Artykuły w Czytelni Medycznej o SARS-CoV-2/Covid-19

Zastanawiasz się, jak wydać pracę doktorską, habilitacyjną lub monografię? Chcesz dokonać zmian w stylistyce i interpunkcji tekstu naukowego? Nic prostszego! Zaufaj Wydawnictwu Borgis – wydawcy renomowanych książek i czasopism medycznych. Zapewniamy przede wszystkim profesjonalne wsparcie w przygotowaniu pracy, opracowanie dokumentacji oraz druk pracy doktorskiej, magisterskiej, habilitacyjnej. Dzięki nam nie będziesz musiał zajmować się projektowaniem okładki oraz typografią książki.

Poniżej zamieściliśmy fragment artykułu. Informacja nt. dostępu do pełnej treści artykułu tutaj
© Borgis - Postępy Nauk Medycznych 7/2008, s. 441-442
*Bohdan Górski, Jan Lubiński
Test BRCA1
BRCA1 testing
Międzynarodowe Centrum Nowotworów Dziedzicznych Zakład Genetyki i Patomorfologii Pomorska Akademia Medyczna, Szczecin
Kierownik Zakładu Genetyki i Patomorfologii: prof. dr hab. med. Jan Lubiński
Streszczenie
Za najczęstszą przyczynę występowania wysokiej, genetycznie uwarunkowanej predyspozycji do rozwoju raka piersi i/lub jajnika w Polsce uznaje się nosicielstwo trzech najczęstszych, powtarzalnych mutacji genu BRCA1 (5382insC, C61G, 4153delA). Ograniczenie analiz do niewielkiej grupy mutacji i wykonanie ich u osób spełniających odpowiednie kryteria rodowodowo-kliniczne umożliwia stworzenie efektywnych nie tylko medycznie ale i ekonomicznie testów genetycznych.
Summary
In Poland three founder mutations in BRCA1 (5382insC, C61G, 4153delA), accounts for the majority of deleterious mutations. Efficient molecular diagnostics of genetic predisposition to breast/ovarian cancer in Poland could be based on rapid and inexpensive multiplex test disclosing most frequent recurrent mutations of the BRCA1gene.
Słowa kluczowe: BRCA1 mutacja, test DNA.
Sklonowany w roku 1994 gen BRCA1zlokalizowany na chromosomie 17q21 jest genem bardzo rozległym – rozciąga się na prawie 100 kpz genomowego DNA, jego mRNA posiada 7,8 kpz długości, 24 eksony, a jego białko składa się z 1836 aminokwasów (1, 2). Spektrum mutacji BRCA1jest bardzo duże i mogą one występować wzdłuż całego genu. Gen BRCA1bardzo rzadko podlega mutacjom „de novo” i to jest najprawdopodobniej jedną z głównych przyczyn „efektu założyciela” powodującego, że w populacjach o dużym poziomie homogenności etnicznej zaledwie kilka mutacji stanowi większość obserwowanych uszkodzeń genu BRCA1. W Polsce zjawisko to po raz pierwszy zaobserwowano w naszym Ośrodku (3), a niezależnie, jednak nieco później i na mniejszym materiale, w Gliwicach (4). Mutacje genu BRCA1w polskich rodzinach opisano również w innych pracach, jednak z doniesień tych nie wynikało, że zaledwie kilka zmian stanowi zdecydowaną większość zaburzeń konstytucyjnych występujących w Polsce (5, 6). W przeprowadzonych w Szczecinie w latach 1996-1999 badaniach 66 rodzin z silną agregacją raków piersi/jajnika wykryto 35 mutacji konstytucyjnych BRCA1, z których 5382insC, C61G i 4153delA stwierdzono odpowiednio w 18, 7 i 4 przypadkach (3). Dalsze badania przeprowadzone na reprezentatywnej dla wszystkich regionów w Polsce serii 200 rodzin, z co najmniej 3 rakami piersi/jajnika wykazały, że mutacje konstytucyjne genu BRCA1 (badane sekwencjonowaniem oraz technikami „Long PCR” i „Southern-RFLP”) są przyczyną 64% (128/200) tych agregacji, a około 90% z nich stanowi jedna z trzech mutacji 5382insC, C61G i 4153delA występujące w stosunku około 6:2:1 (7).

Powyżej zamieściliśmy fragment artykułu, do którego możesz uzyskać pełny dostęp.

Płatny dostęp tylko do jednego, POWYŻSZEGO artykułu w Czytelni Medycznej
(uzyskany kod musi być wprowadzony na stronie artykułu, do którego został wykupiony)

Aby uzyskać płatny dostęp do pełnej treści powyższego artykułu wraz z piśmiennictwem , należy wprowadzić kod:

Kod (cena 19 zł za 7 dni dostępu) mogą Państwo uzyskać, przechodząc na tę stronę.
Wprowadzając kod, akceptują Państwo treść Regulaminu oraz potwierdzają zapoznanie się z nim.

 

 

Płatny dostęp do wszystkich zasobów Czytelni Medycznej

Aby uzyskać płatny dostęp do pełnej treści powyższego artykułu wraz z piśmiennictwem oraz WSZYSTKICH około 7000 artykułów Czytelni, należy wprowadzić kod:

Kod (cena 49 zł za 30 dni dostępu) mogą Państwo uzyskać, przechodząc na tę stronę.
Wprowadzając kod, akceptują Państwo treść Regulaminu oraz potwierdzają zapoznanie się z nim.

otrzymano: 2008-04-23
zaakceptowano do druku: 2008-05-15

Adres do korespondencji:
*Bohdan Górski
Międzynarodowe Centrum Nowotworów Dziedzicznych, Zakład Genetyki i Patomorfologii, Pomorska Akademia Medyczna
ul. Połabska 4, 70-115 Szczecin
tel.: (0-91) 466-15-32
e-mail: gorskib@sci.pam.szczecin.pl

Postępy Nauk Medycznych 7/2008
Strona internetowa czasopisma Postępy Nauk Medycznych