Ludzkie koronawirusy - autor: Krzysztof Pyrć z Zakładu Mikrobiologii, Wydział Biochemii, Biofizyki i Biotechnologii, Uniwersytet Jagielloński, Kraków

Chcesz wydać pracę doktorską, habilitacyjną czy monografię? Zrób to w Wydawnictwie Borgis – jednym z najbardziej uznanych w Polsce wydawców książek i czasopism medycznych. W ramach współpracy otrzymasz pełne wsparcie w przygotowaniu książki – przede wszystkim korektę, skład, projekt graficzny okładki oraz profesjonalny druk. Wydawnictwo zapewnia szybkie terminy publikacji oraz doskonałą atmosferę współpracy z wysoko wykwalifikowanymi redaktorami, korektorami i specjalistami od składu. Oferuje także tłumaczenia artykułów naukowych, skanowanie materiałów potrzebnych do wydania książki oraz kompletowanie dorobku naukowego.

Poniżej zamieściliśmy fragment artykułu. Informacja nt. dostępu do pełnej treści artykułu tutaj
© Borgis - Nowa Pediatria 2/2002, s. 63-66
Peter Beighton1, Kazimierz Kozlowski2
Nowa, odrębna postać dysplazji kręgowo-nasadowo-przynasadowej
A new, distinctive form of spondylo-epi-metaphyseal dysplasia
1 Department of Human Genetics, Cape Town, S. Africa
2 Department of Medical Imaging, New Children´s Hospital, Sydney, Australia
Streszczenie
Spondylo-epi-metaphyseal dysplasias are a group of complex disorders, most of which defy classification. We report a patient with distinctive radiographic features who presents a previously undescribed form of spondylo-epi-metaphyseal dysplasia.
WSTĘP
Dysplazje kręgowo-nasadowo-przynasadowe (SEMD spondylo-epi-metaphyseal dysplasias) stanowią dużą grupę różnorodnych schorzeń, w których zmiany chorobowe obejmują kręgosłup, nasady i przynasady kości długich (1). Kilka postaci tych chorób jak dysplazja zmienna (metatropic dysplasia), dysplazja wykrzywiająca (diastrophic dysplasia) czy pseudoachondroplazja charakteryzuje się typowymi, powszechnie znanymi cechami klinicznymi i radiologicznymi. Niestety, większość pozostałych pacjentów nie poddaje się klasyfikacji z powodu rzadkiego występowania tych chorób, niespecyficznego fenotypu, złej dokumentacji radiologicznej, prawidłowych wyników badań laboratoryjnych oraz niecharakterystycznych cech w badaniu histopatologicznym. Najważniejszym krokiem do prawidłowej klasyfikacji tych złożonych zaburzeń jest dokładna i szczegółowa dokumentacja radiologiczna. W celu zaprezentowania trudności diagnostycznych w takich sytuacjach przedstawiamy przypadek choroby u chłopca z niesklasyfikowaną do tej pory postacią SEMD i opisujemy nasze postępowanie dotyczące diagnostyki różnicowej.
OPIS PRZYPADKU
M.A., noworodek płci męskiej urodził się porodem miednicowym. Przebieg ciąży był prawidłowy. Rodzice dziecka młodzi i nie spokrewnieni. Po urodzeniu stwierdzono u noworodka skrócenie kończyn, wrodzone stopy końsko-szpotawe (CTEV – congenital talipes equino-varus) oraz wodniak jądra. Rodzice chłopca i dwójka jego starszego rodzeństwa byli zdrowi, mieli prawidłowy wzrost, wywiad rodzinny dotyczący pozostałych członków rodziny negatywny.
W wieku 3 lat opisywany przez nas pacjent był zdrowym, prawidłowo rozwiniętym intelektualnie chłopcem. Zwracał jednak uwagę niedobór wzrostu, skrócenie proksymalnych odcinków kończyn i wyraźna hiperlordoza w odcinku lędźwiowym kręgosłupa. W stawach łokciowych nie można było wykonać pełnego wyprostu (brakowało około 10 stopni). Chłopiec nosił buty ortopedyczne wraz z szynami w związku z „resztkową” CTEV. Jedyną nieprawidłowością dotyczącą dłoni była klinodaktylia 5 palców. Twarz chłopca była prawidłowa, nie wykazano zaburzeń dotyczących innych układów. Wyniki rutynowych badań laboratoryjnych, w tym cytogenetycznych, oraz badanie przesiewowe moczu w kierunku mukopolisacharydoz były prawidłowe.
Badania radiologiczne kośćca w wieku 3,5 miesiąca ujawniły charakterystyczne zmiany szkieletowe: wyraźnie opóźniony wiek kostny oraz zniekształcone przynasady kości długich, które były kielichowate z ostrymi krawędziami. Dystalne części kości udowych i panewki stawów biodrowych miały kształt „trójzębu” (ryc. 1 a-c). Na wykonanym w wieku 15 miesięcy przeglądowym zdjęciu bocznym kręgosłupa stwierdzono hipoplazję 12 kręgu piersiowego (Th12) oraz niewielkie przemieszczenie ku tyłowi trzonu tego kręgu. Trzony pozostałych kręgów miały owalny kształt (ryc. 2). Kości czaszki były prawidłowe.
a.
b.
c.
Ryc. 1 a-c. Pacjent M.A. w wieku 3,5 miesiąca. a. Dłonie. Kielichowate zniekształcenie przynasad z ostrymi brzegami kości paliczków, skrócenie 1, 2 i 5 palca. Hipoplazja/dysplazja środkowych i dalszych paliczków oraz 1 kości śródręcza. Skrócenie dalszej części kości łokciowej; b. Kończyny dolne. Opóźniony wiek kostny. Brak jąder kostnienia w obrębie stawów kolanowych. "Trójzębny" kształt dalszych nasad kości udowych (strzałki); c. Kości miednicy. Kolbowato zmienione bliższe przynasady kości udowych. "Trójzębny" kształt panewek stawu biodrowego (strzałki). Hipoplastyczne kości łonowe.
Ryc. 2. Pacjent M.A. w wieku 15 miesięcy. Kifoza kręgosłupa, hipoplazja trzonu 12 kręgu i owalny kształt pozostałych trzonów kręgów.

Powyżej zamieściliśmy fragment artykułu, do którego możesz uzyskać pełny dostęp.

Płatny dostęp do wszystkich zasobów Czytelni Medycznej

Aby uzyskać płatny dostęp do pełnej treści powyższego artykułu oraz WSZYSTKICH około 7000 artykułów Czytelni, należy wprowadzić kod:

Kod (cena 30 zł za 30 dni dostępu) mogą Państwo uzyskać, przechodząc na tę stronę.
Wprowadzając kod, akceptują Państwo treść Regulaminu oraz potwierdzają zapoznanie się z nim.

Piśmiennictwo
1. Kozlowski K., Beighton P.: Gamut Index of Skeletal Dysplasias 3-rd Ed 2001, Springer Verlag, London-Berlin. 2. Maroteaux P.: Les maladies osseuses de l´enfant 3-e Ed 1995, Flammarion Paris. 3. Taybi H., Lachman R.S.: Radiology of syndromes, metabolic disorders and skeletal dysplasias 4-th Ed 1996, Mosby St Louis. 4. Hernandez Z. et al.: Autosomal recessive spondylo-epi-metaphyseal dysplasia (Irapa type) in a mexican family: Delineation of the syndrome. Am. J. Med. Genet. 1980, 5:179-188. 5. Figuera L.E. et al.: Spondylo-epi-metaphyseal dysplasia (SEMD) Shohat Type. Am. J. Med. Genet. 1994, 51:213-215.
Nowa Pediatria 2/2002
Strona internetowa czasopisma Nowa Pediatria