Maria Wolniewicz, Elżbieta Niemczyk-Cieślak, *Lidia Zawadzka-Głos
Tympanic membrane reconstruction of a persistent perforation associated with massive myringosclerosis in a girl with achondroplasia – case report
Przetrwała perforacja błony bębenkowej z towarzyszącą masywną myryngosklerozą u dziewczynki z achondroplazją – rekonstrukcja błony bębenkowej. Opis przypadku
Department of Pediatric Otolaryngology, Medical University of Warsaw, Poland
Head of Department: Associate Professor Lidia Zawadzka-Głos, MD, PhD
Streszczenie
Achondroplazja jest chorobą genetyczną związaną z nieprawidłową funkcją receptora dla czynnika wzrostu fibroblastów FGFR3 (Fibroblast growth factor receptor 3). Poza charakterystycznymi nieprawidłowościami w zakresie układu mięśniowo-szkieletowego (niski wzrost, krótkie bliższe odcinki kończyn, wyraźnie zaznaczone czoło, niedorozwój środkowego piętra twarzy, spłaszczony grzbiet nosa) i uogólnioną hipotonią choroba obejmuje także obszar otorynolaryngologii w postaci różnego typu zaburzeń oddychania podczas snu (w tym bezdech obturacyjny oraz centralny) oraz niedosłuchu przewodzeniowego. Zaburzenia te są wynikiem charakterystycznego fenotypu anatomicznego oraz dysfunkcji trąbki słuchowej Eustachiusza. Co ciekawe, nawet 25% dzieci z achondroplazją wykazuje nieprawidłowy wynik przesiewowego badania słuchu na jedno lub dwoje uszu. W większości przypadków występowanie zaburzeń z zakresu otolaryngologii wiąże się z koniecznością przeprowadzenia specjalistycznych zabiegów, zwykle w postaci adenotomii, adenotonsillotomii, tonsillektomii czy drenażu wentylacyjnego. Zabiegi te, szczególnie jeśli wymagają powtarzania interwencji, zwiększają ryzyko powikłań. Przedstawiamy przypadek dziewczynki z achondroplazją zakwalifikowanej do zabiegu rekonstrukcji błony bębenkowej z powodu przetrwałej perforacji błony bębenkowej wskutek przebytego drenażu wentylacyjnego z towarzyszącą masywną myryngosklerozą.
Summary
Achondroplasia is a genetic disease connected with improper function of fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3) resulting in musculoskeletal disorders. Apart from characteristic musculoskeletal abnormalities (short statute with short proximal limb segments, prominent forehead, midface hypoplasia and a depressed nasal bridge) and generalized hypotonia it also affects otolaryngological field in a form of sleep-related upper respiratory tract disorders (obstructive and central apnea) and conductive hearing loss. This is the result of anatomical phenotype, together with Eustachian tube dysfunction. Interestingly, up to 25% of children with achondroplasia may fail hearing screening in one or both ears. In most cases laryngological disorders require surgical procedures, usually adenotomy, adenotonsillectomy, tonsillectomy or tube placement. Such surgical interventions increase the risk of complications, especially when repeated. We would like to present a case of a girl with achondroplasia that was qualified for myringoplasty because of persistent tympanic membrane perforation due to surgical extrusion of persistent ventilation tube, with associated massive myryngoslerosis.
Introduction
Achondroplasia is a genetic disease connected with improper function of fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3) resulting in musculoskeletal disorders (1). Most observed mutation (98%) is one amino-acid-substitution (glycine-to-arginine at position 380), which appears de novo, usually in paternal allele, in up to 80% of cases (2-4).
Anatomical phenotype of people with achondroplasia is characterized by short statute with short proximal limb segments (called rhizomelia), prominent forehead, midface hypoplasia and a depressed nasal bridge. The also present with generalized hypotonia (2-4).
Apart from the musculoskeletal abnormalities it also affects otolaryngological field (5). Patients are typically referred to otolaryngologists due to apnea and milder forms of sleep-related upper respiratory tract disorders or hearing disorders manifesting as conductive hearing loss (5, 6). These problems lead to surgical interventions in up to 64% cases (6): adenotomy, adenotonsillectomy, tonsillectomy or tube placement, usually with the need to be repeated in the future (5, 6). Foramen magnum stenosis, with or without hydrocephalus, is observed in up to 16% of patients, what can lead to central apneas due to cervicomedullary compression (1, 5).
Tunkel et al. reported that 25% of children with achondroplasia failed hearing screening in one or both ears, and about half had abnormal tympanometry (7). According to the multicenter study in the US titled CLARITY (Achondroplasia Natural History Study) gathering 1374 persons with achondroplasia born from 70s till 2010 56.7% of patients had tympanostomy tube placed at least once, among which 57.4% had more than one set placed, and 31.7% had ≥ 3 sets (6). This suggests chronic problem with Eustachian tube function. Other otolaryngological interventions were also observed, but in much lesser percentage, 4.7% underwent eardrum repair of some kind, 2.0% had tracheostomy, other had pharyngoplasty’s, sinus surgeries etc. (6).
Below we would like to present a case of a girl with achondroplasia that was qualified for myringoplasty due to persistent tympanic membrane perforation and massive myryngoslerosis, together with final clinical results.
Case report
Powyżej zamieściliśmy fragment artykułu, do którego możesz uzyskać pełny dostęp.
Mam kod dostępu
- Aby uzyskać płatny dostęp do pełnej treści powyższego artykułu albo wszystkich artykułów (w zależności od wybranej opcji), należy wprowadzić kod.
- Wprowadzając kod, akceptują Państwo treść Regulaminu oraz potwierdzają zapoznanie się z nim.
- Aby kupić kod proszę skorzystać z jednej z poniższych opcji.
Opcja #1
19 zł
Wybieram
- dostęp do tego artykułu
- dostęp na 7 dni
uzyskany kod musi być wprowadzony na stronie artykułu, do którego został wykupiony
Opcja #2
49 zł
Wybieram
- dostęp do tego i pozostałych ponad 7000 artykułów
- dostęp na 30 dni
- najpopularniejsza opcja
Opcja #3
119 zł
Wybieram
- dostęp do tego i pozostałych ponad 7000 artykułów
- dostęp na 90 dni
- oszczędzasz 28 zł
Piśmiennictwo
1. Shiang R, Thompson LM, Zhu YZ et al.: Mutations in the transmembrane domain of FGFR3 cause the most common genetic form of dwarfism, achondroplasia. Cell 1994; 78: 335-342.
2. Pauli RM, Achondroplasia: a comprehensive clinical review. Orphanet J Rare Dis 2019; 14(1).
3. Ornitz DM, Legeai-Mallet L: Achondroplasia: Development, pathogenesis, and therapy. Dev Dyn 2017; 246: 291-309.
4. Savarirayan R, Ireland P, Irving M et al.: International Consensus Statement on the diagnosis, multidisciplinary management and lifelong care of individuals with achondroplasia. Nat Rev Endocrinol 2022; 18: 173-189.
5. Collins WO, Choi SS: Otolaryngologic manifestations of achondroplasia. Arch Otolaryngol Head Neck Surg 2007; 133(3): 237-244.
6. Tunkel DE, Gough E, Bober MB et al.: Otolaryngology Utilization in Patients With Achondroplasia: Results From the CLARITY Study. Laryngoscope 2021 Oct 28.
7. Tunkel D, Alade Y, Kerbavaz R et al.: Hearing loss in skeletal dysplasia patient. Am J Med Genet A 2012; 158A(7): 1551-1555.
8. Isaacson GC: Overview of tympanostomy tube placement, postoperative care, and complications in children, UpToDate, Literature review current through: Apr 2022. This topic last updated: Feb 10, 2022.
9. Kay DJ, Nelson M, Rosenfeld RM: Meta-analysis of tympanostomy tube sequelae, Otolaryngol Head Neck Surg 2001; 124(4): 374-380.
10. Mattsson C, Magnuson K, Hellstrom S: Myringosclerosis caused by increased oxygen concentration in traumatized tympanic membranes. Experimental study. Annals of Otology, Rhinology and Laryngology 1995; 104(8): 625-632.
11. Furukawa M, Hayashi C, Narabayashi O et al.: Surgical Management of Myringosclerosis over an Entire Perforated Tympanic Membrane by Simple Underlay Myringoplasty. Int J Otolaryngol 2016.
12. Migirov L, Volkov A: Influence of coexisting myringosclerosis on myringoplasty outcomes in children. J Laryngol Otol 2009; 123(9): 969-972.
