Według danych statystycznych około 4-5% populacji miało przynajmniej jeden napad drgawek uogólnionych, a co10 osobnik wykazuje zwiększoną gotowość drgawkową.

W rozwijającym się układzie nerwowym łatwo dochodzi do szerzenia się zaburzeń bioelektrycznych. Również rozwijający się układ immunologiczny i enzymatyczny stwarza doskonałe warunki do występowania różnych stanów napadowych.

Stany napadowe, zwłaszcza z towarzyszącymi drgawkami kojarzą się z padaczką. Należy odróżnić takie pojęcie jak padaczka, padaczkowy, drgawkowy czy napadowy.

Padaczka jest schorzeniem przewlekłym, polietiologicznym, przebiegającym z patologicznymi czynnościami typu napadowego, ze skłonnością do nawrotów, zazwyczaj spontanicznych napadów padaczkowych (2 lub więcej), z drgawkami lub bez. Pojedynczy napad z udokumentowanym organicznym uszkodzeniem korowym lub z towarzyszącymi zmianami typu padaczkowego w EEG może stanowić podstawę do rozpoznania padaczki. Napadom towarzyszą inne objawy (psychiczne). Choroba ma ścisły związek z procesami zapalnymi OUN, urazami w okresie okołoporodowym, w czasie ciąży, innymi urazami. W około 50% przypadków przyczyna nie jest znana.

Napad jest to napadowa (nie kontrolowana) czynność nerwowa mająca początek w substancji szarej, która przerywa prawidłowe funkcjonowanie mózgu. Napad może mieć jedynie wyraz w EEG, nie powodując zmian w funkcjonowaniu, lub może powodować utratę przytomności i drgawki.

Termin „padaczkowy” odnosi się do napadu a nie do chorego. U każdej osoby może wystąpić napad, przy czym u chorego z padaczką skłonność do występowania napadów padaczkowych jest większa.

Napady padaczkowe to nieprawidłowe i nadmierne wyładowania neuronów mózgu z hipersynchronizmem, z towarzyszącymi zaburzeniami zachowania. Napadowi nie zawsze towarzyszą zmiany w zapisie EEG, gdy źródło tych zaburzeń leży w strukturach głębokich mózgu.

Drgawki natomiast określają epizod napadowej (nie kontrolowanej) czynności mięśni. Przyczyna tego stanu jest pozamózgowa. Drgawki mogą mieć różną morfologię.

Drgawki toniczne charakteryzuje stałe napięcie mięśni.

Drgawki kloniczne występują, gdy napięcie jest przerywane. Są to krótkie, gwałtowne skurcze mięśni lub kilku grup mięśniowych, często występujące u osób zdrowych podczas zasypiania.

Drgawki toniczno-kloniczne, jeżeli ww. stany występują razem.

Napady nie będące padaczką określane są jako niepadaczkowe stany napadowe (nsn) lub drgawki (tzw. drgawki przygodne). Trudność w zakwalifikowaniu napadu do padaczkowego lub napadu niepadaczkowego (drgawek) wynika z płynności tych pojęć. Często po upływie czasu okazuje się, że stany uprzednio zaliczone do niepadaczkowych stanów napadowych w rzeczywistości są napadami padaczkowymi. Zdarza się, że niepadaczkowe stany napadowe występują u dziecka ze zmianami strukturalnymi OUN. Z kolei same drgawki mogą przyczyniać się do uszkodzenia OUN. Trudności sprawia również ustalenie, czy przyczyna napadów jest pierwotna czy wtórna.

Stany napadowe mogą mieć różny charakter, należy je zakwalifikować albo jako padaczkowe, albo niepadaczkowe.

W niepadaczkowych stanach napadowych (nsn) nie ma zaburzonej czynności bioelektrycznej mózgu i w niektórych sytuacjach mogą wystąpić drgawki.

U dzieci rodzaj napadów związany jest z okresem rozwojowym dziecka. Reaktywność dojrzewającej struktury i funkcji mózgu jest zależna od niewyrównanej homeostazy ustrojowej. Niedojrzałość połączeń komórek i dróg nerwowych ogranicza wyładowania i zapobiega ich rozprzestrzenianiu się. Wraz z rozwojem synaps pobudzeniowych warunkujących występowanie i szerzenie się czynności bioelektrycznej mózgu rozwija się zdolność do uogólniania się napadów drgawkowych i obniża się próg drgawkowy (już między 4 a 6 miesiącem życia).

W okresie noworodkowym i wczesnoniemowlęcym pojawiają się napady drgawkowe nie występujące w późniejszym okresie.

Trudności w diagnozowaniu i klasyfikowaniu drgawek w tym okresie życia wynikają z niedojrzałości OUN. Napady drgawkowe noworodka charakteryzują się dużą zmiennością lokalizacji, krótkim okresem trwania (są to tzw. napady wędrujące).

Uogólnione napady toniczno-kloniczne rzadko występują.

Kloniczne napady są ograniczone, dotyczyć mogą twarzy, kończyny, palców, mogą zmieniać w czasie napadu lokalizację i stronę, rzadko rozprzestrzeniają się na całą połowę ciała. Napady te mogą mieć charakter wieloogniskowy. Kloniczne napady wymagają różnicowania z ruchami klonicznymi u dzieci nadpobudliwych oraz z zaburzeniami pozapiramidowymi.

Mioklonie są rzadziej obserwowane u noworodka, charakteryzują się pojedynczymi lub powtarzającymi się skurczami zgięciowymi mięśni ramion, karku. Napady te mogą przypominać objaw Moro i wyprzedzać wystąpienie napadów skłonów.

Napady toniczne występują pod postacią odgięcia głowy ku tyłowi, wyprostem i uniesieniem kończyn (czasami zgięciem kończyn górnych i wyprostem kończyn dolnych), skrętem głowy i oczu. Czasami pojawia się drganie powiek, oczopląs oraz nagłe zaburzenia oddechu, zaburzenia naczynioruchowe.

Drgawki noworodka można podzielić na kilka klinicznych rodzajów:

– napady kloniczne ograniczone lub połowicze,

– napady bezpostaciowe – wędrujące,

– napady z automatyzmami (ruchy przypominające jazdę na rowerze, pływanie, wiosłowanie),

– napady miokloniczne,

– akinetyczne z objawami wegetatywnymi,

– nawracające drgawki toniczne, kloniczne lub toniczno-kloniczne,

Powtarzające się napady drgawkowe trwające co najmniej godzinę określa się stanem drgawkowym.

Wśród czynników etiologicznych drgawek noworodka wyróżnia się:

1. Czynniki okołoporodowe: niedotlenienie, krwawienia śródmózgowia, krwiaki podtwardówkowe.

2. Infekcje bakteryjne i wirusowe, wewnątrzmaciczne i okołoporodowe. Wśród obserwowanych drgawek stwierdza się również szereg zmian wewnątrznarządowych.

3. Zaburzenia metaboliczne: hipoglikemia, hipokalcemia, hipomagnezemia, hiponatremia, hipernatremia, drgawki pirydoksynozależne.

Hipoglikemiczne drgawki mogą być związane m.in. z przedwczesnym porodem, z dystrofią wewnątrzmaciczną, z cukrzycą mamy dziecka, z zaburzeniem wchłaniania glukozy, z infekcją, z genetycznie uwarunkowanymi zaburzeniami metabolicznymi (np. galaktozemia). Przedłużający się czas trwania tego stanu może doprowadzić do uszkodzenie OUN (zaburzenie widzenia, hipotonia mięśniowa, bezdechy, upośledzenie umysłowe, padaczka). W badaniu klinicznym stwierdzić można zaburzenia świadomości, objawy neurologiczne. W hipoglikemii samoistnej objawy występują rano na czczo, natomiast w hipoglikemii związanej z nadwrażliwością na L-leucynę po posiłku bogatobiałkowym.

Hipokalcemia ujawnia się zwykle ok. 3 dnia życia w postaci drgawek z bezdechami nasilającymi się pod wpływem bodźców zewnętrznych. Zaburzenie to występuje u dzieci matek chorych na cukrzycę, u wcześniaków, u dzieci z krwawieniem wewnątrzczaszkowym oraz niedotlenieniem mózgu. Po 5-14 dniu życia występuje tzw. późna hipokalcemia związana z innymi zaburzeniami metabolicznymi (np. hiperfosfatemia, niedobór ergokalcyferolu). Hipokalcemia z hiperfosfatemią może mieć związek z hiperatyreoidyzmem u matki lub agenezją przytarczyc u dziecka. Wśród objawów stwierdza się nadpobudliwość nerwowo-mięśniową, skurcze krtani z towarzyszącymi napadami drgawkowymi.

Hipomagnezemia zwykle związana jest z hipokalcemią. Występuje w zespołach złego wchłaniania, niewydolności oddechowej, w przewlekłych biegunkach, przewlekłych chorobach nerek.

Hiponatremia związana najczęściej z nadmierną podażą płynów pozbawionych sodu przy niedostatecznym wydzielaniu wazopresyny (ADH), może doprowadzić do obrzęku mózgu i drgawek. Taka sytuacja zdarzyć się może w zapaleniu opon mózgowo-rdzeniowych lub krwawieniu śródmózgowym.

Hipernatremia związana może być z krwawieniami do OUN. Objawy występują pod postacią hipowolemicznego wstrząsu, utraty masy ciała, zaburzeń świadomości, wzmożonego napięcia mięśniowego i drżenia kończyn. Występujące drgawki mogą mieć związek z nieprawidłowym rozmieszczeniem jonów chlorkowych i potasowych.

Deficyt witaminy B₆ związany z żywieniem matki, schorzeniami genetycznie uwarunkowanymi, może być przyczyną wystąpienia drgawek wewnątrzmaciczne. Pirydoksyna jest kofaktorem dekarboksylazy glutaminianowej niezbędnej do syntezy inhibitora gamma-aminomasłowego (GABA). Noworodki rodzą się wiotkie, powłoki skórne mogą być pokryte smółką. Stan ten może być mylony z objawami niedotlenienia, niedokrwienia OUN. Z tego powodu uporczywe drgawki noworodków lub niemowlęcia są wskazaniem do próbnego wstrzyknięcia domięśniowo pirydoksyny w dawkach nie mniejszych niż 50-100 mg/dobę.

4. Wrodzone defekty metaboliczne: np. choroba syropu klonowego, hiperglicynemia, zaburzenia cyklu mocznikowego.

5. Wady wrodzone mózgu.

6. Inne genetycznie uwarunkowane zespoły: z. skórno-nerwowe, z. Zellwegera, adrenoleukodystrofie noworodków.

7. Toksyczne uszkodzenia mózgu: bilirubina, środki znieczulające miejscowe.

8. Zespół odstawienia leków (np. heroina, barbiturany).

9. Przewlekły nikotynizm matek.

W dość dużym odsetku etiologia drgawek pozostaje nieznana. We wczesnym okresie może wystąpić wiele czynników drgawkorodnych.

Czas wystąpienia drgawek u noworodka można skorelować z etiologią. Do 48 godziny ponad 50%, a po 72 godzinach 80% przypadków wystąpienia drgawek związanych jest z niedotlenieniem i urazem. Między 3 a 8 dniem życia najczęstszą przyczyną są zaburzenia metaboliczne.

W omawianym okresie rozwoju mogą wystąpić:

– drżenia. Pojawiają się do 3 miesiąca życia. Należy je różnicować z drgawkami. Drżenia są wrażliwe na bodźce zewnętrzne z otoczenia, ustępują po przytrzymaniu. Charakteryzują się brakiem ruchów gałek ocznych oraz objawów wegetatywnych,

– napady afektywnego bezdechu.

Wyróżnia się napady sinawe, pojawiające się między 6 miesiącem życia a 6 rokiem życia, towarzyszy im płacz, bezdech, sinica, zwiotczenie, zwolnienie tętna. Drgawki występują rzadko.

Natomiast napady blade (rzadziej występujące) pojawiają się w 1-1,5 roku życia i charakteryzują się zblednięciem, bezdechem, nieświadomością, niemiarowością. Drgawki występują często.

Napady te często związane są z bodźcami wywołującymi (zawsze w typie bladym). Cechą charakterystyczną jest brak objawów ponapadowych. EEG pomiędzy – napadowe nie wykazuje zmian. Zaburzenia te często występują w rodzinie, częściej u płci męskiej i u osób ze zwiększoną pobudliwością neurowegetatywną. Napady te należy różnicować ze stanami afektywnymi (radość, lęk, gniew).

– drgawki noworodkowe łagodne, samoistne, występują w 3-7 dniu życia pod postacią mioklonii, nigdy nie są toniczne, dotyczą jednej połowy ciała, zmieniają strony oraz rzadko mają charakter uogólniony;

– łagodne rodzinne drgawki noworodkowe, występujące w 2-3 dniu życia, dziedziczą się autosomalnie dominująco, mają charakter kloniczny, trwają 1-3 minuty. Mogą powtarzać się do 7 dnia życia;

– u dzieci z refluksem żołądkowo-przełykowym mogą występować ruchy przypominające potakiwanie lub przeczenie, ustępujące przy zmianie pozycji (tzw. przymusowe ustawienie główki). Napady te należy różnicować z napadami mioklonicznymi, toniczno-klonicznymi z zespołem Westa;

– drgawki gorączkowe są odpowiedzią na szybko narastającą temperaturę ciała i mogą pojawić się przy temperaturze powyżej 38° C. Dzielimy je na proste i złożone.