Ludzkie koronawirusy - autor: Krzysztof Pyrć z Zakładu Mikrobiologii, Wydział Biochemii, Biofizyki i Biotechnologii, Uniwersytet Jagielloński, Kraków

Chcesz wydać pracę doktorską, habilitacyjną czy monografię? Zrób to w Wydawnictwie Borgis – jednym z najbardziej uznanych w Polsce wydawców książek i czasopism medycznych. W ramach współpracy otrzymasz pełne wsparcie w przygotowaniu książki – przede wszystkim korektę, skład, projekt graficzny okładki oraz profesjonalny druk. Wydawnictwo zapewnia szybkie terminy publikacji oraz doskonałą atmosferę współpracy z wysoko wykwalifikowanymi redaktorami, korektorami i specjalistami od składu. Oferuje także tłumaczenia artykułów naukowych, skanowanie materiałów potrzebnych do wydania książki oraz kompletowanie dorobku naukowego.

Poniżej zamieściliśmy fragment artykułu. Informacja nt. dostępu do pełnej treści artykułu tutaj
© Borgis - Postępy Nauk Medycznych 10/2016, s. 734-737
*Elżbieta Jakubowska-Pietkiewicz1, Wanda Siemiątkowska-Stengert2, Danuta Chlebna-Sokół1
Wrodzona łamliwość kości typu II – korzystne zmiany w diagnostyce i leczeniu. Opis przypadku**
Type II osteogenesis imperfecta – favourable changes in diagnostics and treatment. Case report
1Klinika Propedeutyki Pediatrii i Chorób Metabolicznych Kości, I Katedra Pediatrii, Uniwersytet Medyczny w Łodzi
Kierownik Katedry i Kliniki: prof. dr hab. med. Danuta Chlebna-Sokół
2Oddział Kliniczny Intensywnej Terapii i Anestezjologii, II Katedra Pediatrii, Uniwersytet Medyczny w Łodzi
p.o. Kierownika Oddziału: dr med. Wanda Siemiątkowska-Stengert
Streszczenie
Wrodzona łamliwość kości to dysplazja kostna charakteryzująca się zwiększoną kruchością kości prowadzącą do złamań i deformacji kostnych oraz małą masą kostną. Najczęściej stosowana klasyfikacja Sillence’a wyróżnia cztery jej typy: od postaci I – łagodnej, poprzez II – letalną, III – postępująco-deformującą oraz IV – o średniej liczbie złamań. Postęp biologii molekularnej wskazuje, że u podstawy choroby leży przede wszystkim mutacja w genie dla kolagenu typu I (COL1A1, COL1A2, 90%) a także w 10% w innych lokalizacjach: LEPRE1, WNT1, CRTAP, FKPB10, PPIB, BMP1. Początek diagnostyki to okres płodowy, następnie ocena przebiegu klinicznego i badania radiologiczne. W leczeniu stosowane są przede wszystkim: zaopatrzenie i zabiegi ortopedyczne, farmakoterapia objawowa bisfosfonianami oraz rehabilitacja.
Celem pracy jest przedstawienie diagnostyki i leczenia, z włączeniem intensywnej opieki medycznej oraz opieki hospicyjnej, 3-letniego chłopca z wrodzoną łamliwością kości typu II. Zwrócono uwagę na ewolucję w diagnostyce i terapii oraz konieczność wielospecjalistycznej współpracy, która zmienia przebieg kliniczny i rokowanie w letalnej postaci wrodzonej łamliwości kości.
Summary
Osteogenesis imperfecta (OI) is a form of bone dysplasia characterised by increased bone fragility leading bone fractures and deformities as well as low bone mass. The most often applied, Sillence’s classification, identifies 4 OI types: starting with I – mild, type II – lethal perinatal, III – progressively deforming and IV – with average number of bone fractures.
Research progress in the field of molecular biology indicates that the major cause of the disease is type I collagen gene mutation (COL1A1, COL1A2, 90% of cases); the remaining 10% of mutations are localised within LEPRE1, WNT1, CRTAP, FKPB10, PPIB, BMP1 genes.
The diagnostic starts during the prenatal period, the clinical course of disease is observed and radiology examinations are performed. The treatment involves mainly conservative and surgical orthopaedic procedures, symptomatic bisphosphonate pharmacotherapy and rehabilitation.
The aim of this paper is to present diagnostics and treatment, including intensive medical and hospice care, in 3 years old boy diagnosed with type II OI. Evolution in both diagnostics and therapy as well as the necessity for multidisciplinary cooperation, which changes clinical course and prognosis for lethal IO, were highlighted.
Wstęp
Wrodzona łamliwość kości (ang. osteogenesis imperfecta – OI) jest rzadkim, genetycznie uwarunkowanym schorzeniem, które prowadzi przede wszystkim do zwiększonej kruchości kości, złamań i deformacji kostnych, małej masy kostnej, niebieskiego zabarwienia twardówek, nieprawidłowości uzębienia oraz utraty słuchu. Każda z czterech postaci według Sillence’a może prowadzić do niepełnosprawności narządów ruchu. Podstawami klasyfikacji OI na cztery typy są: analiza wywiadu, ocena objawów klinicznych, badanie radiologiczne oraz genetyczne (1-4). Na podstawie zdjęcia rentgenowskiego letalna postać, z licznymi złamaniami kości w okresie płodowym, została podzielona na: IIA, w której kości długie są krótkie, szerokie i zgięte, piszczelowe kątowo ustawione, a żebra w całości „paciorkowate” oraz IIB – z prawidłowymi lub częściowo „paciorkowatymi” żebrami i IIC – z długimi, smukłymi kośćmi długimi, zniekształconymi barkami oraz wąskimi paciorkowatymi żebrami (5, 6). Zwiększona kruchość kości związana jest z mutacjami w genach, przede wszystkim dla kolagenu typu I: COL1A1, COL1A2 oraz wielu innych: LEPRE1, WNT1, CRTAP, FKPB10, PPIB, BMP1, PLOD2, SP7 oraz obniżoną gęstością mineralnej kości (2-4, 7). Leczenie zatem jest objawowe, wielospecjalistyczne (ortopedyczne, rehabilitacyjne, farmakologiczne), a jego celem jest zmniejszenie liczby złamań i poprzez to ograniczenie deformacji kostnych i poprawa jakości życia pacjentów (2-5).
Celem pracy jest przedstawienie procesu diagnostyczno-leczniczego chłopca z II typem wrodzonej łamliwości kości oraz podkreślenie postępu, jaki dokonał się w myśleniu i działaniu na rzecz pacjentów z chorobami genetycznie uwarunkowanymi.
Opis przypadku

Powyżej zamieściliśmy fragment artykułu, do którego możesz uzyskać pełny dostęp.

Płatny dostęp do wszystkich zasobów Czytelni Medycznej

Aby uzyskać płatny dostęp do pełnej treści powyższego artykułu oraz WSZYSTKICH około 7000 artykułów Czytelni, należy wprowadzić kod:

Kod (cena 30 zł za 30 dni dostępu) mogą Państwo uzyskać, przechodząc na tę stronę.
Wprowadzając kod, akceptują Państwo treść Regulaminu oraz potwierdzają zapoznanie się z nim.

Piśmiennictwo
1. Sillence DO, Senn A, Danks DM: Genetic heterogeneity in osteogenesis imperfecta. J Med Genet 1979; 16: 101-116.
2. Abramowicz P, Konstantynowicz J, Piotrowska-Jastrzębska JD: Aktualne zasady diagnostyki oraz zmiany w klasyfikacji wrodzonej łamliwości kości (osteogenesis imperfecta). Ped Pol 2013; 88: 443-451.
3. Van Dijk FS, Cobben JM, Kariminejad A et al.: Osteogensis imperfecta: a review with clinical examples. Mol Syndromol 2011; 2: 1-20.
4. Aglan MS, Hhosny L, El-Houssini R et al.: A scoring system for the assessment of clinical severity in osteogenesis imperfecta. J Child Orthop 2012; 6: 29-35.
5. www.orpha.net.
6. Sillence DO, Barlow KK, Garber AP et al.: Osteogenesis imperfecta type II delineation of phenotype with reference to genetic heterogeneity. Am J Med Gen 1984; 17: 407-423.
7. Valadares ER, Carneiro TB Santos PM et al.: What is new in genetics and osteogenesis imperfecta classification? J Pedatr (Rio J) 2014; 90: 536-541.
8. Glorieux FH, Bischop NJ, Plotkin H et al.: Cyclic administration of pamidronate in children with severe osteogenesis imperfecta. NEJM 1998; 14: 947-952.
9. Plotkin H, Rauch F, Bischop NJ et al.: Pamidronate treatment of severe osteogenesis imperfecta in children under 3 years of age. J Clin Endocrinol Metab 2000; 85: 1846-1850.
10. Baim S, Leonard MB, Bianchi ML et al.: Official positions of the International Society for Clinical Densitometry and executive summary of the 2007 ISCD Pediatric Position Development Conference. J Clin Densitom 2008; 11: 6-21.
11. www.mz.gov.pl/zdrowie-i-profilaktyka/choroby-rzadkie.
12. Byers PH, Krakow D, Nunes ME et al.: Genetic evaluation of suspected osteogenesis imperfecta (OI). Genet Med 2006; 8: 383-388.
13. Thomson EM: Non-invasive prenatal diagnosis of osteogenesis imperfecta. Am J Med Genet 1993; 15: 201-216.
14. Witters I, Moerman P, Fryns JP: Skeletal dysplasias: 38 prenatal cases. Genet Couns 2008; 19: 267-275.
15. Adavi ID, Hamida EB, Rebeh RB et al.: Perinatal lethal type II osteogenesis imperfecta: a case report. Pan Afr Med J 2015; 21: 11. DOI: 10.11604/pamj.21.11.6834.
16. Jakubowska-Pietkiewicz E, Chlebna-Sokół D: New trends in the treatment of osteogenesis imperfecta type III – own experience. Ortopedia Rehabilitacja Traumatologia 2008; 6: 593-601.
17. Jakubowska-Pietkiewicz E, Rusińska A, Michałus I, Chlebna-Sokół D: Wrodzona łamliwość kości typu III u noworodków – obserwacje własne. Przegląd Lekarski 2012; 3: 139-142.
18. Płudowski P, Karczmarewicz E, Chlebna-Sokół D et al.: Witamina D: rekomendacje dawkowania w populacji osób zdrowych oraz w grupach ryzyka deficytów – wytyczne dla Europy Środkowej 2013 r. Standardy Medyczne 2014; 11: 5-9.
19. Saraf R, Morton SM, Camargo CA Jr, Grant CC: Global summary of maternal and newborn vitamin D status – a systematic review. Matern Child Nutr 2015; 15. DOI: 10.1111/mcn.12210.
20. Czech-Kowalska J, Gruszfeld D, Jaworski M et al.: Determinants of postpartum vitamin D status in the Caucasian mother-offspring pairs at a latitude of 52oN: a cross-sectional study. Ann Nutr Metab 2015; 67: 33-41.
21. Plante L, Veilleux LN, Glorieux FH et al.: Effect of high-dose vitamin D supplementation on bone density in youth with osteogenesis imperfecta: A randomized controlled trial. Bone 2016; 86: 36-42.
22. Edouard T, Husseini A, Glorieux FH, Rauch F: Serum 24,25-dihydroxyvitamin D concentrations in osteogenesis imperfecta: relationship to bone parameters. J Clin Endocrinol Metab 2012; 97: 1243-1249.
23. Edouard T, Glorieux FH, Rauch F: Relationship between vitamin D status and bone mineralization, mass, and metabolism in children with osteogenesis imperfecta: histomorphometric study. J Bone Miner Res 2011; 26: 2245-2251.
24. Jakubowska-Pietkiewicz E, Rusińska A, Michałus I, Chlebna-Sokół D: Problemy z oceną gęstości mineralnej kości u małych dzieci – doświadczenia zespołu Kliniki. Przegląd Pediatryczny 2012; 42(4): 183-187.
otrzymano: 2016-09-01
zaakceptowano do druku: 2016-09-22

Adres do korespondencji:
*Elżbieta Jakubowska-Pietkiewicz
Klinika Propedeutyki Pediatrii i Chorób Metabolicznych Kości I Katedra Pediatrii UM w Łodzi
ul. Sporna 36/50, 91-738 Łódź
tel./fax +48 (42) 617-77-15
elzbieta.jakubowska-pietkiewicz@office365. umed.pl

Postępy Nauk Medycznych 10/2016
Strona internetowa czasopisma Postępy Nauk Medycznych