Ponad 7000 publikacji medycznych!
Statystyki za 2021 rok:
odsłony: 8 805 378
Artykuły w Czytelni Medycznej o SARS-CoV-2/Covid-19

Poniżej zamieściliśmy fragment artykułu. Informacja nt. dostępu do pełnej treści artykułu tutaj
© Borgis - Postępy Nauk Medycznych 12/2011, s. 1002-1007
*Joanna Załęska-Ponganis1,2, Teresa Jackowska1,2
Czy dziecko z agenezją nerki powinno pozostawać pod stałą opieką nefrologiczną?**
Should a child with renal agenesis be under the care of a nephrologist?
1Klinika Pediatrii Centrum Medycznego Kształcenia Podyplomowego w Warszawie
Kierownik Kliniki: dr hab. med. Teresa Jackowska, prof. nadzw. CMKP
2Kliniczny Oddział Pediatryczny, Szpital Bielański im. ks. J. Popieluszki w Warszawie
Ordynator oddziału: dr hab. med. Teresa Jackowska, prof. nadzw. CMKP
Streszczenie
Wrodzone wady układu moczowego to częsty problem w praktyce pediatrycznej. Agenezja nerki niekiedy skojarzona jest z innymi wadami układu moczowo-płciowego lub nieprawidłowościami urologicznymi. Zakażenia układu moczowego stanowią szczególnie poważny problem u dzieci z jedną nerką. Zagadnienie zwiększonego ryzyka wystąpienia nadciśnienia tętniczego, białkomoczu lub niewydolności nerek u pacjentów z wrodzonym brakiem nerki nadal pozostaje problemem nierozstrzygniętym. Przedstawiamy przypadek dziecka, które mimo wczesnego rozpoznania wrodzonej wady rozwojowej układu moczowego nie zostało objęte specjalistyczną opieką nefrologiczną.
Summary
Congenital urinary tract is a common problem in pediatric practice. Renal agenesis is sometimes associated with other defects of the genitourinary system or urological abnormalities. Urinary tract infections are a particularly serious problem in children with solitary kidney. The issue of increased risk of hypertension, proteinuria or renal failure in patients with congenital absence of kidney problem remains unresolved. We present a case of a child who, despite early diagnosis of congenital malformation of the urinary system is not subject to specialist nephrological care.



Wstęp
Wrodzone wady rozwojowe występują u 2-4% noworodków, będąc zasadniczą przyczyną zgonów niemowląt (1). Podstawą monitorowania wad wrodzonych w populacji, identyfikacji czynników ryzyka, działań profilaktycznych oraz działań zmierzających do poprawy opieki medycznej są rejestry wad wrodzonych. W Polsce jest to Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych (PRWWR), który rozpoczął działalność w 1997 roku, a od 2007 roku objął cały kraj i obecnie monitoruje prawie wszystkie urodzenia w Polsce. Nieprawidłowości anatomiczne dotyczące układu moczowego należą do często spotykanych zaburzeń rozwojowych. Powstają w okresie organogenezy między 4-12 tygodniem życia płodowego. Zanim prenatalne badania ultrasonograficzne stały się badaniami rutynowymi, niewiele z nich rozpoznawano przed wystąpieniem objawów w niemowlęctwie, wczesnym dzieciństwie lub okresie pokwitania. Niektóre z tych anomalii nie mają znaczenia klinicznego i rozpoznawane są przypadkowo. Natomiast w przypadku innych anomalii może dochodzić do niszczenia miąższu nerek i rozwoju przewlekłej choroby nerek z postępującą niewydolnością tego narządu (2).
Wrodzone wady nerek i dróg moczowych są częstą przyczyną chorób i umieralności w wieku dziecięcym. Są one w około 40% przypadków przyczyną schyłkowej niewydolności nerek (2). Jedną z postaci dysgenezji nerki, czyli nieprawidłowego rozwoju tkanki nerkowej jest agenezja, oznaczająca brak tkanki nerkowej. Najpoważniejszą i decydującą o niezdolności do życia jest obustronna agenezja nerek. Częstość występowania tej wady szacuje się na 1:1500-3000 urodzeń z przewagą płci męskiej (3). Podejrzenie obustronnej agenezji nerek nasuwa się, gdy podczas badania ultrasonograficznego (usg), wykonywanego w drugim trymestrze ciąży, nie uwidaczniają się nerki i pęcherz moczowy płodu, a stanowi temu towarzyszy skrajne małowodzie, prowadzące do rozwoju sekwencji Potter.
Izolowany jednostronny brak nerki często pozostaje niemy klinicznie przez wiele lat. Czasem skojarzony jest z obecnością pępowiny dwunaczyniowej. Z uwagi na brak objawów klinicznych, dokładna częstość występowania tej wady nie jest znana. Na podstawie badań autopsyjnych szacuje się, że jednostronna agenezja nerki występuje z częstością 1:1000 żywych urodzeń, częściej dotyczy płci męskiej i występuje po stronie lewej (4). U pacjentów z jednostronną agenezją nerki występuje kompensacyjny przerost tego narządu. Zagadnienie zwiększonego ryzyka rozwoju nadciśnienia, mikroalbuminurii/białkomoczu lub niewydolności nerek w przypadkach redukcji miąższu nerek z powodu wrodzonej jednostronnej agenezji, po nefrektomii lub upośledzenia funkcji na tle wielotorbielowatości, jest dyskutowane. Badania eksperymentalne wykazały, że zmniejszenie miąższu nerki o ponad 50% prowadzi do zmian strukturalnych i czynnościowych w pozostałych nefronach, czego następstwem jest białkomocz i upośledzenie funkcji nerek związane z ogniskowym szkliwieniem (5). Badania przeprowadzone u ludzi nie są jednoznaczne. Niektórzy autorzy uważają, że zarówno wrodzony brak nerki, jak i utrata z powodu nefrektomii nie prowadzą do upośledzenia funkcji nerek (6, 7). Odmienne stanowisko reprezentuje Areguso i wsp. (8), który stwierdził zwiększone ryzyko występowania białkomoczu, zaburzeń rytmu dobowego ciśnienia tętniczego i nadciśnienia tętniczego u chorych z jednostronną agenezją nerki. Schreudr i wsp. (9), badając grupę 66 chorych z wrodzoną redukcją miąższu nerek z powodu jednostronnej agenezji (39 dzieci) oraz dysplazji wielotorbielowatej (27 dzieci) stwierdzili mikroalbuminurię i/lub nadciśnienie tętnicze u 50% badanych. Podkreślili konieczność systematycznego monitorowania ciśnienia tętniczego krwi, białkomoczu i parametrów funkcji nerek w tej grupie chorych, ze szczególnym zwróceniem uwagi na dzieci z niską urodzeniową masą ciała.
Wrodzone wady rozwojowe układu moczowego występują jako wady izolowane lub mogą współistnieć z innymi anomaliami w wielu zespołach genetycznie uwarunkowanych. Stale prowadzone badania przyczyniają się do poznania podłoża molekularnego wrodzonych wad rozwojowych, jednak agenezja i hipoplazja nerek oraz dysplazja nerek stanowią ciągle jeszcze wyzwanie zarówno dla klinicystów, którzy diagnozują powyższe wady, jak i dla genetyków próbujących poznać ich podłoże molekularne.
Celem pracy jest przedstawienie historii choroby chłopca, który mimo wczesnego rozpoznania wrodzonej wady rozwojowej układu moczowego nie został objęty specjalistyczną opieką nefrologiczną.
Opis przypadku
16-letni chłopiec został skierowany do poradni nefrologicznej z rozpoznaniem agenezji nerki lewej, stan po zabiegu spodziectwa i zakażeniu układu moczowego z ropomoczem.
Dziecko z ciąży drugiej, porodu pierwszego, urodzone siłami natury, o czasie, z masą ciała 3300 g/54 cm, ocenione w pierwszej minucie życia na 10 punktów w skali Apgar. Po porodzie stwierdzono spodziectwo i od 2. tygodnia życia pozostawał pod opieką poradni urologicznej. W 9. miesiącu życia w badaniu usg jamy brzusznej nie stwierdzono obecności nerki lewej w miejscu typowym. W 10. miesiącu życia wykonana scyntygrafia statyczna z użyciem 99mTc-DMSA (technetium-99m-labeled dimercaptosuccinic acid) potwierdziła brak nerki lewej; rozpoznano agenezję nerki lewej. W 12. miesiącu życia wykonano operację spodziectwa bez powikłań. Kontrolne badanie usg jamy brzusznej zostało wykonane dopiero w 9. roku życia, w którym potwierdzono brak nerki lewej, a obraz nerki prawej był prawidłowy. Po 4 latach (w 13. roku życia) przeprowadzono operację zwężenia cewki moczowej. Według danych uzyskanych od matki były to jedyne interwencje lekarskie (badania obrazowe, zabieg operacyjny) wykonane u chłopca będącego pod opieką urologiczną.
Pierwszy udokumentowany epizod zakażenia układu moczowego (ostre odmiedniczkowe zapalenie nerek) stwierdzono u chłopca w 14. miesiącu życia, a do 13. roku życia występowało kilkanaście nawrotów ostrego odmiedniczkowego zapalenia nerek (OOZN), z gorączką (39-40°C). Ostatni epizod OOZN miał miejsce, gdy chłopiec miał 15 8/12 lat. W badaniach stwierdzano wówczas ropomocz, białkomocz 100 mg/dl, przyspieszony odczyn opadania krwinek (100 mm/godz.), podwyższony poziom białka ostrej fazy (CRP). Parametry funkcji nerek (kreatynina 1,4 mg/dl (norma 0,7-1,4 mg/dl), mocznik 42,7 mg/dl (norma 15-45 mg/dl) były w górnych granicach normy. W usg jamy brzusznej poza przerostem kompensacyjnym nerki prawej (długość 120 mm) i brakiem nerki lewej nie opisano nieprawidłowości. Wdrożono wówczas antybiotykoterapię doustną bez wykonania posiewu moczu. Uzyskano poprawę kliniczną, natomiast w pojedynczej porcji moczu stwierdzano białkomocz 26-57 mg/dl, który utrzymywał się do czasu wizyty w poradni nefrologicznej (przez 3 miesiące). Ciężar właściwy moczu był prawidłowy (1,015-1,020 g/ml). Od kilku lat chłopiec wypijał 3-4 litry płynów w ciągu doby, neguje nykturię.
Chłopiec ma 14-letniego brata, u którego wywiad w kierunku zakażeń układu moczowego jest negatywny, usg jamy brzusznej nie było nigdy wykonywane. Wywiad rodzinny obciążony kamicą układu moczowego i nadciśnieniem tętniczym.
Podczas pierwszej wizyty w poradni nefrologicznej z odchyleń stwierdzono podwyższone wartości ciśnienia tętniczego krwi (prawa kończyna górna 150/100 mmHg, lewa 145/90 mmHg (95 centyl dla wieku – 130/83 mmHg); Chłopiec jest niski (wzrost – 10 centyl), ma nadwagę (masa ciała – 75 centyl, BMI 24,16). Z uwagi na obciążający wywiad, odchylenia w badaniu przedmiotowym, nieprawidłowe wyniki badań, z rozpoznaniem agenezji nerki lewej, przewlekłej choroby nerki prawej, podejrzeniem nadciśnienia tętniczego skierowano chłopca w trybie pilnym do szpitala, celem diagnostyki i wdrożenia leczenia.
Przy przyjęciu do szpitala chłopiec był w stanie ogólnym dobrym. Morfologia i rozmaz krwi obwodowej oraz badania biochemiczne (jonogram, mocznik, transaminazy, glukoza, proteinogram były prawidłowe). Stężenie kreatyniny było nieznacznie powyżej normy (1,22 mg/dl przy normie 0,70-1,20 mg/dl), a współczynnik przesączania kłębuszkowego (glomerular filtration rate – GFR) według wzoru Schwartza wynosił 96,39 ml/min/1,73 m2. Aktywność reninowa osocza (ARO; Plasma Renin Activity – PRA) była podwyższona (9,20; 9,95 ng/mL/godz.). Wykluczono zakażenie układu moczowego. W badaniu ogólnym moczu zwracał uwagę niski ciężar właściwy moczu (1,006 g/ml).

Powyżej zamieściliśmy fragment artykułu, do którego możesz uzyskać pełny dostęp.
Mam kod dostępu
  • Aby uzyskać płatny dostęp do pełnej treści powyższego artykułu albo wszystkich artykułów (w zależności od wybranej opcji), należy wprowadzić kod.
  • Wprowadzając kod, akceptują Państwo treść Regulaminu oraz potwierdzają zapoznanie się z nim.
  • Aby kupić kod proszę skorzystać z jednej z poniższych opcji.

Opcja #1

19

Wybieram
  • dostęp do tego artykułu
  • dostęp na 7 dni

uzyskany kod musi być wprowadzony na stronie artykułu, do którego został wykupiony

Opcja #2

49

Wybieram
  • dostęp do tego i pozostałych ponad 7000 artykułów
  • dostęp na 30 dni
  • najpopularniejsza opcja

Opcja #3

119

Wybieram
  • dostęp do tego i pozostałych ponad 7000 artykułów
  • dostęp na 90 dni
  • oszczędzasz 28 zł
Piśmiennictwo
1. Latos-Bieleńska A, Materna-Kiryluk A, Badura-Stronka M, Wiśniewska K: Wrodzone wady rozwojowe w Polsce w latach 2003-2004. Dane z Polskiego Rejestru Wrodzonych Wad Rozwojowych. Wydanie II poprawione. Poznań. Ośrodek Wydawnictw Naukowych 2010: 11-15.
2. Seikaly MG, Ho PL, Emett L et al.: Chronic renal insufficiency in children: the 2001 Annual Report of the NAPRTCS. Pediatr Nephrol 2003; 18: 796-804.
3. Sieniawska M, Wyszyńska T: Nefrologia Dziecięca 2003; 3: 397-398.
4. Kiprov DD, Colvin RB, McCluskey RT: Focal and segmental glomerulosclerosis and proteinuria associated with unilateral renal genesis. Lab Invest 1982; 46: 275-281.
5. Olson JL, Hostetter TH, Rennke HG et al.: Altered glomerular permselectivity and progressive sclerosis following extreme ablation of renal mass. Kidney Int 1982; 22: 112-126.
6. Schmitz A, Christensen CK, Christensen T et al.: No microalbuminuria or other adverse effects on long standing hyperfiltration in human with one kidney. Am J Kidney Dis 1989; 13: 131-136.
7. Shmith S, Laprad P, Grantham J: Long- term effect on uninephrectomy on serum creatinine concentration and arterial blood pressure. Am J Kidney Dis 1985; 6: 143-148.
8. Argueso LR, Ritchey ML, Boyle ET Jr et al.: Prognosiss of patients with unilateral renal agenesis. Pediatr Nephrol 1992; 6: 412-416.
9. Schreuder MF, Langemeijer ME, Bökenkamp A et al.: Hypertension and microalbuminuria in children with congenital solitary kidneys. J Paediatr Child Health 2008; 44: 363-368.
10. Latos-Bieleńska A, Materna-Kiryluk A: Polish Registry of Congenital Malformation – aims and organization of the Registry monitoring 300 000 births a year. J Appl Genet 2005; 46: 341- 348.
11. http://www.eurocat.ulster.ac.uk
12. Schulman J, Edmonds LD, McClearn AB et al.: Surveillance for and comparison of birth defect prevalences in two geographic areas United States, 1983-88. MMWR CDC Surveill Summ 1993; 42: 1-7.
13. Ashraf S, Hoskings BE, Chaib H et al.: Mapping of anew locus for congenital anomalie of the Sidney and urinary tract on chromosome 8q24. Nephrol Dial Transplant 2010; 25: 1496-501.
14. Pasch A, Hoefele J, Grimminger H et al.: Multiple urinary tract malformations with likely recessive inheritance in a large Somalian kindred. Nephrol Dial Transplant 2004; 19: 3172-3175.
15. Cascio S, Paran S, Puri P et al.: Associated urological anomalies in children with unilateral renal agenesis. J Urol 1999; 162: 1081-1083.
16. Kaneyama K, Yamataka A, Satake S et al.: Associated urologic anomalies in children with solitary kidney. J Pediatr Surg 2004; 39: 85-87.
17. Song JT, Ritchey ML, Zerin JM et al.: Incidence of vesicoureteric reflux in children with unilateral renal agenesis. J Urol 1995; 153: 1249-1251.
18. Brenner BM, Garcia DL, Anderson S: Glomeruli and blood pressure. Less of one more the other? Am J Hypertens 1988; 1: 335-347.
19. Maluf NS: On the enlargement of the normal congenitally solitary kidney. Br J Urol 1997; 79: 836-841.
20. Mei-Zahav M, Korzets Z, Cohen I et al.: Ambulatory blood pressure monitoring in children with solitary kidney – a comparison between unilateral renal agenesis and uninephrectomy. Blood Press Monit 2001; 6: 263-267.
21. Dursun H, Bayazit AK, Cengiz N et al.: Ambulatory blood pressure monitoring and renal function in children with a solitary kidney. Pediatr Nephrol 2007; 22: 559-564.
otrzymano: 2011-10-05
zaakceptowano do druku: 2011-11-10

Adres do korespondencji:
*Joanna Załęska-Ponganis
Klinika Pediatrii
Centrum Medyczne Kształcenia Podyplomowego
ul. Marymoncka 99/103, 01-813 Warszawa
tel.: (22) 864-11-67
e-mail: joannaz@cmkp.edu.pl

Postępy Nauk Medycznych 12/2011
Strona internetowa czasopisma Postępy Nauk Medycznych