Artykuły w Czytelni Medycznej o SARS-CoV-2/Covid-19

Zastanawiasz się, jak wydać pracę doktorską, habilitacyjną lub monografię? Chcesz dokonać zmian w stylistyce i interpunkcji tekstu naukowego? Nic prostszego! Zaufaj Wydawnictwu Borgis – wydawcy renomowanych książek i czasopism medycznych. Zapewniamy przede wszystkim profesjonalne wsparcie w przygotowaniu pracy, opracowanie dokumentacji oraz druk pracy doktorskiej, magisterskiej, habilitacyjnej. Dzięki nam nie będziesz musiał zajmować się projektowaniem okładki oraz typografią książki.

Poniżej zamieściliśmy fragment artykułu. Informacja nt. dostępu do pełnej treści artykułu tutaj
© Borgis - Balneologia Polska 4/2006, s. 227-230
*Włodzisław Kuliński, Wojciech Haładyna, Iwona Wasilewska, Marzena Bazan, Paweł Leśniewski
Problemy w postępowaniu fizykalno-usprawniającym w przebiegu dziedzicznej ataksji rdzeniowo-móżdżkowej
Problems in the physical rehabilitation treatment of hereditary spinocerebellar ataxia
z Kliniki Rehabilitacji z Zakładem Medycyny Fizykalnej WIM w Warszawie
Kierownik: prof. dr hab. med. Włodzisław Kuliński
Streszczenie
W pracy przedstawiono postępowanie fizykalno-usprawniające u 52-letniej pacjentki z rozpoznaną ataksją rdzeniowo-móżdżkową SCA 1 potwierdzoną badaniami genetycznymi. W leczeniu objawowym osób dotkniętych ataksją rdzeniowo-móżdżkową (SCA) oprócz farmakoterapii, „lekiem” z wyboru pozostaje kompleksowe postępowanie fizykalno-usprawniające. Wpływa ono wydatnie na normalizację napięcia mięśniowego, wzrost siły mięśniowej, poprawę koordynacji ruchowej, równowagi, chodu i oddychania. Ma ogromne znaczenie w profilaktyce zmian z nieczynności oraz wynikających z tego powikłań. Znacząco podnosi jakość życia oraz korzystnie wpływa na stan psychiczny (depresja). W programie leczenia wykorzystano zabiegi fizykalne oraz postępowanie kinezyterapeutyczne poprzez zastosowanie ćwiczeń oddechowych, ćwiczeń Frenkla, ćwiczeń czynnych w odciążeniu, ćwiczeń z wykorzystaniem technik metody PNF w celu poprawy równowagi oraz koordynacji nerwowo-mięśniowej, a przez to funkcji chodu, ćwiczeń balansu z wykorzystaniem piłki rehabilitacyjnej (O120 cm) lub platformy, terapii zajęciowej.
Celem pracy jest ukazanie trudności i specyfiki postępowania fizykalno-usprawniającego u chorej z SCA 1.
Wstęp
Ataksje rdzeniowo-móżdżkowe (SCA) to grupa postępujących, genetycznie uwarunkowanych chorób zwyrodnieniowych OUN. Proces zwyrodnieniowy obejmuje głównie móżdżek i powiązane z nim czynnościowo struktury rdzenia kręgowego, pnia mózgu i jąder kresomózgowia (1-2). Klinicznie choroby te są nie do odróżnienia, dominują objawy uszkodzenia móżdżku odpowiedzialnego za równowagę i koordynację ruchów całego ciała. Często towarzyszą też objawy uszkodzenia dróg piramidowych, pozapiramidowych, neuropatie obwodowe, a także zaburzenia funkcji poznawczych (3-5). W badaniach obrazowych stałym elementem jest zanik struktur móżdżku (1). Rozpoznanie opiera się na wykryciu mutacji w określonych genach (1, 6). Do SCA zaliczamy zarówno ataksje dziedziczone autosomalnie dominująco, autosomalnie recesywnie (m.in. chorobę Friedreicha) i skojarzone z chromosomem X (4, 7). Cała grupa ataksji dziedzicznych pomimo różnego typu dziedziczenia ma podobne podłoże molekularne (np. nadmierną liczbę trójnukleotydowych powtórzeń) i podobny fenotyp (1, 4, 6, 8-9).
Podłoże molekularne większości ataksji rdzeniowo – móżdżkowych stanowi nadmierna ilość powtórzeń tripletów nukleotydowych, zarówno w kodujących jak i niekodujących częściach genów. Stąd wziął się termin „choroby powtórzeń nukleotydowych”. Każdy gen posiada określony zakres powtórzeń trójnukleotydów, przy czym obserwuje się fizjologiczną niestabilność długości badanych sekwencji. Przekroczenie tego zakresu narusza stabilność regionu powtórzeń, przy czym dla pojawienia się objawów niezbędna jest pewna progowa, ściśle określona liczba trójek nukleotydów. Istnieje też związek pomiędzy większą liczbą trójek a ciężkością choroby, a także pomiędzy wiekiem wystąpienia pierwszych objawów. Taki typ mutacji określamy mutacją dynamiczną. W wyniku ekspansji tripletów może dochodzić do zahamowania funkcji genu (np. w chorobie Friedreicha) jak też nabycia funkcji genu, wyrażającej się np. zmianą budowy produktu białkowego (np. w SCA 6) (4, 6, 8-9).
Dziedziczone autosomalnie dominująco SCA klasyfikuje się na podstawie wykonanych badań genetycznych jako SCA 1, 2, 3, itd. (1, 4).
Opisano już kilkanaście typów SCA o znanej mutacji. Rozpowszechnienie SCA jest ciągle słabo poznane. Chorobowość w przypadku ataksji rdzeniowo-móżdżkowych dziedziczonych w sposób autosomalnie dominujący wynosi poniżej 10/100 tys. Naukowcy oceniają, iż udaje się na świecie zdiagnozować jedynie około 60% chorych na SCA. W Polsce te dane są znacznie niższe, ponieważ tylko jeden ośrodek prowadzi diagnostykę w kierunku ataksji rdzenio–móżdżkowej – jest to Zakład Genetyki w Instytucie Psychiatrii i Neurologii w Warszawie pod kierownictwem prof. Jacka Zaremby. Obserwuje się znaczne różnice geograficzne pod względem występowania poszczególnych typów ataksji. Najczęstsza na świecie jest SCA 3, w Polsce zaś SCA 1 i SCA 2 (1, 4, 6). Diagnostyka różnicowa SCA uwzględnia: ataksje nabyte (przewlekły alkoholizm; nadużywanie leków z grupy benzodiazepin, barbituranów; SM; choroby naczyniowe czy nowotworowe), inne choroby neurodegeneracyjne, choroby związane z defektem biochemicznym (abeta – lipoproteinemia, gangliozydoza czy leukodystrofia) (4, 6, 8-9).
W SCA brak jest swoistego leczenia. Zaleca się oszczędzający tryb życia, suplementację witaminową, odpowiednio przy objawach zespołu Parkinsonowskiego podawanie lewodopy czy leków cholinolitycznych, zaś przy objawach depresji leków antydepresyjnych/niektórzy autorzy uważają, że leki antydepresyjne trójcykliczne nasilają objawy choroby (1, 4). Kluczowe znaczenie ma rehabilitacja i właściwie dobrane zaopatrzenie ortopedyczne. Konieczne jest kontrolowanie masy ciała (1). Prognozuje się, że w ciągu najblizszych 5 lat możliwie będzie uzyskanie leku na SCA. Jeden wariant leku zakłada wyciszanie pracy zmutowanego genu, drugi zastąpienie pracy poprawnej wersji genu (4, 6).
SCA 1 – najczęściej ujawnia się między 3 a 4 dekadą życia (choć są przypadki zachorowań we wczesnej młodości – zwłaszcza w przypadku dziedziczenia po ojcu jak i przypadki zachorowań w wieku starczym) (1, 4, 10). Przebieg jest stale postępujący, bez okresów remisji – średnio kilkanaście lat. Do zgonu dochodzi najczęściej w wyniku zaburzeń oddechowych (4, 11). Objawy kliniczne pojawiają się powyżej określonej liczby powtórzeń tripletów CAG/>37/. Istnieje negatywna korelacja między liczbą powtórzeń a wiekiem zachorowania. Liczba powtórzeń jest niestabilna, zwiększa się z pokolenia na pokolenie (zjawisko antycypacji) (1, 4, 6, 11). Pierwsze objawy pod postacią dyskretnych zaburzeń chodu z czasem nasilają się i przeradzają w ataksję. Dołącza się dyzartia, zaburzenia opuszkowe. Na początku choroby często występuje oczopląs, który z czasem zmniejsza się i może dojść do porażenia spojrzenia. Ponadto początkowo obserwuje się wygórowane odruchy głębokie często z towarzyszącym objawem Babińskiego. Stopniowo słabną one w wyniku rozwijającej się polineuropatii. W zaawansowanym stadium przy zaburzeniach opuszkowych dochodzi do zaników mięśni, dysfagii, porażenia mięśni twarzy. Stopniowo następuje upośledzenie funkcji poznawczych i pojawienie się ruchów pląsawiczych (1, 4, 12, 13). Prawdopodobieństwo wystąpienia zachorowania u dziecka wynosi 50% (6).
Cel pracy
Ukazanie trudności i specyfiki postępowania fizykalno-usprawniajacego u chorej z dziedziczną ataksją rdzeniowo-móżdżkową.
Opis przypadku

Powyżej zamieściliśmy fragment artykułu, do którego możesz uzyskać pełny dostęp.

Płatny dostęp do wszystkich zasobów Czytelni Medycznej

Aby uzyskać płatny dostęp do pełnej treści powyższego artykułu oraz WSZYSTKICH około 7000 artykułów Czytelni, należy wprowadzić kod:

Kod (cena 35 zł za 30 dni dostępu) mogą Państwo uzyskać, przechodząc na tę stronę.
Wprowadzając kod, akceptują Państwo treść Regulaminu oraz potwierdzają zapoznanie się z nim.

Piśmiennictwo
1. Kozubski W., Liberski P.: Choroby Układu Nerwowego. PZWL 2004, 271-280.
2. Warlow C.: Neurologia. PZWL, Warszawa 1996, 220-221.
3. Brain&Bannister:Neurologia kliniczna, alfa-medica-press, 1992; 100-101.
4. Rudzińska M., Szczudlik A.: Ataksje rdzeniowo-móżdżkowe- spektrum kliniczne w Choroby rdzenia kręgowego, Banach M., Bogucki A., Liberki P., Wyd. Medycyna Praktyczna, 2006, 75-81.
5. Taroni F., DiDonato S.: Pathways to motor incoordination: the inherited ataxias. Nat.Rev. Neurosci. 2004; 5; 641-655.
6. Sułek A., Diagnostyka molekularna ataksji rdzeniowo-móżdżkowych w Choroby rdzenia kręgowego, Banach M., Bogucki A., Liberki P., Wyd. Medycyna Praktyczna, 2006, 81-85.
7. Alper G., Narayanan V.: Friedreich”s Ataxia. Pediatr.Neurol. 2003; 28; 335-341.
8. Schols L., Bauer P., Schmidt T. I wsp.: Autosomal dominant spinocerebellar ataxias: clinical features, genetics and pathogenesis. The Lancet Neurology 2004; 3; 291-304.
9. Tan. E., Aschizawa T.: Genetic testing in spinocerebellar ataxias.Defining a clinical role. Arch. Neurol.. 2001; 58; 191-195.
10. Mariotti C., DiDonato S.: Cerebellar/spinocerebellar syndromem., Neurol Sci. 2001; 22; 888-892.
11. Sułek A., Hoffman-Zacharska D.,Zdzieniecka E., Zaremba J.: SCA8 repeat expansions coexists withb SCA1-not only with SCA6. Am. J. Hum. Genet. 2003; 73; 972-974.
12. Harding A., E.: The clinical features and classification of the late onset autosomal dominant cerebellar ataxias. A study of 11 families, including descendants of the "the Drew family of Walworth”. Brain 1982; 105; 1-28.
13. Harding A.E.: Clinical features and classification of inherited ataxias.Adv.Neurol. 1993; 61; 1-14.
14. Kwolek A.:Rehabilitacja medyczna, Urban& Partner, 2003, 2; 10-67.
15. Milanowska K.,Dega W.:Rehabilitacja medyczna. PZWL,1998; 446-450.
16. Mika T.:Fizykoterapia, PZWL,1996.
17. Straburzyński G.,Straburzyńska-Lupa A.: Fizjoterapia, PZWL, 2003.
18. Zembaty A.: Kinezyterapia, Wydawnictwo”Kasper” Sp.z o.o, 2003; 2; 99-442.
otrzymano: 2006-08-28
zaakceptowano do druku: 2006-12-16

Adres do korespondencji:
*Włodzisław Kuliński Klinika Rehabilitacji z ZMF WIM 00-909 Warszawa, ul. Szaserów 128 tel. (0-22) 681 77 01

Balneologia Polska 4/2006