Ponad 7000 publikacji medycznych!
Statystyki za 2021 rok:
odsłony: 8 805 378
Artykuły w Czytelni Medycznej o SARS-CoV-2/Covid-19

Poniżej zamieściliśmy fragment artykułu. Informacja nt. dostępu do pełnej treści artykułu
© Borgis - Medycyna Rodzinna 1/2016, s. 19-20
Anna Sałacka, Lilia Kotkowiak
Hipobetalipoproteinemia rodzinna – opis przypadku
Familial hypobetalipoproteinaemia – case report
Samodzielna Pracownia Medycyny Rodzinnej, Pomorski Uniwersytet Medyczny w Szczecinie
Summary
Familial hypobetalipoproteinaemia (FHBL) is an autosomal co-dominant hereditary disorder of lipoprotein metabolism characterized by decreased low density lipoprotein (LDL) cholesterol and apolipoprotein B (APOB) plasma levels. The diagnosis can be made based on typical changes of lipids in patient’s plasma and finding similar defect within the first-degree relatives.
A 42-year-old man was admitted to the family doctor, complaining of headache. No other pathological symptoms were observed. The patient denied any recent changes in diet or lifestyle as well as using supplements or drugs. Low levels of total cholesterol, LDL-cholesterol and triglycerides were found in serum along with the hepatic steatosis in the USG. Heterozygotes for familial hypobetalipoproteinaemia are often asymptomatic and hepatic steatosis is the only clinical symptom. In homozygous familial hypobetalipoproteinaemia fat-soluble vitamin deficiency is found and an early treatment with high oral doses of vitamin A and E can reduce the potential severity of neuropathy and retinopathy. Hepatic steatosis is a common occurrence, however the long-term consequences are unknown.



Wstęp
Hipobetalipoproteinemia rodzinna to rzadka metaboliczna choroba dziedziczona autosomalnie dominująco charakteryzująca się obniżeniem lipoprotein zawierających apolipoproteinę w osoczu krwi. Skład białkowy i lipidowy obecnych betalipoprotein nie odbiega od spotykanego w normalnych betalipoproteinach. Stężenie alfaprotein jest prawidłowe. Rozpoznanie hipobetaliproteinemii opiera się na obecności typowego dla niej lipidogramu oraz stwierdzenie podobnego defektu u krewnego pierwszego stopnia. Schorzenie to najczęściej nie wymaga żadnego leczenia, a jedynie w razie niskiego stężenia witamin A i E potrzebna jest suplementacja tych witamin (1-3).
Opis przypadku

Powyżej zamieściliśmy fragment artykułu, do którego możesz uzyskać pełny dostęp.
Mam kod dostępu
  • Aby uzyskać płatny dostęp do pełnej treści powyższego artykułu albo wszystkich artykułów (w zależności od wybranej opcji), należy wprowadzić kod.
  • Wprowadzając kod, akceptują Państwo treść Regulaminu oraz potwierdzają zapoznanie się z nim.
  • Aby kupić kod proszę skorzystać z jednej z poniższych opcji.

Opcja #1

19

Wybieram
  • dostęp do tego artykułu
  • dostęp na 7 dni

uzyskany kod musi być wprowadzony na stronie artykułu, do którego został wykupiony

Opcja #2

49

Wybieram
  • dostęp do tego i pozostałych ponad 7000 artykułów
  • dostęp na 30 dni
  • najpopularniejsza opcja

Opcja #3

119

Wybieram
  • dostęp do tego i pozostałych ponad 7000 artykułów
  • dostęp na 90 dni
  • oszczędzasz 28 zł
Piśmiennictwo
1. Lee J, Hegele RA: Abetalipoproteinemia and homozygous hypobetalipoproteinemia: a for diagnosis and management. Inherit Metab Dis 2014 May; 37(3): 333-339. 2. Wojtczak A: Choroby wewnętrzne. Tom 3. Wyd. 2 zmienione. Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 1995: 290. 3. Burnett JR, Bell DA, Hooper AJ, Hegele RA: Clinical utility gene card for Abetalipoproteinemia. Eur J Hum Genet 2012; 20(8): e2-e3. 4. Seniuta J, Kuchar E, Zalewska I et al.: Hipobetalipoproteinemia rodzinna jako schorzenie często występujące w populacji dzieci ze stłuszczeniem wątroby. Pediatria Współczesna Gastroenterologia, Hepatologia i Żywienie Dziecka 2012; 14(3): 109-111. 5. Fouchier S, Sankatsing S, Peter J et al.: High frequency of APOB gene mutations causing familial hypobetalipoproteinaemia in patients of Dutch and Spanish descent. J Med Genet 2005; 42(4): e23.
otrzymano: 2016-02-12
zaakceptowano do druku: 2016-03-02

Adres do korespondencji:
Lilia Kotkowiak
Samodzielna Pracownia Medycyny Rodzinnej Pomorski Uniwersytet Medyczny w Szczecinie
ul. Podgórna 22/23, 70-205 Szczecin
tel. +48 (91) 480-08-68
fammed@pum.edu.pl

Medycyna Rodzinna 1/2016
Strona internetowa czasopisma Medycyna Rodzinna