Zastanawiasz się, jak wydać pracę doktorską, habilitacyjną lub monografie? Chcesz dokonać zmian w stylistyce i interpunkcji tekstu naukowego? Nic prostszego! Zaufaj Wydawnictwu Borgis - wydawcy renomowanych książek i czasopism medycznych. Zapewniamy przede wszystkim profesjonalne wsparcie w przygotowaniu pracy, opracowanie dokumentacji oraz druk pracy doktorskiej, magisterskiej, habilitacyjnej. Dzięki nam nie będziesz musiał zajmować się projektowaniem okładki oraz typografią książki.

© Borgis - Nowa Pediatria 2/2002, s. 58-62
Ivo Marik1, Kazimierz Kozlowski2
Dysplazja czołowo-przynasadowa (FMD) u 3,5-letniej dziewczynki i jej „zdrowej” matki
Frontometaphyseal dysplasia (FMD) in a 3 and 5/12 year old girl and in the „unaffected” mother
1Ambulant Centre for Defects of Locomotor Apparatus, Prague, Czech Republic
2Royal Alexandra Hospital for Children, Sydney, Australia
Streszczenie
We report a girl with frontometaphyseal dysplasia in whom the first phenotypic abnormality noted at the age of 3 months was metopic suture torus. At the end of the first year of life knock knee deformity and torsion of the legs was noted and this progressed in spite of orthotic treatment. The diagnosis of frontometaphyseal dysplasia was established at the age of 3 years and 5 months. Family studies revealed that the mother, supposed to be normal was also affected. Previously unreported clinical manifestations and radiographic findings are documented to further delineate and expand the spectrum of the disorder.
WSTĘP
Dysplazja czołowo-przynasadowa (frontometaphyseal dysplasia, FMD) jest rzadkim schorzeniem rozpoznawanym zwykle u dzieci w wieku szkolnym. Przedstawiamy opis przypadku choroby dziewczynki, u której pierwszą stwierdzaną anomalią był kostny wał nadoczodołowy w obrębie szwu czołowego stwierdzony w 3 miesiącu życia. Pod koniec pierwszego roku życia zauważono zmiany w obrębie stawu kolanowego i koślawość kolan. U matki dziewczynki cechy tego zespołu były miernie nasilone. Uważano ją za zdrową osobę aż do czasu ustalenia rozpoznania u córki (ryc. 1a).
Ryc. 1a. Wygląd twarzy dziewczynki w wieku 4,5 roku oraz matki w wieku 28 lat. Zwraca uwagę wybitne zgrubienie łuków brwiowych, zarówno u matki, jak i córki, oraz wał kostny w obrębie szwu czołowego u córki.
OPISY PRZYPADKÓW
Przedstawiana przez nas dziewczynka czeskiego pochodzenia urodziła się z ciąży 1, porodu 1, w 36 tygod-niu ciąży. Matka w chwili porodu miała 24 lata. Rodzice dziecka byli zdrowi. Ciąża powikłana była zakrzepicą żył lewej kończyny dolnej, matka leczona była drobnocząsteczkową heparyną. Po urodzeniu dziewczynka ważyła 2800 g i miała 49 cm długości, wymagała tlenoterapii, żywienia pozajelitowego i leczenia antybiotykami przez 5 pierwszych dni życia z powodu anemii i podejrzenia infekcji wewnątrzmacicznej. W badaniu ultrasonograficznym mózgu stwierdzono wylew podwyściółkowy I stopnia, a w badaniu echo serca ubytek międzyprzedsionkowy, który uległ samoistnemu zamknięciu. W wieku 3 miesięcy zauważono u niej kostny wał wzdłuż szwu czołowego, a pod koniec pierwszego roku życia postępujące zniekształcenia dotyczące stawów kolanowych i kończyn dolnych. Zmiany w obrębie kończyn dolnych nasilały się w ciągu kolejnych lat obserwacji mimo leczenia ortopedycznego. Rozwój psychoruchowy dziewczynki w okresie obserwacji był prawidłowy. W wieku 3 lat, w trakcie badań w oddziale genetyki w Ostrawie, wysunięto u dziewczynki podejrzenie dysplazji przynasadowej.
W wieku 3,5 roku dziewczynka była badana w Ośrodku dla Pacjentów z Chorobami Narządu Ruchu w Pradze. Stwierdzono wysokość ciała 103 cm (75 centyl), masa ciała 17 kg (90 centyl), obwód głowy 50 cm (75 centyl) i obwód klatki piersiowej 57 cm (65 centyl). Stwierdzono także obustronną koślawość stawów kolanowych z łukowatym wygięciem kończyn dolnych, bardziej nasiloną po stronie lewej (ryc. 1b). Zakres ruchów w stawach biodrowych oraz ruchów zginania w stawach kolanowych był zmniejszony. Kończyny były zbyt długie w stosunku do tułowia. Dodatkowo, na skutek asymetrii długości kończyn dolnych doszło do skrzywienia kręgosłupa. Stwierdzono nietypowy wygląd twarzy; wysokie czoło z charakterystycznym wałem kostnym wzdłuż szwu czołowego oraz przerost części kostnych okolicy nadoczodołowej. Dziewczynka miała niewielki hiperteloryzm, wytrzeszcz gałek ocznych, obustronnie zmarszczkę nakątną, długą rynienkę podnosową i niedorozwój żuchwy. Zęby były hipoplastyczne, pomiędzy siekaczami widoczny rozstęp. Miała długie, proste, brązowe włosy. W wieku 6 lat ważyła 26 kg (90 centyl), miała wzrost 119,7 cm (50-75 centyl). Badanie proporcji ciała wykazało nadmiernie długie kończyny górne (+1,5 SD) i dolne (+2 SD), krótką szyję (-1,2 SD), stosunkowo wąskie ramiona (-0,6 SD). Miednica i klatka piersiowa były poszerzone (odpowiednio: +2,5 SD i +1,5 SD). Czaszka była wydłużona w kierunku przednio-tylnym (łódkogłowie). Obwód głowy wynosił 52,3 cm (75-90 centyl). Rozwój psychoruchowy dziewczynki był prawidłowy. Nie stwierdzono upośledzenia słuchu. Poszerzone badania laboratoryjne, zwłaszcza dotyczące gospodarki wapniowo-fosforanowej, nie wykazały nieprawidłowości.
Ryc. 1b. Dziewczynka w wieku 3,5 roku. Nasilona koślawość lewego stawu biodrowego. Miernie nasilona koślawość stawu biodrowego prawego i boczne wygięcie prawej kończyny dolnej.
Badania radiologiczne ujawniły typowe dla dysplazji czołowo-przynasadowej zmiany: zwiększoną gęstość kości w obrębie podstawy czaszki i środkowej części kości czołowej, brak zatok czołowych. Zęby były hipoplastyczne/dysplastyczne. Żebra miały nieregularne zarysy, były cienkie (ryc. 2a). Łopatki duże, dysplastyczne z wydatnymi wyrostkami barkowymi, a talerze kości biodrowych małe i wachlarzowato poszerzone. Stwierdzono koślawość stawów biodrowych (ryc. 2b). Wszystkie kości długie były nieznacznie łukowato wygięte, a ich przynasady wykazywały niedostateczne modelowanie. Najbardziej zniekształconymi kośćmi były piszczele, które w projekcji bocznej przybierały kształt litery „S”. Rzepki były małe (ryc. 2c), obraz kręgosłupa prawidłowy. W obrębie kości dłoni nie stwierdzono znaczących zaburzeń (ryc. 2d).
Ryc. 2a. Obraz klatki piersiowej dziewczynki w wieku 5 lat i 10/12. Cienkie żebra. Obustronne, łukowate zniekształcenie 12 żebra.
Ryc. 2b. Kości miednicy u dziewczynki w wieku 6 lat. Wachlarzowate poszerzenie talerzy kości biodrowych. Obustronna koślawość w stawach biodrowych.
Ryc. 2c. Obraz podudzi u dziewczynki w wieku 4 lat i 10/12. Obustronne wygięcie piszczeli w kształcie litery "S", bardziej nasilone po stronie prawej, małe rzepki.
Ryc. 2d. Obraz dłoni dziewczynki w wieku 6 lat. Poszerzenie i niedostateczne modelowanie paliczków, szczególnie dotyczące paliczków środkowych. Niewielkie zmiany dysplastyczne kości nadgarstka i śródręcza. Wiek kostny odpowiada wiekowi kalendarzowemu.
Matka opisywanej dziewczynki miała wygląd twarzy podobny do córki. Jej wzrost wynosił 162 cm, masa ciała 56 kg. Stwierdzano u niej niewielką koślawość kolan ale bez wygięcia kończyn dolnych, miała prawidłowy chód. Badania radiologiczne miednicy, czaszki i lewej dłoni, ujawniły u niej charakterystyczne cechy dysplazji czołowo-przynasadowej (ryc. 3a-c).
Ryc. 3a. Zwiększona gęstość podstawy i sklepienia czaszki oraz kości twarzoczaszki, sklerotyzacja szwów czaszkowych, nieprawidłowe ustawienie stawu szczytowo-potylicznego, niedorozwój zatoki czołowej, słabe upowietrzenie wyrostków sutkowatych, wydatne brzegi kostne nadoczodołowe, hipoplazja szczęki i żuchwy, niedorozwój zębów.
Ryc. 3b. Małe, wachlarzowato poszerzone talerze kości biodrowych, koślawość stawów biodrowych, poszerzone szyjki kości udowych.
Ryc. 3c. Poszerzenie i niedostateczne modelowanie środkowych paliczków dłoni.
DYSKUSJA
Dysplazja czołowo-przynasadowa (FMD) po raz pierwszy została opisana jako odrębny zespół w 1969 roku przez Gorlina i Cohena (1). Charakterystycznymi cechami zespołu są wydatne zgrubienia (brzegi) kostne w okolicach nadoczodołowych, niewykształcenie zatok czołowych, niedorozwój żuchwy, niedosłuch, przykurcze w stawach, poszerzenie i niedostateczne modelowanie przynasad kości długich, wachlarzowate poszerzenie talerzy kości biodrowych. Do roku 1994 opisano 35 przypadków (2), przy czym niektórych z przedstawionych pacjentów opisano więcej niż jeden raz (3-11). Uważa się, że zespół ten może być dziedziczony zarówno w sposób sprzężony z płcią, jak i autosomalny dominujący (5, 8).
Wydaje się, że ustalenie rozpoznania FMD nie jest trudne dla osoby, która zna ten rodzaj dysplazji. Specyficzne cechy budowy twarzy i charakterystyczne cechy radiologiczne pozwalają dość łatwo odróżnić ten zespół od innych dysplazji kostnych (12-14). Jednak cechy FMD, które w początkowym okresie życia są utajone i niewyraźne, podobnie zresztą jak w innych dysplazjach kostnych, dopiero wraz z wiekiem ujawniają się w postaci typowych zmian (15). Pacjent po urodzeniu uznawany za zdrową osobę, w okresie młodzieńczym czy wczesnym dorosłym może mieć bardzo nasilone zmiany kostne i zniekształcenia. Nawet jeśli bezpośrednio po urodzeniu stwierdza się nietypowy wygląd twarzy lub deformacje dłoni i stóp, to trudno jest w tym okresie życia rozpoznać właściwy zespół. Trudności z ustaleniem rozpoznania w późniejszym okresie życia mogą wynikać z rzadkiego występowania danego zespołu, nieznajomości typowych cech budowy twarzy oraz różnorodności jego obrazu klinicznego. Wielu pacjentów, u których cechy zespołu są tylko w małym stopniu zaznaczone, uznawanych jest za zdrowych. Wydaje nam się, co podkreślamy od lat, że w każdym przypadku kierowania na konsultację zdjęć radiologicznych pacjenta podejrzanego o dysplazję kostną, należy również dołączyć jego zdjęcia twarzy. Potwierdza to przypadek matki opisywanej przez nas pacjentki. Jej wygląd twarzy był tylko nieznacznie zmieniony i uważana była za osobę zdrową do czasu ustalenia rozpoznania u jej córki. Dziewczynka po urodzeniu również uznana została za zdrową. Według dostępnych nam źródeł, do tej pory nie opisano wału nadoczodołowego jako pierwszego objawu klinicznego FMD. Wydaje nam się, że był on obecny kilka tygodni wcześniej zanim został zauważony w wieku 3 miesięcy. Koślawość kolan o średnim nasileniu jest częstym zjawiskiem w FMD, natomiast wcześnie postępująca koślawość, nie poddająca się leczeniu ortopedycznemu, jest nietypowym powikłaniem. W wieku 3 lat i 5 miesięcy u dziewczynki stwierdzano typowy dla FMD wygląd twarzy i charakterystyczne cechy radiologiczne. Warto również podkreślić, że nasza pacjentka nie miała deformacji dłoni i stóp często towarzyszących FMD.
Matka dziewczynki miała wygląd twarzy podobny do córki, a badania radiologiczne czaszki, miednicy i dłoni potwierdziły diagnozę FMD.
Jeśli dla lekarza dostępne są wszystkie dane kliniczne i zdjęcia radiologiczne kośćca to obraz kliniczny i radiologiczny FMD jest na tyle charakterystyczny, że diagnostyka różnicowa nie powinna być trudna, poza niektórymi przypadkami innych dysplazji czaszkowo-rynnowych głównie w pierwszych latach życia (15). Wszystkie one mają jednak inne charakterystyczne cechy budowy twarzy i inny obraz radiologiczny kości.
I tak: dysplazję czaszkowo-przynasadową (13, 14) charakteryzuje typowa szeroka podstawa nosa z wałowatym tworem kostnym łączącym nasadę nosa z czołem, prognatyzm i okresowo powtarzające się epizody porażenia nerwu twarzowego. W badaniu radiologicznym czaszki stwierdza się bardziej jednolitą i nasiloną sklerotyzację kości. Poszerzenie przynasad jest mniej zaznaczone niż FMD. W obrębie żeber i miednicy zmiany dysplastyczne są minimalne.
Postępujące zniekształcenie twarzy, zaznaczone zmiany kostne w obrębie nasady nosa (szeroka podstawa nosa z wałowatym tworem kostnym łączącym nasadę nosa z czołem), ucisk na nerwy czaszkowe, zwężenie przewodów nosowych i kanalików łzowych są charakterystyczne dla dysplazji czaszkowo-trzonowej (13, 14). Główne cechy radiologiczne dla tej dysplazji to ciężkiego stopnia sklerotyzacja i hiperostoza kości czaszki, poszerzenie nasad oraz poszerzenie żeber i obojczyków.
Zarówno dysplazja czaszkowo-przynasadowa jak i czaszkowo-trzonowa charakteryzują się typowymi dla siebie cechami wyglądu twarzy, przy czym największe zaburzenia dotyczą okolicy środkowej części twarzy.
Inne dysplazje czaszkowo-rynnowe (13, 14) jak osteodysplazja (zespół Melnicka-Neddles), dysosteoskleroza, sklerosteoza, śródkostna hiperostoza (typu van Buchem i Worth) i osteopatia prążkowa, charakteryzują się odmiennymi cechami klinicznymi i radiologicznymi, że diagnostyka różnicowa z FMD nie stanowi trudności.
WNIOSKI
Istnieje możliwość ujawnienia się kolejno cech FMD we wczesnym okresie życia. Dotyczy to głównie wału kostnego w obrębie szwu czołowego i wcześnie postępującej koślawości kolan po pierwszym roku życia. Badania innych członków rodziny dziecka z cechami dysmorfii mogą pomóc w ustaleniu właściwej diagnozy, zanim ujawnią się inne objawy charakterystyczne dla tej choroby.
Piśmiennictwo
1. Gorlin R.J., Cohen M.M.: Frontometaphyseal dysplasia. A new syndrome. Am. J. Dis. Child 1969, 118:487-494. 2. Taybi H., Lachmann R.S.: Radiology of syndromes, metabolic disorders and skeletal dyslasias 4th edn. Year Book, Chicago 1996, 821:23. 3. Holt J.F. et al.: Frontometaphyseal dysplasia. Radiol. Clin. North Am. 1972, 10:225-243. 4. Danks D.M. et al.: Frontometaphyseal diysplasia. Am. J. Dis. Child. 1972, 123:254-258. 5. Kassner E.G. et al.: Frontometaphyseal dysplasia: evidence for autosomal dominat inheritance. Am. J. Roentgenol 1976, 127:927-933. 6. Weiss L. et al.: Frontometaphyseal dysplasia. Evidence for dominant inheritance. Am. J. Dis. Child. 1976, 130:259-261. 7. Medlar R.C., Crawford A.H.: Frontometaphyseal dysplasia. J. Bone Joint Surg. (Am) 1978, 60A:392-394. 8. Kanemura T. et al.: Frontometaphyseal dysplasia: Evidence for autosomal dominant inheritance. Am. J. Roentgenol 1979, 127:927-933. 9. Gorlin R.J., Winter R.B.: Frontometaphysela dysplasia – Evidence for X-linked inheritance. Am. J. Med. Genet. 1980, 5:81-84. 10. Fitzsimmons J.S. et al.: Frontometaphyseal dysplasia. Further delineation of the clinical syndrome. Clin. Genet. 1982, 22:195-205. 11. Park J.M. et al.: Mitral valve prolaps in a patient with frontometaphyseal dysplasia. Clin. Pediatr (Phila) 1986, 25:469-471. 12. Spranger J.W. et al.: Bone dysplasias. Saunders Co. Philadelphia 1974, 321-322. 13. Beighton P., Cremin B.J.: Sclerosing Bone Dysplasias. Springer. Berlin 1980, 75-81. 14. Bieganski T., Makowski A.: Dysplazja czołowo-przynasadowa. Przegląd Radiol. 1995, 60:100-102. 15. Nishimura G. et al.: Radiological changes of frontometaphyseal dysplasia in the neonate. Ped. Radiol. 1995, 25:143-146.
Nowa Pediatria 2/2002
Strona internetowa czasopisma Nowa Pediatria