Ponad 7000 publikacji medycznych!
Statystyki za 2021 rok:
odsłony: 8 805 378
Artykuły w Czytelni Medycznej o SARS-CoV-2/Covid-19

Poniżej zamieściliśmy fragment artykułu. Informacja nt. dostępu do pełnej treści artykułu tutaj
© Borgis - Medycyna Rodzinna 2/2002, s. 68-69
Bernadeta Rozwadowska
Pacjent z chorobą Gauchera w praktyce lekarza rodzinnego
A patient with Gaucher´s disease
rezydent medycyny rodzinnej
Summary
Case report of a patient with Gaucher´s disease – aethiology, pathomechanism, medical history, signs, treatment and prognosis.
Pacjent lat 54 z rozpoznaną chorobą Gauchera zgłosił się do Praktyki w celu podania we wlewie dożylnym preparatu Cerezyme. Okresowo u pacjenta w Praktyce kontrolowana jest też morfologia i ogólny stan zdrowia.
Choruje on także od 15 lat na chorobę Parkinsona. Przed podaniem preparatu Cerezyme – będącym rekombinowanym enzymem – imiglucerazy należy podać preparat antyhistaminowy dożylnie, w tym przypadku Clemastin oraz 100 mg Hydrocortyzonu, w celu zapobieżenia niekorzystnym odczynom alergicznym.
W badaniu fizykalnym, z odchyleń od stanu prawidłowego, stwierdza się znaczne spowolnienie psychoruchowe, sztywność mięśniową czterokończynową, powiększoną wątrobę 3 cm poniżej łuku żebrowego i śledzionę 5 cm poniżej łuku żebrowego.
Historia choroby
15 lat temu stwierdzono chorobę Parkinsona. Po 5 latach od zachorowania przestał chodzić. 8 lat temu operowany z powodu przepukliny pachwinowej, w czasie pobytu w szpitalu stwierdzono małopłytkowość, konsultujący neurolog orzekł, że wynika ona ze stosowanych leków przeciwparkinsonowskich. 3 lata temu, podczas pobytu w Klinice Neurologii z powodu zaostrzenia choroby podstawowej, stwierdzono małopłytkowość i powiększoną śledzionę. Konsultujący hematolog zaczął podejrzewać chorobę Gauchera. Diagnoza została potwierdzona pod względem enzymatycznym w Instytucie Neurologii i Psychiatrii w Warszawie oraz pod względem genetycznym w National Institute of Health w USA. Pacjent od marca 1999 r., pozostaje pod opieką Kliniki Chorób Metabolicznych Centrum Zdrowia Dziecka. Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny i dlatego przebadano też jego rodzeństwo. Okazało się, że chora jest także jego siostra 7 lat młodsza od niego. Siostra parę lat wcześniej miała usuniętą śledzionę z powodu jej powiększenia z jeszcze wtedy nieznanych powodów. Siostra poza dolegliwosciami bólowymi ze strony kości, co jest charakterystyczne dla choroby Gauchera i zmian w morfologii – małopłytkowości, jest w dobrym stanie zdrowia. Charakterystyczne jest to, że w momencie zdiagnozowania choroby Gauchera 80% pacjentów ma już wyciętą śledzionę.
Choroba Gauchera jest to rodzinne autosomalne recesywne zaburzenie przemiany lipidowej, powodujące gromadzenie się nieprawidłowych glukocerebrozydów w komórkach siateczkowo-śródbłonkowych i objawiające się klinicznie hepatosplenomegalią, pigmentacją skóry, uszkodzeniami szkieletu i tłuszczykami na spojówce gałkowej.
Etiologia i patomechanizm

Powyżej zamieściliśmy fragment artykułu, do którego możesz uzyskać pełny dostęp.
Mam kod dostępu
  • Aby uzyskać płatny dostęp do pełnej treści powyższego artykułu albo wszystkich artykułów (w zależności od wybranej opcji), należy wprowadzić kod.
  • Wprowadzając kod, akceptują Państwo treść Regulaminu oraz potwierdzają zapoznanie się z nim.
  • Aby kupić kod proszę skorzystać z jednej z poniższych opcji.

Opcja #1

19

Wybieram
  • dostęp do tego artykułu
  • dostęp na 7 dni

uzyskany kod musi być wprowadzony na stronie artykułu, do którego został wykupiony

Opcja #2

49

Wybieram
  • dostęp do tego i pozostałych ponad 7000 artykułów
  • dostęp na 30 dni
  • najpopularniejsza opcja

Opcja #3

119

Wybieram
  • dostęp do tego i pozostałych ponad 7000 artykułów
  • dostęp na 90 dni
  • oszczędzasz 28 zł
Medycyna Rodzinna 2/2002
Strona internetowa czasopisma Medycyna Rodzinna