Artykuły w Czytelni Medycznej o SARS-CoV-2/Covid-19

Chcesz wydać pracę habilitacyjną, doktorską czy monografię? Zrób to w Wydawnictwie Borgis – jednym z najbardziej uznanych w Polsce wydawców książek i czasopism medycznych. W ramach współpracy otrzymasz pełne wsparcie w przygotowaniu książki – przede wszystkim korektę, skład, projekt graficzny okładki oraz profesjonalny druk. Wydawnictwo zapewnia szybkie terminy publikacji oraz doskonałą atmosferę współpracy z wysoko wykwalifikowanymi redaktorami, korektorami i specjalistami od składu. Oferuje także tłumaczenia artykułów naukowych, skanowanie materiałów potrzebnych do wydania książki oraz kompletowanie dorobku naukowego.

Poniżej zamieściliśmy fragment artykułu. Informacja nt. dostępu do pełnej treści artykułu tutaj
© Borgis - Postępy Nauk Medycznych 7/2008, s. 456-459
*Józef Kładny1, Grzegorz Kurzawski2, Janina Suchy2, Jan Lubiński
Zespół Lyncha (HNPCC)
Lynch syndrome
1Klinika Chirurgii Ogólnej i Onkologicznej Pomorska Akademia Medyczna, Szczecin
Kierownik Kliniki: dr hab. med. Józef Kładny
2Międzynarodowe Centrum Nowotworów Dziedzicznych Zakład Genetyki i Patomorfologii Pomorska Akademia Medyczna, Szczecin
Kierownik Zakładu: prof. dr hab. med. Jan Lubiński
Streszczenie
Praca jest przeglądem doświadczeń własnych oraz danych z piśmiennictwa na temat diagnostyki, profilaktyki i leczenia nowotworów w przebiegu zespołu Lyncha (HNPCC).
Unikalną wartość wnoszą odmienne od standardowych kryteria rozpoznawania „HNPCC susp”. Taką sytuację kliniczną według własnych badań autorów należy rozpoznawać wówczas, gdy:
1. u probanta lub któregokolwiek z jego krewnych I° lub II° stwierdza się raka jelita grubego;
2. u chorego z rakiem jelita grubego, spełniającego kryterium 1) lub wśród jego krewnych I° stwierdza się raka z tzw. spektrum HNPCC – raka jelita grubego, trzonu macicy, jelita cienkiego lub dróg moczowych;
3. co najmniej jeden z raków spełniających kryteria 1) lub 2) zdiagnozowany został poniżej 50 r.ż.
4. wykluczono polipowatość rodzinną.
Summary
Publication is the review based on author´s own experience and literature data concerning diagnosis, prevention and treatment of tumors in families with Lynch Syndrome (HNPCC).
The unique value is provided by special, distinct from standard, criteria of diagnosing "HNPCC susp”. According to authors studies such diagnosis can be established when:
1. proband or at least one of his I° or II° relatives is affected by colorectal cancer (CRC);
2. patient with CRC matching criterium 1) or one of his I° relatives is affected by at least one cancer from so called HNPCC spectrum – CRC, cancer of the endometrium or of the small bowel or of the urinary tract;
3. at least one of cancers matching criteria 1) or 2) has been diagnosed under age of 50 years;
4. familial adenomatous polyposis is excluded.
Szacuje się, że wysoka genetyczna predyspozycja jest przyczyną 10-20% wszystkich raków jelita grubego (RJG) (1, 2, 3, 4, 5). Do dobrze znanych zespołów dziedzicznej predyspozycji do nowotworów w przebiegu których dochodzi do rozwoju RJG należą dziedziczące się zgodnie z prawami Mendla takie zespoły jak: dziedziczny nie związany z polipowatością rak jelita grubego (HNPCC, zespół Lyncha), polipowatość rodzinna w tym zespół Gardnera, zespoły Zankasa, Turcota, Peutz-Jeghersa i polipowatości młodzieńczej.
Zespół Lyncha (HNPCC)
Opisany przez Lyncha (6) w latach sześćdziesiątych zespół dziedzicznego nie związanego z polipowatością RJG stanowi przynajmniej około 5% wszystkich RJG. Wykazano, że HNPCC powstaje w wyniku mutacji jednego z kilku genów takich jak MSH2, MLH1, MSH6, PMS2. Mutacje w obrębie dwóch pierwszych z nich są najczęstszą przyczyną zespołów Lynch (7, 8, 9, 10). Do charakterystycznych cech klinicznych zespołu Lyncha należą:
– wczesny wiek zachorowania (średnio ok. 45 r.ż.)
– częstsza prawostronna lokalizacja guza
– 2 i więcej przypadków RJG wśród krewnych I°
– wiele synchronicznych i metachronicznych ognisk RJG
– występowanie choroby w kolejnych pokoleniach (transmisja pionowa)
– zwiększona częstość występowania wśród krewnych raków trzonu macicy, jelita cienkiego i dróg moczowych.
Według międzynarodowej grupy ekspertów (International Collaborative Group on HNPCC – ICG-HNPCC) zespół Lyncha można jednoznacznie rozpoznawać wówczas, gdy wykryta zostanie mutacja konstytucyjna w jednym z genów związanych z HNPCC jak np. MSH2 czy MLH1 lub też na podstawie danych rodowodowo-klinicznych, wówczas, gdy spełnione są kryteria przedstawione w tabeli 1 (11, 12).
Tabela 1. Kryteria diagnostyczne HNPCC wg ICG-HNPCC (12).
1.u co najmniej 3 członków danej rodziny wykryto zweryfiko-wanego histopatologicznie RJG lub raka trzonu macicy, jelita cienkiego, lub dróg moczowych; jeden z nich jest krewnym I° dwóch pozostałych; wykluczono polipowatość rodzinną*,
2.co najmniej 2 z tych osób to krewni I° w dwóch różnych pokoleniach,
3.przynajmniej u 1 spośród tych osób zdiagnozowano rak przed 50 r.ż.
Wszystkie pozostałe parametry (prawostronna lokalizacja, syn- lub metachroniczne guzy) według tych badaczy powinny być traktowane jako cechy dodatkowe.
*wykluczono występowanie mnogich polipów (polipowatości) jelita grubego, wrodzonego przerostu nabłonka barwnikowego siatkówki, torbieli i kostniaków kości twarzoczaszki oraz desmoidów
Na rycinie 1 przedstawiono rodzinę spełniającą kryteria definitywnego HNPCC wg ICG-HNPCC.
Ryc. 1. Rodowód rodziny z cechami HNPCC wg ICG-HNPCC. (14).
Ze względu na niepełną penetrację genów typową dla chorób mendlowskich dominujących, zgony z powodu różnych chorób, czy też trudności w uzyskaniu pełnych informacji o wszystkich członkach rodzin, znaczna część – być może większość – rodzin w rzeczywistości obciążonych HNPCC, nie może być rozpoznana w oparciu o kryteria wg tabeli 1, tj. amsterdamskie.
Dlatego też szereg autorów proponuje stosowanie innego typu kryteriów, spełnienie których nie upoważnia do jednoznacznego rozpoznania HNPCC, jednak jest pomocne w wykrywaniu rodzin ze zwiększonym ryzykiem (12, 13, 14, 15). Naszym zdaniem w identyfikacji przypadków podejrzanych o HNPCC szczególnie użyteczne są kryteria zestawione w tabeli 2.
Tabela 2. Kryteria rozpoznawania rodzin podejrzanych o HNPCC (16).
1.U pacjenta z RJG wśród krewnych I° stwierdzono zachorowanie na RJG, raka trzonu macicy, jelita cienkiego lub dróg moczowych.
2.Co najmniej jeden z tych nowotworów rozpoznano poniżej 50 r.ż.
3.Wykluczono polipowatość rodzinną
Przykłady rodzin spełniających kryteria „podejrzenia HNPCC” przedstawiono na rycinach 2 i 3.
Ryc. 2. Rodowód rodziny „podejrzanej o HNPCC”.
Ryc. 3. Rodowód rodziny „podejrzanej o HNPCC”.
Diagnostyka molekularna nosicielstwa mutacji w genach związanych z rozwojem HNPCC
Wykrycie mutacji markerowej dla rodziny z HNPCC ma bardzo istotne znaczenie kliniczne, ponieważ: A) umożliwia wykluczenie ok. 50% członków rodziny z grupy wysokiego ryzyka. B) ułatwia podjęcie decyzji o radykalności zabiegów chirurgicznych np. kolektomii zamiast klasycznej resekcji odcinkowej oraz profilaktycznej histerektomii i owariektomii w sytuacji, gdy zabiegi te wykonywane są u zdiagnozowanych nosicieli mutacji.
Test MSH2 i MLH1

Powyżej zamieściliśmy fragment artykułu, do którego możesz uzyskać pełny dostęp.

Płatny dostęp tylko do jednego, POWYŻSZEGO artykułu w Czytelni Medycznej
(uzyskany kod musi być wprowadzony na stronie artykułu, do którego został wykupiony)

Aby uzyskać płatny dostęp do pełnej treści powyższego artykułu wraz z piśmiennictwem , należy wprowadzić kod:

Kod (cena 19 zł za 7 dni dostępu) mogą Państwo uzyskać, przechodząc na tę stronę.
Wprowadzając kod, akceptują Państwo treść Regulaminu oraz potwierdzają zapoznanie się z nim.

 

 

Płatny dostęp do wszystkich zasobów Czytelni Medycznej

Aby uzyskać płatny dostęp do pełnej treści powyższego artykułu wraz z piśmiennictwem oraz WSZYSTKICH około 7000 artykułów Czytelni, należy wprowadzić kod:

Kod (cena 49 zł za 30 dni dostępu) mogą Państwo uzyskać, przechodząc na tę stronę.
Wprowadzając kod, akceptują Państwo treść Regulaminu oraz potwierdzają zapoznanie się z nim.

otrzymano: 2008-04-23
zaakceptowano do druku: 2008-05-15

Adres do korespondencji:
*Józef Kładny
Klinika Chirurgii Ogólnej i Onkologicznej Pomorska Akademia Medyczna
al. Powstańców Wielkopolskich 72, 70-111 Szczecin
tel.: (0-91) 466-11-60
e-mail: jkladny@sci.pam.szczecin.pl

Postępy Nauk Medycznych 7/2008
Strona internetowa czasopisma Postępy Nauk Medycznych