Ponad 7000 publikacji medycznych!
Statystyki za 2021 rok:
odsłony: 8 805 378
Artykuły w Czytelni Medycznej o SARS-CoV-2/Covid-19

Poniżej zamieściliśmy fragment artykułu. Informacja nt. dostępu do pełnej treści artykułu
© Borgis - Nowa Stomatologia 4/2004, s. 161-164
Iwona Bolc1, Dorota Olczak-Kowalczyk1, Krystyna H. Chrzanowska2, Łukasz Adamczyk1, Maria Gajdulewicz2
Stan narządu żucia u dziewczynki z zespołem Kabuki i cechami zespołu van der Woude
The condition of oral cavity in a girl with Kabuki syndrome and with traits of van der Woude syndrome
1z Zakładu Patologii Jamy Ustnej Instytutu „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka”
Kierownik Zakładu: dr n. med. Dorota Olczak-Kowalczyk
2z Zakładu Genetyki Medycznej Instytutu „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka”
Kierownik Zakładu: prof. dr hab. n. med. Małgorzata Krajewska-Walasek



WSTĘP
Pierwsi pacjenci z zespołem Kabuki (KS) opisani zostali na początku lat osiemdziesiątych przez dwie niezależne grupy lekarzy japońskich, których liderami byli N. Niikawa i Y. Kuroki (1, 2). Obecnie zespół ten diagnozowany jest u setek pacjentów nie tylko w Azji, ale także w Europie i Ameryce. Jego etiologia oraz podłoże genetyczne nie są ostatecznie poznane (3). Większość przypadków występuje sporadycznie (4). Niektórzy autorzy sugerują jednak, że cecha ta może dziedziczyć się w sposób autosomalny dominujący (2, 4). Zanotowano także kilka przypadków rodzinnego występowania tego zespołu (5, 6, 7,8, 9).
Zespół Kabuki rozpoznawany jest na podstawie niezwykle charakterystycznych rysów twarzy pacjenta, przypominających makijaż aktorów występujących w tradycyjnym japońskim teatrze Kabuki (6, 12). Fenotyp twarzy cechują: długie szpary powiekowe (95%), wywinięcie bocznej jednej trzeciej części powieki dolnej (90%), łukowate brwi z rozrzedzeniem włosów w bocznej ich części (79%), duże dysplastyczne uszy ze słabo rozwiniętym obrąbkiem (79%), zapadnięty koniuszek nosa (71%), gotyckie podniebienie i anomalie zębów np. hipodoncja, mikrodoncja, zmiany kształtu zębów w ok. 50% (5, 10, 11, 12, 13, 14, 15).
Inne, także bardzo często obserwowane cechy zespołu Kabuki to przetrwałe poduszeczki na opuszkach palców (82%) oraz charakterystyczne dermatoglify listewek skórnych (89-100%), brachydaktylia ze skróceniem środkowego paliczka piątego palca (62%), a także opóźnienie wzrastania (62-90%).Upośledzenie umysłowe jest częste (92%), w stopniu lekkim do umiarkowanego (1, 2, 15). Poza tym dość powszechne są wady układu krążenia i układu moczowego, niedobory odporności oraz niedosłuch (1, 16). U dziewcząt z KS może występować przedwczesne dojrzewanie płciowe i rozwój piersi (17, 18).
Opisywano jednoczesne występowanie cech fenotypowych zespołu Kabuki u chorych z zespołem Turnera oraz z zespołem Noonan (19, 20, 21, 22).
Powszechne w zespole KS są także nieprawidłowości zębów, włosów (badania mikroskopowe) i paznokci, co sugeruje istnienie zaburzeń ektodermalnych (9, 11). U pacjentów z KS często obserwuje się zaburzenia w czasie ząbkowania, rozszczep wargi i/lub podniebienia, zęby stożkowate, szparowatość, ektopiczne górne zęby trzonowe (4, 10, 11, 12, 23, 24), natomiast hipoplazja szkliwa występuje rzadko (25).
Matsune i wsp. (25), oceniając w swojej pracy pantomogramy i zdjęcia cefalometryczne sześciu pacjentów z zespołem Kabuki, u wszystkich badanych stwierdzili niedorozwój środkowej części twarzy z niedorozwojem szczęki, zmniejszenie szerokości łuków zębowych w stosunku do ich długości powodujące wadę zgryzu. Zauważyli także tendencję do reinkluzji zębów mlecznych. Podkreślili konieczność objęcia tych pacjentów wczesną opieką stomatologiczną (25).
U pojedynczych pacjentów z KS opisywano także występowanie na dolnej wardze usytuowanych w obrębie czerwieni wargowej po obu stronach linii środkowej twarzy dołków, które są charakterystyczne dla zespołu VDWS. Ten rzadki genetycznie uwarunkowany zespół wad, dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący (26). Charakteryzuje się występowaniem rozszczepu wargi i/lub podniebienia, razem ze wspomnianymi dołkami, będącymi pozostałościami po przetokach lub czynnymi przetokami, z których podczas posiłków może wydzielać się ślina. Istnieją dwie hipotezy dotyczące patomechanizmu powstawania dołków. Jedna z nich sugeruje, że są to pozostałości po prawidłowo występujących między 4 a 6 tygodniem życia zarodkowego przewodach środkowych lub bocznych. Druga zaś wskazuje na możliwość wgłobienia nabłonka wargi w okresie życia płodowego (27).
Rzadziej obserwowanymi cechami są przetoki wargi górnej, hipodoncja w obrębie uzębienia stałego, zrośnięcie szczęki i żuchwy, stopy końsko-szpotawe, palcozrost, dodatkowe brodawki sutkowe (27).
Dołki na wardze są zatem cechą charakterystyczną dla VDWS, ale obserwowano je czasem także w KS. Na tej podstawie Less i wsp. (28) wysunęli przypuszczenie, że przyczyną KS może być mikrodelecja w regionie położonym w pobliżu lokus genu odpowiedzialnego za powstanie VDWS, który znajduje się na chromosomie1q32-q41 (tzw. zespoły przylegających genów), jednak badania przeprowadzone przez grupę Makity (29) nie potwierdziły tej hipotezy.
Cechy zespołu Kabuki i zespołu van der Woude ilustruje opis przypadku.
OPIS PRZYPADKU
Dziewczynka P. Cz. do Zakładu Patologii Jamy Ustnej Centrum Zdrowia Dziecka skierowana została w wieku około 10 lat z Poradni Genetycznej IP-CZD, gdzie pozostaje pod obserwacją z powodu występowania cech fenotypowych zespołu Kabuki oraz objawów charakterystycznych dla zespołu van der Woude.
Pacjentkę skierowano w celu oceny nieprawidłowości w narządzie żucia i ustalenia stomatologicznego indywidualnego postępowania profilaktyczno-leczniczego.
Z wywiadu wynika, że dziecko pochodzi z pierwszej ciąży, poród odbył się o czasie, waga dziecka po urodzeniu wynosiła 2420 gramów, długość 52 cm, obwód głowy 31 cm, a stan dziecka oceniono na 7 punktów w skali Apgar. Po urodzeniu stwierdzono cechy dystrofii oraz rozszczep podniebienia twardego i miękkiego (zoperowany w wieku 2 lat). Dziewczynka od urodzenia karmiona była sztucznie. Rozwój psychoruchowy był opóźniony – samodzielnie siedziała od 12 miesiąca życia, chodziła po skończeniu 2 lat. Od 6 roku życia używa aparatu słuchowego z powodu rozpoznanego niedosłuchu. Dziewczynka uczęszcza do powszechnej szkoły i na razie nie ma większych problemów z nauką (rozwój umysłowy w granicach szerokiej normy). Wywiad rodzinny nie jest obciążony. Pacjentka ma młodszą siostrę, zdrową.
W badaniu klinicznym przeprowadzonym w wieku 9 lat 10 miesięcy zwrócono uwagę na odrębność fenotypową w obrębie twarzoczaszki, długie szpary powiekowe z wywinięciem zewnętrznej części dolnej powieki, długie rzęsy, łukowate brwi z rzadkimi włosami w bocznej 1/3, duże dysplastyczne małżowiny uszne, długi nos z szerokim płaskim końcem, dołki na wardze dolnej, obniżenie kątów ust, prognatyczna żuchwa oraz hipodoncja (ryc. 1).
Ryc. 1. Charakterystyczny fenotyp zespołu Kabuki: długie, skośne szpary powiekowe, łukowate brwi z rzadkim owłosieniem, długi nos spłaszczony na końcu, obniżenie kątów ust, odstające uszy, wydłużenie dolnego odcinka twarzy.
Pomiary antropologiczne potwierdziły niskorosłość: wzrost 127,5 cm(
Na podstawie charakterystycznych cech fenotypowych wysunięto rozpoznanie KS. Natomiast występujące u dziewczynki ślady po przetokach na dolnej wardze oraz rozszczep podniebienia były bardziej charakterystyczne dla VDWS.
W 7 roku życia zaobserwowano cechy przedwczesnego dojrzewania płciowego objawiające się powiększeniem gruczołów piersiowych, a pierwsza miesiączka pojawiła się w 9 roku życia (podano leki hamujące przedwczesne dojrzewanie). Badanie ultrasonograficzne jamy brzusznej i echo serca nie wykazały zmian w obrębie narządów wewnętrznych.
Standardowe badanie cytogenetyczne z krwi obwodowej wykazało kariotyp prawidłowy, żeński. Za pomocą techniki FISH wykluczono także mikrodelecję w lokus regionu krytycznego dla VDWS obejmującego gen IRF6 (badanie wykonano w Cen ter for Tuman Genetics, Leuven, Belgia).
W badaniu stomatologicznym zewnątrzustnym, poza powyżej opisanymi cechami twarzoczaszki, stwierdzono wydłużenie dolnego odcinka twarzy przy zachowanej symetrii twarzy, wysunięcie i skrócenie wargi górnej, przy jednoczesnym wygładzeniu bruzdy bródkowo-wargowej. Warga dolna pacjentki była nietypowa: na granicy czerwieni wargi i błony śluzowej obecne były dwa zagłębienia, z których przy ucisku nie wypływała żadna treść (ryc. 2). Oceniając profil pacjentki stwierdzono, że dolny odcinek twarzy jest wydłużony, warga górna wystaje nieco poza przednią granicę pola biometrycznego, a bródka sięga tej granicy (ryc. 3). Analiza ruchów żuchwy wykazała niewielkiego stopnia zbaczanie bródki w lewo podczas odwodzenia żuchwy bez odtwarzania linii pośrodkowej. Ruchy boczne prawidłowe. Staw skroniowo-żuchwowy podczas badania nie wykazywał nieprawidłowości.
Ryc. 2. Warga dolna pacjentki – widoczne charakterystyczne dla zespołu van der Woude zmiany w postaci zagłębień na granicy czerwieni wargi i błony śluzowej.
Ryc. 3. Profil pacjentki – widoczne nisko osadzone uszy ze słabo rozwiniętym obrąbkiem, skrócona i wysunięta warga górna, wygładzona bruzda bródkowo-wargowa, kąt między gałęzią i trzonem żuchwy rozwarty.
W badaniu wewnątrzustnym stwierdzono dysfunkcję języka w postaci przetrwałego niemowlęcego typu połykania, podniebienie gotyckie z blizną po operacyjnym zamknięciu rozszczepu po stronie lewej (ryc. 4), zbliżony do paraboli kształt obu łuków zębowych z uzębieniem mieszanym opóźnionym w stosunku do wieku kalendarzowego oraz niekolejne ząbkowanie. Analiza warunków zwarciowych wykazała cechy zgryzu otwartego częściowego przedniego. W obrębie uzębienia zauważono nieprawidłowe ustawienie stałych przyśrodkowych siekaczy w żuchwie, brak stałych bocznych siekaczy w szczęce i żuchwie (w wywiadzie brak trzech mlecznych siekaczy bocznych: 52, 62, 72), nieprawidłowy kształt stałych przyśrodkowych siekaczy w szczęce (stożkowate) z diastemą znacznego stopnia (ryc. 5) oraz zmniejszenie powierzchni żującej pierwszego stałego trzonowca w szczęce. Ubytki próchnicowe stwierdzono w obrębie sześciu zębów (16, 55, 53, 65, 73, 83). Pięć zębów mlecznych (54, 64, 75, 82, 84) zakwalifikowano do ekstrakcji z powodu zgorzelinowego rozpadu miazgi. Dwa pierwsze trzonowce w szczęce były wypełnione. Stan higieny jamy ustnej oceniono jako niedostateczny (OHI = 3).
Ryc. 4. Gotyckie podniebienie i blizna po operacji rozszczepu podniebienia.
Ryc. 5. Uzębienie pacjentki w zwarciu centralnym: widoczna szpara pionowa, obrócone stałe przyśrodkowe siekacze w szczęce i w żuchwie o nieprawidłowym kształcie, brak stałych siekaczy bocznych w szczęce i w żuchwie.

Powyżej zamieściliśmy fragment artykułu, do którego możesz uzyskać pełny dostęp.
Mam kod dostępu
  • Aby uzyskać płatny dostęp do pełnej treści powyższego artykułu albo wszystkich artykułów (w zależności od wybranej opcji), należy wprowadzić kod.
  • Wprowadzając kod, akceptują Państwo treść Regulaminu oraz potwierdzają zapoznanie się z nim.
  • Aby kupić kod proszę skorzystać z jednej z poniższych opcji.

Opcja #1

24

Wybieram
  • dostęp do tego artykułu
  • dostęp na 7 dni

uzyskany kod musi być wprowadzony na stronie artykułu, do którego został wykupiony

Opcja #2

59

Wybieram
  • dostęp do tego i pozostałych ponad 7000 artykułów
  • dostęp na 30 dni
  • najpopularniejsza opcja

Opcja #3

119

Wybieram
  • dostęp do tego i pozostałych ponad 7000 artykułów
  • dostęp na 90 dni
  • oszczędzasz 28 zł
Piśmiennictwo
1. Niikawa N., et al.: Kabuki make-up syndrome: a syndrome of mental retardation, unusual facies, large and protruding ears, and postnatal growth deficiency. J. Pediatr., 1981, 99, 565-569. 2.Kuroki Y., et al.: A new malformation syndrome of long palpebral fissures, large ears, depressed nasal tip, and skeletal anomalies associated with postnatal dwarfism and mental retardation. J. Pediatr., 1981, 99, 570-573. 3.Mc Kusick VA.: Kabuki make-up syndrome. In: Mc Kusick VA, editor. Mendelian inheritance in man. Catalogs of autosomal dominant, autosomal recessive, and X-linked phenotypes (10-th ed.). Baltimore: The Johns Hopkins University Press., 1992 p 633. 4.Niikawa N., et al.: Kabuki make-up (Niikawa-Kuroki) syndrome: a study of 62 patiens. Am. J. Med. Genet., 1988 31, 565-589. 5.Halal F., et al.: Autosomal dominant inheritance of the Kabuki make-up (Niikawa-Kuroki) syndrome. Am. J. Med. Genet., 1989, 33, 376-381. 6.Silengo M., et al.: Sindrome di Niikawa-Kuroki (Kabuki make-up). Descrizione di un caso a probabile ereditarieta autosomica dominante. Riv. Ital. Pediatr., (IJP) 1991, 17, 628-631. 7.Kobayashi O, Sakuragawa N.: Inheritance in Kabuki make-up (Niikawa-Kuroki) syndrome. Am. J. Med. Genet., 1996, 61, 92-93. 8.Tsukahara M., et al.: Dominant inheritance of Kabuki make-up syndrome. Am. J. Med. Genet., 1997, 73, 19-23. 9.Courtens W., et al.: Futher Evidence for Autosomal Dominant Inheritance and Ectodermal Abnormalities in Kabuki Syndrome. Am. J. Genet., 2000, 93, 244-249. 10.Wilson GN.: Thirten cases of Niikawa-Kuroki syndrome: report and review with emphasis on medical complications and preventive management. Am. J. Med. Genet., 1998, 79, 112-120. 11.Lerone M., et al.: Ectodermal abnormalities in Kabuki syndrome. Am. J. Med. Genet., 1997, 73, 263-266. 12.Mhanni AA., Chudley AE.: Genetic landmarks through philately - Kabuki theater and Kabuki syndrome. Clin. Genet., 1999, 56, 116-117. 13. Matsune K., et al.: Caniofacial and dental charakteristics of Kabuki syndrome. Am. J. Med. Genet., 2001, 98, 185-190. 14.Selicorni A., et al.: Biliary atresia and Kabuki syndrome: Another case with long-term follow-up. Am. J. Med. Genet., 2001, 100, 251. 15.Shrandel-Stumpel C., et al.: The Kabuki (Niikawa-Kuroki) syndrome: further delineation of the phenotype in 29 non-Japanisepatients. Eur. J. Pediatr., 1994, 153, 438-445. 16.Chrzanowska K.H., i wsp. Kabuki (Niikawa-Kuroki) syndrome associated with immunodeficiency. Clin. Genet., 1998, 53, 308-312. 17.Wessels MW., et al.: Kabuki syndrome: a review study of three hundred patiens Clin. Dysmorphol., 2002, 11, 95-102. 18.Franceshini, et al.: Lower lip pits and complete idiopathic precocious puberty in a patient with kabuki make-up (Niikawa-Kuroki) syndrome Am. J. Med. Genet., 1993, 47, 423-425. 19.Tsukahara M., et al.: Dominant inheritance of Kabuki make-up syndrome. Am. J. Med. Genet., 1997, 73, 19-23. 20.Chu DC., et al.: CNS malformation in a child with Kabuki (Niikawa-Kuroki) syndrome: report and review. Am. J. Med. Genet., 1997, 72, 205-209. 21.Ewar-Toland A., et al.: Severe congenital anomalies requiring transplantation in children with Kabuki syndrome. Am. J. Med. Genet., 1998, 80, 362-367. 22.Wellesley DG., Stanlej S.: Kabuki make -up and Turner syndromes in the same patient Clin. Dysmorphol., 1994, 3, 727-729. 23.Galan-Gomez E., et al.: Kabuki make-up (Niikawa-Kuroki) syndrome in five Spanish children. Am. J. Med. Genet., 1995, 59, 276-282. 24.Burke LW., Jones MC.: Kabuki syndrome: under-diagnosed recognizable pattern in cleft palate patiens Cleft Palate Craniofac J., 1995, 32, 77-84. 25.Matsune K., et al.: Craniofacial and dental charakteristics of Kabuki syndrome. Am. J. Med. Genet., 2001, 98, 185-190. 26.Mc Kusick VA.: Van der Woude syndrome. In: Mc Kusick VA (wyd) Mendelian inheritance in man. Catalog of human genes and genetic disorders. Twelfth edition. Baltimore: The Johns Hopkins University Press., 1998, s. 381-2 Makita Y., et. al.: Kabuki make-up syndrome is not caused by microdeletion close to the van der Woude syndrome critical region at lq32-q41. Am. J. Med. Genet., 1999, 86, 285-288. 27.Kruk J.: Zespół van der Woude., 1985 Czas. Stom. XXXVII 2, 105-110. 28.Lees M., et al.: Kabuki syndrome with lip pits: a possible microdeletion syndrome involving the van der Woude locus. Am. J. Med. Genet., 1999 36 suppl 1, 5172. 29.Makita Y., et al.: Kabuki make-up syndrome is not caused by microdeletion close to thevan der Woude syndrome critical region at lq32-q41. Am. J. Genet., 1999, 86, 285-288. 30.Kokitsu-Nakata NM., et al.: Lower lip pits anorectal anomalies in Kabuki syndrome. Am. J. Med. Genet., 1999, 86, 282-284. 31.Jackowska M.: Rozpoznawanie - podstawowe jednostki diagnostyczne. Materiały do ćwiczeń z ortodoncji. Szlachetko K. (red.) WAM Warszawa 1993, 69. 32.Zadurska M., i wsp. Hipodoncja - częstość, postacie oraz objawy na podstawie piśmiennictwa i własnego materiału. Czas. Stom., 1999, LII 9 614-621. 33.Remiszewski A.: Przyczynek do zagadnienia dysplazji ektodermalnej u dzieci. Ped. Pol., 1983, 58, 3, 299-305. 34.Mankiewicz M., Bruziewicz-Mikłoszewska B.: Anodoncja, hipodoncja i oligodoncja problemem współczesnej protetyki. Protet. Stom., 1999, 49 5, 254-258. 35.Olczak-Kowalczyk D.: Leczenie protetyczne dzieci w wieku 3-7 lat jako profilaktyka zaburzeń rozwojowych narządu żucia. Protet. Stom., 2002, LII 1 47-54.
Nowa Stomatologia 4/2004
Strona internetowa czasopisma Nowa Stomatologia