Ludzkie koronawirusy - autor: Krzysztof Pyrć z Zakładu Mikrobiologii, Wydział Biochemii, Biofizyki i Biotechnologii, Uniwersytet Jagielloński, Kraków

Zastanawiasz się, jak wydać pracę doktorską, habilitacyjną lub monografię? Chcesz dokonać zmian w stylistyce i interpunkcji tekstu naukowego? Nic prostszego! Zaufaj Wydawnictwu Borgis – wydawcy renomowanych książek i czasopism medycznych. Zapewniamy przede wszystkim profesjonalne wsparcie w przygotowaniu pracy, opracowanie dokumentacji oraz druk pracy doktorskiej, magisterskiej, habilitacyjnej. Dzięki nam nie będziesz musiał zajmować się projektowaniem okładki oraz typografią książki.

Poniżej zamieściliśmy fragment artykułu. Informacja nt. dostępu do pełnej treści artykułu tutaj
© Borgis - Medycyna Rodzinna 2/2002, s. 68-69
Bernadeta Rozwadowska
Pacjent z chorobą Gauchera w praktyce lekarza rodzinnego
A patient with Gaucher´s disease
rezydent medycyny rodzinnej
Summary
Case report of a patient with Gaucher´s disease – aethiology, pathomechanism, medical history, signs, treatment and prognosis.
Pacjent lat 54 z rozpoznaną chorobą Gauchera zgłosił się do Praktyki w celu podania we wlewie dożylnym preparatu Cerezyme. Okresowo u pacjenta w Praktyce kontrolowana jest też morfologia i ogólny stan zdrowia.
Choruje on także od 15 lat na chorobę Parkinsona. Przed podaniem preparatu Cerezyme – będącym rekombinowanym enzymem – imiglucerazy należy podać preparat antyhistaminowy dożylnie, w tym przypadku Clemastin oraz 100 mg Hydrocortyzonu, w celu zapobieżenia niekorzystnym odczynom alergicznym.
W badaniu fizykalnym, z odchyleń od stanu prawidłowego, stwierdza się znaczne spowolnienie psychoruchowe, sztywność mięśniową czterokończynową, powiększoną wątrobę 3 cm poniżej łuku żebrowego i śledzionę 5 cm poniżej łuku żebrowego.
Historia choroby
15 lat temu stwierdzono chorobę Parkinsona. Po 5 latach od zachorowania przestał chodzić. 8 lat temu operowany z powodu przepukliny pachwinowej, w czasie pobytu w szpitalu stwierdzono małopłytkowość, konsultujący neurolog orzekł, że wynika ona ze stosowanych leków przeciwparkinsonowskich. 3 lata temu, podczas pobytu w Klinice Neurologii z powodu zaostrzenia choroby podstawowej, stwierdzono małopłytkowość i powiększoną śledzionę. Konsultujący hematolog zaczął podejrzewać chorobę Gauchera. Diagnoza została potwierdzona pod względem enzymatycznym w Instytucie Neurologii i Psychiatrii w Warszawie oraz pod względem genetycznym w National Institute of Health w USA. Pacjent od marca 1999 r., pozostaje pod opieką Kliniki Chorób Metabolicznych Centrum Zdrowia Dziecka. Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny i dlatego przebadano też jego rodzeństwo. Okazało się, że chora jest także jego siostra 7 lat młodsza od niego. Siostra parę lat wcześniej miała usuniętą śledzionę z powodu jej powiększenia z jeszcze wtedy nieznanych powodów. Siostra poza dolegliwosciami bólowymi ze strony kości, co jest charakterystyczne dla choroby Gauchera i zmian w morfologii – małopłytkowości, jest w dobrym stanie zdrowia. Charakterystyczne jest to, że w momencie zdiagnozowania choroby Gauchera 80% pacjentów ma już wyciętą śledzionę.
Choroba Gauchera jest to rodzinne autosomalne recesywne zaburzenie przemiany lipidowej, powodujące gromadzenie się nieprawidłowych glukocerebrozydów w komórkach siateczkowo-śródbłonkowych i objawiające się klinicznie hepatosplenomegalią, pigmentacją skóry, uszkodzeniami szkieletu i tłuszczykami na spojówce gałkowej.
Etiologia i patomechanizm

Powyżej zamieściliśmy fragment artykułu, do którego możesz uzyskać pełny dostęp.

Płatny dostęp do wszystkich zasobów Czytelni Medycznej

Aby uzyskać płatny dostęp do pełnej treści powyższego artykułu oraz WSZYSTKICH około 7000 artykułów Czytelni, należy wprowadzić kod:

Kod (cena 30 zł za 30 dni dostępu) mogą Państwo uzyskać, przechodząc na tę stronę.
Wprowadzając kod, akceptują Państwo treść Regulaminu oraz potwierdzają zapoznanie się z nim.

Medycyna Rodzinna 2/2002
Strona internetowa czasopisma Medycyna Rodzinna