Artykuły w Czytelni Medycznej o SARS-CoV-2/Covid-19

Poniżej zamieściliśmy fragment artykułu. Informacja nt. dostępu do pełnej treści artykułu tutaj
© Borgis - Nowa Stomatologia 1-2/2009, s. 26-31
Jarosław Gibek, *Joanna Szczepańska
Amelogenesis imperfecta – diagnostyka kliniczna i genetyczna – na podstawie piśmiennictwa
Amelogenesis imperfecta – clinical and genetic diagnosis – on the basis of literature
Zakład Stomatologii Wieku Rozwojowego Uniwersytetu Medycznego w Łodzi
Kierownik Zakładu: prof. dr hab. n. med. Magdalena Wochna-Sobańska
Wstęp
Szkliwo ssaków różni się od innych zmineralizowanych tkanek pochodzeniem, tworzeniem strukturalnych elementów, stopniem uwapnienia i brakiem komórek. Jest jedyną zmineralizowaną tkanką pochodzenia nabłonkowego. Jest najtwardszą tkanką ludzkiego organizmu, ponieważ zasadniczo jest pozbawione protein. W związku z tym, że komórki szkliwotwórcze zanikają wkrótce po wyrznięciu zęba, szkliwo nie ma zdolności gojenia się ani regeneracji. W przeciwieństwie do szkliwa, tkanka kostna i zębina zawierają komórki lub wypustki komórek, które utrzymują ich żywotność i odżywianie oraz mogą ulec specjalizacji w celu naprawy tkanek (1, 2, 3).
Powstawanie zawiązków zębów rozpoczyna się około 34. dnia życia płodowego. Formowanie szkliwa ma miejsce już po odłożeniu pierwszych warstw prezębiny. W procesie amelogenezy występują 3 główne stadia – wydzielnicze, przejściowe i dojrzewania. Podczas pierwszego etapu dochodzi do przekształcania się komórek nabłonka szkliwotwórczego w ameloblasty. Komórki wydłużają się, osiągając długość do około 50 ?m, jednocześnie dochodzi do odwrócenia ich biegunowości. Ameloblasty wydzielają i odkładają na powierzchni brodawki zębowej preszkliwo, składające się głównie z białek, które po mineralizacji przekształca się w szkliwo właściwe. Komórki szkliwotwórcze wydzielają najpierw substancję międzypryzmatyczną, która wypełniana jest następnie składnikami nieorganicznymi. Jony wapniowe i fosforanowe przechodzą z niestabilnej formy w płynie tkankowym w formę stabilną w organicznej matrycy i są przekształcane w pryzmaty. Wewnątrz pryzmatów znajdują się długie, heksagonalnego kształtu kryształy hydroksyapatytów. Związki mineralne odkładane w formie kryształów apatytów posiadają zdolność do tworzenia siatki krystalicznej. Podczas stadium sekrecyjnego równolegle ułożone krystality szkliwa rosną na długość, ale w małym stopniu powiększają swoją grubość i szerokość. Ostatecznie długość pryzmatów jest determinowana przez grubość szkliwa w danym miejscu zęba. Powstające szkliwo odkładane jest na prezębinie i oddziela ameloblasty od odontoblastów. W ten sposób po zakończeniu fazy wydzielniczej ameloblasty znajdują się na powierzchni szkliwa (2, 3, 4).
W okresie stadium sekrecyjnego i na początku stadium przejściowego ameloblasty kurczą się i rozpoczyna się ograniczone uwalnianie protein do macierzy szkliwa. Jest to końcowy okres wydłużania się kryształów. W stadium dojrzewania ekspresja proteinaz szkliwa np. enamelizyny jest eliminowana i krystality rosną tylko na szerokość i grubość, ale nie na długość. Następnie pozostałe proteiny są degradowane przez serynowe proteinazy macierzy przed ich usunięciem na zewnątrz szkliwa. Pod koniec okresu dojrzewania szkliwo osiąga ostateczną twardą postać. W miarę mineralizacji wypustki Tomesa zanikają, a w momencie całkowitego uformowania się szkliwa zanikają też komórki szkliwotwórcze. Po zakończeniu stadium dojrzewania szkliwa ameloblasty tworzą warstwę oszkliwia, która szybko ulega starciu. Dlatego ostatecznie szkliwo ma postać bezkomórkową (1, 2).
Tworzenie struktury o tak skomplikowanej i wysoce zorganizowanej budowie jak szkliwo wymaga kontroli przez cząsteczki sygnałowe i białka morfogenetyczne. Podstawowe proteiny szkliwa, odpowiedzialne za organizację tworzenia i dojrzewania szkliwa, to amelogenina ( AMELX; Xp22.3-p22.1, OMIM *300391), enamelina ( ENAM; 4q21, OMIM *606585), ameloblastyna ( AMBN; 4q21, OMIM *601259), tuftelina ( TUFT1; 1q21, OMIM *600087), amelotyna ( AMELOTIN 4q13) oraz różne enzymy macierzy szkliwa, które biorą udział w ich hydrolizie jak kalikreina 4 ( KLK4; 19q13.3–q13.4, OMIM *603767) czy metaloproteinazy szkliwa (np. MMP20; 11q22.3–q23, OMIM *604629). Skrót OMIM oznaczający Online Mendelian Inheritance in Man jest internetową bazą danych o wszystkich opisanych chorobach uwarunkowanych genetycznie. Mutacje o charakterze zmiany sensu (ang. missens) lub delecje pojawiające się w części każdego z wymienionych genów skutkują wystąpieniem wrodzonych zaburzeń rozwojowych szkliwa – amelogenesis imperfecta (5, 6, 7, 8).
Amelogenesis imperfecta ( AI) jest określeniem szeregu rozwojowych, genetycznie uwarunkowanych uszkodzeń szkliwa. Dotyczyć może zarówno szkliwa zębów mlecznych, jak i stałych. Zaburzenie to występuje samodzielnie, jak również może współistnieć ze zmianami zlokalizowanymi w obrębie innych tkanek pochodzących z ektodermy (paznokcie, skóra, włosy) (6, 9, 10). Jednocześnie a melogenesis imperfecta określana jest jako marker niektórych chorób ogólnych, ponieważ może towarzyszyć innym zaburzeniom np. metabolicznym czy chorobom nerek.
Szacunki odnośnie częstości pojawiania się AI w populacji są różne, w zależności od źródła wynoszą od 1:700 w populacji szwedzkiej (6, 11) do 1:14000 w Ameryce Północnej (6, 10). AI dziedziczona w sposób autosomalny dominujący występuje najczęściej w USA i w Europie, natomiast odmiany dziedziczone w sposób recesywny pojawiają się głównie na Bliskim Wschodzie (12, 13). W łagodnej postaci może objawiać się jedynie przebarwieniem zębów, jednak w większości przypadków spotyka się znacznie poważniejsze uszkodzenia szkliwa (14). Etiologia AI wciąż nie jest do końca znana, jednak na podstawie licznych badań genetycznych ustalono sposób dziedziczenia i lokalizację genów odpowiedzialnych za występowanie tego typu nieprawidłowości.
Cel pracy
Celem pracy było omówienie genetycznie uwarunkowanych zaburzeń formowania i mineralizacji szkliwa znanych pod nazwą amelogenesis imperfecta.
Materiał i metody
Na podstawie piśmiennictwa zestawiono typy amelogenesis imperfecta ze zidentyfikowanymi genami odpowiadającymi za ich występowanie, w powiązaniu z klinicznymi zmianami w obrębie uzębienia.
Klasyfikacje
W 1938 roku Finn i współpracownicy podjęli się próby klasyfikacji patologii rozwoju szkliwa. Na podstawie badania klinicznego wyróżnili dwie grupy zaburzeń. W 1945 r. Weinmann, Svoboda i Woods jako pierwsi użyli określenia amelogenesis imperfecta oraz zdefiniowali ją jako chorobę spowodowaną pierwotnym uszkodzeniem szkliwa, a także wprowadzili podział na dwa typy – związany z hipoplazją szkliwa oraz związany z jego hipomineralizacją (9, 15, 16). Część klasyfikacji opierała się głównie na fenotypie, w niektórych z nich oprócz fenotypu brano pod uwagę także inne czynniki. W proponowanych obecnie podziałach amelogenesis imperfecta za najistotniejszy element uważa się sposób dziedziczenia choroby, zaś zmiany fenotypowe stanowią jedynie czynnik pomocniczy (6, 16). Mimo, iż w kolejnych latach pojawiały się liczne propozycje sklasyfikowania AI,do dzisiaj nie ma kompletnego, obowiązującego podziału.

Powyżej zamieściliśmy fragment artykułu, do którego możesz uzyskać pełny dostęp.

Płatny dostęp tylko do jednego, POWYŻSZEGO artykułu w Czytelni Medycznej
(uzyskany kod musi być wprowadzony na stronie artykułu, do którego został wykupiony)

Aby uzyskać płatny dostęp do pełnej treści powyższego artykułu wraz z piśmiennictwem , należy wprowadzić kod:

Kod (cena 19 zł za 7 dni dostępu) mogą Państwo uzyskać, przechodząc na tę stronę.
Wprowadzając kod, akceptują Państwo treść Regulaminu oraz potwierdzają zapoznanie się z nim.

 

 

Płatny dostęp do wszystkich zasobów Czytelni Medycznej

Aby uzyskać płatny dostęp do pełnej treści powyższego artykułu wraz z piśmiennictwem oraz WSZYSTKICH około 7000 artykułów Czytelni, należy wprowadzić kod:

Kod (cena 49 zł za 30 dni dostępu) mogą Państwo uzyskać, przechodząc na tę stronę.
Wprowadzając kod, akceptują Państwo treść Regulaminu oraz potwierdzają zapoznanie się z nim.

otrzymano: 2009-03-12
zaakceptowano do druku: 2009-03-20

Adres do korespondencji:
*Joanna Szczepańska
Zakład Stomatologii Wieku Rozwojowego Uniwersytetu Medycznego
ul. Pomorska 251, 92-213 Łódź
tel.: 0(42) 675 75 16
e-mail: stomat100@poczta.onet.pl

Nowa Stomatologia 1-2/2009
Strona internetowa czasopisma Nowa Stomatologia