Ludzkie koronawirusy - autor: Krzysztof Pyrć z Zakładu Mikrobiologii, Wydział Biochemii, Biofizyki i Biotechnologii, Uniwersytet Jagielloński, Kraków

Zastanawiasz się, jak wydać pracę doktorską, habilitacyjną lub monografię? Chcesz dokonać zmian w stylistyce i interpunkcji tekstu naukowego? Nic prostszego! Zaufaj Wydawnictwu Borgis – wydawcy renomowanych książek i czasopism medycznych. Zapewniamy przede wszystkim profesjonalne wsparcie w przygotowaniu pracy, opracowanie dokumentacji oraz druk pracy doktorskiej, magisterskiej, habilitacyjnej. Dzięki nam nie będziesz musiał zajmować się projektowaniem okładki oraz typografią książki.

Poniżej zamieściliśmy fragment artykułu. Informacja nt. dostępu do pełnej treści artykułu tutaj
© Borgis - New Medicine 3/1999, s. 46-47
Teresa Oleniacz1, Hanna Dmeńska2
Upper and lower chronic respiratory tract infections in patients with retinitis pigmentosa (RP)
1 Audiology, Phoniatry and Laryngology Dept.
Head: Barbara Bułat, M.D.
2 Lung Physiology Dept. of The Memorial Institute of Child Health Centre, Warsaw
Head: Prof. Piotr Gutkowski, M.D.
Summary
Retinitis pigmentosa (RP) is a term for a heterogeneous group of hereditary retinal disorders characterised by progressive night blindness, loss of peripheral visual field and often by complete functional blindness by 40 to 50 years of age. Photoreceptor ultrastuctural studies of retinas in RP patients suggest that a defect of the connecting cilium of rods and cones could lead to the degeneration of these cells. It has been suggested that in RP patients motile cilia are also structurally defective. In this paper the cases of three brothers with X chromosome-linked RP and chronic upper and lower respiratory tract infections due to motile cilia structure disorders are presented.
RP defines a clinically and genetically heterogeneous group of congenital retinal diseases characterised by progressive photoreceptor and pigmentary retina epithelium degeneration. RP symptoms are night blindness, accommodation disorders, loss of the peripheral visual field, reduction of visual sharpness and even complete blindness by 4050 years of age. The disorders are always bilateral and of a progressive character. Ophthalmology examination shows the visual field reduced to 10°, reduction in visual sharpness, characteristic pigmentary changes on the eyeground, and electroretinography changes (lack or essential reduction of scotop and photop retinal response).
RP is inherited autosomally - in arecessive or dominant way or Xchromosome linked. Its incidence depends on the ethnic group and is 1:3500 to 1:4000. RP might be observed as an isolated form or as an element of syndromes including Usher, Laurence-Moon-Biedl, and Cockayene.
Photoreceptor ultrastructure studies in RP patients show that the basis of retinal degeneration is a disorder of the rods and cones connecting cilium (2, 6). The cilium connects the external segment containing the photosensitive pigment and the internal segment with cell organelles. The cilium structure is similar to the basal part of motile cilia; it is composed of nine microtubular doublets without central microtubules. There is also a lack of dynein arms and radial spokes (2). There is evidence that in RP cases there are ultrastructure disorders of both respiratory cilia and spermatozoon axoneme (1, 5, 7). Genetic studies show that RP depends on mutations of at least 7 genes; four of them are responsible for phototransduction protein cascade, two for the structure proteins of the external photoreceptor segment, and one for myosin VII formation (the deficit is observed in Usher´s syndrome type I). X-linked RP is clinically the most severe form and its incidence is 6 - 22% of all RP patients.
On the X chromosome are two specific loci for RP: RP2 located in the Xp 11.2 - p11.4 region and RP3 in the Xp 11.4 - p21.1 region. The loci are recessively expressed (4, 9). Recent publications describe new X chromosome RP loci expressed dominantly (7).
Case report

Powyżej zamieściliśmy fragment artykułu, do którego możesz uzyskać pełny dostęp.

Płatny dostęp do wszystkich zasobów Czytelni Medycznej

Aby uzyskać płatny dostęp do pełnej treści powyższego artykułu oraz WSZYSTKICH około 7000 artykułów Czytelni, należy wprowadzić kod:

Kod (cena 30 zł za 30 dni dostępu) mogą Państwo uzyskać, przechodząc na tę stronę.
Wprowadzając kod, akceptują Państwo treść Regulaminu oraz potwierdzają zapoznanie się z nim.

Piśmiennictwo
1. Arden G.B., Fox B.: Increased incidence of abnormal nasal cilia in patients with retinitis pigmentosa. Nature 1979, 279:534-536. 2. Barrong S.D. et al.: Ultrastucture of connecting cilia in different forms of retinitis pigmentosa. Arch. Ophtalmol., 1992, 110:706-710. 3.Connor W.E. et al.: Sperm abnormalities in retinitis pigmentosa. Invest. Ophtalmol. Vis. Sci., 1997, 38:2619-28. 4. Fishman G.A. et al.: X-linked retinitis pigmentosa in two families with a missense mutation in the RPGR gene and putative change of glycine to valine at codon 60. Ophtalmology 1998, 105:2286-96. 5.Fox B. et al.: Variations in the ultrastructure of human nasal cilia including abnormalities found in retinitis pigmentosa. J. Clin. Pathol., 1980, 33:327-335. 6. Hunter D.G. et al.: Abnormal axonemes in X-linked retinitis pigmentosa. Arch. Ophtalmol., 1988, 106:362-368. 7.Souied E. et al.: Severe manifestations in carrier females in x-linked retinitis pigmentosa. J. Med. Genetics 1997, 34:793-797. 8.Svedbergh B. et al.: Immotile cilia syndrome and the cilia of the eye. Albrecht von Graefes Arch. Klin. Ophtalmol., 1981, 215:265-272. 9. Welber R.G. et al.: X-linked retinitis pigmentosa associated with a 2-base pair insertion in codon 99 of the RP 3 gene RPGR. Arch. Ophtalmol., 1997, 115:1429-35.
New Medicine 3/1999
Strona internetowa czasopisma New Medicine

Pozostałe artykuły z numeru 3/1999: