Ludzkie koronawirusy - autor: Krzysztof Pyrć z Zakładu Mikrobiologii, Wydział Biochemii, Biofizyki i Biotechnologii, Uniwersytet Jagielloński, Kraków

Zastanawiasz się, jak wydać pracę doktorską, habilitacyjną lub monografię? Chcesz dokonać zmian w stylistyce i interpunkcji tekstu naukowego? Nic prostszego! Zaufaj Wydawnictwu Borgis – wydawcy renomowanych książek i czasopism medycznych. Zapewniamy przede wszystkim profesjonalne wsparcie w przygotowaniu pracy, opracowanie dokumentacji oraz druk pracy doktorskiej, magisterskiej, habilitacyjnej. Dzięki nam nie będziesz musiał zajmować się projektowaniem okładki oraz typografią książki.

Poniżej zamieściliśmy fragment artykułu. Informacja nt. dostępu do pełnej treści artykułu tutaj
© Borgis - Postępy Nauk Medycznych 7/2010, s. 535-536
*Bohdan Górski, Jan Lubiński
Genetic test for high risk of breast and ovarian cancers
Test genetyczny wysokiego ryzyka raka piersi i jajnika
International Hereditary Cancer Center, Department of Genetics and Pathology, Pomeranian Medical University, Szczecin, Poland
Head of Department of Genetics and Pathology: prof. zw. dr hab. med. Jan Lubiński
Streszczenie
Za najczęstszą przyczynę występowania wysokiej, genetycznie uwarunkowanej predyspozycji do rozwoju raka piersi i/lub jajnika w Polsce uznaje się nosicielstwo trzech najczęstszych, powtarzalnych mutacji genu BRCA1 (5382insC, C61G, 4153delA). Ograniczenie analiz do niewielkiej grupy mutacji i wykonanie ich u osób spełniających odpowiednie kryteria rodowodowo-kliniczne umożliwia stworzenie efektywnych nie tylko medycznie, ale i ekonomicznie testów genetycznych.
Summary
Mutations in two genes, known as BRCA1 and BRCA2 can be inherited and lead to a markedly increased risk for developing breast cancer and ovarian cancer.
In Poland three founder mutations in BRCA1 (5382insC, C61G, 4153delA), accounts for the majority of deleterious mutations. Several other rare mutations in the BRCA1/2 genes have been found in Polish families with aggregregation of hereditary breast and ovarian cancers. Application of Sequenom mutation detection platform, significantly improved screening of broad Polish BRCA1/2 genes mutations spectrum. We have developed diagnostic test focused on 25 Polish recurrent BRCA1/2 genes mutations.
Słowa kluczowe: BRCA1 mutacja, test DNA.
Key words: BRCA1 mutation, DNA test.
It is a primary goal in clinical cancer genetics to identify in a population the full range of mutant alleles that predispose to breast cancer (or to another cancer) and then to offer a rapid and inexpensive genetic assay to test for these alleles in a single setting. Many challenges are raised by this approach. The genetic test must be accurate, rapid and cost effective. If a disease-associated mutation is found, presymptomatic testing of other family members for the specific mutation is possible.

Powyżej zamieściliśmy fragment artykułu, do którego możesz uzyskać pełny dostęp.

Płatny dostęp do wszystkich zasobów Czytelni Medycznej

Aby uzyskać płatny dostęp do pełnej treści powyższego artykułu oraz WSZYSTKICH około 7000 artykułów Czytelni, należy wprowadzić kod:

Kod (cena 30 zł za 30 dni dostępu) mogą Państwo uzyskać, przechodząc na tę stronę.
Wprowadzając kod, akceptują Państwo treść Regulaminu oraz potwierdzają zapoznanie się z nim.

Piśmiennictwo
1. Chamberlain JS, Boehnke M, Frank TS et al.: BRCA1 maps proximal to D178579 on chromosome 17q21 by genetic analysis. Am J Hum Genet 1993; 52: 792-8.
2. Miki Y, Swensen J, Shattuck-Eidens D et al.: A strong candidate for the breast and ovarian cancer susceptibility gene BRCA1. Science 1994; 266: 66-71.
3. Górski B, Byrski T, Huzarski T et al.: Founder mutations in the BRCA1 gene in Polish families with breast-ovarian cancer. Am J Hum Genet 2000; 66: 1963-8.
4. Grzybowska E, Zientek H, Jasińska A et al.: High frequency of recurrent mutations in BRCA1 and BRCA2 genes in polish families with breast and ovarian cancer. Hum Mut 2000; 16: 482-90.
5. Sobczak K, Kozłowski P, Napierała M et al.: Novel NRCA1 mutations and more frequent intron-20 alteration found among 236 women from Western Poland. Oncogene 1997; 15: 1773-9.
6. van der Looij M, Wysocka B, Brożek I et al.: Founder BRCA1 mutation and two novel germline BRCA2 mutations in breast and/or ovarian cancer families from North-Eastern Poland. Hum Mutat 2000; 15: 480-1.
7. Górski B, Jakubowska A, Huzarski T et al.: A high proportion of founder BRCA1 mutations in Polish breast cancer families. Int J Cancer 2004; 110: 683-6.
8. Tang K, Oeth P, Kammerer S et al.: Mining disease susceptibility genes through SNP analyses and expression profiling using MALDI-TOF mass spectrometry. J Proteome Res 2004; 3 (2): 218-27.
9. Lubiński J, Górski B, Huzarski T et al.: BRCA1-positive breast cancers in young women from Poland. Breast Cancer Res Treat 2006; 99: 71-6.
10. Menkiszak J, Gronwald J, Górski B et al.: Hereditary ovarian cancer in Poland. Int J Cancer 2003; 106: 942-5.
11. Ratajska M, Brozek I, Senkus-Konefka E et al.: BRCA1 and BRCA2 point mutations and large rearrangements in breast and ovarian cancer families in Northern Poland. Oncol Rep 2008; 19: 263-8.
otrzymano: 2010-05-26
zaakceptowano do druku: 2010-06-30

Adres do korespondencji:
*Bohdan Górski
International Hereditary Cancer Centre,
Department of Genetics and Pathology,
Pomeranian Medical University
ul. Połabska 4, 70-115 Szczecin
tel.: (91) 466-15-32
e-mail: gorskib@sci.pam.szczecin.pl

Postępy Nauk Medycznych 7/2010
Strona internetowa czasopisma Postępy Nauk Medycznych