Czytelnia Medyczna » Nowa Pediatria » 1/2001 » Wrodzone zaburzenia biologicznej symetrii u dzieci: symptomatologia obrazowa – skutek kliniczny

- reklama -

Fitomed
kosmetyki ziołowe

Ski Spa - serwis narciarski Warszawa

- reklama -

Andrzej Koczyński¹, Zofia Rajtar-Leontiew²

Wrodzone zaburzenia biologicznej symetrii u dzieci: symptomatologia obrazowa – skutek kliniczny

Congenital deviations of middline in childhood: diagnostic picture – clinical implications

¹ z Działu Radiologii i Ultrasonografii Samodzielnego Publicznego Szpitala Klinicznego Akademii Medycznej w Warszawie
Kierownik Działu: dr n. med. Andrzej Koczyński
² z Kliniki Patologii Noworodka Akademii Medycznej w Warszawie
Kierownik Kliniki: prof. dr hab. med. Zofia Rajtar-Leontiew

Streszczenie
The zygote, a primary formation of developing human organism, is symmetrical structure originated from feminine and masculine reproductive cells. During long time the all developing studies keep the middline which determines the „biological symmetry” of the organism.
The correct development according to codified genetic program must be coherent to many biological processes such a division, junction, differentiation, formation and location.
Many hartful agents can disturb the development by changing the mentioned procedures and produce dysontogenetic abnormalities of tissues and organs which often present themselves as the deviations of biological symmetry.
The aim of the paper is presentation of diagnostic results and clinical implications of congenital deviations of middline.
The presented different pathology covered by 22 items is concerning to the thoracic and abdominal cavities of the children´s body.

Słowa kluczowe: congenital deviations, middline in childhood, diagnostic picture, clinical implications.

Polecane książki z księgarni medycznej BORGIS:

Atlas chorób płuc

Badanie fizykalne jamy brzusznej

Wskazania do badań obrazowych

Organizm człowieka rozwija się z symetrycznej formacji jaką jest zygota (1, 5).

Fenotyp wszystkich okresów rozwojowych zachowuje linię środkową, względem której, zgodnie z programem genetycznym, kształtują się struktury narządowe, wykazujące układ „biologicznej symetrii”.

Prawidłowy rozwój warunkowany jest współzależnym istnieniem procesów podziału, zestawienia, różnicowania, kształtowania i umiejscowienia.

Nieprawidłowości dotyczące tych procesów w okresie rozwojowym mogą być powodem wystąpienia wrodzonych zaburzeń biologicznej symetrii (WZBS).

Celem pracy jest przedstawienie obrazów diagnostycznych i skutków zdrowotnych WZBS.

Metodą opracowania jest analiza porównawcza wniosków wynikających z wizualnych badań rozpoznawczych, z wnioskami wynikającymi z klinicznych badań podmiotowo-przedmiotowych.

Materiał opracowania stanowią dzieci z objawami chorobowymi, dającymi się umiejscowić topograficznie, anatomicznie lub czynnościowo w zakresie tułowia.

PREZENTACJA MATERIAŁU

I. Nieprawidłowości w obszarze klatki piersiowej (ryc. 1)

Noworodek jednodniowy. Niedrożność wrodzona przełyku.

Objawy kliniczne: zaburzenia oddychania i sinica przy urodzeniu.

Ryc. 1. Zdjęcie przeglądowe klatki piersiowej. Badanie z użyciem zgłębnika cieniującego: na poziomie trzonów kręgowych Th3/Th4 widoczne jest pętlowate zagięcie cewnika.

Defekt embriologiczny: nadmierny wzrost nabłonka endodermalnego jelita przedniego i brak wtórnej rekanalizacji.

Noworodek pięciodniowy. Zdwojenie wrodzone przełyku (ryc. 2).

Ryc. 2. Zdjęcie klatki piersiowej z zakontrastowaniem przełyku środkiem cieniującym (gastrografina): w części przedkręgosłupowej śródpiersia na poziomie trzonu kręgowego. Th8 widoczna jest workowato zakończona formacja, przebiegająca równolegle do zacieniowanego przełyku.

Objawy kliniczne: ciężka niewydolność krążeniowo-oddechowa po urodzeniu z zaburzeniami oddychania.

Defekt embriologiczny: zaburzenia podziału ogonowej części cewy krtaniowo-tchawiczej, będącej uwypukleniem przedniego odcinka jelita pierwotnego.

Niemowlę sześciotygodniowe. Przetoka tchawiczo-przełykowa (ryc. 3).

Ryc. 3. Badanie rentgenowskie przełyku z użyciem gastrografiny. Na poziomie trzonu kręgowego Th4 obecność kanału przetoki przełykowo-tchawiczej, przebiegającej ukośnie i nieco ku górze.

Objawy kliniczne: częste, nawracające zakażenia układu oddechowego, uporczywy kaszel, krztuszenie podczas karmienia.

Defekt embriologiczny: nieprawidłowe oddzielenie się rynienki lub cewy krtaniowo-tchawiczej od przełyku.

Niemowlę czteromiesięczne. Pierścień naczyniowy (ryc. 4a, 4b).

Ryc. 4a. Ezofagografia wykonana zawiesiną barytową. Na poziomie łuku aorty widoczne jest lejkowate przewężenie światła przełyku spowodowane uciskiem z zewnątrz.

Ryc. 4b. Pneumoangiografia: w fazie odpływu krwi z komory lewej serca uwidacznia się podwójny łuk aorty.

Objawy kliniczne: nawracające zakażenia układu oddechowego, cechy dysfagii.

Defekt embriologiczny: zaburzenia łączenia się pierwotnych cew serca w jedną cewę aortalną.

Noworodek jednodniowy. Przepuklina przeponowa po stronie lewej (ryc. 5).

Ryc. 5. Zdjęcie klatki piersiowej i jamy brzusznej: śródpiersie przemieszczone na stronę prawą, powodujące znaczny ucisk płuca prawego. Przepona po stronie prawej ustawiona na poziomie żebra IX, natomiast po stronie lewej na poziomie II przestrzeni międzyżebrowej. Przemieszczenie przepony lewej ku górze spowodowane jest obecnością pętli jelitowych w lewej połowie klatki piersiowej. Zwraca uwagę brak pętli jelitowych w jamie otrzewnej.

Ustalone rozpoznanie: wada wrodzona złożona pod postacią pierwotnej laksacji przepony i pierścienia naczyniowego.

Objawy kliniczne: duszność, tachypnoe, sinica.

Defekt embriologiczny: zaburzenia spójności zestawienia nerwowo-mięśniowego w obrębie rozwijających się miotomów szyjnych i ich umiejscowienia.

Niemowlę dwumiesięczne. Wrodzona laksacja przepony po stronie lewej (ryc. 6a, 6b, 6c).

Ryc. 6a. Zdjęcia przeglądowe klatki piersiowej: wyraźne zacienienie przyśrodkowych obszarów płuc, z przewagą odcinków przyśrodkowo-dolnych po stronie lewej.

Ryc. 6b. Zdjęcie boczne klatki piersiowej z ezofagogramem: na poziomie łuku aorty widoczny jest ucisk przełyku z zewnątrz.

Ryc. 6c. Badanie kontrastowe przełyku i żołądka: przełyk umiejscowiony jest po prawej stronie śródpiersia, a znaczna część żołądka zajmuje przyśrodkowo-dolne obszary lewej połowy klatki piersiowej.

Objawy kliniczne: nawracające zakażenia układu oddechowego, kaszel.

Defekt embriologiczny: gorsza jakość somitów lub miotomów kształtujących „przegrodę poprzeczną”; zaburzenia w obrębie cewy aortalnej.

Dziewczynka trzyletnia. Agenezja płuca lewego (ryc. 7).

Ryc. 7. Bronchografia. Zdjęcie warstwowe: drzewo oskrzelowe płuca prawego ukształtowane prawidłowo, natomiast po stronie lewej widoczny jest niedorozwój oskrzeli i płuca z przemieszczeniem serca w całości.

Objawy kliniczne: opóźnienie rozwoju fizycznego; asymetria budowy klatki piersiowej, z asymetrią objawów osłuchowych i opukowych.

Defekt embriologiczny: zaburzenia kształtowania się jednego z uchyłków stanowiących zawiązki układu oddechowego powstającego z brzusznego przedniego odcinka jelita pierwotnego.

Chłopiec sześcioletni. Wada wrodzona: izolowane zwężenie tętnicy płucnej (ryc. 8).

Ryc. 8. Zdjęcie przeglądowe klatki piersiowej: płuca „jasne” ze skąpym rysunkiem naczyniowym i wyraźnym uwypukleniem łuku lewej gałęzi tętnicy płucnej.

Objawy kliniczne: opóźnienie rozwoju fizycznego, duszność wysiłkowa.

Defekt embriologiczny: zaburzenia podziału pnia tętniczego we wczesnym okresie rozwoju serca będącego jeszcze w kształcie zwiniętej cewy.

Chłopiec czteroletni. Tetralogia Fallota (ryc. 9).

Ryc. 9. Pneumoangiografia. Widoczne jest podzastawkowe zwężenie tętnicy płucnej, aorta „jeździec” oraz prawostronne położenie łuku aorty i części zstępującej tętnicy głównej.

Objawy kliniczne: duszność wysiłkowa, sinica, opóźnienie rozwoju fizycznego.

Defekt embriologiczny: nieprawidłowy, asymetryczny podział wspólnego pnia tętniczego na tętnicę płucną i aortę.

Dziewczynka ośmioletnia. Asymetria czynnościowa układu oddechowego i strukturalna krążenia płucnego (ryc. 10a, 10b, 10c).

Ryc. 10a. Zdjęcia przeglądowe klatki piersiowej. Lateralizacja rozwojowa lewostronna. Prawa połowa klatki piersiowej, w porównaniu ze stroną lewą, jest mniejsza. Po stronie prawej przestrzenie międzyżebrowe są węższe, zachyłek żebrowo-przeponowy przymglony. Zwraca uwagę „symetryczne” położenie serca, co w odniesieniu do „normy”, wskazuje na jego przemieszczenie ku stronie prawej.

Ryc. 10b. Bronchografia: drzewo os-krzelowe obustronnie ukształtowane prawidłowo.

Ryc. 10c. Pneumoangiografia: niedorozwój łożyska naczyniowego płuca prawego, a przepływ płucny prawie całkowicie dotyczy strony lewej.

Objawy kliniczne: od wielu lat często nawracające zakażenia układu oddechowego po stronie prawej; objawy asymetrii klatki piersiowej.

Defekt embriologiczny: zaburzenia przekształceń tętnic łuków skrzelowych od I do VI w sieć naczyń płucnych.

Dziewczynka ośmiomiesięczna. Wrodzone odwrócenie trzew (situs viscerum inversus) (ryc. 11).

Ryc. 11. Zdjęcie przeglądowe klatki piersiowej i nadbrzusza: widoczne jest całkowite odwrócenie trzew klatki piersiowej; żołądek położony jest po stronie prawej.

Objawy kliniczne: nawracające zakażenia górnych i dolnych dróg oddechowych.

Defekt embriologiczny: zaburzenia mechanizmu różnicowania się komórek i tkanek spowodowane białkopochodnym (dyneina) brakiem ruchu rzęsek.

II. Nieprawidłowości w obszarze jamy brzusznej i miednicy

A. Obszar jamy otrzewnej

Noworodek trzydniowy. Wrodzona niedrożność dwunastnicy (12a, 12b).

Ryc. 12a, 12b. Zdjęcia przeglądowe jamy brzusznej w pozycji pionowej: widoczny jest typowy objaw „podwójnej” bańki: treść płynna i gazowa zawarta jest w żołądku i górnym odcinku części zstępującej dwunastnicy.

Objawy kliniczne: wymioty od czasu urodzenia.

Defekt embriologiczny: zaburzenia zestawienia jelita przedniego z jelitem środkowym i zaburzenia rotacji dogłowowej części dwunastnicy.

Chłopiec czteroletni. Ileus (ryc. 13a, 13b, 13c).

Ryc. 13a. Zdjęcie przeglądowe jamy brzusznej. W obrębie pętli jelitowych śródbrzusza obecność kilku drobnych poziomów płynu: cechy niedrożności.

Ryc. 13b. Pasaż kontrastowy przewodu pokarmowego. Widoczne cechy niedokonanego zwrotu krezki jelitowej: żołądek umiejscowiony jest prawidłowo, natomiast zagięcie dwunastniczo-czcze położone jest nisko na poziomie części przedodźwiernikowej żołądka.

Ryc. 13c. Jelito cienkie zajmuje prawą połowę jamy brzusznej. Defekt embriologiczny: przyczyna taka jak w zespole „odwróconych” trzew.

Objawy kliniczne: bóle brzucha, zatrzymanie „wiatrów i stolca”, cechy niedrożności jelitowej.

Noworodek jednodniowy. Wrodzona niedrożność odbytu (ryc. 14).

Ryc. 14. Zdjęcie przeglądowe boczne jamy brzusznej w pozycji odwróconej, głową ku dołowi „tete en bas”, z zaznaczonym miejscem skórnego ujścia odbytu. Widoczne jest znacznego stopnia poszerzenie pętli jelitowych, zwłaszcza okrężnicy, do poziomu podstawy kości krzyżowej (S1), z poziomami treści płynnej (cechy zastoju).

Objawy kliniczne: brak fizjologicznego aktu wydalenia smółki po urodzeniu, wzdęcie pętli jelitowych.

Defekt embriologiczny: brak perforacji błony kloakalnej.

B. Obszar przestrzeni zaotrzewnowej

Dziewczynka dwumiesięczna. Zniekształcenie i nieprawidłowe ułożenie tułowia (ryc. 15a, 15b).

Ryc. 15a. Urografia. Znacznego stopnia zniekształcenie struktur kostnych kręgosłupa w obrębie pogranicza piersiowo-lędźwiowego i w odcinku lędźwiowym pod postacią półkręgów, kręgów „motylich”, braku spójności formowania oraz tworzenia mostków kostnych.

Ryc. 15b. Nerka lewa przemieszczona jest na stronę lewą i ku tyłowi do poziomu wyrostka ościstego kręgu L2 daleko poza obszar przestrzeni zaotrzewnowej (nerka położona jest pod powłokami skórnymi na plecach). Defekt embriologiczny: zaburzenie łączenia struktur osiowych, z nierównomiernym rozwojem miotomów.

Objawy kliniczne: asymetria i uwypuklenie okolicy lędźwiowej.

Dziewczynka jedenastoletnia. Zaburzenia procesu wstępowania nerki prawej (ryc. 16).

Ryc. 16. Urografia. Nerka prawa małych rozmiarów, bez zniekształcenia układu kielichowo-miedniczkowego, położona w miednicy mniejszej po stronie prawej, z obecnością krótkiego, łukowato przebiegającego moczowodu. Obraz nerki lewej i pęcherza moczowego prawidłowy.

Objawy kliniczne: bóle podbrzusza, nawracające zakażenie układu moczowego.

Defekt embriologiczny: zaburzenia dogłowowej migracji nerki.

Niemowlę dwumiesięczne płci żeńskiej. Zaburzenia morfologiczne podbrzusza (ryc. 17).

Ryc. 17. Cystografia. Symetryczny obraz dysraficznego układu moczowego: zwraca uwagę obecność dwóch odrębnych pęcherzy moczowych i dwu odrębnych cewek moczowych. Defekt embriologiczny: zaburzenia kształtowania celosomii dolnej i łączenia płodowych przewodów śródnercza.

Objawy kliniczne: zaburzenia mikcji.

Dziewczynka dziesięcioletnia. Guz okolicy przedkrzyżowej (ryc. 18a, 18b, 18c).

Ryc. 18a. Urografia. W linii środkowej miednicy mniejszej na poziomie pogranicza kości krzyżowej z kością guziczną widoczne są liczne ogniska zwapnień, których obraz jest podobny do zębów siekaczy i kłów.

Ryc. 18b. Zdjęcie boczne: zwapnienia stanowiące część masy guza umiejscowione są w okolicy przedkrzyżowej; nieprawidłowa masa powoduje przemieszczenie prostnicy ku przodowi.

Ryc. 18c. Zdjęcie preparatu: na obrzeżu regularnie konturowanej masy guza widoczne są skupiska ognisk zwapnień. Defekt embriologiczny: zaburzenia różnicowania się tzw. smugi pierwotnej (linea primitiva).

Objawy kliniczne: bóle brzucha z uczuciem ucisku w podbrzuszu, zaburzenia defekacji.

Dziewczynka czternastoletnia. Potworniak jajnika prawego (ryc. 19, 20).

Ryc. 19. Zdjęcie przeglądowe jamy brzusznej. Szerokie niespokojne kości krzyżowej (spina bifida aperta lata). W miednicy mniejszej po stronie prawej widoczny jest konglomerat zwapnień: ogniska zwapnień mają wygląd zębów jedno- i dwukorzeniowych.

Ryc. 20. Badanie ultrasonograficzne. W miednicy mniejszej po stronie prawej widoczny jest regularnie konturowany obszar zróżnicowania strukturalnego i echogenicznego (65 x 60 mm), z obecnością licznych ognisk hiperdensyjnych.

Objawy kliniczne: bóle podbrzusza, nawracające zakażenia układu moczowego.

Defekt embriologiczny: zaburzenia różnicowania trzech listków zarodkowych smugi pierwotnej.

Dziewczynka jedenastoletnia. Przetrwały przewód moczownika (ryc. 21).

Ryc. 21. Cystografia. Na zarysie dna pęcherza moczowego, nieco po stronie prawej, widoczna jest uchyłkowata, kształtu wrzecionowatego, nieprawidłowa formacja odpowiadająca pozostałości przypęcherzowego odcinka przewodu moczownika (urachus).

Objawy kliniczne: bóle podbrzusza i nawracające zakażenia układu moczowego.

Defekt embriologiczny: zaburzenia przekształcania się przewodu moczownika w więzadło pępkowe środkowe.

Noworodki jednodniowe. Obraz zroślaków (ryc. 22).

Ryc. 22. Zdjęcie przeglądowe „total body”: miednica mała pojedyncza; od poziomu miednicy większej widoczne są poprawnie ukształtowane szkielety dwóch osobników, które mają wspólną jamę brzuszną (ventro-pelvi-pagi).

Objawy kliniczne: ciąża mnoga.

Defekt embriologiczny: nierównomierne lub niecałkowite rozdzielenie się grup komórkowych tarcz zarodkowych.

OMÓWIENIE MATERIAŁU I DYSKUSJA

„Biologiczna symteria” w odniesieniu od organizmu człowieka ma specyficzny charakter, ponieważ nie spełnia warunków symetrii geometrycznej i w wielu obszarach ciała, a najbardziej w zakresie jamy brzusznej, jest symetrią „asymetryczną”.

Układ pokarmowy pierwotnie symetryczny, najprawdopodobniej celem spełnienia w rozwoju filogenetycznym gatunku kompromisu pomiędzy czynnością a zajmowanym obszarem ciała, poddany jest w rozwoju ontogenetycznym licznym skrętom, skutkiem czego pętle jelitowe wraz z dużymi gruczołami wykazują układ asymetrii, która szczególnie dotyczy jednostkowo pozycjonowanych formacji takich jak pęcherzyk żółciowy, wyrostek robaczkowy czy uchyłek Meckela; wątroba i trzustka, jako gruczoły nieparzyste, mają „styczność” z linią środkową, natomiast śledziona, która bierze początek z mezodermalnej blaszki sieci większej śródbrzusza stanowi, odnośnie położenia, szczególny wyjątek daleko posuniętej lateralizacji.

Formacje parzyste takie jak układ moczowy, rozrodczy, dokrewny oraz częściowo układ naczyniowy (tętniczy, żylny, chłonny) wykazują „biologiczną asymetrię”, która z obrazowego punktu widzenia jest symetrią „asymetryczną”, natomiast układ nerwowy i pęcherz moczowy znajdują się w prawie pełnej symetrii osiowej (2, 3, 7, 8).

Z symetrią strukturalną mogą łączyć się zjawiska izomeryzmu czynnościowego.

U podstaw WZBS leżą zaburzenia mechanizmów rozwoju w zakresie tzw. indukcji pierwotnej i wtórnej, a więc w zakresie obszarów prezentowanych przez tzw. induktora i organizatora pierwotnego, jak również w zakresie obszarów określonych w embriologii mianem tzw. znaczenia prospektywnego i tzw. mocy prospektywnej (6).

W oparciu o prezentowany materiał można stwierdzić, że różne rodzaje zobrazowanej patologii mają charakter dysontogenetyczny, będąc skutkiem zaistnienia w okresie rozwoju płodowego zaburzeń, na które składają się (9, 10):

– podział (wzrastanie): przykład – aplazja sieci naczyniowej tętnicy płucnej, agenezja płuca,

– zestawienie: przykład – podwójny łuk aorty, niedrożność dwunastnicy,

– różnicowanie: przykład – odwrócenie trzew, potworniak,

– kształtowanie: przykład – podwójny pęcherz moczowy,

– umiejscowienie: przykład – miedniczne lub lędźwiowo-przepuklinowe ułożenie nerki.

Przedstawiony materiał WZBS został zobrazowany na podstawie konwencjonalnych badań rentgenowskich, takich jak zdjęcia przeglądowe, warstwowe, badania układowe i narządowe z użyciem doustnych i śródnaczyniowych środków cieniujących, badania naczyniowe czy ultrasonograficzne.

Współczesna diagnostyka obrazowa, niezależnie od uznanych metod wizualnych wymaga szczególnie u dzieci stosowania technik spiralnych wysokiej rozdzielczości (4).

WNIOSKI

1. WZBS stanowią obszary zwiększonej lub dużej ekspozycji patologicznej ustroju.

2. Podstawowe metody diagnostyki obrazowej są na ogół wystarczające w ustaleniu rozpoznania narządowych i układowych nieprawidłowości morfologicznych.

3. Stopień wyrażenia zmian wykazany badaniami obrazowymi jest współzależny z oceną kliniczną.

Polecane książki z księgarni medycznej BORGIS:

Diagnostyka w ortopedii

Diagnostyka ultrasonograficzna wad płodu

Zastosowanie ultrasonografii w blokadach nerwów obwodowych

Piśmiennictwo

1. Bartel H.: Embriologia. Wyd. PZWL, Warszawa, 1999. 2. Bertolini R., Leutert G.: Atlas anatomii człowieka. Wyd. Mladinska Knjiga, Murska Sobota 1987. 3. Daniel B.: Atlas anatomii rentgenowskiej człowieka. Wyd. PZWL, Warszawa 1996. 4. Łosowska-Kaniewska D. i wsp.: Zastosowanie wielopłaszczyznowych rekonstrukcji w diagnostyce wad odbytu. Pol. Przegl. Radiol., 1996, 61, 2:125-127. 5. Moore K.L.: The Developing Human – clinically oriented embryology. Wyd. W.B. Saunders Co., Philadelphia 1988. 6. Ostrowski K.: Embriologia człowieka. Wyd. PZWL Warszawa, 1985. 7. Richter E., Lierse W.: Radiologische Anatomie des Neugeborenen. Wyd. Urban i Schwarzenberg. Munchen, 1990. 8. Schumacher G.W.: Anatomia topograficzna człowieka. Wyd. Volumed, Wrocław, 1994. 9. Sever J.L., Brent R.L.: Teratogen Update. Wyd. Alan R. Liss, Inc., New York, 1986. 10. Wahlen J.P., Balter S.: Radiation Risks in Medical Imaging. Wyd. Year Book Medical Publ. Inc., Chicago, 1984.

Nowa Pediatria 1/2001
Strona internetowa czasopisma Nowa Pediatria

Powrót na górę strony

Pozostałe artykuły z numeru 1/2001:

- reklama -