Zespół opsoklonii-mioklonii (ang. opsoclonus-myoclonus syndrome – OMS), zwany inaczej zespołem Kinsbourne’a, to rzadki zespół objawów charakteryzujący się występowaniem samoistnych, nierytmicznych, chaotycznych ruchów gałek ocznych we wszystkich kierunkach (opsoklonie) oraz zrywań klonicznych tułowia i kończyn (1). W praktyce klinicznej zespół objawów kojarzony jest głównie z manifestacją paranowotworową neuroblastoma (1). Poniżej prezentujemy przypadek kliniczny pacjentki przyjętej na oddział, u której rozpoznano zespół opsoklonii-mioklonii i prowadzono diagnostykę jego przyczyny.

Czternastomiesięczna pacjentka została przyjęta do szpitala w celu diagnostyki neurologicznej z powodu utrzymujących się ruchów pląsawiczych. Dziewczynka po raz pierwszy była hospitalizowana w naszym szpitalu z powodu obserwowanego drżenia kończyn z towarzyszącym oczopląsem poziomym ze zwrotem gałek ocznych ku górze, obniżeniem napięcia i siły mięśniowej. Przebieg ciąży był obciążony cukrzycą ciężarnych, korygowaną dietą; okres okołoporodowy przebiegał bez powikłań – dziewczynka urodziła się z ciąży drugiej, ukończonej o czasie, siłami natury. W USG jamy brzusznej po porodzie stwierdzono niewielkie poszerzenie układu kielichowo-miedniczkowego nerki lewej. Wywiad rodzinny jest obciążony od strony matki stwardnieniem rozsianym, od strony babci niedoczynnością tarczycy oraz nadciśnieniem tętniczym. W trakcie pierwszej hospitalizacji rozpoznano testem antygenowym COVID-19. Ze względu na prezentowane objawy kliniczne wykonano w trybie pilnym tomografię komputerową głowy, w której stwierdzono nieco asymetryczny układ komorowy oraz pogłębiony róg potyliczny prawej komory bocznej, bez znaczenia klinicznego. Na podstawie oceny klinicznej wysunięto podejrzenie zapalenia mózgu – diagnostykę poszerzono o EEG, które było prawidłowe, oraz pobrano płyn mózgowo-rdzeniowy metodą punkcji lędźwiowej, w której stwierdzono nieznacznie obniżone stężenia białka. Wykonano badania w kierunku autoimmunologicznych zapaleń mózgu oraz ocenę przeciwciał onkoneuronalnych – uzyskano wyniki negatywne. W rezonansie magnetycznym głowy otrzymano wynik porównywalny z tomografią komputerową głowy. Ze względu na prezentowane objawy dziewczynka otrzymała leczenie immunoglobulinami, po których zaobserwowano niewielką poprawę. Diagnostykę poszerzono o badanie w kierunku ceroidolipofuscynozy typu 1 i 2 (CNL1 i CNL2). Dziewczynkę konsultowano genetycznie, po czym zalecono poszerzenie diagnostyki o WES (ang. whole exome sequencing) oraz poszukiwanie możliwego ogniska neuroblastoma – wykonano badanie tomografii komputerowej brzucha i klatki piersiowej, nie stwierdzając nieprawidłowości, uzyskano nieznacznie podwyższone stężenie neuroenolazy swoistej NSE (20,32 ug/l przy normie do 18,3 ug/l), a w badaniu WES informację o mutacji w genie PDE2A, która w danych literaturowych jest kojarzona z pląsawicą o wczesnym początku (2).

Po 6 tygodniach pacjentka została ponownie przyjęta do szpitala z powodu nasilenia dolegliwości neurologicznych. Ponownie podano jej immunoglobuliny oraz zweryfikowano stężenie NSE – wynik prawidłowy.