Artykuły w Czytelni Medycznej o SARS-CoV-2/Covid-19

Zastanawiasz się, jak wydać pracę doktorską, habilitacyjną lub monografię? Chcesz dokonać zmian w stylistyce i interpunkcji tekstu naukowego? Nic prostszego! Zaufaj Wydawnictwu Borgis – wydawcy renomowanych książek i czasopism medycznych. Zapewniamy przede wszystkim profesjonalne wsparcie w przygotowaniu pracy, opracowanie dokumentacji oraz druk pracy doktorskiej, magisterskiej, habilitacyjnej. Dzięki nam nie będziesz musiał zajmować się projektowaniem okładki oraz typografią książki.

Poniżej zamieściliśmy fragment artykułu. Informacja nt. dostępu do pełnej treści artykułu tutaj
© Borgis - Postępy Nauk Medycznych 7/2008, s. 443-445
Grzegorz Kurzawski, Janina Suchy, *Cezary Cybulski, Joanna Matyjasik, Tadeusz Dębniak, Bohdan Górski, Tomasz Huzarski, Anna Janicka, Jolanta Szymańska-Pasternak, Jan Lubiński
Testy DNA umiarkowanie zwiększonego ryzyka zachorowania na nowotwory złośliwe
DNA testing for variants conferring low or moderate increase in the risk of cancer?
Międzynarodowe Centrum Nowotworów Dziedzicznych Zakład Genetyki i Patomorfologii Pomorska Akademia Medyczna, Szczecin
Kierownik Zakładu Genetyki i Patomorfologii: prof. dr hab. med. Jan Lubiński
Streszczenie
U większości nosicieli zmian DNA umiarkowanie podwyższających ryzyko zachorowania na nowotwory złośliwe nie stwierdza się agregacji nowotworów w rodzinie. W tych sytuacjach zastosowanie testów DNA jest trudną do zastąpienia metodą wykrywania zwiększonej genetycznej predyspozycji do nowotworów. Jak dotąd nie ustalono efektywności medycznej i ekonomicznej dla testów wykrywających zmiany DNA umiarkowanie podwyższające ryzyko zachorowania na nowotwory złośliwe. Nieniej jednak wykonywanie tych testów jako opcji postępowania diagnostycznego należy rozważyć u wszystkich dorosłych niezależnie od nowotworowego wywiadu rodzinnego.
Summary
Most carriers of DNA variants conferring a low or moderate increase in the risk of cancer development report a negative family history of cancer. DNA testing seems to be irreplaceable way of identification of an increased genetic susceptibility to tumor development in these patients. The medical and economic efectivnes of DNA testing for variants conferring low or moderate increase in the risk of cancer is not established. However, such testing should be considered as an option for all adults independently on family history of cancer.
Test oparty o wykrywanie mutacji 3020insC genu NOD2
Zmiana 3020insC w obrębie genu NOD2zwiększa ryzyko zachorowania na:
– raka piersi DCIS w wieku poniżej 50 r.ż. ok. 5-krotnie – mutacja ta występuje w ok. 8% wszystkich raków piersi;
– raka jelita grubego ponad 2-krotnie w wieku powyżej 60 r.ż. – mutacja ta występuje w ok. 15% wszystkich raków jelita grubego;
– raka płuc ok. 2-krotnie – mutacje ta występuje w ok. 12% wszystkich raków płuc;
– raka jajnika ok. 1,5-krotnie – mutacja ta występuje w ok. 11% wszystkich raków jajnika (1).
Zalecenia dla nosicieli zmiany 3020insC w obrębie genu NOD2 proponowane jako opcja postępowania medycznego:
Zalecenia dla kobiet:
– systematyczna samokontrola piersi;
– badania lekarskie piersi od 20 r.ż. 1 x 6 miesięcy;
– USG piersi od 20 r.ż. 1 x rok;
– mammografia od 35 r.ż. 1 x rok naprzemiennie z USG piersi;
– USG dopochwowe narządu rodnego od 45 r.ż. 1 x rok;
– kolonoskopia lub ewentualny wlew kontrastowy jelita grubego od 60 r.ż., co 5 lat lub częściej w przypadku występowania jakichkolwiek zaburzeń jelitowych;
– bezwzględny zakaz palenia papierosów, dieta bogata w warzywa i owoce.
Zalecenia dla mężczyzn:
– kolonoskopia lub ewentualny wlew kontrastowy jelita grubego od 60 r.ż., co 5 lat lub częściej w przypadku występowania jakichkolwiek zaburzeń jelitowych;
– bezwzględny zakaz palenia papierosów, dieta bogata w warzywa i owoce.
Test oparty o wykrywanie mutacji 1100delC, IVS2+1G>A, del5395, I157T genu CHEK2
Zmiany skracające białko CHEK2 (1100delC i IVS2+1G>A, del5395) zwiększają ryzyko zachorowania na:
– raka piersi (częściej rak zrazikowy) ok. 2,4-krotnie – mutacje te występują w ok. 2,5% wszystkich raków piersi;
– raka prostaty ok. 2,3-krotnie – mutacje te występują w ok. 2,5% wszystkich raków prostaty oraz ok. 5% rodzinnych raków prostaty; ryzyko raka prostaty jest zwiększone około 5-krotnie jeśli w rodowodzie wystąpił rak prostaty wśród krewnych I°;
– raka brodawkowego tarczycy – ok. 5-krotnie – mutacje te występują w ok. 4% wszystkich raków brodawkowatych tarczycy (2, 3, 4).
Zmiana typu „missense” I157T w obrębie genu CHEK2zwiększa ryzyko zachorowania na:
– raka piersi ok. 1,5-krotnie – mutacja ta występuje w ok. 7% raków piersi;
– raka prostaty ok. 1,6-krotnie – mutacja ta występuje w ok. 8% wszystkich raków prostaty oraz ok. 12% rodzinnych raków prostaty; ryzyko raka prostaty jest zwiększone około 3-krotnie gdy w rodowodzie wystąpił rak prostaty wśród krewnych I°;
– raka brodawkowatego tarczycy ok. 2-krotnie – mutacja ta występuje w ok. 9% raków tarczycy;
– raka nerki ok. 2-krotnie – mutacja ta występuje w ok. 10% raków nerki;
– raka jelita grubego ok. 2-krotnie – mutacja ta występuje w ok. 10% raków jelita grubego (2, 3, 4);
– raka jajnika o niskim stopniu morfologicznej złośliwości ok. 2-krotnie – mutacja ta występuje w ok. 10% raków jajnika G1; oraz nowotworów jajnika o granicznej złośliwości ok. 2,5-krotnie – mutacja ta wystepuje w ok. 11,5% nowotworów jajnika o granicznej złośliwości (5).
Zalecenia dla nosicieli zmian skracających białko CHEK2 (1100delC i IVS2+1G>A, del5395) proponowane jako opcja postępowania medycznego:
Zalecenia dla kobiet:
– systematyczna samokontrola piersi;
– badania lekarskie piersi od 25 r.ż., 1 x 6 miesięcy;
– USG piersi od 25 r.ż., 1 x rok;
– mammografia od 35 r.ż., 1 x rok, naprzemiennie z USG piersi;
– USG tarczycy od 20 r.ż., 1 x rok.
Zalecenia dla mężczyzn:
– badanie palpacyjne prostaty, PSA od 50 r.ż. 1 x rok;
– do rozważenia biopsja saturacyjna po 60 r.ż. – jeśli w rodowodzie wystapił rak prostaty wśród krewnych I°.
Zalecenia dla nosicieli zmiany I157T w obrębie genu CHEK2 proponowane jako opcja postępowania medycznego:
Zalecenia dla kobiet:
– systematyczna samokontrola piersi;
– badania lekarskie piersi od 40 r.ż., 1 x 6 miesięcy;
– USG piersi od 40 r.ż., 1 x rok;
– rezonans magnetyczny piersi ewentualnie mammografia od 40 r.ż., 1 x rok naprzemiennie z USG piersi;
– USG dopochwowe narządu rodnego od 25 r.ż., 1 x rok;
– USG jamy brzusznej od 40 r.ż., 1 x rok ze szczególnym zwróceniem uwagi na nerki;
– kolonoskopia lub ewentualny wlew kontrastowy jelita grubego od 60 r.ż., co 5 lat lub częściej w przypadku występowania jakichkolwiek zaburzeń jelitowych;
– USG tarczycy od 20 r.ż., 1 x rok.
Zalecenia dla mężczyzn:
– USG jamy brzusznej, od 40 r.ż., 1 x rok ze szczególnym zwróceniem uwagi na nerki;
– kolonoskopia lub ewentualny wlew kontrastowy jelita grubego od 60 r.ż., co 5 lat lub częściej w przypadku występowania jakichkolwiek zaburzeń jelitowych;
– badanie palpacyjne prostaty, PSA od 50 r.ż., 1 x rok;

Powyżej zamieściliśmy fragment artykułu, do którego możesz uzyskać pełny dostęp.

Płatny dostęp tylko do jednego, POWYŻSZEGO artykułu w Czytelni Medycznej
(uzyskany kod musi być wprowadzony na stronie artykułu, do którego został wykupiony)

Aby uzyskać płatny dostęp do pełnej treści powyższego artykułu wraz z piśmiennictwem , należy wprowadzić kod:

Kod (cena 19 zł za 7 dni dostępu) mogą Państwo uzyskać, przechodząc na tę stronę.
Wprowadzając kod, akceptują Państwo treść Regulaminu oraz potwierdzają zapoznanie się z nim.

 

 

Płatny dostęp do wszystkich zasobów Czytelni Medycznej

Aby uzyskać płatny dostęp do pełnej treści powyższego artykułu wraz z piśmiennictwem oraz WSZYSTKICH około 7000 artykułów Czytelni, należy wprowadzić kod:

Kod (cena 49 zł za 30 dni dostępu) mogą Państwo uzyskać, przechodząc na tę stronę.
Wprowadzając kod, akceptują Państwo treść Regulaminu oraz potwierdzają zapoznanie się z nim.

otrzymano: 2008-04-23
zaakceptowano do druku: 2008-05-15

Adres do korespondencji:
*Cezary Cybulski
Międzynarodowe Centrum Nowotworów Dziedzicznych.
Zakład Genetyki i Patomorfologii,
Pomorska Akademia Medyczna
ul. Połabska 4, 70-115 Szczecin
tel.: (0-91) 466-15-32
e-mail: cezarycy@sci.pam.szczecin.pl

Postępy Nauk Medycznych 7/2008
Strona internetowa czasopisma Postępy Nauk Medycznych