Artykuły w Czytelni Medycznej o SARS-CoV-2/Covid-19

Zastanawiasz się, jak wydać pracę doktorską, habilitacyjną lub monografię? Chcesz dokonać zmian w stylistyce i interpunkcji tekstu naukowego? Nic prostszego! Zaufaj Wydawnictwu Borgis – wydawcy renomowanych książek i czasopism medycznych. Zapewniamy przede wszystkim profesjonalne wsparcie w przygotowaniu pracy, opracowanie dokumentacji oraz druk pracy doktorskiej, magisterskiej, habilitacyjnej. Dzięki nam nie będziesz musiał zajmować się projektowaniem okładki oraz typografią książki.

Poniżej zamieściliśmy fragment artykułu. Informacja nt. dostępu do pełnej treści artykułu tutaj
© Borgis - New Medicine 4/2015, s. 133-136 | DOI: 10.5604/14270994.1191792
Karolina Raczkowska-Łabuda, *Lidia Zawadzka-Głos
Primary ciliary dyskinesia: how to diagnose, how to treat
Department of Pediatric Otolaryngology, Medical University of Warsaw, Poland
Head of Department: Lidia Zawadzka-Głos, MD, PhD
Summary
Characteristics of the syndrome. Underlining the diagnostic and therapeutic difficulties. PCD symptoms include ARDS at the age of early – infancy, recurrent lower respiratory tract infections, chronic rhinosinusitis and otitis media, or impaired fertility. PCD requires differentiation with atypical asthma, bronchiectasis and cystic fibrosis. Diagnostic algorithm consist of cascade of tests (brush cytology/bronchoscopic samples, cilia motility evaluation, function and structure assesment with electron microscopy, immunochemical testing, genetic testing) preceded by screening tests (saccharin, measurement nNO). 1. The primary ciliary dyskinesia is rarely taking under consideration in the differential diagnosis of chronic/recurrent upper respiratory tract infections. 2. Available screening tests do not include target group of patients (< 12 y.o.). 3. No recommendations for the type and methods of obtaining material for testing and methods of its transportation. 4. The basic diagnostic limitation is high cost of a conclusive tests. 5. There is necessity to differentiate primary and secondary ciliary dyskinesia. 6. No general algorithm running patients diagnosed with PCD – the mandatory introduction of standard therapy.
INTRODUCTION
Primary ciliary dyskinesia (PCD), also known as immotile cilia syndrome is a rare, genetically determined disease (predominantly inherited as an autosomal recessive) mostly interfering with upper and lower respiratory tract. It is associated in 40-50% with visceral situs inversus and other forms of heterotaxy (1). Symptoms of the disease directly result from impaired ciliary clearance.
Unfortunately disorders due to dysmotile cilia have been poorly studied in children. Therapeutic strategies are taken from the algorithms developed for the treatment of cystic fibrosis (CF). Lower requirement for more PCD research is the consequence.
DISCUSSION
CD is determined by a number of different genetic ciliary defects (tab. 1) that result in ineffective mucociliary clearance.
Table 1. Genes involved in primary ciliary dyskinesia (PCD). Based on (8).
GeneLocusDefective structurePhenotype
NAH55p15ODAPCD + KS
DNAI19p21- p13ODAPCD + KS
DNAH117p15.3- 21NormalPCD + KS
TXNDC37p14.1ODAKS
DNAI217q25.1ODAPCD + KS
KTU14q21.3ODA+IDAPCD + KS
RPGRXp21.1VariablePCD with retinitis pigmentosa
OFD1Xp22Not knownPCD with mental retardation
RSPH96p21CPPCD
RSPH4A6q22CPPCD
ODA – outer dynein arm, IDA – inner dynein arm, CP – central pair, KS – Kartagener’s syndrome
Most patients with PCD have symptoms since their birth or early infancy (2), but the diagnosis is usually postponed (3). Significant number of patients are never diagnosed (4). It seems likely (but stays unproven) that early diagnosis of PCD is important as deterioration in lung function can largely be prevented by specialist respiratory care (5).

Powyżej zamieściliśmy fragment artykułu, do którego możesz uzyskać pełny dostęp.

Płatny dostęp tylko do jednego, POWYŻSZEGO artykułu w Czytelni Medycznej
(uzyskany kod musi być wprowadzony na stronie artykułu, do którego został wykupiony)

Aby uzyskać płatny dostęp do pełnej treści powyższego artykułu wraz z piśmiennictwem , należy wprowadzić kod:

Kod (cena 19 zł za 7 dni dostępu) mogą Państwo uzyskać, przechodząc na tę stronę.
Wprowadzając kod, akceptują Państwo treść Regulaminu oraz potwierdzają zapoznanie się z nim.

 

 

Płatny dostęp do wszystkich zasobów Czytelni Medycznej

Aby uzyskać płatny dostęp do pełnej treści powyższego artykułu wraz z piśmiennictwem oraz WSZYSTKICH około 7000 artykułów Czytelni, należy wprowadzić kod:

Kod (cena 49 zł za 30 dni dostępu) mogą Państwo uzyskać, przechodząc na tę stronę.
Wprowadzając kod, akceptują Państwo treść Regulaminu oraz potwierdzają zapoznanie się z nim.

otrzymano: 2015-10-12
zaakceptowano do druku: 2015-11-23

Adres do korespondencji:
*Lidia Zawadzka-Głos
Department of Pediatric Otolaryngology Medical University of Warsaw
24 Marszałkowska Str., 00-576 Warsaw, Poland
tel./fax: +48 (22) 628-05-84
e-mail: laryngologia@litewska.edu.pl

New Medicine 4/2015
Strona internetowa czasopisma New Medicine