© Borgis - Postępy Nauk Medycznych 7/2010, s. 535-536
*Bohdan Górski, Jan Lubiński
Genetic test for high risk of breast and ovarian cancers
Test genetyczny wysokiego ryzyka raka piersi i jajnika
International Hereditary Cancer Center, Department of Genetics and Pathology, Pomeranian Medical University, Szczecin, Poland
Head of Department of Genetics and Pathology: prof. zw. dr hab. med. Jan Lubiński
Streszczenie
Za najczęstszą przyczynę występowania wysokiej, genetycznie uwarunkowanej predyspozycji do rozwoju raka piersi i/lub jajnika w Polsce uznaje się nosicielstwo trzech najczęstszych, powtarzalnych mutacji genu BRCA1 (5382insC, C61G, 4153delA). Ograniczenie analiz do niewielkiej grupy mutacji i wykonanie ich u osób spełniających odpowiednie kryteria rodowodowo-kliniczne umożliwia stworzenie efektywnych nie tylko medycznie, ale i ekonomicznie testów genetycznych.
Summary
Mutations in two genes, known as BRCA1 and BRCA2 can be inherited and lead to a markedly increased risk for developing breast cancer and ovarian cancer.
In Poland three founder mutations in BRCA1 (5382insC, C61G, 4153delA), accounts for the majority of deleterious mutations. Several other rare mutations in the BRCA1/2 genes have been found in Polish families with aggregregation of hereditary breast and ovarian cancers. Application of Sequenom mutation detection platform, significantly improved screening of broad Polish BRCA1/2 genes mutations spectrum. We have developed diagnostic test focused on 25 Polish recurrent BRCA1/2 genes mutations.
It is a primary goal in clinical cancer genetics to identify in a population the full range of mutant alleles that predispose to breast cancer (or to another cancer) and then to offer a rapid and inexpensive genetic assay to test for these alleles in a single setting. Many challenges are raised by this approach. The genetic test must be accurate, rapid and cost effective. If a disease-associated mutation is found, presymptomatic testing of other family members for the specific mutation is possible.
Powyżej zamieściliśmy fragment artykułu, do którego możesz uzyskać pełny dostęp.
Mam kod dostępu
- Aby uzyskać płatny dostęp do pełnej treści powyższego artykułu albo wszystkich artykułów (w zależności od wybranej opcji), należy wprowadzić kod.
- Wprowadzając kod, akceptują Państwo treść Regulaminu oraz potwierdzają zapoznanie się z nim.
- Aby kupić kod proszę skorzystać z jednej z poniższych opcji.
Opcja #1
24 zł
Wybieram
- dostęp do tego artykułu
- dostęp na 7 dni
uzyskany kod musi być wprowadzony na stronie artykułu, do którego został wykupiony
Opcja #2
59 zł
Wybieram
- dostęp do tego i pozostałych ponad 7000 artykułów
- dostęp na 30 dni
- najpopularniejsza opcja
Opcja #3
119 zł
Wybieram
- dostęp do tego i pozostałych ponad 7000 artykułów
- dostęp na 90 dni
- oszczędzasz 28 zł
Piśmiennictwo
1. Chamberlain JS, Boehnke M, Frank TS et al.: BRCA1 maps proximal to D178579 on chromosome 17q21 by genetic analysis. Am J Hum Genet 1993; 52: 792-8.
2. Miki Y, Swensen J, Shattuck-Eidens D et al.: A strong candidate for the breast and ovarian cancer susceptibility gene BRCA1. Science 1994; 266: 66-71.
3. Górski B, Byrski T, Huzarski T et al.: Founder mutations in the BRCA1 gene in Polish families with breast-ovarian cancer. Am J Hum Genet 2000; 66: 1963-8.
4. Grzybowska E, Zientek H, Jasińska A et al.: High frequency of recurrent mutations in BRCA1 and BRCA2 genes in polish families with breast and ovarian cancer. Hum Mut 2000; 16: 482-90.
5. Sobczak K, Kozłowski P, Napierała M et al.: Novel NRCA1 mutations and more frequent intron-20 alteration found among 236 women from Western Poland. Oncogene 1997; 15: 1773-9.
6. van der Looij M, Wysocka B, Brożek I et al.: Founder BRCA1 mutation and two novel germline BRCA2 mutations in breast and/or ovarian cancer families from North-Eastern Poland. Hum Mutat 2000; 15: 480-1.
7. Górski B, Jakubowska A, Huzarski T et al.: A high proportion of founder BRCA1 mutations in Polish breast cancer families. Int J Cancer 2004; 110: 683-6.
8. Tang K, Oeth P, Kammerer S et al.: Mining disease susceptibility genes through SNP analyses and expression profiling using MALDI-TOF mass spectrometry. J Proteome Res 2004; 3 (2): 218-27.
9. Lubiński J, Górski B, Huzarski T et al.: BRCA1-positive breast cancers in young women from Poland. Breast Cancer Res Treat 2006; 99: 71-6.
10. Menkiszak J, Gronwald J, Górski B et al.: Hereditary ovarian cancer in Poland. Int J Cancer 2003; 106: 942-5.
11. Ratajska M, Brozek I, Senkus-Konefka E et al.: BRCA1 and BRCA2 point mutations and large rearrangements in breast and ovarian cancer families in Northern Poland. Oncol Rep 2008; 19: 263-8.
otrzymano: 2010-05-26
zaakceptowano do druku: 2010-06-30
Adres do korespondencji:
*Bohdan Górski
International Hereditary Cancer Centre,
Department of Genetics and Pathology,
Pomeranian Medical University
ul. Połabska 4, 70-115 Szczecin
tel.: (91) 466-15-32
e-mail: gorskib@sci.pam.szczecin.pl
Postępy Nauk Medycznych 7/2010Strona internetowa
czasopisma Postępy Nauk Medycznych