Zastanawiasz się, jak wydać pracę doktorską, habilitacyjną lub monografie? Chcesz dokonać zmian w stylistyce i interpunkcji tekstu naukowego? Nic prostszego! Zaufaj Wydawnictwu Borgis - wydawcy renomowanych książek i czasopism medycznych. Zapewniamy przede wszystkim profesjonalne wsparcie w przygotowaniu pracy, opracowanie dokumentacji oraz druk pracy doktorskiej, magisterskiej, habilitacyjnej. Dzięki nam nie będziesz musiał zajmować się projektowaniem okładki oraz typografią książki.

© Borgis - Nowa Medycyna 2/2017, s. 59-72
*Marta Zelga1, Piotr Zelga2, Adam Dziki2, Anna Piaseczna-Piotrowska1
Choroba Hirschsprunga u dzieci i dorosłych – kompendium wiedzy dla chirurga ogólnego
Hirschsprung disease in children and adults – updates on clinical knowledge for general surgeons
1Department of Pediatric Surgery, Urology and Transplantology, Polish Mother’s Memorial Hospital Research Institute in Łódź
Head of Department: Professor Anna Piaseczna-Piotrowska, MD, PhD
2Department of General and Colorectal Surgery, Medical University of Łódź
Head of Department: Professor Adam Dziki, MD, PhD, FACS, FACRS
Streszczenie
Choroba Hirschsprunga (HD) jest wrodzoną wadą przewodu pokarmowego, rzutującą na dalsze życie chorego. Od czasu pierwszych doniesień w XIX wieku, odnotowano znaczny postęp w zrozumieniu neuropatologii tej choroby i skutecznym leczeniu w okresie wieku dziecięcego i u dorosłych. Wprowadzono techniki małoinwazyjne, zredukowano liczbę operacji do jednego etapu z dostępu kroczowego oraz skutecznie leczy się powikłania, z których najbardziej poważnym pozostaje pooperacyjne zapalenie jelita cienkiego i okrężnicy związane z chorobą Hirschsprunga (HAEC). Przezodbytnicza resekcja odcinka bezzwojowego (TEPT) stała się dominującą metodą leczenia z uwagi na: techniczną łatwość zabiegu, dostęp kroczowy i uzyskiwane dobre wyniki czynnościowe. Stosowanie tej metody wiąże się jednak z większym ryzykiem występowania HAEC. HD może również występować u dorosłych, sprawiając istotne trudności diagnostyczne. Pacjenci skarżą się na przewlekłe zaparcia oraz bóle brzucha. W przypadku stwierdzonej HD u dorosłych operacja sposobem Duhamela jest leczeniem z wyboru, a w niektórych przypadkach można stosować miotomię przezodbytniczą. W celu zmniejszenia chorobowości i śmiertelności po zabiegach stosowanych w leczeniu HD zarówno u dzieci, jak i u dorosłych zaleca się centralizację leczenia w dużych ośrodkach z powodu trudnego procesu diagnostycznego i zaawansowanych technik operacyjnych.
Summary
Hirschsprung’s disease is a congenital disorder of the gastrointestinal duct with lifelong consequences. Since the first reports on the disease in the XIX century, significant progress has been noted in the understanding of the neuropathology of this disease, as well as in the effective treatment in new-borns, children and in adults. Minimally invasive techniques have been introduced, the number of surgical operations has been reduced to one stage with perineal access and there is effective treatment of complications, of which post-operative inflammation of the small intestine and of the colon associated to Hirschsprung’s disease remains the most serious one. Transanal resection of the aganglionic section (TEPT) has become the dominant method of treatment due to the technical easiness of the procedure, perineal access and the obtained good functional results. However, the application of this technique is associated with a higher risk of the occurrence of HAEC. HD may also occur in adults causing significant diagnostic difficulties. The patients complain of chronic constipations and abdominal pain. In case of diagnosing HD in adults an operation performed using the Duhamel technique is the treatment of choice and in selected cases transanal myotomy may be applied. In order to reduce the morbidity and mortality after the procedures applied in the treatment of HD both in children and in adults it is recommended to centralize treatment in big centres due to the difficult diagnostic process and advanced surgical techniques.
Słowa kluczowe: zaparcia,
Wstęp
Choroba Hirschsprunga (ang. Hirschsprung disease – HD) jest wrodzonym zaburzeniem czynnościowym motoryki przewodu pokarmowego wynikającym z braku zwojów nerwowych w jelitowym splocie nerwowym, poczynając od wewnętrznego zwieracza odbytu i rozciągającego się proksymalnie na różnej długości jelita. Odcinek bezzwojowy jest obkurczony i stanowi mechaniczną przeszkodę dla propulsji treści jelitowej. Zaburzenie to jest następstwem zatrzymania migracji pierwotnych komórek nerwowych pochodzących z grzebienia nerwowego we wczesnym okresie życia płodowego, które może być spowodowane: czynnikami genetycznymi (geny: RET, GDNF itp.), nieprawidłową strukturą białek macierzy pozakomórkowej (fibronektyna, laminina itp.), niedoborem czynników neurotroficznych (NGF, NT-3 itp.) oraz molekuł przylegania komórkowego (NCAM, LiCAM). Najczęściej zmiany ograniczają się do odbytnicy i esicy (75% przypadków). Rzadziej bezzwojowość sięga aż do zagięcia śledzionowego (15%). W 6% przypadków brak jest unerwienia autonomicznego w całym jelicie grubym (TCA – całkowita bezzwojowość jelita grubego). Choroba może sporadycznie dotyczyć także całego jelita cienkiego, a nawet dwunastnicy. Opisywana jest także postać ultrakrótka z zajęciem tylko 2-3 cm odcinka odbytnicy powyżej linii zębatej. W 70% przypadków choroba występuje jako izolowana wada, w pozostałych przypadkach często stanowi komponentę zespołów, np. zespołu Downa czy Waardenburga. Według danych European Surveillance of Congenital Anomalies (EUROCAT), skupiających rejestry wad wrodzonych 31 państw europejskich, częstość występowania choroby szacuje się na 1,09 na 10 000 urodzeń, z obserwowanym trendem w kierunku większej częstości występowania w ciągu ostatnich 20 lat (1). W Polsce, na podstawie danych statystycznych Polskiego Rejestru Wad Wrodzonych obejmującego lata 2005-2006, zgłoszono 25 przypadków choroby (0,4/10 000 urodzeń), w tym 1 przypadek w województwie łódzkim (0,2/10 000 urodzeń) (2). Uważa się jednak, że skala występowania tej choroby jest znacznie większa. W 80% przypadków HD jest diagnozowana w pierwszym roku życia. W okresie dojrzewania i dorosłości jest rzadkością (zazwyczaj jest to ultrakrótka postać choroby). Dzieci z podejrzeniem HD trafiają najczęściej do wielospecjalistycznych ośrodków pediatrycznych, w których możliwa jest właściwa diagnostyka i leczenie operacyjne. Nadzór pooperacyjny w zależności od stanu klinicznego, możliwości wystąpienia powikłań wynikających zarówno z istoty wady, jak i prowadzonego leczenia trwa zazwyczaj 3 lub kilka lat, choć regularne wizyty kontrolne powinny się odbywać do uzyskania pełnoletności. W wieku dorosłym pacjenci zwykle z powodu dolegliwości, takich jak nietrzymanie stolca lub zaparcia, trafiają pod opiekę Poradni Gastroenterologicznej lub Chirurgicznej. Także w tych poradniach pojawiają się pacjenci z niezdiagnozowaną aganglionozą wrodzoną, wcześniej latami leczeni z powodu przewlekłych zaparć, nawracających dolegliwości bólowych jamy brzusznej czy objawów jelita drażliwego. Bardzo rzadko zdarzają się pacjenci z aganglionozą nabytą – chorobą Chagasa.
Objawy kliniczne HD
Około 80-90% dzieci z HD prezentuje objawy już w okresie noworodkowym. Są to: opóźnione wydalenie smółki powyżej 24. godziny życia, zaparcia, wzdęcie brzucha, okresowo nawracające biegunki (enterocolitis). Objawy te mogą być przyczyną posocznicy i bezpośrednio zagrażać życiu noworodka. Dominują: przewlekłe zaparcia niepoddające się leczeniu zachowawczemu, wzdęcia brzucha, stopniowe opóźnienie w rozwoju fizycznym dziecka. W badaniu per rectum zwraca uwagę pusta obkurczona bańka odbytnicy. Niewyjaśnione perforacje jelita przy braku zmian zapalnych ściany jelita, zwłaszcza kątnicy, mogą nasuwać podejrzenie HD.
Dorośli pacjenci skarżą się głównie na zaparcia, które w różnym zakresie utrzymują się od wieku dziecięcego, nieustępujące po stosowanym leczeniu zachowawczym. Towarzyszą im wzdęcia brzucha (83-86%) i okresowe dolegliwości bólowe jamy brzusznej (40-80%), zwłaszcza przy długich okresach pomiędzy defekacjami. Pacjenci przewlekle przyjmują leki przeczyszczające lub samodzielnie wykonują sobie enemy (3). W przeciwieństwie do dzieci, nietrzymanie stolca u dorosłych jest rzadkim objawem HD. Choroba może się także objawić poprzez wystąpienie „ostrych” chorób chirurgicznych, takich jak niedrożność przewodu pokarmowego, rozdęcie okrężnicy lub wgłobienie esicy (4, 5).
Diagnostyka choroby
W chirurgii dziecięcej biopsja ssąca odbytnicy aktualnie stanowi podstawową metodę pobierania bioptatów błony śluzowej i podśluzowej odbytnicy celem potwierdzenia bądź wykluczenia choroby Hirschsprunga i podstawę do kwalifikacji do zabiegu operacyjnego metodą TEPT. Warunkiem wiarygodnej oceny jest pobranie wycinka o odpowiedniej wielkości (zbyt ubogi materiał na wykonanie ok. 100 przekrojów), właściwej grubości (zawierającego błonę podśluzową) oraz właściwej lokalizacji (0,5-1,5 cm powyżej linii zębatej w zależności od wieku dziecka). Biopsja chirurgiczna ze względu na powikłania i konieczność znieczulenia dziecka jest aktualnie wykonywana rzadko (6). W czasie laparoskopii/laparotomii pobiera się natomiast wycinki w celu określenia zakresu aganglionozy. W pobranym bioptacie określa się obecność komórek zwojowych oraz wystąpienie przerostu włókien nerwowych. Wykonuje się różnego typu badania histochemiczne i immunohistochemiczne preparatów histologicznych pobranych bioptatów z zastosowaniem odczynników (m.in. eozyna, hematoksylina, acetylocholinoesteraza, dehydrogenaza mleczanowa oraz bursztynianowa, NADPH-D) lub przeciwciał (kalretina, PGP9.5, peripherin, substancja P., NO-syntaza itp.). W obrazie HD charakterystyczny jest brak obecności komórek nerwowych i zwojów nerwowych w jelitowym splocie nerwowym oraz przerost (hipertrofia) włókien nerwowych w ścianie jelita. Czułość i swoistość biopsji ssącej w diagnostyce choroby Hirschsprunga określa się odpowiednio na: 97-100% i 99-100%, a ryzyko powikłań jest mniejsze niż 1% (7-10).
Manometria anorektalna i badania radiologiczne pełnią funkcję pomocniczą w postawieniu diagnozy, ale ich czułość i swoistość jest znacznie mniejsza niż w przypadku biopsji. Badanie manometryczne przeprowadza się głównie w celu określenia obecności odruchu relaksacyjnego mięśnia zwieracza wewnętrznego odbytu, który wykształca się w pierwszym miesiącu życia. Brak zwiotczenia zwieracza w odpowiedzi na wzrost ciśnienia w bańce odbytnicy jest charakterystyczny dla choroby Hirschsprunga. Czułość i specyficzność tej metody jest oceniana na 75-100% i 85-97% (11, 12).
Badania radiologiczne często wykonywane są jako pierwsze, ze względu na ich dostępność i małą inwazyjność. Przeglądowe zdjęcie jamy brzusznej w pozycji wiszącej pozwala uwidocznić rozdęte pętle jelita grubego i obecność poziomów płynowo-gazowych. Wlew kontrastowy doodbytniczy uwidacznia lejkowaty obszar strefy przejściowej – „objaw stożka” – na pograniczu jelita zwojowego i obkurczonego jelita bezzwojowego. Na zdjęciu późnym po 24 godzinach widoczne jest zaleganie kontrastu w dystalnym odcinku jelita. Badanie kontrastowe wykonuje się bez wcześniejszego przygotowania jelit, a jego czułość i specyficzność różni się w zależności od długości fragmentu bezzwojowego jelita oraz wieku pacjenta (70 i 83%) (13). Mniejszą czułość i specyficzność badania obserwuje się w przypadku krótkich odcinków bezzwojowych oraz w wieku noworodkowym, w którym strefa przejściowa jest mniej rozwinięta (14).
Lecznie operacyjne u dzieci
Leczenie operacyjne jest jedyną metodą dającą szanse na wyleczenie chorego (15). Idea operacyjnego leczenia choroby Hirschsprunga polega na wycięciu odcinka bezzwojowego jelita oraz sprowadzeniu i zespoleniu jelita unerwionego z dystalną częścią odbytnicy możliwie jak najbliżej odbytu.
Pierwszej udanej operacji, polegającej na usunięciu bezzwojowej części jelita i przeciągnięciu zdrowego fragmentu przez wynicowaną odbytnicę, dokonali Swenson i Bill w 1948 roku. Od tego czasu pojawiły się nowe techniki, różniące się od pierwotnej operacji, która także była dalej modyfikowana. Chirurgiczne leczenie HD początkowo składało się z trzech etapów operacji: wyłonienia stomii powyżej strefy przejściowej, właściwego zabiegu naprawczego, a następnie zamknięcia kolostomii. Obecnie dąży się do zmniejszenia liczby planowych interwencji aż do zabiegów jednoetapowych. Takie postępowanie staje się coraz powszechniejsze, a wyniki są porównywalne lub lepsze niż w przypadku operacji wieloetapowych (16-18). Jednakże, wykonanie odbarczającej kolostomii wciąż jest zalecane u dzieci z ostrym zapaleniem jelit związanym z chorobą Hirschsprunga (HAEC), niedożywieniem lub dużym ryzykiem perforacji, np. w przypadku rozdęcia jelita (5). Najczęściej stosowane techniki operacyjne przedstawiono w tabeli 1.
Tab. 1. Najczęściej stosowane techniki operacyjne u dzieci z chorobą Hirschsprunga
Typ operacjiSwensonDuhamelSoaveRehbeinTEPT
Opis zabiegu– wewnątrzbrzuszna resekcja bezzwojowego jelita
– wypreparowanie i uruchomienie odbytnicy
– wynicowanie odbytnicy na zewnątrz przez odbyt
– sprowadzenie uzwojonego jelita przez przeciętą ścianę odbytnicy
– zespolenie sprowadzonego jelita ze ścianą odbytnicy
– resekcja bliższej części bezzwojowego jelita
– przezodbytnicze zespolenie unerwionego jelita z tylną ścianą kikuta odbytnicy przy użyciu staplera
– mukozektomia bezzwojowego odcinka jelita
– przeciągnięcie zdrowego jelita przez mankiet
– zespolenie z odbytem około 1 cm powyżej linii grzebieniastej
– resekcja bezzwojowego odcinka jelita z pozostawieniem około 4 cm bezzwojowego fragmentu w przestrzeni zaotrzewnowej
– zespolenie kolorektalne za pomocą staplera
– przezodbytnicze usunięcie odcinka bezzwojowego
– sprowadzenie unerwionego jelita z jamy brzusznej przez pozostawiony mankiet mięśniowy dystalnej części odbytnicy
– zespolenie sprowadzonego jelita z błoną śluzową kanału odbytniczego tuż powyżej linii zębatej
Liczba etapów zabiegu1-31-31-31-31-3
Dostęp operacyjnybrzuszno-kroczowybrzuszno-kroczowy
lub pull-through
kroczowo-brzuszny
lub pull-through
brzusznykroczowy
Operacja metodą laparoskopowątaktaknietaktak
Częstość nietrzymania stolca3,2-19,5%0-27%2,1%8,9%0-21%
Wyniki leczenia chirurgicznego uzależnione są od wielu czynników, m.in. od: doświadczenia operatora, typu wady, zwłaszcza długości odcinka bezzwojowego, powikłań pooperacyjnych oraz zaangażowania opiekunów pacjenta czy pacjenta w dbałość o regularną defekację. Zidentyfikowano także inne czynniki wpływające na wyniki leczenia. Są nimi: płeć męska, towarzyszące wady wrodzone centralnego układu nerwowego, niedrożność smółkowa oraz wystąpienie zapalenia jelit przed podjęciem leczenia operacyjnego (19).
Metodą z wyboru w przypadku operowania dzieci z klasyczną postacią HD jest przezodbytnicza resekcja odcinka bezzwojowego (ang. transanal endorectal pull-through – TEPT). Powyższa operacja wywodzi się z techniki Soave. Została ona zmodyfikowana przez de la Torre-Mondragon i Ortegę-Salgado (20). Istotą zabiegu jest usunięcie odcinka bezzwojowego z dostępu przezodbytniczego poprzez nacięcie śluzówki odbytnicy około 1 cm powyżej linii zębatej i preparowaniu tkanek aż do załamka otrzewnej, gdzie następnie okrężnie nacina się ścianę odbytnicy, uzyskując dostęp do jamy brzusznej. Odciągając wypreparowane jelito, powoli podwiązując jego krezkę, stopniowo przez-odbytniczo mobilizuje się i wyciąga kolejne odcinki jelita dystalnego. Badanie śródoperacyjne bioptatów ściany wysuwanego jelita pozwala określić wysokość strefy bezzwojowej, przejściowej zwojowej. Bezzwojowe jelito zostaje resekowane, a sprowadzone przez pozostawiony mankiet mięśniowy dystalnej części odbytnicy unerwione jelito jest zespalane z błoną śluzową kanału odbytu tuż powyżej linii zębatej. Zaletą tej metody jest możliwość wykonania zabiegu jedynie z dostępu kroczowego bez konieczności laparotomii lub laparoskopii. Z tego powodu czas operacji jest krótszy niż w innych metodach, a efekt kosmetyczny lepszy. Upowszechnienie się tej metody wskazało jednak na szereg problemów z określeniem dokładnej lokalizacji i długości strefy przejściowej przed mobilizacją jelita, jak też wpływ dłuższego rozszerzenia mięśni zwieraczy odbytu na czynność skurczową po operacji. Z tego powodu wiele ośrodków wprowadziło modyfikację tej metody wykorzystującą dostęp laparoskopowy w celu zminimalizowania powyższych trudności. Metaanaliza przeprowadzona przez Thomsona i wsp. porównująca klasyczny TEPT z jego wariantem laparoskopowym nie wykazała istotnej statystycznie różnicy pomiędzy wynikami leczenia i częstotliwością pooperacyjnych powikłań (głównie zapalenia jelit, skrętu jelit, nietrzymania stolca oraz przewlekłych zaparć) pomiędzy obiema metodami, choć porównanie opierało się na wynikach badań retrospektywnych (21). Podobne porównanie przeprowadzili van den Ven i wsp., porównując obie metody wykonywane w dwóch szpitalach akademickich w Holandii (22). W badaniu tym także nie stwierdzono różnic w ilości wczesnych i odległych powikłań, jak też wyników czynnościowych. Zaobserwowano natomiast, że makroskopowa ocena jelita podczas laparoskopii pozwala na resekcję krótszego fragmentu jelita poprzez lepszą wizualizację strefy przejściowej. Odbywa się to jednak kosztem dłuższego czasu zabiegu (średnio o 109 min), przy braku wyraźnych rekomendacji dotyczących ilość jelita koniecznego do wycięcia powyższej strefy przejściowej. Z powodu powyższych zalet, TEPT jest obecnie metodą z wyboru w przypadku operowania noworodków i niemowląt głównie ze względu na możliwość przeprowadzania tego zabiegu w powyższej grupie wiekowej bez stosowania kolostomii i otwierania jamy brzusznej (23).
Powikłania pooperacyjne wynikające z istoty HD
Przewlekłe zaparcia, HAEC i nietrzymanie stolca są najczęstszymi pooperacyjnymi powikłaniami u dzieci z HD. Powikłania te częściej występują w pierwszych miesiącach pooperacyjnych, a w miarę upływu czasu ich częstość występowania i nasilenie maleją. Do innych rzadszych powikłań należą niedrożność zrostowa jelit i powikłania urologiczne, m.in. nietrzymanie moczu. Obserwowana u niektórych pacjentów dysfunkcja czynnościowa pęcherza moczowego może być następstwem ucisku szyi pęcherza przez masy kałowe nagromadzone w megarectum. Zgon po zabiegach naprawczych HD występuje rzadko i zwykle jest następstwem niepowodzeń w leczeniu powikłań, np. sepsy związanej z enterocolitis, niedrożnością jelit lub niepowodzeń w leczeniu całkowitej bezzwojowości jelita grubego (24).
Przewlekłe zaparcia występują u około 33% dzieci w pierwszych miesiącach po zabiegach naprawczych z powodu HD. W okresie późniejszym częstość występowania tego powikłania spada do 9%. Zaparcia te mogą być następstwem niecałkowitej resekcji jelita bezzwojowego, dysganglionozy, achalazji zwieracza odbytu i zwężenia w miejscu zespolenia. Niecałkowita resekcja jelita bezzwojowego jest najczęściej wynikiem błędnej śródoperacyjnej oceny anatomopatologicznej pobranych wycinków. Achalazja zwieracza wewnętrznego odbytu jest zaburzeniem wynikającym z nadmiernego napięcia tego zwieracza i braku zdolności jego relaksacji. Stanowi ona przyczynę zaprać w okresie pooperacyjnym u około 5-32% pacjentów z HD. Częstość występowania tego powikłania maleje w miarę upływu lat.
Wśród powikłań pooperacyjnych do najważniejszych należy zapalenie jelita cienkiego i okrężnicy związane z chorobą Hirschsprunga (HAEC). Jest ono główną przyczyną śmiertelności w HD i może wystąpić także przed zabiegiem operacyjnym lub poprzedzać diagnozę HD (6-26%). Częstość występowania tego powikłania po operacji z dostępu kroczowego opisywana jest na 5-42% i jest częstsza niż w przypadku operacji z dostępu mieszanego lub brzusznego (25). Patomechanizm tej choroby nie został jeszcze dokładnie poznany. Przyczynę nawracających ostrych zapaleń jelita po operacji radykalnej HD należy upatrywać w istocie samej choroby, czyli nieprawidłowym unerwieniu, bowiem zmiany w dystrybucji wielu neurotransmiterów są opisywane również w jelicie uzwojonym. Inna z wysuwanych teorii wskazuje, że obecność pooperacyjnych zwężeń jelita (niewydolność zespolenia, zrosty) czy nieradykalność zabiegu prowadzą do zastoju treści jelitowej, przerostu flory bakteryjnej i jej translokacji (26, 27). Takie zwężenia zwiększają ryzyko wystąpienia HAEC około trzykrotnie (15, 25). HAEC objawia się gorączką, cuchnącymi stolcami o typie biegunkowym i znacznym wzdęciem brzucha prowadzącym do szybkiego pogarszania się stanu ogólnego pacjenta. U dziecka dochodzi do wystąpienia objawów niedrożności porażennej. Leczenie polega na resuscytacji płynowej, antybiotykoterapii i odbarczeniu jelita grubego za pomocą sondy i enem. U pacjentów dorosłych obraz kliniczny i radiologiczny jest nie do odróżnienia od niskiej niedrożności mechanicznej przewodu pokarmowego. Najważniejszą czynnością jest wówczas wprowadzenie sondy do odbytnicy, co powoduje gwałtowne wydalenie cuchnącej płynnej treści i pozwala wykluczyć konieczność laparotomii. Różnicowanie tych dwóch stanów jest szczególnie istotne u dorosłych operowanych w dzieciństwie z powodu choroby Hirschsprunga, bowiem niepotrzebna laparotomia tylko pogorszy stan chorego. W przypadku nawracających epizodów HAEC, u pacjentów ze stwierdzoną achalazją zwieracza wewnętrznego odbytu należy rozważyć leczenie zachowawcze z okresowo powtarzaną dywulsją odbytu, ostrzyknięciem zwieracza wewnętrznego odbytu toksyną botulinową, a w bardzo nasilonych przypadkach częściową miotomię mięśniówki odbytnicy (POMM). Choć związane jest to z większym ryzykiem nietrzymania stolca, zwłaszcza w przypadku nacięcia powyżej mięśnia zwieracza wewnętrznego odbytu, to jednak w okresie około 2 lat po operacji wyniki czynnościowe pozostają dobre (28). Dalsze zrozumienie patomechanizmu choroby może prowadzić do identyfikacji pacjentów większego ryzyka i wykonywania prewencyjnego rozszerzania zespolenia.
Nietrzymanie stolca, a właściwie brudzenie bielizny, u dzieci po operacji HD jest zwykle następstwem gromadzenia i zalegania często zbitych mas kałowych w zbiorniku utworzonym z pozostawionego odcinka bezzwojowego jelita. Do innych istotnych czynników należą: uszkodzenie lub zbyt słabe napięcie zwieracza zewnętrznego odbytu, wykonanie zbyt niskiego zespolenia sprowadzonej pętli unerwionego jelita z błoną śluzową odbytnicy (poniżej kolumn Morgagniego) lub śródoperacyjne uszkodzenie nerwów miednicznych.
Odległe wyniki leczenia
Ocena wyników leczenia może się różnić, patrząc z perspektywy chirurga i pacjenta. Co ciekawe, pacjenci zwykle lepiej oceniają wyniki czynnościowe i jakość życia niż chirurdzy (29). Pacjenci przyzwyczajeni do uciążliwych objawów i nietrzymania stolca w dzieciństwie lepiej oceniają swoją kontynencję niż może to bezpośrednio wynikać z przeprowadzonej oceny w oparciu o skalę Wexnera. Z kolei chirurdzy często nie są w pełni świadomi wpływu choroby na codzienne życie pacjenta i jego jakość (30). Pomimo tego, odległe wyniki leczenia pojawiają się wraz z czasem, jaki minął od zabiegu (31, 32). Dotyczy to zarówno typowej postaci choroby, jak i obejmującej całe jelito grube.
W ocenie odległych wyników leczenia uwzględnia się głównie nietrzymanie stolca oraz zaparcia. U dzieci z HD nietrzymanie stolca po operacji uznaje się za powikłanie pooperacyjne. W przypadku TEPT z uwagi na dostęp tylko kroczowy przeprowadzono wiele analiz mających na celu określenie, czy jest to związane z większym ryzykiem nietrzymania stolca. Większość dotychczas przeprowadzonych porównań wykazała nie gorszą lub lepszą czynność aparatu zwieraczowego, wskazując, że jego uszkodzenie podczas TEPT jest rzadkie (33-36). Podczas porównania TEPT z LEPT (TEPT z mobilizacją jelita grubego poprzez laparotomię), Stensrud i wsp. zaobserwowali częste występowanie brudzenia bielizny (soiling) w obu typach operacji, tj. 54 i 58% pacjentów w poszczególnych grupach (36). Autorzy sugerowali, że może być to związane nie z samymi technikami operacyjnymi, ale z ich krzywą uczenia się i rzadkim wykonywaniem tych procedur w mniejszych ośrodkach.
Ponieważ nie wykazano gorszych wyników odległych po operacji TEPT, kolejne badania przeprowadzono w celu odpowiedzi na pytanie, czy modyfikacje w obrębie samej techniki TEPT wpływają na odległe wyniki leczenia. Oh i wsp. zbadali różnice w częstości oddawania stolca pomiędzy dwiema grupami pacjentów, u których wykonano zespolenie na 2 i 15 mm od linii zębatej po wykonaniu LATEPT. Obserwując pacjentów przez około 40 miesięcy, zaobserwowali mniej wypróżnień w grupie z wyżej wykonanym zespoleniem (3,77 w pierwszej grupie vs 2,0 w drugiej po 2 latach (p = 0,035) i 3,92 w pierwszej grupie vs 1,29 w drugiej po 3 latach (p = 0,009)) (37).
Ponieważ metoda TEPT upowszechniła się pod koniec lat 90. XX wieku, większość badań obejmuje okres najwyżej 10 lat po operacji. Ocena jakości życia pacjentów w dalszych latach po operacji TEPT stanie się więc dopiero przedmiotem dalszych badań. Także wpływ częstszego występowania HAEC w przypadku TEPT na odległe wyniki leczenia powinien zostać dokładniej zbadany.
W przypadku wcześniej wykonywanych operacji, odległe wyniki leczenia w szerszej perspektywie czasowej także są rzadkie. W badaniach ankietowych przeprowadzonych przez Jarvi i wsp. zbadano pacjentów, którzy zostali poddani operacji z powodu HD w latach 1950-1986 w Finlandii (38). Większość z nich była operowana z wykorzystaniem techniki Duhamela, a w chwili oceny mieli średnio 43 lata. Na podstawie uzyskanych odpowiedzi autorzy wskazali na starzenie się jako niezależny czynnik wpływający na gorszą funkcję aparatu zwieraczowego. Pozostałe funkcje układu trawiennego nie różniły się znacząco od pacjentów w grupie kontrolnej.
Hirschsprung w wieku dorosłym
Częstotliwość choroby u dorosłych nie jest znana, zwłaszcza że duży odsetek przypadków HD jest nierozpoznany lub błędnie diagnozowany w tej grupie wiekowej. Zazwyczaj pacjenci zgłaszają się do lekarza z długoletnią historią zaparć wymagających ciągłego używania środków przeczyszczających, czasem z towarzyszącymi objawami nietrzymania stolca. U takich pacjentów rozpoznaje się upośledzoną czynność motoryczną jelita grubego (ang. colonic inertia). Należy jednak odróżnić prawdziwy colonic inertia od niezdiagnozowanej choroby Hirschsprunga. Colonic inertia obejmuje bowiem zaparcia wynikające także z innych przyczyn niż brak unerwienia odcinka jelita, tj. dietetycznych (zła dieta), psychologicznych lub jatrogennych (leki). Choroba może także ujawnić się pod postacią nagłego rozdęcia okrężnicy (łac. megacolon toxicum), wymagającego pilnej operacji (4). W przypadku podejrzenia choroby Hirschsprunga zaleca się wykonanie manometrii anorektalnej, w której brak odruchu relaksacyjnego mięśnia zwieracza wewnętrznego odbytu może potwierdzić taką diagnozę. Należy wówczas wykonać biopsję pełnościenną odbytnicy w celu stwierdzenia obecności zmian typowych dla HD. Ze względu na małą dostępność manometrii anorektalnej w Polce oraz po uwzględnieniu jej czułości i specyficzności w diagnozowaniu HD, wiele przypadków pozostaje nadal niezdiagnozowanych. Jeżeli w badaniu pasażu przez przewód pokarmowy (transit time) czas przechodzenia znaczników przekracza 72 godziny, pacjenci kwalifikowani są do całkowitego wycięcia okrężnicy z następowym zespoleniem jelita krętego do odbytnicy. Liczne badania wykazały, że jest to operacja z wyboru w leczeniu colonic inertia, choć obarczona powikłaniami, ze śmiertelnością włącznie (39-42). Problemem pozostają także wyniki czynnościowe i jakość życia pacjentów. Aż do 33% pacjentów może się skarżyć na utrzymujące się zaparcia, a u 44% pacjentów utrzymują się dolegliwości bólowe jamy brzusznej. Częstotliwość wypróżnień waha się od 2 do 6 na dzień, a biegunka zwykle ustępuje w ciągu miesiąca od operacji. W przypadku utrzymującej się biegunki, nieustępującej po leczeniu zachowawczym, rozważa się wykonanie ileostomii lub zbiornika J-Pouch. Przy podjęciu takich decyzji należy kierować się także występowaniem objawów nietrzymania stolca, obserwowanych średnio u 14% pacjentów, które mogą dodatkowo pogarszać jakość życia. W tym przypadku pacjenci decydują się na wyłonienie ileostomii. Sytuacja ta dotyczy zwykle 5% operowanych, ale donoszono też o konieczności wykonania ileostomii aż u 28% pacjentów (43).
Piśmiennictwo od 1950 roku opisuje około 229 przypadków HD w wieku dorosłym z przewagą płci męskiej (76%) w stosunku do żeńskiej (24%). Średnia wieku pacjentów operowanych wynosiła 24 lata (zakres 18-73 lat). W przypadku uzyskania potwierdzenia HD, chirurdzy wykonują operacje uznane w leczeniu HD, np. zmodyfikowaną operację sposobem Duhamela lub operację Rehbeina. Vorobyov i wsp. przeanalizowali 90 przypadków choroby u pacjentów w wieku od 14 do 47 lat (mediana 24 lata). Operację sposobem Duhamela wykonano u 90% pacjentów, uzyskując dobre wyniki czynnościowe u 84%, jeśli odcinek bezzwojowy ograniczał się do esicy/odbytnicy. W przypadku rozleglejszego odcinka bezzwojowego, odległe wyniki leczenia były nieco gorsze, tj. 66% oceniało dobrze pracę jelit i funkcjonowanie aparatu zwieraczowego (44). Autorzy potwierdzają, że operacją z wyboru w przypadku HD u dorosłych jest operacja sposobem Duhamela. W porównaniu do innych operacji, obserwuje się rzadsze występowanie impotencji, nieszczelności zespolenia oraz zalety obecności zbiornika jelitowego w ograniczeniu brudzenia bielizny (45-47). Qiu i wsp. przedstawili cztery przypadki HD u dorosłych pacjentek (wiek pomiędzy 55 a 67 lat), leczonych w oddziale chirurgicznym z powodu rozdęcia okrężnicy, silnych dolegliwości bólowych jamy brzusznej lub objawów podniedrożności. Dwie pacjentki przebyły wcześniej laparotomie z powodu niedrożności jelit, po których dolegliwości nawróciły. U pacjentek wykonano resekcję przednią odbytnicy lub kolektomię z zespoleniem ileorecto, nie obserwując pooperacyjnych powikłań (48). Ostatnio pojawiło się także doniesienie opisujące miotomię zmienionego chorobowo odcinka za pomocą endoskopu. Autorzy tej techniki zastosowali założenia metody endoskopowej przyjętej w leczeniu achalazji przełyku i zmodyfikowali ją w celu zastosowania u 24-letniego pacjenta z rozpoznaną chorobą Hirschsprunga, który nie wyraził zgody na leczenie operacyjne, dystalnego odcinka jelita. Nacięto około 20 cm (w tym 15 cm zmienionego chorobowo odcinka) mięśniówki jelita, nie obserwując pozabiegowych powikłań. Po 24 tygodniach stwierdzono lepszą czynność aparatu zwieraczowego oraz znaczące rzadsze zaparcia (49). Autorzy sugerują, że w przyszłości może to być metoda z wyboru u dorosłych pacjentów z HD, pozwalająca uniknąć leczenia operacyjnego i związanych z tym powikłań.
Podsumowanie
W ostatnich dwóch dekadach obserwuje się wzrost częstotliwości występowania choroby Hirschsprunga zarówno w zespołach wad wrodzonych, jak i jako wada izolowana. Znaczny postęp w zrozumieniu patomechanizmu tej choroby oraz towarzyszących jej powikłań sugeruje szersze tło patologiczne zmian w jelicie grubym, nieograniczone jedynie do braku komórek zwojowych w obrębie zwojów Auerbacha i Meissnera. Znaczny postęp w leczeniu chirurgicznym dzieci z HD pozwolił na ograniczenie ilości zabiegów do jednego i uzyskanie akceptowalnej jakości życia umożliwiającej normalne funkcjonowanie w społeczeństwie także w wieku dorosłym. Szersze uznanie metody TEPT i jej modyfikacji uwzględniających zwłaszcza asystę laparoskopową, jako leczenia z wyboru u dzieci z HD, zwłaszcza w grupie noworodków, zwróciło uwagę na problem krzywej uczenia się w przypadku tego zabiegu oraz jej wpływ na wczesne i późne wyniki leczenia. Z tego powodu centralizacja opieki w ośrodkach z bogatym doświadczeniem i dużą liczbą wykonywanych procedur jest coraz częściej zalecana.
Piśmiennictwo
1. EUROCAT Central Registry: EUROCAT Statistical Monitoring Report – 2012. 28th February 2015: 1-223.
2. Latos-Bieleńska A, Materna-Kiryluk A: Wrodzone wady rozwojowe w Polsce w latach 2005-2006. Dane z Polskiego Rejestru Wrodzonych Wad Rozwojowych. Ośrodek Wydaw. Nauk., Poznań 2010.
3. Miyamoto M, Egami K, Maeda S et al.: Hirschsprung’s disease in adults: report of a case and review of the literature. J Nippon Med Sch 2005; 72(2): 113-120.
4. Lopez Ruiz JA, Tallon Aguilar L, Sanchez Moreno L et al.: Hirschsprung disease with debut in adult age as acute intestinal obstruction: case report. Rev Esp Enferm Dig 2016; 108(11): 742-746.
5. Tan FLS, Tan Y-M, Heah SM, Seow-Choen F: Adult Hirschsprung’s disease presenting as sigmoid volvulus: a case report and review of literature. Tech Coloproctol 2006; 10(3): 245-248.
6. Lorijn F, Kremer L, Reitsma J, Benninga M: Diagnostic tests in Hirschsprung disease: a systematic review. J Pediatr Gastroenterol Nutr 2006; 42(5): 496-505.
7. Lewis NA, Levitt MA, Zallen GS et al.: Diagnosing Hirschsprung’s disease: increasing the odds of a positive rectal biopsy result. J Pediatr Surg United States 2003; 38(3): 412-416.
8. Friedmacher F, Puri P: Rectal suction biopsy for the diagnosis of Hirschsprung’s disease: a systematic review of diagnostic accuracy and complications. Pediatr Surg Int Germany; 2015; 31(9): 821-830.
9. Tran VQ, Lam KT, Truong DQ et al.: Diagnostic value of rectal suction biopsies using calretinin immunohistochemical staining in Hirschsprung’s disease. J Pediatr Surg United States 2016; 51(12): 2005-2009.
10. Hayes CE, Kawatu D, Mangray S, LeLeiko NS: Rectal Suction Biopsy to Exclude the Diagnosis of Hirschsprung?s Disease. J Pediatr Gastroenterol Nutr 2012; 55(3): 1.
11. Keshtgar AS, Ward HC, Clayden GS: Pathophysiology of chronic childhood constipation: functional and morphological evaluation by anorectal manometry and endosonography and colonic transit study. J Pediatr Surg United States 2013; 48(4): 806-812.
12. Tang Y-F, Chen J-G, An H-J et al.: High-resolution anorectal manometry in newborns: normative values and diagnostic utility in Hirschsprung disease. Neurogastroenterol Motil England 2014; 26(11): 1565-1572.
13. Haricharan RN, Georgeson KE: Hirschsprung disease. Semin Pediatr Surg United States 2008; 17(4): 266-275.
14. Taxman TL, Yulish BS, Rothstein FC: How useful is the barium enema in the diagnosis of infantile Hirschsprung’s disease? Am J Dis Child United States 1986; 140(9): 881-884.
15. Zani A, Eaton S, Morini F et al.: European Paediatric Surgeons’ Association Survey on the Management of Hirschsprung Disease. Eur J Pediatr Surg Off J Austrian Assoc Pediatr Surg = Zeitschrift fur Kinderchirurgie United States 2017; 27(1): 96-101.
16. Langer JC, Fitzgerald PG, Winthrop AL et al.: One-stage versus two-stage Soave pull-through for Hirschsprung’s disease in the first year of life. J Pediatr Surg United States 1996; 31(1): 33-37.
17. Shankar KR, Losty PD, Lamont GL et al.: Transanal endorectal coloanal surgery for Hirschsprung’s disease: experience in two centers. J Pediatr Surg United States 2000; 35(8): 1209-1213.
18. van der Zee DC, Bax KN: One-stage Duhamel-Martin procedure for Hirschsprung’s disease: a 5-year follow-up study. J Pediatr Surg United States 2000; 35(10): 1434-1436.
19. Pini Prato A, Gentilino V, Giunta C et al.: Hirschsprung disease: do risk factors of poor surgical outcome exist? J Pediatr Surg United States 2008; 43(4): 612-619.
20. De la Torre-Mondragon L, Ortega-Salgado JA: Transanal endorectal pull-through for Hirschsprung’s disease. J Pediatr Surg United States 1998; 33(8): 1283-1286.
21. Thomson D, Allin B, Long A-M et al.: Laparoscopic assistance for primary transanal pull-through in Hirschsprung’s disease: a systematic review and meta-analysis. BMJ Open England 2015; 5(3): e006063.
22. van de Ven TJ, Sloots CEJ, Wijnen MHWA et al.: Transanal endorectal pull-through for classic segment Hirschsprung’s disease: with or without laparoscopic mobilization of the rectosigmoid? J Pediatr Surg United States 2013; 48(9): 1914-1918.
23. Czauderna P, Żakowiecka A, Królak M, Komasara L: Przezodbytnicza endorektalna operacja sprowadzenia jelita grubego (TEPT) w chorobie Hirschsprunga – doświadczenie wstępne na gruncie polskim na podstawie 7 leczonych pacjentów. Pediatr Współczesna Gastroenterol Hepatol i Żywienie Dziecka 2006; 8(3): 183-187.
24. Pini Prato A, Rossi V, Avanzini S et al.: Hirschsprung’s disease: what about mortality? Pediatr Surg Int Germany 2011; 27(5): 473-478.
25. Demehri FR, Halaweish IF, Coran AG, Teitelbaum DH: Hirschsprung-associated enterocolitis: pathogenesis, treatment and prevention. Pediatr Surg Int 2013; 29(9): 873-881.
26. Coran AG, Teitelbaum DH: Recent advances in the management of Hirschsprung’s disease. Am J Surg United States 2000; 180(5): 382-387.
27. Hackam DJ, Filler RM, Pearl RH: Enterocolitis after the surgical treatment of Hirschsprung’s disease: risk factors and financial impact. J Pediatr Surg United States 1998; 33(6): 830-833.
28. Wildhaber BE, Pakarinen M, Rintala RJ et al.: Posterior myotomy/myectomy for persistent stooling problems in Hirschsprung’s disease. J Pediatr Surg United States 2004; 39(6): 920-926.
29. Yanchar NL, Soucy P: Long-term outcome after Hirschsprung’s disease: patients’ perspectives. J Pediatr Surg United States 1999; 34(7): 1152-1160.
30. Ludman L, Spitz L, Tsuji H, Pierro A: Hirschsprung’s disease: functional and psychological follow up comparing total colonic and rectosigmoid aganglionosis. Arch Dis Child 2002; 86(5): 348-351.
31. Rescorla FJ, Morrison AM, Engles D et al.: Hirschsprung’s disease. Evaluation of mortality and long-term function in 260 cases. Arch Surg United States 1992; 127(8): 932-934.
32. Baillie CT, Kenny SE, Rintala RJ et al.: Long-term outcome and colonic motility after the Duhamel procedure for Hirschsprung’s disease. J Pediatr Surg United States 1999; 34(2): 325-329.
33. Ishikawa N, Kubota A, Kawahara H et al.: Transanal mucosectomy for endorectal pull-through in Hirschsprung’s disease: comparison of abdominal, extraanal and transanal approaches. Pediatr Surg Int Germany 2008; 24(10): 1127-1129.
34. Till H, Heinrich M, Schuster T, Schweinitz D: Is the anorectal sphincter damaged during a transanal endorectal pull-through (TERPT) for Hirschsprung’s disease? A 3-dimensional, vector manometric investigation. Eur J Pediatr Surg Off J Austrian Assoc Pediatr Surg = Zeitschrift fur Kinderchirurgie United States 2006; 16(3): 188-191.
35. Van Leeuwen K, Geiger JD, Barnett JL et al.: Stooling and manometric findings after primary pull-throughs in Hirschsprung’s disease: perineal versus abdominal approaches. J Pediatr Surg United States 2002; 37(9): 1321-1325.
36. Stensrud KJ, Emblem R, Bjørnland K: Functional outcome after operation for Hirschsprung disease-transanal vs transabdominal approach. J Pediatr Surg 2010; 45(8): 1640-1644.
37. Oh C, Lee S, Lee S-K, Seo J-M: Difference of Postoperative Stool Frequency in Hirschsprung Disease According to Anastomosis Level in a Single-Stage, Laparoscopy-Assisted Transanal Endorectal Pull-Through Procedure. Medicine (Baltimore) 2016; 95(14): e3092.
38. Jarvi K, Laitakari EM, Koivusalo A et al.: Bowel function and gastrointestinal quality of life among adults operated for Hirschsprung disease during childhood: a population-based study. Ann Surg United States 2010; 252(6): 977-981.
39. Riss S, Herbst F, Birsan T, Stift A: Postoperative course and long term follow up after colectomy for slow transit constipation – is surgery an appropriate approach? Colorectal Dis England 2009; 11(3): 302-307.
40. Pinedo G, Zarate AJ, Garcia E et al.: Laparoscopic total colectomy for colonic inertia: surgical and functional results. Surg Endosc Germany 2009; 23(1): 62-65.
41. Sohn G, Yu CS, Kim CW et al.: Surgical outcomes after total colectomy with ileorectal anastomosis in patients with medically intractable slow transit constipation. J Korean Soc Coloproctol Korea (South) 2011; 27(4): 180-187.
42. Hsiao KCW, Jao S-W, Wu C-C et al.: Hand-assisted laparoscopic total colectomy for slow transit constipation. Int J Colorectal Dis Germany 2008; 23(4): 419-424.
43. FitzHarris GP, Garcia-Aguilar J, Parker SC et al.: Quality of life after subtotal colectomy for slow-transit constipation: both quality and quantity count. Dis Colon Rectum United States 2003; 46(4): 433-440.
44. Vorobyov GI, Achkasov SI, Biryukov OM: Clinical features’ diagnostics and treatment of Hirschsprung’s disease in adults. Color Dis 2010; 12(12): 1242-1248.
45. Elliot MS, Todd IP: Adult Hirschsprung’s disease: results of the Duhamel procedure. Br J Surg England 1985; 72(11): 884-885.
46. Barnes PR, Lennard-Jones JE, Hawley PR, Todd IP: Hirschsprung’s disease and idiopathic megacolon in adults and adolescents. Gut England 1986; 27(5): 534-541.
47. Natsikas NB, Sbarounis CN: Adult Hirschsprung’s disease. An experience with the Duhamel-Martin procedure with special reference to obstructed patients. Dis Colon Rectum United States 1987; 30(3): 204-206.
48. Qiu J-F, Shi Y-J, Hu L et al.: Adult Hirschsprung’s disease: report of four cases. Int J Clin Exp Pathol United States 2013; 6(8): 1624-1630.
49. Bapaye A, Wagholikar G, Jog S et al.: Per rectal endoscopic myotomy (PREM) for the treatment of adult Hirschsprung’s disease – First human case (with video). Dig Endosc 2016; 28(6): 680-684.
otrzymano: 2017-04-05
zaakceptowano do druku: 2017-04-27

Adres do korespondencji:
*Marta Zelga
Klinika Chirurgii, Urologii Dziecięcej i Transplantologii Instytut Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi
ul. Rzgowska 281/289, 93-338 Łódź
tel. +48 669-639-894
martaswitkowska@gmail.com

Nowa Medycyna 2/2017
Strona internetowa czasopisma Nowa Medycyna