© Borgis - Postępy Nauk Medycznych 1/2012, s. 65
Prof. Urszula Fiszer
Komentarz do prac
![](img/bannery/wcierka2.png)
Niniejszy numer „Postępów Nauk Medycznych” dedykowany jest Panu Prof. Hubertowi Kwiecińskiemu, zawiera prace omawiające różne problemy współczesnej neurologii. EPITAFIUM opracowała prof. Anna Kamińska.
Praca poglądowa przygotowana przez Autorów: Magdalena Kuźma-Kozakiewicz i Hubert Kwieciński omawia zagadnienia związane z ciężką nieuleczalną chorobą neurologiczną – stwardnieniem bocznym zanikowym. Około 35% przypadków rodzinnych i 10% sporadycznych jest spowodowanych mutacjami genu SOD1 (kodującego miedziowo-cynkową dysmutazę ponadtlenkową), FUS/TLS (białko FUS/TLS) oraz TARDP (białko TDP-43). Artykuł analizuje możliwości korzystania z terapii genowej w tym schorzeniu.
Kolejny artykuł dotyczy choroby Huntingtona (Autorzy: Marta Jethon, Marta Piaścik-Gromada, Elżbieta Zdzienicka, Urszula Fiszer i Wioletta Krysa). Zaprezentowany został przypadek kliniczny obejmujący dwie siostry w wieku 64 i 60 lat, u których prawdopodobne jest występowanie choroby Huntingtona, jednak u obu kobiet obserwuje się jedynie 35 powtórzeń trinukleotydu CAG w genie HTT. Według mojej wiedzy jest to pierwszy opis takiego przypadku w Polsce.
Powyżej zamieściliśmy fragment artykułu, do którego możesz uzyskać pełny dostęp.
Mam kod dostępu
- Aby uzyskać płatny dostęp do pełnej treści powyższego artykułu albo wszystkich artykułów (w zależności od wybranej opcji), należy wprowadzić kod.
- Wprowadzając kod, akceptują Państwo treść Regulaminu oraz potwierdzają zapoznanie się z nim.
- Aby kupić kod proszę skorzystać z jednej z poniższych opcji.
Opcja #1
24 zł
Wybieram
- dostęp do tego artykułu
- dostęp na 7 dni
uzyskany kod musi być wprowadzony na stronie artykułu, do którego został wykupiony
Opcja #2
59 zł
Wybieram
- dostęp do tego i pozostałych ponad 7000 artykułów
- dostęp na 30 dni
- najpopularniejsza opcja
Opcja #3
119 zł
Wybieram
- dostęp do tego i pozostałych ponad 7000 artykułów
- dostęp na 90 dni
- oszczędzasz 28 zł