blokadę wykonano w siedzącej pozycji chorego, w przestrzeni L4/L5 podaniem 4 ml 0,5% bupiwakainy. Z uwagi na trudności we współpracy, znieczulenie uzupełniono dożylnym podaniem 0,2 mg fentanylu i 10 mg diazepamu oraz tlenoterapią 3 l/min przez maskę twarzową. Monitorowano w sposób ciągły EKG, ciśnienie tętnicze krwi sposobem nieinwazyjnym i saturację krwi tętniczej. W czasie trwającej 50 minut operacji wszystkie badane wskaźniki utrzymywały się w granicach normy.

Powyżej zamieściliśmy fragment artykułu, do którego możesz uzyskać pełny dostęp.
Mam kod dostępu
  • Aby uzyskać płatny dostęp do pełnej treści powyższego artykułu albo wszystkich artykułów (w zależności od wybranej opcji), należy wprowadzić kod.
  • Wprowadzając kod, akceptują Państwo treść Regulaminu oraz potwierdzają zapoznanie się z nim.
  • Aby kupić kod proszę skorzystać z jednej z poniższych opcji.

Opcja #1

19

Wybieram
  • dostęp do tego artykułu
  • dostęp na 7 dni

uzyskany kod musi być wprowadzony na stronie artykułu, do którego został wykupiony

Opcja #2

49

Wybieram
  • dostęp do tego i pozostałych ponad 7000 artykułów
  • dostęp na 30 dni
  • najpopularniejsza opcja

Opcja #3

119

Wybieram
  • dostęp do tego i pozostałych ponad 7000 artykułów
  • dostęp na 90 dni
  • oszczędzasz 28 zł
Piśmiennictwo
1. Sillen A, Sorensen T, Kantola I, Friis ML, Gustavson KH, Wadelius C: Identification of mutations in the CACNL1A3 gene in 13 families of Scandinavian origin having hypokalemic periodic paralysis and evidence of a founder effect in Danish families. Am J Med Genet 1997; 69: 102-106.
2. Stedwell RE, Allen KM, Binder LS: Hypokalemic paralyses: a review of the etiologies, pathophysiology, presentation, and therapy. Am J Emerg Med 1992; 10: 143-148.
3. Links TP, Smit AJ, Molenaar WM, Zwarts MJ, Oosterhuis HJ: Familial hypokalemic periodic paralysis. Clinical, diagnostic and therapeutic aspects. J Neurol Sci 1994: 122: 33-43.
4. Hausmanowa-Petrusewicz J: Choroby nerwowo-mięśniowe. Wydawnictwo Naukowe PWN Warszawa 1999.
5. Links TP, Zwarts MJ, Wilmink JT, Molenaar WM, Oosterhuis HJ: Permanent muscle weakness in familial hypokalaemic periodic paralysis. Clinical, radiological and pathological aspects. Brain 1990; 113: 1873-1889.
6. Juryńczyk J, Jurkowski A: Przypadek sporadycznej, hipokalemicznej postaci porażenia okresowego. Wiad Lek 1990; 43: 1148-1150.
7. Franke E, Duława J, Kokot F: Okresowy niedowład hipokaliemiczny w przebiegu nadczynności tarczycy. Pol Tyg Lek 1993; 47: 618-619.
8. Laurito CE, Becker GL, Miller PE: Atracurium use in a patient with familial periodic paralysis. J Clin Anesth 1991; 3: 225-228.
9. Marszał E, Pietruszewski J, Emich-Widera E, Kopyta J, Kajor M, Pilch J: Hipokalemiczne porażenie okresowe. Klin Ped 1997; 5: 326-328.
Adres do korespondencji:
ul. Szymały 208/9, 41-933 Bytom 18

Anestezjologia Intensywna Terapia 1/2003