Czytelnia Medyczna » Nowa Pediatria » 2/2003 » Wartość laparoskopii w rozpoznawaniu i leczeniu zespołu Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser u dziewczynek

- reklama -

Fitomed
kosmetyki ziołowe

Usługi na jak najwyżym poziomie - serwis narciarski Warszawa

- reklama -

Eryk Dłuski¹, Małgorzata Bańkowska², Jacek Lisawa², Zbigniew Surowiec¹

Wartość laparoskopii w rozpoznawaniu i leczeniu zespołu Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser u dziewczynek

Laparoscopic value in diagnosis and treatment of Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-syndrom

¹ z Kliniki Chirurgii Dzieci i Młodzieży, Instytut Matki i Dziecka w Warszawie
Kierownik Kliniki: prof. dr hab. med. Zofia Dudkiewicz
² z Kliniki Ginekologii i Położnictwa, Instytut Matki i Dziecka w Warszawie
Kierownik Kliniki: doc. dr med. Tomasz Niemiec

Streszczenie
The Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrom is relatively uncommon, characterized by the complete agenesis of the vagina and uterus associated with normal external genitalia and gonads. Consensus has not been reached on the best therapeutic approach to correct this anomaly, as clearly shown by the number of surgical and other methods proposed. The autors demonstrated the possibility of creating a neovagina at laparoscopy by a modification of Vecchietti technique.

Słowa kluczowe: Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrom, laparoscopy, children, neovagina.

Polecane książki z księgarni medycznej BORGIS:

Dziecko ciąża poród macierzyństwo poradnik zdrowia

Encyklopedia zdrowia kobiety

Początki ludzkiego życia

Wstęp

Wady rozwojowe pochwy i/lub macicy u dziewczynek są zagadnieniem rzadko poruszanym wśród chirurgów dziecięcych, choć stanowią temat zainteresowania lekarzy wielu specjalności. Ich występowanie ocenia się na 0,5% do 2,9%, a po wprowadzeniu diagnostyki laparoskopowej nawet do 8,6% (15).

Jedną z częściej spotykanych wad rozwojowych pochwy i macicy jest zespół Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (Z. M-R-K-H), a jego występowanie ocenia się na 1:4000-5000, a nawet od 1% do 5% żywo urodzonych dziewczynek. Zespół ten polega na wrodzonym braku pochwy i macicy przy prawidłowej budowie jajowodów i czynności hormonalnej jajników u fenotypowo prawidłowo rozwiniętych dziewczynek (11, 14, 15).

Po raz pierwszy został on opisany przez C.A.J. Mayera w roku 1829.

Wada ta powstaje między 8 a 10 tygodniem życia płodowego, a jej przyczyną może być niedobór receptorów progesteronowych i/lub estrogenowych w przewodach okołośródnerczowych Müllera, bądź zahamowanie ich rozwoju przez czynnik teratogenny.

Niektórzy autorzy wskazują na rolę mutacji genowej (11, 12).

Wadzie tej mogą towarzyszyć nieprawidłowości najczęściej z zakresu układu moczowego, układu krążenia, górnych dróg oddechowych oraz układu kostnego (16).

Rozpoznanie tych wad jest ogromnym stresem zarówno dla nastoletniej pacjentki, jak i dla jej rodziców. Informacja, że dziewczynka z zespołem M-R-K-H, pomimo możliwości częściowej korekcji wady, w sposób naturalny nie będzie mogła posiadać potomstwa, ma ogromny wpływ na rozwój emocjonalny i psychiczny dorastającej dziewczynki.

Cel pracy

Celem pracy było zwrócenie uwagi na konieczność wielospecjalistycznego leczenia dziewczynek z tym zespołem. Przeprowadzono ocenę wartości laparoskopii zarówno w diagnostyce w oparciu o własny materiał kliniczny, jak i omówiono sposoby leczenia na podstawie wielospecjalistycznego piśmiennictwa.

Materiał

W okresie od 1997 do 2002 w Instytucie Matki i Dziecka diagnozowano 8 dziewczynek w wieku 11-18 lat, u których stwierdzono zespół M-R-K-H. Bezpośrednią przyczyną zgłaszania się pacjentek do Poradni Ginekologicznej był pierwotny brak miesiączki lub/i bóle w ok. podbrzusza. W badaniu pediatrycznym i endokrynologicznym dziewczynki wykazywały prawidłowy rozwój w stosunku do wieku. Badanie ginekologiczne wykazało ślepo zakończony przedsionek pochwy i niemożliwość wejścia do pochwy, jak i brak wyczuwalnej macicy. Wykonane badanie ultrasonograficzne transrektalne potwierdziło brak pochwy oraz macicy, przy prawidłowo wykształconych jajowodach i nie zawsze uwidocznionych jajnikach. Badania hormonalne wykazały w każdym przypadku prawidłową czynność jajników. Wykonane badania genetyczne potwierdziły kariotyp żeński (46XX).

U dziewczynek nie stwierdzono dodatkowych wad z zakresu innych układów.

Metoda/wyniki

Dla potwierdzenia wstępnego rozpoznania, oraz dla wykluczenia obecności innych nieprawidłowości, wykonana laparoskopia ostatecznie potwierdziła we wszystkich przypadkach zespół M-R-K-H, stwierdzając brak macicy oraz obecność prawidłowych, makroskopowo wyglądających jajników o typowym położeniu. Badanie przeprowadzono w warunkach sali operacyjnej w znieczuleniu ogólnym z użyciem 2-3 trokarów i endoskopu o śr. 3-5 mm. Czas zabiegu wynosił śr. 25 min, a okres hospitalizacji pacjentek od 1 do 2 dni. Nie obserwowano powikłań po zabiegu laparoskopowym, zarówno wczesnych jak i późnych, uzyskując u dziewczynek również doskonały efekt kosmetyczny.

Sposoby leczenia – omówienie

Celem leczenia pacjentek z tą wadą pozostaje wytworzenie sztucznej pochwy dla umożliwienia współżycia płciowego. Planowo pacjentki te zostawały przekazywane do dalszego leczenia do ośrodków, gdzie tego typu zabiegi są wykonywane.

Dla osiągnięcia tego zamierzenia niektórzy autorzy proponują wielomiesięczne, mechaniczne rozciąganie i wydłużanie zachyłka pochwy (zabieg Frankyego, Ingrama) (4, 6).

Leczenie operacyjne ma na celu wytworzenie kanału między pęcherzem a odbytnicą pod kontrolą wzroku o długości ok. 12 cm. Dla tych celów jako materiał do wytworzenia sztucznej pochwy proponowano płaty skórne (McIndoe), jelito czcze lub kręte oraz otrzewną (Karjalainen), błony owodniowe (Tancer), czy wreszcie ścianę pęcherza moczowego (Denis-Browne) (7, 8, 10, 16).

Wykonywano również różnego rodzaju vulvovaginoplastykę (Williams) (17).

Jednak, zaproponowana przez Vecchiettiego w 1965 roku metoda redresji uchyłka pochwy oraz liczne modyfikacje z wykorzystaniem techniki laparoskopowej pozwoliły stwierdzić, że metoda ta jest zabiegiem łatwym do przeprowadzenia, bezpiecznym oraz dającym najmniej powikłań w porównaniu do innych metod (19).

Operacja polega na przeprowadzeniu pod kontrolą laparoskopu nici wprowadzonej poprzez wkłucie między cewką moczową a odbytnicą od strony krocza do jamy brzusznej, przez którą nawleczona zostaje oliwka silikonowa o śr. 2,5 cm, którą pozostawia się w miejscu aplastycznej pochwy. Końce nici wyprowadza się na skórę pod napięciem, w miejscu wprowadzonych uprzednio 5 mm trokarów do jamy brzusznej i zapina się je klipsami, aby uzyskać trakcję oliwki. Po 2 dniach wykonuje się pociąganie obu wyprowadzonych końców o ok. 1,5 cm dziennie, każdorazowo blokując nić klipsami. Po uzyskaniu ok. 12 cm długości pochwy oliwka oraz nić zostają usunięte, a pacjentka z zaleceniami irygacji pochwy płynem aseptycznym zostaje wypisana do domu.

Zdecydowana większość autorów uważa, że leczenie operacyjne powinno zostać przeprowadzone w okresie rozpoczęcia współżycia płciowego lub później.

Ta obserwacja jest zgodna z oczekiwaniem dorastających pacjentek i ich rodziców i powinna być przeprowadzona wyłącznie w specjalistycznym ośrodku z uwagi na przygotowanie diagnostyczne i operacyjne zespołu.

Dyskusja

Wady wrodzone narządów płciowych u dziewczynek stanowią temat zainteresowania lekarzy wielu specjalności. Wiadomo bowiem, że późniejsza fizjologiczna czynność narządów płciowych jest uzależniona od rozległości wady i możliwości jej leczenia.

Podział wad przewodu Müllera wprowadzony przez Buttrama w 1983 r., i adaptowany przez American Society for Reproductive Medicine, pozwolił na praktyczne podejście do zagadnienia (2, 9).

Wrodzony brak macicy i pochwy jest jedną z częściej spotykanych nieprawidłowości narządów rodnych. Pacjentki z prawidłowo rozwiniętymi trzeciorzędowymi cechami płciowymi zgłaszają się najczęściej w wieku ok. 16 lat z powodu pierwotnego braku miesiączki. U młodszych dziewczynek podstawowym objawem pozostaje cykliczne pobolewania w podbrzuszu.

Salvat i wsp. podkreślają rolę czynnej profilaktyki polegającej na wykrywaniu wad pochwy już po urodzeniu, a najpóźniej w okresie pokwitania (13).

Jakkolwiek, badanie przedmiotowe nadal pozostaje podstawowym i obowiązkowym narzędziem w rękach lekarza, to wraz z rozwojem techniki obrazowej wprowadzenie ultrasonografii trójwymiarowej transrektalnej, czy rezonansu magnetycznego, pozwoliło na uzyskanie 80-100% skuteczności w trafności diagnozy (8, 12).

Również laparoskopia znalazła swoje miejsce w diagnozowaniu i leczeniu niektórych nieprawidłowości z zakresu układu płciowego u dziewczynek (5).

Zagadnienie diagnostyki i terapii rekonstrukcyjnej wad rozwojowych narządów płciowych nadal są źródłem kontrowersji. W piśmiennictwie nie ma zgodności co do sposobu leczenia zespołu M-R-K-H. Mnogość proponowanych metod dowodzi braku istnienia jednej, w pełni satysfakcjonującej zarówno pacjenta jak i chirurga operacji, stąd też próba sięgania do technik o minimalnej inwazyjności. Modyfikacja operacji Vecchiettiego pozwoliła na zmniejszenie w sposób istotny stresu przedoperacyjnego, ilości powikłań wczesnych, jak i późnych oraz uzyskanie doskonałego efektu kosmetycznego. Podkreślić należy, że prezentowana technika stwarza warunki anatomiczne najbardziej zbliżone do prawidłowych.

Pierwszy opis metody laparoskopowej wytworzenia sztucznej pochwy w Polsce podali Blecharz i wsp. w 1996 roku (1). W dostępnym autorowi piśmiennictwie nie podano żadnych istotnych powikłań u pacjentek leczonych metodą laparoskopową m. Vecchietti (3, 18, 19, 20).

Pytanie na które nadal jest poszukiwana odpowiedź, to w jakim wieku należy podjąć leczenie chirurgiczne. Na bazie zamieszczonej literatury, zarówno krajowej, jak i zagranicznej, zdecydowana większość autorów skłania się do tego, aby o tym decydowała sama pacjentka, która określi chęć podjęcia życia płciowego. Pacjentki te wymagają bowiem wielomiesięcznego monitorowania i czasami przeprowadzenia poszerzenia, bądź rekanalizacji wytworzonej pochwy. Na ostateczny sukces składa się dobra współpraca zarówno pediatrów, endokrynologów, chirurgów dziecięcych, ginekologów, jak i psychologów, zrozumienie i doświadczenie wielu osób, szczególnie matki i młodej pacjentki. Postęp w technikach wspomaganego rozrodu sprawi, że pacjentki te będą miały szansę na posiadanie potomstwa, gdyż możliwe jest uzyskanie od nich komórek jajowych oraz pozaustrojowe zapłodnienie i rozwój w „matce zastępczej”. Również i w tym przypadku technika endoskopowa jest w pełni uzasadniona, gdyż jest łatwa w przeprowadzeniu, oraz obarczona minimalnym ryzykiem. Znajduje ona powszechne stosowanie jak i akceptację, zarówno przez lekarzy, jak i same pacjentki, przynosząc wszystkie korzyści wynikające z chirurgii minimalnej inwazyjności.

Polecane książki z księgarni medycznej BORGIS:

Mamo tato jestem w drodze!

Położnictwo i ginekologia

Promocja zdrowia dla studentów studiów licencjackich kierunku pielęgniarstwo i położnictwo

Piśmiennictwo

1. Blacharz A. i wsp.: Wytwarzanie sztucznej pochwy – laparoskopowa modyfikacja metody Vecchiettiego. Gin. Pol. 1996, supl. II:27-29. 2. Buttram V.C., Jr., Giggons We.: Müllerian anomalies AND THEIR MANAGEMENT. Fertil. Steril.1983, 40:159. 3. Fedele L. et al.: A new laparoscopic procedure for creation of a neovagina in Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndrome. Fertil. Steril. 1996, 66:854-857. 4. Frank R.T.: The formation of an artificial vagina without operation. Am. J. Obstet. Gynecol. 1938, 35:1053-1055. 5. Giatras K. et al.: Laparoscopy for pelvic pain in the Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndrom. A case report. J. Reprod. Med. 1998, 43:203-205. 6. Ingram J.M.: The bicycle seat stool in the treatment of vaginal agenesis and stenodid; preliminary report. Am. J. Obstet. Gynecol. 1981, 40:867-873. 7. Karjalainen O. et al.: Management of vaginal atresia. ANN. Chir. Gynecol. 1980, 69:37-41. 8. Krzeski T., Borkowski A.: Bladder Flap for Reconstruction of Congenital Agsence of the Vagina. Eur. Urol. 1983, 9:125-128. 9. Kushinir O. et al.: Rectal sonography for diagnosis hematocolpometra. A case report. J. Reprod. Med. 1997, 42:519-520. 10. Laufer Mr., Goldstein Dp.: Structural abnormalities of the Pediatric and Adolescent Gynecology. 4 ad Emans S.J., Laufer M.R., Goldstein D.P. Lipincott-Reven Publishers Philadelphia, New York, 1998:303. 11. McIndoe A.H., Banister J.B.: An operation for the cure of congenital absence of the vagina. J. Obstet. Gynaecol. Br. Emp. 1938, 45:490. 12. Rechberger T. i wsp.: Laparoskopowa modyfikacja metody Vecchiettiego u dziewczat z aplazją pochwy; Ginekologia Polska. 1999, tom LXX, 5:278-283. 13. Reinhold C. et al.: Primary amenrrhoea: evaluation with MR imagine. Radiology. 1997, 203:383-390. 14. Salvat J. et al.: J. Gynecol. Obstet. Biol. Reprod. Paris. 1998, 27:396-402. 15. Skałba P.: Endokrynologia ginekologiczna. PZWL,Warszawa. 1998,160-261. 16. Sybilski J., Kurowska D.: Cechy osobowości borderline u 14-letniej dziewczynki z zespołem Mayer-Rokitansky-Küster. Nowa Pediatria. 2002, 2, 29:85-87. 17. Tancer M.L. et al.: Vaginal epithalization with human amnios. Obstet. Gynecol. 1979, 54:345-349. 18. Williams E.A.: Congenital absence of the vagina, a simple operation for its relief. J. Obstet. Gynecol. Br. Common. 1964, 71:511. 19. Veronikis D.K. et al.: The Vecchietti operation for constructing a neovagina; indications, instrumentation, and techniques. Obstet. Gynecol. 1997, 90:301-304. 20. Vecchietti G.: Neovagina in Rokitansky-Kuster-Hauser syndrom. Gynecol. 1980, 13:112-115.

Nowa Pediatria 2/2003
Strona internetowa czasopisma Nowa Pediatria

Powrót na górę strony

Pozostałe artykuły z numeru 2/2003:

- reklama -