Ludzkie koronawirusy - autor: Krzysztof Pyrć z Zakładu Mikrobiologii, Wydział Biochemii, Biofizyki i Biotechnologii, Uniwersytet Jagielloński, Kraków

Chcesz wydać pracę doktorską, habilitacyjną czy monografię? Zrób to w Wydawnictwie Borgis – jednym z najbardziej uznanych w Polsce wydawców książek i czasopism medycznych. W ramach współpracy otrzymasz pełne wsparcie w przygotowaniu książki – przede wszystkim korektę, skład, projekt graficzny okładki oraz profesjonalny druk. Wydawnictwo zapewnia szybkie terminy publikacji oraz doskonałą atmosferę współpracy z wysoko wykwalifikowanymi redaktorami, korektorami i specjalistami od składu. Oferuje także tłumaczenia artykułów naukowych, skanowanie materiałów potrzebnych do wydania książki oraz kompletowanie dorobku naukowego.

Poniżej zamieściliśmy fragment artykułu. Informacja nt. dostępu do pełnej treści artykułu tutaj
© Borgis - Postępy Nauk Medycznych 4/2000, s. 60-63
Witold Kucharski, Andrzej Misiak
Ostre porfirie wątrobowe: rozpoznanie, leczenie, czynniki wywołujące atak choroby
Acute hepatic porphyrias: diagnosis, treatment, precipitating factors
Klinika Chirurgiczna, Poradnia i Pracownia dla Chorych na Porfirię, Instytut Hematologii i Transfuzjologii w Warszawie
Kierownik Kliniki: prof. dr hab. med. Jan Marek Ziemski
Kierownik Poradni: dr n. biol. Anita Gregor
Summary
The acute hepatic porphyrias are disorders that result from the inherited dysregulation of one of the enzymes in the porphyrin-heme biosynthetic pathway. The acute attack of porphyrias is a life threatening condition. Porphyrinogenic drugs, alcohol ingestion, reduced caloric intake due to fasting or dieting, infection and hormones might be precipitate these attacks. During attacks a variety of neurological and/or psychiatric symptoms may be occur which mimic many other disorders. Here we provide and overview of clinical, biochemical, genetical and other aspects of acute porphyrias that might be helpful providing more insight into these rare disorders.
Ostre porfirie wątrobowe są chorobami zależnymi od wrodzonych błędów metabolicznych biosyntezy hemu ujawniającymi się w klinicznej postaci pod wpływem działania różnorodnych czynników egzogennych i endogennych. Wyróżniamy cztery typy ostrych porfirii: ostrą przerywaną porfirię (AIP-Acute Intermittent Porphyria), porfirię mieszaną (VP – Variegate Porphyria), dziedziczną koproporfirię (HCP – Hereditary Coproporphyria) i porfirię z niedoboru ALA-dehydratazy (ALADP - ALA Dehydratase Deficiency Porphyria). Chociaż każdej ostrej porfirii odpowiada niedobór innego enzymu (ryc. 1), klinicznie są często trudne do rozróżnienia. Zespół objawów występujący w ostrych porfiriach może sugerować zupełnie inną jednostkę chorobową np.: ostre bóle brzucha (nasuwające podejrzenie zapalenia otrzewnej, porażenia jelit i pęcherza moczowego), porażenia mięśni doprowadzające niekiedy do niewydolności oddechowej, zaburzenia psychiczne sugerujące psychozę, a w części przypadków różnorodne zmiany skórne (11, 13, 18). Rozmaitość objawów prowadzi często do niewłaściwych rozpoznań i późniejszego leczenia lekami nasilającymi atak porfirii. Śmiertelność w pełnoobjawowym ataku choroby sięga około 10%. Wczesna, nawet niepełna diagnoza ma znaczenie rokownicze i pozwala uniknąć leczenia objawowego (często lekami szkodliwymi), niepotrzebnych laparotomii zwiadowczych prowadzących do rozwoju pełno objawowego ciężkiego napadu choroby. Porfiria jest chorobą często pomijaną w diagnostyce różnicowej bólów brzucha, chorób psychicznych czy też nietypowych polineuropatii. Porfirie, ze względu na różnorodną symptomatologię, nie należą do żadnej specjalności medycznej. Rzeczywista częstość występowania porfirii w Polsce nie jest znana. Na podstawie badań IHiT możemy w przybliżeniu określić, że 1 osoba obciążona porfirią przypada na około 10-15 tys. mieszkańców co daje w skali całego kraju około 4000-5000 osób (11). Na porfirię chorują głównie ludzie młodzi w wieku 20-40 lat. W materiale IHiT znajduje się 586 osób, które przebyły ataki ostrych porfirii wątrobowych.
Ryc. 1. Schemat biosyntezy hemu i porfirie odpowiadające blokom enzymatycznym.
Rozpoznanie ostrej porfirii tylko na podstawie obrazu klinicznego jest niezmiernie trudne. Dlatego też w każdym przypadku musi być potwierdzone badaniami biochemicznymi i enzymatycznymi (tab. 1). Najbardziej typowo ostra porfiria wątrobowa (niezależnie od typu) objawia się w postaci napadów bólów brzucha i polineuropatii. Obraz kliniczny naśladuje rozmaite jednostki chorobowe, co utrudnia i opóźnia właściwe rozpoznanie pogarszając rokowanie. Początkowe, silne bóle brzucha i mięśni, zwłaszcza okolicy krzyżowej ustępują w miarę pojawiania się objawów neurologicznych: osłabienia, niedowładów mięśni i porażeń, także mięśni oddechowych. Pełnoobjawowemu atakowi towarzyszą objawy psychiczne: bezsenność, depresja, omamy, lęki. W porfirii mieszanej i w dziedzicznej koproporfirii u części chorych pojawiają się również zmiany skórne pod wpływem działania światła (5, 13). W pierwszym okresie bólów dochodzi często do laparotomii co wraz z podaniem leków do indukcji znieczulenia nasila objawy neurologiczne. Objawem najczęściej nasuwającym lekarzom podejrzenie porfirii jest czerwony mocz, ciemniejący po wystawieniu na światło słoneczne. Najgroźniejszym przebiegiem charakteryzuje się atak którego objawy narastają gwałtownie, w ciągu kilku godzin. Stosunkowo często występują u chorych objawy psychiczne w postaci zaburzeń snu, pobudzenia, agresji a nawet omamów (13).
Tabela 1. Rodzaj dziedziczenia i główne zmiany wykrywane badaniami biochemicznymi.
Typ porfiriiSkrót nazwyRodzaj dziedziczeniaGłówne zmiany biochemiczne
Ostra przerywana porfiriaAIPAutosomalny dominującyMocz: ALAá, PBG­
Porfiria mieszanaVPAutosomalny dominującyMocz: PBG­
mmmmporfiryny­
Kał: protoporfiryny­
mmmkoproporfiryny­
Porfiria z niedoboru ALA-dehydratazyADPAutosomalny recesywnyMocz: ALA­
Dziedziczna koproporfiriaHCPAutosomalny dominującyMocz: koproporfiryny­
Kał:mkoproporfiryny­
ALA – kwas d-aminolewulinowy, PBG – porfobilinogen.


Powyżej zamieściliśmy fragment artykułu, do którego możesz uzyskać pełny dostęp.

Płatny dostęp do wszystkich zasobów Czytelni Medycznej

Aby uzyskać płatny dostęp do pełnej treści powyższego artykułu oraz WSZYSTKICH około 7000 artykułów Czytelni, należy wprowadzić kod:

Kod (cena 30 zł za 30 dni dostępu) mogą Państwo uzyskać, przechodząc na tę stronę.
Wprowadzając kod, akceptują Państwo treść Regulaminu oraz potwierdzają zapoznanie się z nim.

Piśmiennictwo
1. Anderson K.E.: Semin Hematol 1989, 26:10.
2. Andreson Ch.: Umea and Arjeplog 1997.
3. Bonkowsky H., Schady W.: Sem Liver Dis 1982, 2:108.
4. Frank J., Christiano A.M.: Skin Pharmacol Appl Skin Physiol 1998; 11: 297.
5. Frank J., Christiano A.M.: Skin Pharmacol Appl Skin Physiol 1998, 11: 310.
6. Granick S.: J. Biol. Chem.: 1966, 241:1359.
7. Gregor A. et al.: of Ann. Med. 1994, 26, 125.
8. Kappas A. et al.: The porphyrias. In: Scriver CR Beudet AL, Sly WS, Valle D, eds. The Metabolic Basis of Inherited Disease. 6th ed. New York: McGraw-Hill, 1989.
9. Kauppinen R., Mustajoki P.: Medicine 1992, 71:1.
10. Kauppinen R.: National Public Health Institute, Helsinki, 1992.
11. Kostrzewska E. i wsp.: Porfirie (red. E. Kostrzewska i W. Kucharski) Instytut Hematologii i Transfuzjologii. Warszawa 1996.
12. Mazurier F. et al.: J Inherited Metab Dis 1997, 20: 247.
13. Moore M.R. et al.: Disorders of porphyrin metabolism. New York: Plenum Medical, 1987.
14. Petrides P.E.: Skin Pharmacol Appl Skin Physiol 1998, 11: 374
15. Tarczyńska-Nosol S.: Terapia i Leki 1999, XXVI/XLIX/1-2, 5.
16. Thunell S. et al.: J Stud Alcohol 1992, 53:272.
17. Tschudy D.P. et al.: Ann Intern Med 1975, 83:851.
18. Wilson J.H.P., de Rooij F.W.M.: Gastro-intestinal neurologic and psychiatric manifestations of acute porphyria. Porphyria Research Centre, University hospital Rotterdam-Dijk Zigt, Rotterdam, 1995.
Postępy Nauk Medycznych 4/2000
Strona internetowa czasopisma Postępy Nauk Medycznych