Artykuły w Czytelni Medycznej o SARS-CoV-2/Covid-19

Poniżej zamieściliśmy fragment artykułu. Informacja nt. dostępu do pełnej treści artykułu tutaj
© Borgis - Postępy Nauk Medycznych 7/2008, s. 441-442
*Bohdan Górski, Jan Lubiński
Test BRCA1
BRCA1 testing
Międzynarodowe Centrum Nowotworów Dziedzicznych Zakład Genetyki i Patomorfologii Pomorska Akademia Medyczna, Szczecin
Kierownik Zakładu Genetyki i Patomorfologii: prof. dr hab. med. Jan Lubiński
Streszczenie
Za najczęstszą przyczynę występowania wysokiej, genetycznie uwarunkowanej predyspozycji do rozwoju raka piersi i/lub jajnika w Polsce uznaje się nosicielstwo trzech najczęstszych, powtarzalnych mutacji genu BRCA1 (5382insC, C61G, 4153delA). Ograniczenie analiz do niewielkiej grupy mutacji i wykonanie ich u osób spełniających odpowiednie kryteria rodowodowo-kliniczne umożliwia stworzenie efektywnych nie tylko medycznie ale i ekonomicznie testów genetycznych.
Summary
In Poland three founder mutations in BRCA1 (5382insC, C61G, 4153delA), accounts for the majority of deleterious mutations. Efficient molecular diagnostics of genetic predisposition to breast/ovarian cancer in Poland could be based on rapid and inexpensive multiplex test disclosing most frequent recurrent mutations of the BRCA1gene.
Słowa kluczowe: BRCA1 mutacja, test DNA.
Sklonowany w roku 1994 gen BRCA1zlokalizowany na chromosomie 17q21 jest genem bardzo rozległym – rozciąga się na prawie 100 kpz genomowego DNA, jego mRNA posiada 7,8 kpz długości, 24 eksony, a jego białko składa się z 1836 aminokwasów (1, 2). Spektrum mutacji BRCA1jest bardzo duże i mogą one występować wzdłuż całego genu. Gen BRCA1bardzo rzadko podlega mutacjom „de novo” i to jest najprawdopodobniej jedną z głównych przyczyn „efektu założyciela” powodującego, że w populacjach o dużym poziomie homogenności etnicznej zaledwie kilka mutacji stanowi większość obserwowanych uszkodzeń genu BRCA1. W Polsce zjawisko to po raz pierwszy zaobserwowano w naszym Ośrodku (3), a niezależnie, jednak nieco później i na mniejszym materiale, w Gliwicach (4). Mutacje genu BRCA1w polskich rodzinach opisano również w innych pracach, jednak z doniesień tych nie wynikało, że zaledwie kilka zmian stanowi zdecydowaną większość zaburzeń konstytucyjnych występujących w Polsce (5, 6). W przeprowadzonych w Szczecinie w latach 1996-1999 badaniach 66 rodzin z silną agregacją raków piersi/jajnika wykryto 35 mutacji konstytucyjnych BRCA1, z których 5382insC, C61G i 4153delA stwierdzono odpowiednio w 18, 7 i 4 przypadkach (3). Dalsze badania przeprowadzone na reprezentatywnej dla wszystkich regionów w Polsce serii 200 rodzin, z co najmniej 3 rakami piersi/jajnika wykazały, że mutacje konstytucyjne genu BRCA1 (badane sekwencjonowaniem oraz technikami „Long PCR” i „Southern-RFLP”) są przyczyną 64% (128/200) tych agregacji, a około 90% z nich stanowi jedna z trzech mutacji 5382insC, C61G i 4153delA występujące w stosunku około 6:2:1 (7).

Powyżej zamieściliśmy fragment artykułu, do którego możesz uzyskać pełny dostęp.

Płatny dostęp tylko do jednego, POWYŻSZEGO artykułu w Czytelni Medycznej
(uzyskany kod musi być wprowadzony na stronie artykułu, do którego został wykupiony)

Aby uzyskać płatny dostęp do pełnej treści powyższego artykułu, należy wprowadzić kod:

Kod (cena 19 zł za 7 dni dostępu) mogą Państwo uzyskać, przechodząc na tę stronę.
Wprowadzając kod, akceptują Państwo treść Regulaminu oraz potwierdzają zapoznanie się z nim.

 

 

Płatny dostęp do wszystkich zasobów Czytelni Medycznej

Aby uzyskać płatny dostęp do pełnej treści powyższego artykułu oraz WSZYSTKICH około 7000 artykułów Czytelni, należy wprowadzić kod:

Kod (cena 49 zł za 30 dni dostępu) mogą Państwo uzyskać, przechodząc na tę stronę.
Wprowadzając kod, akceptują Państwo treść Regulaminu oraz potwierdzają zapoznanie się z nim.

Piśmiennictwo
1. Chamberlain JS, et al.: BRCA1maps proximal to D178579 on chromosome 17q21 by genetic analysis. Am J Hum Genet 1993, 52: 792-8.
2. Miki Y, et al.: A strong candidate for the breast and ovarian cancer susceptibility gene BRCA1. Science 1994, 266: 66-71.
3. Górski B, et al.:. Founder mutations in the BRCA1gene in Polish families with breast-ovarian cancer. Am J Hum Genet 2000, 66: 1963-8.
4. Grzybowska E, et al.: High frequency of recurrent mutations in BRCA1and BRCA2genes in polish families with breast and ovarian cancer. Hum Mut 2000, 16: 482-90.
5. Sobczak K, et al.: Novel NRCA1 mutations and more frequent intron-20 alteration found among 236 women from Western Poland. Oncogene 1997, 15: 1773-9.
6. van der Looij M, et al.: Founder BRCA1mutation and two novel germline BRCA2mutations in breast and/or ovarian cancer families from North-Eastern Poland. Hum Mutat 2000, 15: 480-1.
7. Górski B, et al.: A high proportion of founder BRCA1mutations in Polish breast cancer families. Int J Cancer. 2004, 110: 683-6.
8. Lubiński J, et al.: BRCA1-positive breast cancers in young women from Poland. Breast Cancer Res Treat. 2006, 99: 71-6.
9. Menkiszak J, et al.: Hereditary ovarian cancer in Poland. Int J Cancer. 2003, 106: 942-5.
10. Ratajska M, et al.: BRCA1and BRCA2point mutations and large rearrangements in breast and ovarian cancer families in Northern Poland. Oncol Rep. 2008, 19: 263-8.
otrzymano: 2008-04-23
zaakceptowano do druku: 2008-05-15

Adres do korespondencji:
*Bohdan Górski
Międzynarodowe Centrum Nowotworów Dziedzicznych, Zakład Genetyki i Patomorfologii, Pomorska Akademia Medyczna
ul. Połabska 4, 70-115 Szczecin
tel.: (0-91) 466-15-32
e-mail: gorskib@sci.pam.szczecin.pl

Postępy Nauk Medycznych 7/2008
Strona internetowa czasopisma Postępy Nauk Medycznych