Czytelnia Medyczna » Nowa Pediatria » 1/2001 » Wrodzona autosomalna recysywna wielotorbielowatość nerek. Zespół Pottera typ I. – opis przypadku

- reklama -

Fitomed
kosmetyki ziołowe

Mamy sprzęt do ręcznej obróbki krawędzi i ślizgów - serwis narciarski Warszawa

- reklama -

Magdalena Solecka, Paweł Frieman, Wenanty Jażdżyk

Wrodzona autosomalna recysywna wielotorbielowatość nerek. Zespół Pottera typ I. – opis przypadku

Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease – ARPKD

z Zakładu Anestezjologii i Intensywnej Terapii Medycznej Instytutu Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi
p.o. Kierownik Zakładu: dr med. Zbigniew Kaszyński

Streszczenie
Presented in the Paper are diagnostic and therapeutical difficulties as well as complications of 3-month-old infant suffering from the autosomal reccesive polycystic kidney disease, hard arterial hypertension (including hypertension crisis), progressive renal insufficiency, hypoplasia of lungs, breathing and circulatory failure.

Słowa kluczowe: autosomal recessive polycystic kidney disease, arpkd.

Polecane książki z księgarni medycznej BORGIS:

Podstawowe procedury laboratoryjne w bakteriologii klinicznej

Diagnostyka różnicowa w obrazowaniu metodą rezonansu magnetycznego

Podręcznik diagnostyki ultrasonograficznej w neurologii

ARPKD to rzadkie schorzenie (1:6000-1:55 000), charakteryzujące się obecnością licznych torbieli w korze i rdzeniu nerki, powodujących powiększenie i zniekształcenie narządu. Dziedziczy się w sposób autosomalny recysywny. Mutacja umiejscowiona jest na ramieniu p. chromosomu 6.

Choroba dotyczy zarówno nerek jak i wątroby. Rzadko występuje też torbielowata trzustka.

Jeśli choroba ujawnia się w okresie okołoporodowym, to towarzyszy jej także niedorozwój płuc wtórny w stosunku do śródmacicznego zaburzenia pracy nerek, ich powiększenia a szczególnie uniesienia przepony. Małowodzie spowodowane zmniejszoną ilością wydalanego przez płód moczu określane jest jako "sekwens Pottera”.

Przyczyną schorzenia jest brak zrostu między cewkami zbiorczymi nerki i odprowadzającymi. W wyniku tego ślepo zakończona cewka zbiorcza ulega stopniowo powiększeniu tworząc torbiel. Nerki są obustronnie powiększone, twarde o gładkiej powierzchni, powłoki brzucha są guzowato wysklepione. Pojawia się postępująca niewydolność nerek. W badaniu ultrasonograficznym stwierdza się wzmożoną echogenność miąższu kory i rdzenia nerek. Po pewnym czasie pojawiają się torbiele. Urografia wykazuje opóźnienie fazy wydzielania kontrastu średnio do kilku godzin, obecność okrągłych przejaśnień.

W pierwszych miesiącach życia pojawia się nadciśnienie tętnicze, powodując przerost serca, prowadząc do niewydolności krążenia. U starszych dzieci obecne są objawy towarzyszące nadciśnieniu wrotnemu (łącznie z krwawieniami z żylaków przełyku, hepato- i splenomegalią), osteodystrofia nerkowa, niedokrwistość i zaburzenia wzrostu. Częste są infekcje dróg moczowych.

75% dzieci umiera w pierwszych godzinach lub dniach życia. Te, które przeżywają okres noworodkowy, mają szansę przeżycia 15 lat w 50-80%.

Różnicowanie dotyczy guza Wilmsa, wrodzonej autosomalnej dominującej wielotorbielowatości nerek, zespołu Ehlersa-Donlosa, oraz torbieli kłębuszków nerkowych.

PRZYPADEK

3-miesięczne niemowlę z przewlekłą niewydolnością nerek z powodu z powodu wrodzonej torbielowatości nerek typu recesywnego, nadciśnieniem tętniczym, obustronnymi przepuklinami pachwinowymi, zostało przyjęte do Kliniki Nefrologii w stanie ciężkim, odwodnione, z zapaleniem płuc.

(Z wywiadu: niemowlę płci męskiej z CII, PI, urodzone drogami natury w 33hbd, z masą urodzeniową 2350 g, Apgar 6/7 pkt. (pH 7,0) z bezwodzia, z podejrzeniem hipoplazji płuc oraz wielotorbielowatych nerek. Po porodzie noworodka zaintubowano z powodu niewydolności oddechowej. W badaniu przedmiotowym stwierdzono uogólnione obrzęki, w jamie brzusznej obecność 2 guzów (powiększone nerki). W Rtg klatki piersiowej niewielkie cechy hipoplazji płuc, serce o dużej sylwetce. Konieczne było włączenie stałych wlewów katecholamin (dopamina 2,5 gamma, dobutrex 5 gamma) diurezę wspomagano podawaniem furosemidu i.v. (mocznik 39, kreatynina 1,2) W 6 dobie życia stabilizacja stanu umożliwiająca odstawienie katecholamin i ekstubację. Ze względu na MAP 96torr włączono leki przeciw nadciśnieniowe (nifedypina, enap) z dobrym skutkiem. W 11 dobie ponowne pogorszenie stanu ogólnego z koniecznością zastosowania oddechu kontrolowanego przez kolejne 11 dni. W posiewach z krwi hodowano Staphylococcus epidermidis (celowana antybiotykoterapia). W 33 dobie życia dziecko dydolne oddechowo przekazano do Kliniki Nefrologii. W 47 dobie chłopiec w stanie dobrym wypisany do domu z zaleceniem leczenia nadciśnienia tętniczego nifedypiną p.o.).

W chwili przyjęcia nasilona duszność, skóra blada, szara, obrzęki na kończynach dolnych, powiększony obwód brzucha, zmniejszone napięcie mięśniowe. Osłuchowo nad polami płucnymi liczne świsty i furczenia; ciśnienie tętnicze 190/110 mmHg. W badaniach laboratoryjnych zaburzenia elektrolitowe (hiponatremia, hipokaliemia), kwasica oddechowa wyrównana (pCO2 – 69 mmHG, HCO3 – 37).

W wyniku zastosowanego leczenia farmakologicznego (antybiotykoterapia, beta-mimetyki wziewne, metyloksantyny, ca-blokery) i fizykoterapii stan dziecka przejściowo poprawił się. Niestety w 5 dobie z powodu pogorszenia wydolności oddechowej pacjent został przekazany do Oddziału Intensywnej Terapii Pediatrycznej.

W chwili przeniesienia stan bardzo mciężki, uogólnione obrzęki, ciężkie nadciśnienie tętnicze oporne na postępowanie farmakologiczne, hipoalbuminemia, zaburzenia elektrolitowe, skaza osoczowa. Początkowo dziecko pozostawione na oddechu własnym. Ze względu na narastanie wysiłku oddechowego w 2 dobie (6) zastosowano wentylację sztuczną. Obserwowano nadciśnienie tętnicze (max 200/150 mmHg) nie poddające się typowemu leczeniu (cordafen, nepresol, labetalol, ebrantil, regityna, nitroprusydek sodu – stały wlew i.v.). Stopniową stabilizację układu krążenia uzyskano stosując cordafen, enarenal oraz doraźnie nepresol. Diurezę wymuszano ciągłym wlewem furosemidu.

Stopniowa stabilizacja stanu ogólnego pozwoliła na zastosowanie wentylacji wspomaganej i wreszcie ekstubację w 16 dobie (20). Dziecko w stanie stabilizacji krążeniowo-oddechowej przekazano do Kliniki Nefrologii w 18 dobie (22).

W 26 dobie z powodu ponownego narastania niewydolności oddechowej pacjent został przyjęty do Oddziału Intensywnej Terapii Pediatrycznej. W chwili przyjęcia w stanie bardzo ciężkim, ze wzmożonym wysiłkiem oddechowym, kwasicą mieszaną, podwyższonymi parametrami niewydolności nerek (mocznik 158, kreatynina 1,0). Początkowo pozostawiony na oddechu własnym, następnie wobec postępującej niewydolności oddechowej zastosowano wentylację sztuczną. Ze względu na postępującą niewydolność nerek stosowano wlewy dożylne niedepolaryzujących środków zwiodczających (atracurium, cis-atracurium).

W 2 dobie (27) pogorszenie stanu ogólnego ze spadkiem ciśnienia tętniczego i bradykardią, związane z narastaniem kwasicy oddechowej (CO2 78 mmHg), wymagało podanie adrenaliny. Radiologicznie rozpoznano obecność płynu w jamie opłucnej. Przeprowadzono obustronne nakłucie prawej i lewej jamy opłucnej uzyskując odpowiednio 170 ml i 135 ml płynu.

Wobec dalszego utrzymania się ciężkiego nadciśnienia tętniczego w 5 dobie (31) przeprowadzono u pacjenta lewostronną nefrektomię. Jednoczasowo założono cewnik do dializy otrzewnowej i wykonano plastykę przepukliny mosznowej lewostronnej.

W kolejnych dniach stabilizacja stanu umożliwiała stosowanie wentylacji wspomagającej, nie obserwowano przełomów nadciśnieniowych.

Od 18 doby (44) stosowano dializę otrzewną (w chwili jej włączenia mocznik 240, kreatynina 1,5) początkowo planem dializacyjnym nr I, następnie II. W 20 dobie (46) odbyła się próba ekstubacji – nieudana.

W 24 dobie (50) stwierdzono dializacyjne zapalenie otrzewnej o etiologii mieszanej (znacznie podwyższone wskaźniki infekcyjne w surowicy, w płynie dializacyjnym pleocytoza powyżej 1000/ml, w posiewach płynu wyhodowano grzyby z rodzaju Candida oraz Staphylococcus epidemidis). Włączono celowaną antybiotykoerapię dożylną (ancotil) oraz do cewnika Tenckhoffa (diflucan). Ze względu na utrudniony wypływ z cewnika w 42 dobie (68) zakwalifikowano pacjenta do wymiany cewnika do dializy otrzewnowej. Niestety w 58 (83) dobie w posiewach z płynu otrzewnowego ponownie wyhodowano Candida sake. Zintensyfikowano leczenie p-grzybicze włączając amfoterycynę dożylnie, oraz wancomycynę doustnie. Ze względu na konieczność prowadzenia leczenia nerkozastępczego w formie dializy otrzewnowej, pomimo wskazań do usunięcia cewnika Tenckhoffa (kolonizacja bakteriami i grzybami) w 71 dobie hospitalizacji z OITP (96) pacjent został poddany zabiegowi wszczepienia drugiego cewnika Tencckhoffa i rozpoczęto drenaż przepływowy jamy otrzewnowej – lavage (amfoterycyna B), który stosowano przez 30 dni, uzyskując jałowy posiew z płynu z jamy otrzewnej. W tym czasie stopniowo obniżyły się wskaźniki niewydolności nerek. Przejściowo pojawiały się trudności z uzyskiwaniem wpływu podczas stosowania metody lavage. Ostatecznie w 88 dobie (113) wstrzymano dializę otrzewnową.

Od 64 doby (89) stosowano u pacjenta wentylację wspomaganą (SIMV + PS, PS), niestety z miernym skutkiem. Wobec powyższego w 96 dobie (121) zakwalifikowano pacjenta do tracheostomii. W kolejnych dobach powolna ale postępująca poprawa stanu ogólnego. Obserwowano 2-tygodniowy okres, w którym pacjent był na własnym (przez rurkę tracheostomijną) wydolnym oddechu.

W 112 dobie (137) zakwalifikowano pacjenta do usunięcia cewników Tenckoffa. Niestety od tego momentu obserwowano ponowne narastanie wskaźników niewydolności nerek (mocznik 291, kreatynina 1,2).

W 125 dobie (150) ze względu na konieczność zastosowania leczenia nerkozastępczego oraz brak możliwości wykonania dializy otrzewnowej pacjenta zakwalifikowano do hemodializy, którą prowadzono przez 2 doby. W tym czasie pacjent labilny krążeniowo.

W chwili obecnej 7-miesięczne niemowlę nadal przebywa w Oddziale Intensywnej Terapii Pediatrycznej, w stanie pogorszenia, na oddechu kontrolowanym (PC), z nadciśnieniem leczonym blokerami kanałów wapniowych, inhibitorami konwertazy angiotensyny, beta-mimetykami wziewnie, diureza jest wymuszana stałym wlewem dożylnym furosemidu, narastającymi wskaźnikami niewydolności nerek.

Polecane książki z księgarni medycznej BORGIS:

Podręcznik elektrofizjologii klinicznej

Atlas stopni zaawansowania nowotworów złośliwych według AJCC

Badanie fizykalne w praktyce pielęgniarek i położnych z płytą CD

Piśmiennictwo

1. T. Orłowski: Choroby nerek, PZWL 1997. S. 447-454. 2. P.H. Dworkin: Pediatria, Urban & Partner 1993, s. 481-482. 3. B. Spechtenhauser, B.W. Hochleitner i wsp.: Bilateral nephrectomy, peritoneal dialysis and subsequent cadaveric renal transplantation for treatment of renal failure due to polycistic kidney disease requiring continuous ventilation; Pediatr-Transplant, 1999 Aug; 3(3): 246-8. 4. K.A. Vergesslich: Malformations of the urinary tract in neonates, Current status of imaging procedures; Radiologe, 2000 Jan; 40(1): 72-7. 5. L.M. Perez, S.I. Naidu, D.B. Joseph: Outcome and cost analysis of operative versus nonoperative management of neonatal multicystic dysplastic kidneys; J-Urol, 1998 Sep; 160(3 Pt): 1207-11. 6. T. Ender, A.B. Chapman i wsp.: Effect of antihypertensive therapy on renal function and urinary albumin excertion in hypertensive patinets with autosomal dominant polycystic kidney disease; Am-J-Kidney-Dis. 2000 Mar; 35(5): 427-32. 7. K. Demetriou, C. Tziakouri, K. Agninou i wsp.: Autonomal dominant polycistic kidney disease-type 2. Ultrasoun, genetic and clinical correlations; Nephrol-Dial-Transplant. 2000 Feb; 15(2): 205-11. 8. R.H. Miller, L.B. Lehmkuhl i wsp.: Effect of enalapril on blood pressure, renal function, and the renin-angiotensin-aldosterone system in rats with autosomal dominant polycistic kidney disease: Am-J-Vet-Res. 1999 Dec; 60(12): 1516-25. 9. T.M. Kennefic M.A.Al.-Nimir i wsp.: Hypertension and renal injury in experimental polycistic kidney disease; Kidney-Int. 1999 Dec; 56(6): 2181-90. 10. E.F. Wijdicks, V.F. Torres i wsp.: Cerebral hemorrhage in recipients of renal transplantation; Mayo-Clin-Proc. 1999 Nov; 74(11): 1111-2. 11. K. Zerres, S. Rudnik-Schoneborn, G. Mucher: Advances in Nephrology, vol. 25, 1996, s. 147-157.

Nowa Pediatria 1/2001
Strona internetowa czasopisma Nowa Pediatria

Powrót na górę strony

Pozostałe artykuły z numeru 1/2001:

- reklama -

Strona główna | Reklama | Kontakt