Chcesz wydać pracę habilitacyjną, doktorską czy monografię? Zrób to w Wydawnictwie Borgis – jednym z najbardziej uznanych w Polsce wydawców książek i czasopism medycznych. W ramach współpracy otrzymasz pełne wsparcie w przygotowaniu książki – przede wszystkim korektę, skład, projekt graficzny okładki oraz profesjonalny druk. Wydawnictwo zapewnia szybkie terminy publikacji oraz doskonałą atmosferę współpracy z wysoko wykwalifikowanymi redaktorami, korektorami i specjalistami od składu. Oferuje także tłumaczenia artykułów naukowych, skanowanie materiałów potrzebnych do wydania książki oraz kompletowanie dorobku naukowego.

© Borgis - Nowa Pediatria 2/2002, s. 63-66
Peter Beighton1, Kazimierz Kozlowski2
Nowa, odrębna postać dysplazji kręgowo-nasadowo-przynasadowej
A new, distinctive form of spondylo-epi-metaphyseal dysplasia
1 Department of Human Genetics, Cape Town, S. Africa
2 Department of Medical Imaging, New Children´s Hospital, Sydney, Australia
Streszczenie
Spondylo-epi-metaphyseal dysplasias are a group of complex disorders, most of which defy classification. We report a patient with distinctive radiographic features who presents a previously undescribed form of spondylo-epi-metaphyseal dysplasia.
WSTĘP
Dysplazje kręgowo-nasadowo-przynasadowe (SEMD spondylo-epi-metaphyseal dysplasias) stanowią dużą grupę różnorodnych schorzeń, w których zmiany chorobowe obejmują kręgosłup, nasady i przynasady kości długich (1). Kilka postaci tych chorób jak dysplazja zmienna (metatropic dysplasia), dysplazja wykrzywiająca (diastrophic dysplasia) czy pseudoachondroplazja charakteryzuje się typowymi, powszechnie znanymi cechami klinicznymi i radiologicznymi. Niestety, większość pozostałych pacjentów nie poddaje się klasyfikacji z powodu rzadkiego występowania tych chorób, niespecyficznego fenotypu, złej dokumentacji radiologicznej, prawidłowych wyników badań laboratoryjnych oraz niecharakterystycznych cech w badaniu histopatologicznym. Najważniejszym krokiem do prawidłowej klasyfikacji tych złożonych zaburzeń jest dokładna i szczegółowa dokumentacja radiologiczna. W celu zaprezentowania trudności diagnostycznych w takich sytuacjach przedstawiamy przypadek choroby u chłopca z niesklasyfikowaną do tej pory postacią SEMD i opisujemy nasze postępowanie dotyczące diagnostyki różnicowej.
OPIS PRZYPADKU
M.A., noworodek płci męskiej urodził się porodem miednicowym. Przebieg ciąży był prawidłowy. Rodzice dziecka młodzi i nie spokrewnieni. Po urodzeniu stwierdzono u noworodka skrócenie kończyn, wrodzone stopy końsko-szpotawe (CTEV – congenital talipes equino-varus) oraz wodniak jądra. Rodzice chłopca i dwójka jego starszego rodzeństwa byli zdrowi, mieli prawidłowy wzrost, wywiad rodzinny dotyczący pozostałych członków rodziny negatywny.
W wieku 3 lat opisywany przez nas pacjent był zdrowym, prawidłowo rozwiniętym intelektualnie chłopcem. Zwracał jednak uwagę niedobór wzrostu, skrócenie proksymalnych odcinków kończyn i wyraźna hiperlordoza w odcinku lędźwiowym kręgosłupa. W stawach łokciowych nie można było wykonać pełnego wyprostu (brakowało około 10 stopni). Chłopiec nosił buty ortopedyczne wraz z szynami w związku z „resztkową” CTEV. Jedyną nieprawidłowością dotyczącą dłoni była klinodaktylia 5 palców. Twarz chłopca była prawidłowa, nie wykazano zaburzeń dotyczących innych układów. Wyniki rutynowych badań laboratoryjnych, w tym cytogenetycznych, oraz badanie przesiewowe moczu w kierunku mukopolisacharydoz były prawidłowe.
Badania radiologiczne kośćca w wieku 3,5 miesiąca ujawniły charakterystyczne zmiany szkieletowe: wyraźnie opóźniony wiek kostny oraz zniekształcone przynasady kości długich, które były kielichowate z ostrymi krawędziami. Dystalne części kości udowych i panewki stawów biodrowych miały kształt „trójzębu” (ryc. 1 a-c). Na wykonanym w wieku 15 miesięcy przeglądowym zdjęciu bocznym kręgosłupa stwierdzono hipoplazję 12 kręgu piersiowego (Th12) oraz niewielkie przemieszczenie ku tyłowi trzonu tego kręgu. Trzony pozostałych kręgów miały owalny kształt (ryc. 2). Kości czaszki były prawidłowe.
a.
b.
c.
Ryc. 1 a-c. Pacjent M.A. w wieku 3,5 miesiąca. a. Dłonie. Kielichowate zniekształcenie przynasad z ostrymi brzegami kości paliczków, skrócenie 1, 2 i 5 palca. Hipoplazja/dysplazja środkowych i dalszych paliczków oraz 1 kości śródręcza. Skrócenie dalszej części kości łokciowej; b. Kończyny dolne. Opóźniony wiek kostny. Brak jąder kostnienia w obrębie stawów kolanowych. "Trójzębny" kształt dalszych nasad kości udowych (strzałki); c. Kości miednicy. Kolbowato zmienione bliższe przynasady kości udowych. "Trójzębny" kształt panewek stawu biodrowego (strzałki). Hipoplastyczne kości łonowe.
Ryc. 2. Pacjent M.A. w wieku 15 miesięcy. Kifoza kręgosłupa, hipoplazja trzonu 12 kręgu i owalny kształt pozostałych trzonów kręgów.
W wieku 3,5 lat jądra kostnienia nasad były nieznacznie hipoplastyczne/dysplastyczne i nadal był opóźniony wiek kostny w obrębie kości nadgarstka. Oceniany na podstawie innych części szkieletu wiek kostny był już w zakresie normy. Stwierdzono skrócenie 1, 2 i 3 palca dłoni jak również anomalię Kirnera w obrębie środkowego paliczka 5 palca. Chrząstka wzrostowa kości długich dłoni była poszerzona a kość łokciowa była skrócona w odcinku dystalnym. Nietypową nieprawidłowością dotyczącą kości stopy była obecność ostróg kości piętowej. W obrębie kości miednicy zarówno panewki stawów biodrowych, jak i chrząstki wzrostowe były ustawione poziomo, szyjki kości udowych były skrócone, a nasady głów kości udowych były małe i spłaszczone. Nie stwierdzano już nietypowego „trójzębnego” kształtu panewki stawu biodrowego. Trzony kości miednicy były małe a talerze zaokrąglone. Przymostkowe końce żeber były poszerzone, łopatki były szerokie ze zgrubieniami w dolnych częściach (ryc. 3 a-e).
a.
b.
c.
d.
e.
Ryc. 3 a-e. a. Dłoń i przedramię. Kielichowato zmienione przynasady i spłaszczone nasady kości długich; b. Lewa kość ramienna. Umiarkowanie nasilone zmiany w obrębie nasady i przynasady bliższego końca kości ramiennej; c. Lewa kość udowa i staw biodrowy. Poziome ustawienie panewki stawu biodrowego i bliższej części szerokiej, krótkiej szyjki kości udowej. Nasada głowy kości udowej jest spłaszczona i przemieszczona przyśrodkowo w stosunku do szyjki kości udowej. Kość strzałkowa jest wydłużona w części bliższej; d. Miednica. Boczne brzegi talerzy kości biodrowych są zaokrąglone i mają nieregularne zarysy. Brzegi przyśrodkowe są ustawione skośnie i mają "trójzębny" kształt (strzałki). Trzony kości biodrowych są krótkie i szerokie; e. Stopa. Widoczna jest duża ostroga w tylnej, dolnej części kości piętowej.
DYSKUSJA
Nasz pacjent prezentuje cechy SEMD nie opisanej dotąd w dostępnym piśmiennictwie (2, 3). Charakterystyczne cechy tej dysplazji stwierdzane u pacjenta to:
1.Znacznie opóźniony wiek kostny w okresie noworodkowym, który ulega normalizacji wraz z wiekiem.
2.Nietypowy kształt panewek stawów biodrowych („trójzębny”) i dystalnych części kości udowych. W wieku 3,5 lat talerze kości biodrowych były zaokrąglone, ich boczne i górne brzegi nieregularne, a trzony kości biodrowych małe. Panewki stawów biodrowych i bliższe nasady kości udowych ustawione były poziomo, stwierdzano również koślawość stawów biodrowych.
3.Trzon 12 kręgu był hipoplastyczny i przemieszczony ku tyłowi. Pozostałe trzony kręgów miały owalny kształt, w obrębie kości piętowej stwierdzano duże ostrogi.
W diagnostyce różnicowej zaburzenia występującego u naszego pacjenta należy uwzględnić schorzenia, które charakteryzują się znacznie opóźnionym wiekiem kostnym w okresie noworodkowo-niemowlęcym, występowaniem „trójzębnego” kształtu panewek stawu biodrowego oraz kifozą kręgosłupa wynikającą z hipoplazji trzonów kręgów w obrębie kręgosłupa lędźwiowego i piersiowego.
Znaczne opóźnienie wieku kostnego w wieku noworodkowym i niemowlęcym stwierdza się w niedoczynności tarczycy, dysplazjach kostnych letalnych w okresie noworodkowym, dysplazjach kręgosłupowo-przynasadowych i kręgosłupowo-nasadowo-przynasadowych. Niedoczynność tarczycy można łatwo wykluczyć u naszego pacjenta ponieważ kielichowaty kształt przynasad i „trójzębny” kształt panewek stawów biodrowych nie są cechą tej choroby. Dodatkowo hipoplazja trzonów kręgów dotyczy górnej części kręgosłupa lędźwiowego a nie Th12, a kształt kręgów różni się od stwierdzanego u opisywanego chłopca. Prawidłowy rozwój umysłowy również nie jest cechą niedoczynności tarczycy (2).
„Trójzębny” kształt panewki stawu biodrowego jest charakterystyczną cechą kilku typów dysplazji kostnych jak achondroplazja, dysplazja chondroektodermalna, dysplazja zaciskająca klatki piersiowej (asphyxiating thoracic dystrophy), dysplazja śmiertelna (thanatophoric dysplasia). Każda z tych jednostek jest odrębnym pod względem klinicznym i radiologicznym zespołem, których diagnostyka różnicowa nie sprawia trudności (1).
Kifoza kręgosłupa wtórna do hipoplazji lub dysplazji jednego lub dwóch trzonów kręgowych jest częstą cechą niektórych zaburzeń dotyczących metabolizmu węglowodanów złożonych (mukopolisacharydozy, mukolipidozy). W przebiegu tych chorób stwierdza się w obrębie trzonów kręgów górnej części kręgosłupa lędźwiowego i innych częściach szkieletu zmiany określane jako „dysostosis multiplex”, różnią się one jednak znacząco od nieprawidłowości obecnych u naszego pacjenta.
W dysplazjach typu SEMD zmiany dotyczą kręgosłupa, nasad i przynasad kości długich. U naszego pacjenta zmiany dotyczą również tych części szkieletu, jednak charakter tych zmian jest nietypowy. Odróżniającymi cechami jest „trójzębny” kształt panewek stawów biodrowych i podobny kształt dalszych przynasad kości udowych widoczny po urodzeniu ale zanikający wraz z wiekiem. Kielichowaty kształt przynasad z ostrymi bocznymi krawędziami obecny po urodzeniu stanowi drugą charakterystyczną zmianę w układzie kostnym stwierdzaną u naszego pacjenta. W ciągu pierwszych lat życia naszego pacjenta charakter zmian struktur kostnych tworzących staw biodrowy ulegał zmianom. Szczególnie dotyczyło to panewek stawów biodrowych; bliższe nasady kości udowych oraz przyległe chrząstki wzrostowe przybierały ustawienie poziome, spłaszczone nasady głów kości udowych przemieszczone były przyśrodkowo w stosunku do skróconych szyjek kości udowych. Dodatkowo wyróżniającymi cechami była hipoplazja trzonu 12 kręgu oraz duże ostrogi w obrębie podeszwowej części kości piętowej.
Do tej pory opisano dwie dysplazje z grupy SEMD, które przypominają zmiany kostne stwierdzane u naszego pacjenta: typ Irapa i Iraqi. W typie Irapa występuje jednak uogólniona platyspondylia oraz szpotawe ustawienie stawów biodrowych. Zmian tych nie stwierdza się u naszego pacjenta (4). Typ Iraqi dysplazji SEMD przypomina we wczesnej postaci achondroplazję (5). W obydwu tych zaburzeniach nie obserwuje się hipoplazji/dysplazji trzonu 12 kręgu ani ostróg kości piętowej (3).
WNIOSKI
Przedstawiliśmy przypadek choroby u chłopca pochodzącego z Republiki Południowej Afryki z dyplazją kostną z grupy SEMD, ale dodatkowo z nietypowymi cechami radiologicznymi. Ustalenie właściwej diagnozy w tej grupie schorzeń zależy od charakteru i ewolucji zmian kostnych. Wydaje się właściwe by u pacjentów z SEMD okresowo powtarzać zdjęcia radiologiczne kośćca. Szczegółowe opisy zmian kostnych stanowią pierwszy krok w klasyfikacji w tej złożonej grupie zaburzeń kostnych.
Podziękowania Wyrażamy wdzięczność za wsparcie ze strony Stowarzyszenia Ortopedycznego Republiki Południowej Afryki.
Piśmiennictwo
1. Kozlowski K., Beighton P.: Gamut Index of Skeletal Dysplasias 3-rd Ed 2001, Springer Verlag, London-Berlin. 2. Maroteaux P.: Les maladies osseuses de l´enfant 3-e Ed 1995, Flammarion Paris. 3. Taybi H., Lachman R.S.: Radiology of syndromes, metabolic disorders and skeletal dysplasias 4-th Ed 1996, Mosby St Louis. 4. Hernandez Z. et al.: Autosomal recessive spondylo-epi-metaphyseal dysplasia (Irapa type) in a mexican family: Delineation of the syndrome. Am. J. Med. Genet. 1980, 5:179-188. 5. Figuera L.E. et al.: Spondylo-epi-metaphyseal dysplasia (SEMD) Shohat Type. Am. J. Med. Genet. 1994, 51:213-215.
Nowa Pediatria 2/2002
Strona internetowa czasopisma Nowa Pediatria